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17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变一例报道

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中国糖尿病杂志 2024年第7期32卷 546-548页

作者：谭惠婷杨婷婷陈文湛徐梓筠陈乐山胡海应陈幼明陈劲松许雪娟佛山市第一人民医院内分泌科 528000

17q12微缺失综合征属于罕见遗传病,以新发突变常见,可引起泌尿生殖系统异常、DM、神经精神类疾病、轻度畸形改变等。本文报道1例17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变患者,合并月经异常、双肾多发囊肿、低镁血症、高尿酸血症,胰腺... 详细信息

17q12微缺失综合征属于罕见遗传病,以新发突变常见,可引起泌尿生殖系统异常、DM、神经精神类疾病、轻度畸形改变等。本文报道1例17q12微缺失综合征合并CRYBB2基因错义突变患者,合并月经异常、双肾多发囊肿、低镁血症、高尿酸血症,胰腺形态偏小,胰酶水平偏低。

关键词： 17q12微缺失综合征 CRYBB2 糖尿病错义突变

17q12微缺失综合征胎儿1例的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第6期40卷 737-743页

作者：吕永雪林梅芳邵洁浙江大学医学院附属儿童医院儿童保健科杭州310003 湖州市妇幼保健院儿童保健科湖州313002

目的探讨1例17q12微缺失综合征胎儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2020年6月在湖州市妇幼保健院确诊的1例17q12微缺失综合征胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料,对孕妇进行羊水穿刺,对胎儿进行染色体核型分析和染色体微阵列分析(C... 详细信息

目的探讨1例17q12微缺失综合征胎儿的临床表型和遗传学特征。方法选取2020年6月在湖州市妇幼保健院确诊的1例17q12微缺失综合征胎儿作为研究对象。收集胎儿的临床资料,对孕妇进行羊水穿刺,对胎儿进行染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA),采集孕妇夫妇的外周血样进行CMA检测,追溯胎儿异常染色体的亲代来源,追踪患儿出生后的临床表型。结果产前超声提示羊水增多,胎儿肾脏结构异常。胎儿染色体核型为46,XN,CMA结果提示其染色体17q12区存在1.9 Mb的杂合缺失,涉及HNF1B、ACACA、ZNHIT3、CCL3L1、PIGW等5个OMIM基因,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,评估为致病性拷贝数变异。胎儿父母CMA检测均未见异常。患儿出生后主要表现为肾囊肿和脑结构异常,结合产前基因表型,确诊为17q12微缺失综合征。结论17q12微缺失综合征胎儿在出生后的随访中出现了肾脏及脑结构异常改变,可能与HNF1B等基因的功能缺陷密切相关。

关键词：产前诊断 17q12微缺失综合征肾囊肿胎儿

以糖尿病为特征的17q12微缺失综合征1例

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中华内科杂志 2024年第2期63卷 206-208页

作者：童艳董雪帆陈阳陈日江福建医科大学附属龙岩第一医院内分泌科龙岩364099 广州金域医学检验中心基因组临床和数据中心医学遗传部广州510005

17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的,以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊,最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表... 详细信息

17q12微缺失综合征是在17号染色体长臂12区1.06~2.46 Mbp跨度的DNA序列缺失导致的,以糖尿病、胰腺发育不良、泌尿生殖道异常、神经精神发育异常为特征的罕见遗传病。本文报道1例以糖尿病就诊,最后诊断为17q12微缺失综合征患者的临床表现和基因分析,旨在加深对本病的认识,为非典型表型识别提供帮助。

关键词： 17q12微缺失综合征胰腺萎缩青少年起病的成人型糖尿病

合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征:1个早发糖尿病家系报道

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中华糖尿病杂志 2022年第3期14卷 266-269页

作者：余洁姚新明季文李玉秀许岭翎李伟张化冰袁涛平凡中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730 皖南医学院第一附属医院内分泌科芜湖241000

本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外,还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β(HNF1β)一代测序未发现突变,后通过多重连接探针... 详细信息

本文报道1例合并中枢神经系统受累的17q12微缺失综合征患者及其家系。先证者除表现为胰岛素非依赖型糖尿病、多发肾囊肿、附睾囊肿及高尿酸血症外,还表现为面部抽动症。肝细胞核因子1β(HNF1β)一代测序未发现突变,后通过多重连接探针扩增技术及高通量测序结合拷贝数变异检测技术两种基因检测方法,确定先证者及其父亲均存在包含HNF1β基因1~9外显子在内的17q12区域1.39 Mb长度的大片段缺失。先证者及其父亲确诊之后,从胰岛素成功转换为小剂量磺脲类药物,除血糖控制良好外,先证者的面部抽动症亦明显好转,提示抽动症可能是17q12微缺失综合征神经系统的疾病谱之一,且可能与HNF1β下游的磺脲类药物敏感钾通道在中枢神经系统的作用有关。

关键词：糖尿病 17q12微缺失综合征青少年发病的成人型糖尿病抽动症肝细胞核因子1β 拷贝数变异

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17q12微缺失综合征研究进展

检验医学与临床 2023年第4期20卷 557-560页

作者：纪艺珍许亚松孙世宇(综述) 吴琦嫦(审校) 厦门大学附属妇女儿童医院/厦门市妇幼保健院产前诊断科福建厦门361000

17q12微缺失综合征是一种罕见的常染色体显性遗传病,由17号染色体长臂上1.4 mb的DNA序列缺失引起,该区域包括AATF、ACACA、C17orf78、DDX52、DHRS11、DUSP14、GGNBP2、HNF1B、LHX1、MRM1、MYO19、PIGW、SYNRG、TADA2A和ZNHIT3基因。其中17q12缺失综合征主要是由于HNF1B、ACACA、LHX1和PIGW的单倍剂量不足引起。17q12微缺失综合征主要临床表现包括以下3个方面:肾囊肿和糖尿病综合征、苗勒管发育不全(MA)、精神/神经发育障碍,个体间的表现具有差异性,临床表现轻重不一。现就17q12微缺失综合征的诊断及发病机制等方面的研究进展予以综述。

关键词： 17q12微缺失综合征临床特征分子机制遗传

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两例17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断

中华医学遗传学杂志 2022年第10期39卷 1153-1157页

作者：王霄霜徐晓园汕头大学医学院第一附属医院广东515041

目的探讨两例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学病因。方法采用染色体核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)与染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术对胎儿进行检测,检索中国知网、万方和PubMed等数... 详细信息

目的探讨两例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学病因。方法采用染色体核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)与染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术对胎儿进行检测,检索中国知网、万方和PubMed等数据库,对该综合征的产前超声表现、妊娠结局及临床表型进行总结。结果两例胎儿均表现肾实质回声增强,合并肾囊性发育不良或羊水偏多,染色体核型分析均未见异常,但WES和CMA检测结果提示染色体17q12区存在缺失,诊断为17q12微缺失综合征。文献共报道433例17q12微缺失综合征,其常见表型包括肾囊肿和糖尿病。在240例胎儿病例中,72.9%超声提示单侧或双侧肾实质回声增强,23.3%提示单侧或双侧肾多发囊肿;有68例产前诊断报告了妊娠结局,其中70.5%选择了终止妊娠。结论WES与CMA检测能够有效诊断17q12微缺失综合征,其主要表现包括肾实质回声增强、肾囊肿、肾脏疾病和早发型糖尿病。在产前咨询中应充分告知预后情况,结合孕妇个人意愿、孕产史、家庭情况等给予优生建议。

关键词： 17q12微缺失综合征产前超声妊娠结局临床表型遗传咨询

两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 224-227页

作者：张玉鑫刘颖文闫露露庄丹燕李海波宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室 315000

目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样... 详细信息

目的探讨两例父源性17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断和遗传咨询。方法一名孕妇的两例胎儿的孕中晚期超声检查均提示肾脏异常和羊水过多,应用单核苷酸多态性分析(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)分别对第1胎的脐血样本和第2胎的羊水样本进行产前诊断。发现第1胎染色体17q12微缺失后,父母进行外周血SNP-array检测以确定遗传来源。结合双亲临床病史,其父亲进行泌尿系统相关的565个基因的高通量测序,以排除泌尿系统及生殖器官先天性结构畸形相关的已知致病变异或疑似致病变异可能。结果该家系两例胎儿SNP-array结果均为arr[hg19]17q12(34822465~36243365)×1,大小约1.4 Mb,为17q12微缺失综合征,遗传自父亲。胎儿父亲未发现泌尿系统相关的致病或疑似致病变异。结论父源性17q12微缺失可能为两例胎儿超声肾脏异常和羊水过多的遗传学病因。产前SNP-array检测可明确诊断,为该家系的遗传咨询及产前诊断提供依据。

关键词： 17q12微缺失综合征单核苷酸多态性微阵列产前诊断

1例17q12微缺失综合征合并听力缺陷的患儿及其父母基因检测结果分析

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山东医药 2024年第30期64卷 70-72页

作者：庄晨露李承燕刘玲谢造业马歆静叶中绿广东医科大学附属医院儿科广东湛江524000

目的探讨17q12微缺失综合征合并听力缺陷的遗传学特征。方法对1例17q12微缺失综合征合并听力缺陷的患儿及其父母的基因检测结果作回顾性分析。结果患儿男性,因“早产后气促”入院,泌尿系彩色多普勒超声检查示双肾实质回声增强,新生儿听... 详细信息

目的探讨17q12微缺失综合征合并听力缺陷的遗传学特征。方法对1例17q12微缺失综合征合并听力缺陷的患儿及其父母的基因检测结果作回顾性分析。结果患儿男性,因“早产后气促”入院,泌尿系彩色多普勒超声检查示双肾实质回声增强,新生儿听力初筛、复筛结果均示听力缺陷。基因检测结果显示患儿17q12染色体杂合缺失[17q12del(chr17:34842543-36104875×1)]、GJB2基因纯合变异NM_004004.6:c.109G>A(***37Ile),经验证患儿母亲GJB2基因纯合变异NM_004004.6:c.109G>A(***37Ile),患儿父亲GJB2基因杂合变异NM_004004.6:c.109G>A(***37Ile)。结论17q12微缺失综合征合并听力缺陷患儿在17号染色体17q12区段存在1.26Mb片段的缺失[17q12del(chr17:34842543-36104875×1)]及GJB2基因纯合变异NM_004004.6:c.109G>A(***37Ile),患儿GJB2基因纯合变异分别遗传自其父亲和母亲。

关键词： 17q12微缺失综合征肾囊肿听力缺陷 GJB2基因基因突变

一例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学分析

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生殖医学杂志 2022年第3期31卷 381-384页

作者：李燕青傅婉玉王元白江矞颖苏景明庄建龙福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心泉州362000

本研究旨在通过联合染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术揭示一例多次彩超提示双肾实质回声稍增强的胎儿的遗传病因。胎儿及其父母染色体核型结果正常,胎儿SNP-array检测结果提示17号染色体17q12区段存在1.5 Mb片段的... 详细信息

本研究旨在通过联合染色体核型分析和单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术揭示一例多次彩超提示双肾实质回声稍增强的胎儿的遗传病因。胎儿及其父母染色体核型结果正常,胎儿SNP-array检测结果提示17号染色体17q12区段存在1.5 Mb片段的缺失,该区域包含HNF1B等基因,累及复发型17q12微缺失综合征疾病相关区域。父母SNP-array验证结果提示该缺失遗传自胎儿父亲,其父亲泌尿系统彩超提示双肾囊肿。本文对17q12微缺失综合征与胎儿期肾脏强回声及肾脏结构异常相关进行讨论,认为胎儿肾脏异常进一步行SNP-array检测是必要的。

关键词：肾脏病变 17q12微缺失综合征产前诊断遗传咨询