Pallister-Killian综合征3例

作     者：臧文 解萍 陈新骏 李淑君 郭斓 尹华 

作者机构：日照市妇幼保健院医学遗传中心 

出 版 物：《中国优生与遗传杂志》 (Chinese Journal of Birth Health & Heredity)

年 卷 期：2024年第9期

页      面：1887-1891页

学科分类：100208[医学-临床检验诊断学] 1002[医学-临床医学] 100211[医学-妇产科学] 10[医学] 

主　　题：Pallister-Killian综合征 染色体核型分析 染色体微阵列分析 荧光原位杂交 12p等臂染色体 

摘      要：目的 探讨Pallister-Killian综合征（PKS）的临床特征和细胞、分子遗传学特点。方法 超声介导下对1例46岁孕19+5周的高龄孕妇及1例21岁孕27+1周的孕妇抽取羊水标本进行G显带分析和CMA检测。对1例6月龄患儿外周血标本进行G显带分析、 CMA和FISH检测。结果2例产前诊断病例羊水细胞核型分别为47,XX,+i(12)(p10)[57]/46,XX[43]和47,XX,+i(12)(p10)[16]/46,XX[84]；羊水细胞CMA结果提示两例胎儿12p13.33p11.1区域均存在34.6 Mb的片段重复。6月龄患儿外周血核型为46,XX，外周血CMA结果示12p13.33p11.1区域存在34.6 Mb的嵌合重复，嵌合比例约为7%，患儿外周血淋巴细胞间期FISH检测结果为12号染色体短臂四体嵌合、单体嵌合。结论 根据产前或产后超声表现、临床特征，结合羊水、外周血染色体核型分析和CMA及FISH检测结果，3例病例均可诊断为PKS。