1号染色体克隆性异常在恶性血液病中的发生及其临床意义

作     者：吴蔚 顾健 王红 马莉 汪中强 倪军 WU Wei;GU Jian;WANG Hong;MA Li;WANG Zhong-qiang;NI jun

作者机构：江苏省苏北人民医院扬州市血液学研究所实验室225001 

出 版 物：《白血病．淋巴瘤》 (Journal of Leukemia & Lymphoma)

年 卷 期：2012年第21卷第6期

页      面：353-355页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：血液肿瘤 R显带 1号染色体 

摘      要：目的分析1号染色体克隆性异常在恶性血液病中的发生频率、类型，并了解其临床和生物学意义。方法对256例恶性血液病患者细胞遗传学R显带核型分析结果进行回顾性分析，将累及1号染色体的异常核型及临床资料进行总结，并结合文献复习。结果256例中涉及1号染色体异常的恶性血液病25例（9．8％），分别见于急性淋巴细胞白血病（ALL）-L2、急性非淋巴细胞白血病（ANLL）-M2、骨髓增生异常综全征（MDS）、多发性骨髓瘤（MM）、淋巴瘤骨髓浸润、慢性粒细胞加速急变期、浆细胞白血病、慢性粒单核细胞白血病。1号染色体与其他染色体之间易位11例，其中t（1；19）3例，t（1；14）2例，1号染色体部分增加或缺失7例，增加1条完整或部分缺失的1号染色体7例，1q等臂染色体3例。t（1；19）见于B淋巴细胞增殖性疾病，t（1；14）见于急性T淋巴细胞白血病。随访涉及1号染色体异常的20例患者，临床疗效差，生存期短。结论发生1号染色体克隆性异常的恶性血液病主要见于急性白血病、MDS、MM，非特异性的异常多见，特异性的异常主要是与其他染色体之间的易位和1q三体。具有重现性的异常有t（1；19）、t（1；14），均与白血病免疫表型相关；而1q三体和1q21扩增分别对MDS和MM的治疗、预后有指导意义。