两例17q12微缺失综合征胎儿的产前诊断

作     者：王霄霜 徐晓园 Wang Xiaoshuang;Xu Xiaoyuan

作者机构：汕头大学医学院第一附属医院广东515041 

出 版 物：《中华医学遗传学杂志》 (Chinese Journal of Medical Genetics)

年 卷 期：2022年第39卷第10期

页      面：1153-1157页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：17q12微缺失综合征 产前超声 妊娠结局 临床表型 遗传咨询 

摘      要：目的探讨两例17q12微缺失综合征胎儿的遗传学病因。方法采用染色体核型分析、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)与染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)技术对胎儿进行检测,检索中国知网、万方和PubMed等数据库,对该综合征的产前超声表现、妊娠结局及临床表型进行总结。结果两例胎儿均表现肾实质回声增强,合并肾囊性发育不良或羊水偏多,染色体核型分析均未见异常,但WES和CMA检测结果提示染色体17q12区存在缺失,诊断为17q12微缺失综合征。文献共报道433例17q12微缺失综合征,其常见表型包括肾囊肿和糖尿病。在240例胎儿病例中,72.9%超声提示单侧或双侧肾实质回声增强,23.3%提示单侧或双侧肾多发囊肿;有68例产前诊断报告了妊娠结局,其中70.5%选择了终止妊娠。结论WES与CMA检测能够有效诊断17q12微缺失综合征,其主要表现包括肾实质回声增强、肾囊肿、肾脏疾病和早发型糖尿病。在产前咨询中应充分告知预后情况,结合孕妇个人意愿、孕产史、家庭情况等给予优生建议。