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1号染色体克隆性异常在恶性血液病中的发生及其临床意义

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白血病．淋巴瘤 2012年第6期21卷 353-355页

作者：吴蔚顾健王红马莉汪中强倪军江苏省苏北人民医院扬州市血液学研究所实验室 225001

目的分析1号染色体克隆性异常在恶性血液病中的发生频率、类型，并了解其临床和生物学意义。方法对256例恶性血液病患者细胞遗传学R显带核型分析结果进行回顾性分析，将累及1号染色体的异常核型及临床资料进行总结，并结合文献复习。结... 详细信息

目的分析1号染色体克隆性异常在恶性血液病中的发生频率、类型，并了解其临床和生物学意义。方法对256例恶性血液病患者细胞遗传学R显带核型分析结果进行回顾性分析，将累及1号染色体的异常核型及临床资料进行总结，并结合文献复习。结果256例中涉及1号染色体异常的恶性血液病25例（9．8％），分别见于急性淋巴细胞白血病（ALL）-L2、急性非淋巴细胞白血病（ANLL）-M2、骨髓增生异常综全征（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）、淋巴瘤骨髓浸润、慢性粒细胞加速急变期、浆细胞白血病、慢性粒单核细胞白血病。1号染色体与其他染色体之间易位11例，其中t（1；19）3例，t（1；14）2例，1号染色体部分增加或缺失7例，增加1条完整或部分缺失的1号染色体7例，1q等臂染色体3例。t（1；19）见于B淋巴细胞增殖性疾病，t（1；14）见于急性T淋巴细胞白血病。随访涉及1号染色体异常的20例患者，临床疗效差，生存期短。结论发生1号染色体克隆性异常的恶性血液病主要见于急性白血病、MDS、MM，非特异性的异常多见，特异性的异常主要是与其他染色体之间的易位和1q三体。具有重现性的异常有t（1；19）、t（1；14），均与白血病免疫表型相关；而1q三体和1q21扩增分别对MDS和MM的治疗、预后有指导意义。

关键词：血液肿瘤 R显带 1号染色体

尼罗罗非鱼1号染色体分离及文库构建方法研究

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淡水渔业 2018年第4期48卷 3-8页

作者：耿青肖炜李大宇邹芝英祝璟琳杨弘南京农业大学无锡渔业学院江苏无锡214081 中国水产科学研究院淡水渔业研究中心农业部淡水渔业和种质资源利用重点实验室江苏无锡214081

以尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)为对象,采用体内注射植物血细胞凝集素(PHA)方式收集有丝分裂后期的鱼体头肾细胞,低渗法制片,运用激光显微分离获得尼罗罗非鱼1号染色体,分离后的单染色体通过特异性酶切和LA-PCR体外扩增,得到500~2... 详细信息

以尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus)为对象,采用体内注射植物血细胞凝集素(PHA)方式收集有丝分裂后期的鱼体头肾细胞,低渗法制片,运用激光显微分离获得尼罗罗非鱼1号染色体,分离后的单染色体通过特异性酶切和LA-PCR体外扩增,得到500~2 000 bp之间的DNA片段,并通过Southern blot和微卫星标记得到验证。扩增片段通过电泳回收、连接转化、感受态细胞培养等步骤构建尼罗罗非鱼1号染色体微克隆文库,克隆片段长度在300~600 bp之间。

关键词：尼罗罗非鱼(Oreochromis niloticus) 1号染色体显微分离微克隆

肝癌1号染色体等位基因杂合性缺失及临床意义

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癌症 2000年第7期19卷 674-677页

作者：李升平张昌卿王辉云冯启胜余杏娟黄平黄丽惜冯凯涛陈敏山郭荣平林小军张亚奇李锦清李国辉曾益新 *** 中山医科大学肿瘤防治中心肝胆科广东广州510060 中山医科大学肿瘤防治中心中心实验室广东广州510060 中山医科大学肿瘤防治中心肿瘤病理研究室广东广州510060 中山医科大学肿瘤防治中心肿瘤研究所

目的：研究肝癌1号染色体等位基因杂合性缺失（Lossofheterozygosity，LOH）及其临床意义。方法：采用PCR及微卫星多态性技术，对65例肝癌1号染色体上28个微卫星标志位点杂合性缺失进行检测。结果：65例肝癌中63例为杂合子，57例至少在... 详细信息

目的：研究肝癌1号染色体等位基因杂合性缺失（Lossofheterozygosity，LOH）及其临床意义。方法：采用PCR及微卫星多态性技术，对65例肝癌1号染色体上28个微卫星标志位点杂合性缺失进行检测。结果：65例肝癌中63例为杂合子，57例至少在1个微卫星标志位点上发生LOH，1号染色体LOH率为91％（57／63），1p76％（48／63），1q88％（5／59）；1p36．32－p36．33和1q12～42区域内各微卫星标志LOH均在30％以上。微卫星标志LOH与性别、年龄、乙型肝炎病毒感染、肿瘤大小、包膜、血清AFP浓度、Edmonson分型均无关。D1S468和D1S2797LOH与肝癌根治术后3年内转移和复发有关，有D1S468（1p36．33）LOH者术后转移、复发率较无D1S468LOH者高（分别为82％和38％，P＜0．05）；有D1S2797（1p32）LOH者术后转移、复发率较无D1S2797LOH者高（分别为75％和37％，P＜0．05）。1p、1q及各微卫星标志位点LOH均与肝癌术后生存率无关。结论：肝癌中存在1p36．32－p36．33和1q12～42的高频LOH，其中后者为首次报道；1p36．33和1p32区域内可能存在与肝癌转移、复发有关的肿瘤抑制基因。

关键词：肝肿瘤 1号染色体染合性缺失等位基因

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散发性结直肠癌1号染色体等位基因杂合缺失

中华消化杂志 2006年第7期26卷 478-479页

作者：周崇治郑海涛裘国强张放贺林彭志海上海交通大学附属第一人民医院普外科 200080 山东省立医院普外科上海交通大学Bio-X 生命研究中心

杂合缺失（LOH）是指来自父方或母方的一个等位基因的缺失.抑癌基因的LOH被认为是结直肠癌形成的关键步骤之一,一条等位基因已经异常的抑癌基因发生LOH可导致该基因失活,并进一步导致肿瘤形成.目前,通过微卫星DNA标记对散发性肿瘤进行LO... 详细信息

杂合缺失（LOH）是指来自父方或母方的一个等位基因的缺失.抑癌基因的LOH被认为是结直肠癌形成的关键步骤之一,一条等位基因已经异常的抑癌基因发生LOH可导致该基因失活,并进一步导致肿瘤形成.目前,通过微卫星DNA标记对散发性肿瘤进行LOH分析,找出其共同缺失的片段,这是对抑癌基因进行定位克隆的主要策略之一.本实验研究结直肠癌1号染色体LOH情况并探讨其意义。

关键词：等位基因杂合缺失散发性结直肠癌 1号染色体染色体LOH 微卫星DNA标记抑癌基因散发性肿瘤基因失活肿瘤形成定位克隆

猪1号染色体微卫星多态性研究及遗传连锁图谱的构建

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遗传 2002年第5期24卷 539-542页

作者：屈彦纯邓昌彦熊远苏玉虹郑嵘刘桂兰华中农业大学畜牧兽医学院农业部猪遗传育种重点实验室武汉430070

微卫星具有多态性高、保守性好等优点。本研究选取以20cM左右的间距均匀分布于1号染色体的8个多态微卫星基因座构建猪1号染色体的遗传连锁图谱,为进一步进行重要经济性状基因座的定位打下基础。试验结果表明,8个基因座等位基因数目2～5... 详细信息

微卫星具有多态性高、保守性好等优点。本研究选取以20cM左右的间距均匀分布于1号染色体的8个多态微卫星基因座构建猪1号染色体的遗传连锁图谱,为进一步进行重要经济性状基因座的定位打下基础。试验结果表明,8个基因座等位基因数目2～5个,各个基因座等位基因频率在0.015～0.75之间,杂合度为0.39705～0.67675,多态信息含量为0.32925～0.59316。构建的资源家系遗传连锁图谱总长181.5cM,与USDA结果基本一致,可进一步用于猪数量性状基因座定位的研究。

关键词：猪 1号染色体微卫星多态性遗传连锁图谱

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山东省原发性高血压1号染色体基因扫描

中华高血压杂志 2008年第2期16卷 160-165页

作者：王博张成林汝湘陈刚魏然朱海宁栾萌周鹏高春义山东省医学科学院基础医学研究所医学遗传学与基因工程重点实验室济南市立五院山东济南250062

目的对原发性高血压患者及正常对照者的1号染色体进行扫描,查找与原发性高血压关联的遗传位点。方法在1号染色体上间隔10 cM遗传距离选择31个微卫星遗传位点,用DNA混合池的方法对原发性高血压患者450例和正常对照者450例的DNA样本进行... 详细信息

目的对原发性高血压患者及正常对照者的1号染色体进行扫描,查找与原发性高血压关联的遗传位点。方法在1号染色体上间隔10 cM遗传距离选择31个微卫星遗传位点,用DNA混合池的方法对原发性高血压患者450例和正常对照者450例的DNA样本进行基因扫描。采用CLUMP软件对患者组和对照组每个位点的等位基因频率进行比较。结果在D1S196位点(1q24.2)、D1S249位点(1q32)和D1S2667位点(1p36.22)发现患者组与对照组的等位基因频率存在显著性差异(P1)。结论山东省原发性高血压患者在1号染色体的D1S196、D1S249与D1S2667位点附近可能存在原发性高血压易感基因,需要进行候选基因突变筛查。

关键词：原发性高血压 1号染色体遗传基因 DNA混合池

人类1号染色体可变剪接与普通剪接基因同义密码子的使用分析 Ⅱ.基因表达水平和基因长度与密码子使用偏爱(英文)

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安徽农业大学学报 2004年第1期31卷 6-14页

作者：陈学平武耀廷张成郭家明马飞中国科学技术大学经济技术学院合肥230052 中国热带农业科学院热带作物生物技术国家重点实验室海口571101 合肥市植保站合肥230031 厦门大学生命科学学院厦门361005

进一步研究基因表达水平和基因长度与密码子使用偏爱之间的关系。多变量统计分析发现,人类1号染色体选择性剪接基因和普通剪接基因密码子使用变化都呈现单一趋势,且它们之间的密码子使用模式也非常相似,推测的高表达基因确实偏爱以C或G... 详细信息

进一步研究基因表达水平和基因长度与密码子使用偏爱之间的关系。多变量统计分析发现,人类1号染色体选择性剪接基因和普通剪接基因密码子使用变化都呈现单一趋势,且它们之间的密码子使用模式也非常相似,推测的高表达基因确实偏爱以C或G结尾的密码子,基因表达水平与密码子使用偏爱之间的关联也达到显著水平。因此,人类1号染色体高表达基因密码子的使用偏爱可能主要被翻译选择所决定。此外,基因长度与密码子偏爱水平之间也存在高度相关,说明相对较短的基因具有较高的密码子使用偏爱,翻译选择可能缩短了高表达基因的长度从而提高翻译效率。

关键词：人类 1号染色体可变剪接普通剪接基因表达基因长度翻译选择密码子使用偏爱模式

同方期刊数据库

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黄花梨1号染色体的显微分离

西南农业大学学报（自然科学版） 2006年第5期28卷 791-793页

作者：刁英杨光绪王大平胡中立重庆文理学院生命科学系重庆永川402168 武汉大学生命科学学院湖北武汉430072

用果胶酶和纤维素酶酶解黄花梨花药制备染色体标本,从大量减数分裂中期I分裂相中选择分散良好的染色体进行拍照和组型分析,建立核型图。根据核型识别目标1号染色体,应用显微操作系统成功进行单染色体分离。

关键词：黄花梨 1号染色体显微分离

中国人群中家族性精神分裂症与1号染色体的连锁分析

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中华医学遗传学杂志 2002年第6期19卷 491-494页

作者：蔡贵庆伍新尧李涛 David A.Collier 刘协和冯炳建邓红童大跃李建金区敬华中山大学中山医学院法医学系广州510080 DepartmentofPsychologicalMedicine 四川大学华西医院心理卫生研究所中山大学中山医学院肿瘤研究所广州510080

目的　探讨中国人群中家族性精神分裂症易感基因与 1号染色体的分子遗传学关系。方法用基因组扫描的方法 ,选择了平均分布在 1号染色体上的 2 9个标记 ,对 32个家族性精神分裂症家系样本进行易感基因扫描。结果　参数连锁分析结果 ,在... 详细信息

目的　探讨中国人群中家族性精神分裂症易感基因与 1号染色体的分子遗传学关系。方法用基因组扫描的方法 ,选择了平均分布在 1号染色体上的 2 9个标记 ,对 32个家族性精神分裂症家系样本进行易感基因扫描。结果　参数连锁分析结果 ,在隐性模型下 ,多点连锁在 2 6 2 .5 2 c M位置得到最大异质性 L od分为 1.70 ;非参数连锁分析结果 ,2 6 2 .5 2 c M位置处得到最大的多点非参数连锁分为 1.71(P=0 .0 46 ) ,其次是 149.70 c M位置处得到多点非参数连锁分为 1.37(P=0 .0 86 ) ,分别对应于标记 D1S2 0 6、D1S42 5位点的位置。结论　进一步支持在染色体 1q上可能存在家族性精神分裂症的易感基因。

关键词：中国人群连锁分析精神分裂症易感基因 1号染色体