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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 教育学
    • 1 篇 教育学
  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 2 篇 1号染色体片段缺失...
  • 2 篇 发育落后
  • 2 篇 多发畸形
  • 2 篇 身材矮小

机构

  • 1 篇 上海交通大学
  • 1 篇 河南中医药大学
  • 1 篇 河南中医药大学第...

作者

  • 1 篇 王剑
  • 1 篇 李辛
  • 1 篇 李群
  • 1 篇 王依柔
  • 1 篇 王宇
  • 1 篇 陆相朋
  • 1 篇 沈永年
  • 1 篇 郑宏
  • 1 篇 沈亦平
  • 1 篇 程青
  • 1 篇 王秀敏
  • 1 篇 李娟

语言

  • 2 篇 中文
检索条件"主题词=1号染色体片段缺失"
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一例1q25.1-q31.1杂合缺失患儿临床及遗传学分析并文献复习
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郑州大学学报（医学版） 2024年 第1期59卷 136-140页
作者： 王宇 郑宏 陆相朋 河南中医药大学儿科医学院 郑州450099 河南中医药大学第一附属医院儿科医院 郑州450099
染色体1q缺失相对罕见,其常见的临床表现包括产前和产后生长缺陷、发育迟缓、智力残疾、小头畸形、短头畸形和骨骼异常[1]。Taysi等[2]根据缺失位置将1q缺失分为近端缺失(1q21-22→q25)、中间缺失(1q24-25→q32)以及末端缺失(1q42-43→... 详细信息
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1q24.3～q25.3染色体片段缺失1例报告并文献复习
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临床儿科杂志 2018年 第7期36卷 545-548页
作者： 王依柔 李群 李辛 程青 李娟 王剑 沈亦平 王秀敏 沈永年 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心 上海200127
目的分析临床罕见的1号染色体片段缺失的临床特征以及基因特点。方法回顾1例1号染色体片段缺失伴重度矮小以及生长发育落后患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,3岁。宫内发育迟滞,出生后匀称性矮小并有特殊面容,伴多发畸形(短... 详细信息
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