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中国优生与遗传杂志 2024年第9期 1887-1891页

作者：臧文解萍陈新骏李淑君郭斓尹华日照市妇幼保健院医学遗传中心

目的探讨pallister-Killian综合征（pKS）的临床特征和细胞、分子遗传学特点。方法超声介导下对1例46岁孕19+5周的高龄孕妇及1例21岁孕27+1周的孕妇抽取羊水标本进行G显带分析和CMA检测。对1例6月龄患儿外周血标本进行G显带分析、 CMA... 详细信息

目的探讨pallister-Killian综合征（pKS）的临床特征和细胞、分子遗传学特点。方法超声介导下对1例46岁孕19+5周的高龄孕妇及1例21岁孕27+1周的孕妇抽取羊水标本进行G显带分析和CMA检测。对1例6月龄患儿外周血标本进行G显带分析、 CMA和FISH检测。结果2例产前诊断病例羊水细胞核型分别为47,XX,+i(12)(p10)[57]/46,XX[43]和47,XX,+i(12)(p10)[16]/46,XX[84]；羊水细胞CMA结果提示两例胎儿12p13.33p11.1区域均存在34.6 Mb的片段重复。6月龄患儿外周血核型为46,XX，外周血CMA结果示12p13.33p11.1区域存在34.6 Mb的嵌合重复，嵌合比例约为7%，患儿外周血淋巴细胞间期FISH检测结果为12号染色体短臂四体嵌合、单体嵌合。结论根据产前或产后超声表现、临床特征，结合羊水、外周血染色体核型分析和CMA及FISH检测结果，3例病例均可诊断为pKS。

关键词： pallister-Killian综合征染色体核型分析染色体微阵列分析荧光原位杂交 12p等臂染色体

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一例pallister-Killian综合征的产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2015年第1期32卷 73-76页

作者：席惠王华贾政军周玉春禹虹刘静邬玲仟湖南省妇幼保健院湖南省产前诊断中心长沙410008 中南大学医学遗传学国家重点实验室

目的探讨pallister—Killian综合征（pallister—Killian syndrome，pKs）的临床特征及遗传学特点，提高对此类罕见染色体疾病的认识，并探讨联合多种分析手段检出pKS在产前诊断中的应用。方法采集1例患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色... 详细信息

目的探讨pallister—Killian综合征（pallister—Killian syndrome，pKs）的临床特征及遗传学特点，提高对此类罕见染色体疾病的认识，并探讨联合多种分析手段检出pKS在产前诊断中的应用。方法采集1例患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体G显带并提取外周血gDNA，通过单核苷酸多态性微阵列芯片（singlenucleotide polymorphismarray，SNparray）全基因组拷贝数变异分析、皮肤成纤维细胞染色体核型分析和外周血间期FISH来确诊pKS综合征。结果患儿外周血淋巴细胞染色体G显带核型为46，XY，父母染色体核型未见异常；SNp-array全基因组拷贝数变异发现患儿12号染色体短臂重复，外周血间期核FISH结果为nucish（Rp11-10485，Rp11-956A19）×4[19／100]；皮肤组织成纤维细胞染色体G显带，确定核型为47，XY，＋i（12）（p10）[44]／46，XY[56]，综合上述结果考虑为pKS。结论通过结合临床特征、SNparray、皮肤成纤维细胞核型分析和FISH可有效进行pKS诊断。

关键词： pallister—Killian综合征 12p等臂染色体单核苷酸多态性微阵列芯片荧光原位杂交

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染色体微阵列分析联合荧光原位杂交技术诊断两例pallister-Killian综合征

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中华医学遗传学杂志 2019年第6期36卷 571-573页

作者：王挺任丛勉郭莉卢建陈汉彪黄华梅广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511442

目的应用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)联合荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)产前诊断两例pallister-Killian综合征(pallister-Killiansyndrome,pKS),探讨其在产前诊断中的应用价值.方法超声介导下抽取脐静脉血,行染色体G显带分析、CMA、FISH检测.结果脐带血染色体G显带结果显示两例胎儿的染色体核型分别为mos 47,XX,+i(12)(p10)[3]/46,XX[197]和mos 47,XY,+i(12)(p10)[5]/46,XY[95],CMA结果显示两例胎儿均为12号染色体短臂重复,间期FISH检测结果为12号染色体短臂四体嵌合,结合超声表现,两例胎儿均确诊为pKS.结论通过产前超声检查、脐带血染色体G显带核型分析、CMA、FISH可对pKS进行产前诊断.

关键词： pallister-Killian综合征产前诊断染色体微阵列分析荧光原位杂交 12p等臂染色体

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联合应用染色体核型分析、微阵列分析和荧光原位杂交技术诊断pallister-Killian综合征胎儿一例

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中华医学遗传学杂志 2020年第11期37卷 1276-1279页

作者：侯东霞侯丽青董弘周燕周雪原冀云鹏冀小平王晓华内蒙古自治区妇幼保健院呼和浩特010021

目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在pallister-Killian综合征(pallister-Killian syndrome,pKS)产前诊断中的应用价值,并探讨pKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞,采用G显带核型分... 详细信息

目的探讨多种分子细胞遗传技术联合应用在pallister-Killian综合征(pallister-Killian syndrome,pKS)产前诊断中的应用价值,并探讨pKS产前病例的临床特征及遗传学特点。方法羊水穿刺取一例超声下肢畸形胎儿的羊水细胞,采用G显带核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行检测。结果G显带核型分析显示羊水细胞核型为mos47,XY,+mar[55]/46,XY[10];CMA结果显示arr[hg19]12p13.33p11.1(173786-34835641)×4,即胎儿12号染色体12p13.33p11.1区域有34.6 Mb片段的四倍重复,但未显示嵌合率;FISH检测进一步确认12染色体短臂为为四体嵌合,嵌合率为70%。结论核型分析、CMA和FISH技术联合应用可为pKS病患提供精确的遗传诊断,应在临床应用中推广;胎儿下肢不等长是pKS肢体畸形的新的表型补充。

关键词： pallister-Killian综合征染色体微阵列分析短肢畸形 12p等臂染色体产前诊断

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一例pallister-Killian综合征的产前诊断(文献回顾)

一例Pallister-Killian综合征的产前诊断(文献回顾)

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：席惠王华贾政军周玉春刘静邬玲仟湖南省妇幼保健院湖南省产前诊断中心中南大学医学遗传学国家重点实验室

目的探讨pKS综合征的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识和并结合文献回顾探讨联合多种分析手段检出pKS在产前诊断中的应用。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体G显带并提取外周血gDNA,通过SNp array全基因... 详细信息

目的探讨pKS综合征的临床特征及遗传学特点,提高对此类罕见染色体疾病的认识和并结合文献回顾探讨联合多种分析手段检出pKS在产前诊断中的应用。方法采集患儿及其父母外周血行淋巴细胞染色体G显带并提取外周血gDNA,通过SNp array全基因组拷贝数变异分析、皮肤成纤维细胞染色体核型分析和外周血间期FISH来确诊pallister-Killian综合征。结果患儿外周血淋巴细胞染色体G显带核型为46,XY,父母染

关键词： pallister Killian综合征 12p等臂染色体 SNp-array 间期FISH

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