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中华眼科杂志 1990年第1期26卷 15-16页

作者：陈彭张承芬中国医学科学院北京协和医院眼科 100730 中国医学科学院眼科研究中心

报道44例黄斑营养不良的眼底血管荧光造影检查结果, 19例可见暗脉络膜背景荧光。其中大部分眼底有黄色斑点,可能与视网膜色素上皮细胞内的类脂褐质沉着有关。对这一现象的发现和研究有助于对黄斑营养不良的认识。

关键词：黄斑营养不良脉络膜荧光

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黄斑营养不良的自发荧光照相观察

首都医科大学学报 2010年第1期31卷 31-35页

作者：马凯纪海霞严伟熊颖张风刘宁朴首都医科大学附属北京同仁医院、北京同仁眼科中心、北京市眼科与视觉科学重点实验室

目的初步探讨自发荧光照相在黄斑营养不良临床诊断中的应用价值。方法共收集黄斑营养不良13例(男性8例,女性5例)。常规临床检查手段包括现病史及家族史询问、视力检查、裂隙灯前节检查、间接眼底镜检查、彩色眼底像、荧光血管造影和自... 详细信息

目的初步探讨自发荧光照相在黄斑营养不良临床诊断中的应用价值。方法共收集黄斑营养不良13例(男性8例,女性5例)。常规临床检查手段包括现病史及家族史询问、视力检查、裂隙灯前节检查、间接眼底镜检查、彩色眼底像、荧光血管造影和自发荧光照相,其中部分患者为了进一步明确诊断,接受了视网膜电流图、眼电图、光学相干断层成像检查。对上述患者的彩色眼底像、荧光血管造影和自发荧光照相结果进行比较分析,归纳黄斑营养不良自发荧光图像特征。结果病变区在488 nm自发荧光下呈现与彩色眼底照相与眼底荧光造影所见病变部位相应的低荧光区域,低荧光区域的大小、低荧光的程度与疾病病程和视力损害程度呈现一定相关性。7例患者在黄斑病变区周围可见宽窄不同的环形高荧光条带,提示病变进展的倾向。2例在黄斑区外呈现广泛的高自发荧光,患者否认夜盲症状,视网膜电流图显示为重度的视锥细胞功能损害和轻度的视杆细胞功能损害,提示可能是锥-杆细胞营养不良的早期阶段。红外自发荧光(820 nm)均可以见到上述病灶的显影。结论自发荧光照相作为一种新的无创性检查手段,在黄斑营养不良的诊疗中具有一定的应用价值。

关键词：自发荧光黄斑营养不良遗传

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中华眼底病杂志 2022年第8期38卷 643-649页

作者：周玲玲童妍严江波沈吟武汉大学人民医院眼科中心武汉430060

目的观察并分析象限性视网膜色素变性(sector RP)的致病基因及临床表型。方法回顾性临床研究。2021年4月于武汉大学人民医院眼科就诊的sector RP一家系的1例患者(先证者)及其父母纳入研究。详细询问病史并行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩... 详细信息

目的观察并分析象限性视网膜色素变性(sector RP)的致病基因及临床表型。方法回顾性临床研究。2021年4月于武汉大学人民医院眼科就诊的sector RP一家系的1例患者(先证者)及其父母纳入研究。详细询问病史并行最佳矫正视力(BCVA)、眼底彩色照相、自身荧光(AF)、视野、光相干断层扫描(OCT)、视网膜电图(ERG)、荧光素眼底血管造影(FFA)、吲哚青绿血管造影(ICGA)检查。采集先证者及其父母的外周静脉血3 ml,提取全基因组DNA。全外显子测序,采用Sanger测序及实时定量聚合酶链反应对变异位点进行验证,并进行生物信息学分析和共分离分析。结果先证者男,17岁。双眼视力渐进性下降2年。双眼BCVA均为0.4;视网膜血管变细,黄斑区营养不良,无明显色素沉着;眼底AF检查,鼻下象限视网膜变性呈斑驳影,黄斑呈"花瓣状"强AF;视野检查,双眼对称性颞上方视野缺失;OCT检查,中心凹区域以外光感受器层消失;ERG检查,暗适应波幅降低、明适应呈熄灭状态;FFA和ICGA检查,视盘周围及下方视网膜色素上皮层萎缩。其父母眼部表型正常。基因检测结果显示,先证者SPATA7基因第10号外显子存在一错义突变c.1112T>C(***371Thr),导致编码的SPATA7蛋白第371号氨基酸由异亮氨酸变成苏氨酸;其母亲携带c.1112T>C杂合突变。根据美国医学遗传学和基因组学学院(ACMG)遗传变异分类标准与指南,该变异为意义不明确变异。同源染色体存在一来源于父亲的拷贝数变异,导致SPATA7基因第10号外显子缺失。根据ACMG指南,该变异为可能致病变异。结论sector RP可累及黄斑,导致黄斑营养不良;SPATA7基因c.1112T>C(***371Thr)错义突变可能是本家系的致病原因。

关键词：色素性视网膜炎黄斑营养不良基因突变 SPATA7基因

PROM1基因突变致常染色体显性遗传性黄斑营养不良1例

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中华眼底病杂志 2022年第8期38卷 696-699页

作者：宋福艳程朝晖李志清李筱荣邢东军天津医科大学眼科医院、眼视光学院、眼科研究所国家眼耳鼻喉疾病临床医学研究中心天津市分中心天津市视网膜功能与疾病重点实验室天津300384

患者女,42岁。因双眼视力下降伴畏光2年,于2021年7月6日到天津医科大学眼科医院就诊。否认全身疾病史,有相关眼部遗传史(图1)。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力分别为-0.25DS→0.6、+0.50DS-0.50DC×90°→0.3。右眼、左眼眼压分别为1... 详细信息

患者女,42岁。因双眼视力下降伴畏光2年,于2021年7月6日到天津医科大学眼科医院就诊。否认全身疾病史,有相关眼部遗传史(图1)。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力分别为-0.25DS→0.6、+0.50DS-0.50DC×90°→0.3。右眼、左眼眼压分别为10.9、9.4 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常,晶状体及玻璃体透明。眼底检查:双眼黄斑对称性环形萎缩灶伴色素沉着(图2A,图2B)。光相干断层扫描(OCT)血管成像(OCTA)检查,双眼深层毛细血管层血流密度降低(图2C,图2D)。频域OCT检查,双眼外核层萎缩、外界膜和椭圆体带缺失,视网膜中心凹处不规则强反射,黄斑区局部视网膜色素上皮(RPE)强反射光带断裂,其下脉络膜毛细血管光带存在(图2E,图2F)。

关键词：病例报告 PROM1突变黄斑营养不良

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良性同心环状黄斑营养不良一例

眼科 2017年第6期26卷 370-371页

作者：秦学维谢学军成都中医药大学 610000

男性，45岁。2016年3月健康体检时发现双眼黄斑区形态异常建议到眼底病专科就诊。外院初步诊断为视网膜色素变性，行基因筛查未发现视网膜色素变性的相关基因异常。2016年6月到成都中医药大学附属医院就诊。详细询问病史，患者无视力下... 详细信息

男性，45岁。2016年3月健康体检时发现双眼黄斑区形态异常建议到眼底病专科就诊。外院初步诊断为视网膜色素变性，行基因筛查未发现视网膜色素变性的相关基因异常。2016年6月到成都中医药大学附属医院就诊。详细询问病史，患者无视力下降、夜盲、色觉异常等症状，无氯奎、羟氯奎以及其他药物的长期用药史。双眼轻度近视，

关键词：黄斑营养不良视网膜色素变性成都中医药大学环状良性医院就诊形态异常健康体检

成年人双眼发病的不对称性卵黄样黄斑营养不良一例

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眼科 2015年第1期24卷 34-35页

作者：崔卉孙晓伟殷晓贝吴志中闫博静李根林首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心眼科学与视觉科学北京市重点实验室 100730

患者男性，51岁。左眼视物变形5年。既往高血压史近5年，否认糖尿病史和家族史。视力：右眼0．7，左眼0．05；眼压：右眼8．8mmHg，左眼8．4mmHg。双眼前节未见明显异常。玻璃体正常。眼底：右眼黄斑区视网膜深层有一卵圆形病灶，边界... 详细信息

患者男性，51岁。左眼视物变形5年。既往高血压史近5年，否认糖尿病史和家族史。视力：右眼0．7，左眼0．05；眼压：右眼8．8mmHg，左眼8．4mmHg。双眼前节未见明显异常。玻璃体正常。眼底：右眼黄斑区视网膜深层有一卵圆形病灶，边界较分明，约1．5PD，外观呈典型蛋黄样改变。视乳头、周边部视网膜及血管无明显异常。左眼黄斑病变区渗出、

关键词：黄斑营养不良对称性成年人卵黄发病双眼视物变形高血压史

母系遗传性糖尿病伴耳聋相关黄斑营养不良一例

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中华眼底病杂志 2021年第4期37卷 311-312页

作者：胡艳滨苏九妹李文君高军安喜艳天津市第三中心医院眼科 300170 天津医科大学朱宪彝纪念医院眼科 300134

患者女,41岁。因血糖高伴听力下降渐进性加重12年于2020年6月7日于天津市第三中心医院内分泌科住院治疗。既往史:患者18年前患妊娠期糖尿病,12年前患糖尿病,类型未确定;3年前于本市其他医院确诊为线粒体糖尿病,基因检测示线粒体DNA3243... 详细信息

患者女,41岁。因血糖高伴听力下降渐进性加重12年于2020年6月7日于天津市第三中心医院内分泌科住院治疗。既往史:患者18年前患妊娠期糖尿病,12年前患糖尿病,类型未确定;3年前于本市其他医院确诊为线粒体糖尿病,基因检测示线粒体DNA3243位点突变。糖尿病肾病5年,感音神经性耳聋5年,双眼黄斑病变5年,双眼高眼压症3年。家族史:外祖母、1名姨妈及1名同胞姐姐患有糖尿病,母亲、同胞3名姐妹及女儿无糖尿病。除患者外,家庭中其他成员否认听力障碍及视网膜病变;无身材矮小者。患者身高142 cm,体重35 kg,体重指数17.36;智力正常。

关键词：线粒体疾病病例报告母系遗传性糖尿病伴耳聋黄斑营养不良

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甲基丙二酸尿症致黄斑营养不良一例

中华眼底病杂志 2021年第7期37卷 552-554页

作者：雷涛王润生雷春灵郑波张博周晓梁马腾安金金西安市人民医院(西安市第四医院)眼科 710004

患者男,17岁。因双眼视力减退1年于2019年1月26日到西安市人民医院(西安市第四医院)眼科就诊。患者自幼运动能力差,学习成绩一般,反应迟钝4年余;现双下肢无力、步态异常2年余;癫痫发作2年。外院神经内科诊断为"吉兰-巴雷综合征、癫痫"... 详细信息

患者男,17岁。因双眼视力减退1年于2019年1月26日到西安市人民医院(西安市第四医院)眼科就诊。患者自幼运动能力差,学习成绩一般,反应迟钝4年余;现双下肢无力、步态异常2年余;癫痫发作2年。外院神经内科诊断为"吉兰-巴雷综合征、癫痫"。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为-5.50DS/-0.50DC×180°→0.3、-2.00DS/-2.50DC×180°→0.2。右眼、左眼眼压分别为10.7、10.4 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见异常。眼底检查,双眼视盘边界清楚、颜色正常,黄斑区可见大小约1个视盘直径(DD)的灰黄色病灶,周围深色环包绕,视网膜血管未见异常(图1A,图1B)。眼底自身荧光(FAF)检查,双眼黄斑区圆形弱自身荧光,周围强自身荧光环(图1C,图1D)。光相干断层扫描(OCT)检查,黄斑区视网膜变薄,外界膜和椭圆体带中断不连续,解剖结构不清晰,色素上皮层萎缩区脉络膜强反射信号(图1E,图1F)。

关键词：病例报告黄斑营养不良甲基丙二酸尿症 MMACHC基因突变

罕见常染色体显性遗传黄斑营养不良临床和分子遗传学研究

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罕见常染色体显性遗传黄斑营养不良临床和分子遗传学研究

作者：苑志胜北京协和医学院

学位级别：硕士

目的:对罕见常染色体显性黄斑营养不良的临床表现进行总结分析,研究其致病基因变异,并探讨表型与基因型的相关性。方法:纳入了 2011年-2017年8月于北京协和医院眼科就诊的6个常染色体显性遗传黄斑营养不良家系共12例患者。1.临床研究:... 详细信息

目的:对罕见常染色体显性黄斑营养不良的临床表现进行总结分析,研究其致病基因变异,并探讨表型与基因型的相关性。方法:纳入了 2011年-2017年8月于北京协和医院眼科就诊的6个常染色体显性遗传黄斑营养不良家系共12例患者。1.临床研究:了解患者病史及家族史,初步判断其遗传方式。记录眼科检查包括常规眼科检查(视力、眼压、屈光度、眼前节及眼底等),光学相干断层扫描(optical coherence tomography,OCT),眼底彩色照相,眼底自发荧光成像(fundus autofluorescence,FAF),视野(visual field,VF),视网膜电图(electroretinogram,ERG)以及眼电图(Electrooculography,EOG)等辅助检查。2.分子遗传学研究:患者签署知情同意书后,抽取患者及家庭成员静脉血,提取其基因组DNA。对上述6个家系的共12例患者进行靶向捕获二代测序,对检测到的可疑致病变异通过Sanger测序进行家系共分离验证;对上述检测未发现致病变异的家系,选择先证者及患者进行全基因组测序(Whole genome sequencing,WGS);测序结果需一系列的生物信息学分析,判断变异的致病性。3.对初步确定的致病变性变异,分析表型及基因型的相关性。结果:共纳入来自6个黄斑营养不良家系的12例患者,其中男性患者7例,女性患者5例,患者年龄介于4岁到62岁之间,中位年龄21岁。1、临床表现:12例患者均拟诊为黄斑营养不良,最佳矫正视力(BCVA)介于0.07-1.2之间。其中眼底表现为范围大小不同的黄斑萎缩灶,部分患者在萎缩灶边缘或萎缩灶内可见色素沉着;自发荧光多表现为黄斑区的低荧光伴病灶周围点状、环状高荧光。OCT表现为黄斑区视网膜层次结构的不同程度的萎缩,EOG多表现为双眼Arden比下降,ERG检查无异常。2、分子遗传学结果:经靶向捕获二代测序检测发现SRF32家系先证者SRF32携带有两个基因上的错义变异,分别为EFEMP1(NM01039348)基因:c.1033C>T(***345Trp)和 C1QTNF5(NM15645)基因:c.707G>A(***236Ter);患者 SRF76 发现SNRNP200(NM14014)基因上的变异,c.1118G>A(***373Gln)。经家系共分离后,发现SRF32家系中先证者SRF32、SRF57、SRF155(表型正常)均发现有EFEMP1(NM01039348):c.1033C>T(***345Trp)变异,SRF154 和正常对照没发现该变异;SRF32、SRF57、SRF155 和 SRF154(表型正常)均发现有C1QTNFF5(NM15645):c.707G>A(***236Ter)变异,但家系成员 SRF154和SRF155表型正常。经全基因组测序发现SRF2家系的三名患者(SRF2、SRF3和SRF4)携带有6号染色体上的串联重复变异(chr6:100033285-100067462),该变异位于与北卡莱罗纳黄斑营养不良(north carolina macular dystrophy,NCMD)相关的MCDR1区域,和已报道的MCDR1区域发现的串联重复变异区域有重叠。SRF2家系眼底表现和NCMD的眼底表现很相似。结论:常染色体显性遗传黄斑营养不良具有很强的临床及遗传异质性,不同家系患者或者同一家系的不同患者在发病年龄、表型严重程度等方面有明显的差异,这些都增加了临床诊断的难度。包括靶向捕获测序、全基因组测序在内的二代测序技术是分子诊断的有效方法。本研究最后确定SRF32家系为Malattia leventinese黄斑营养不良,其致病基因为EFEMP1。SRF2家系的所有患者都有6号染色体上的串联重复变异,SRF2家系的诊断为北卡莱罗纳黄斑营养不良(north Carolina macular dystrophy,NCMD),这是首次确诊的中国 NCMD 家系。

关键词：黄斑营养不良常染色体显性罕见靶向捕获二代测序全基因组测序

卵黄状黄斑营养不良的临床特点及基因突变分析

同方学位论文库评论

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卵黄状黄斑营养不良的临床特点及基因突变分析

作者：欧阳艳玲复旦大学

学位级别：硕士

第一章卵黄状黄斑营养不良病例资源的收集和DNA的提取目的:收集BVMD患者的临床资料,了解中国人群BVMD的发病情况。方法:自2004年2月-2007年3月,利用我院病例管理系统,依照BVMD诊断标准收集病例。结果1.本研究在上海市,江苏省太邑市、南... 详细信息

第一章卵黄状黄斑营养不良病例资源的收集和DNA的提取目的:收集BVMD患者的临床资料,了解中国人群BVMD的发病情况。方法:自2004年2月-2007年3月,利用我院病例管理系统,依照BVMD诊断标准收集病例。结果1.本研究在上海市,江苏省太邑市、南昌市、泰州市、如皋市,浙江省岱山县、海门镇、宁波市,安徽省合肥市等地区共收集26例BVMD病例。2.26例患者包括来自6个家系的18例患者和8例散发患者。3.26例患者均为双眼发病。52眼首诊时6眼为0期,2眼为Ⅰ期,19眼为Ⅱ期,3眼为Ⅲ+Ⅳ期,22眼为Ⅳ期。结论:本研究尚不能说明我国BVMD病例的地理分布及构成情况,目前收集到的病例为下一步进行BVMD的临床特点及遗传背景的研究奠定了的基础。第二章卵黄状黄斑营养不良的临床特点分析第一节卵黄状黄斑营养不良的临床特征目的:探讨本组卵黄状黄斑营养不良(BVMD)患者的临床特征。方法:回顾性分析2004年2月至2007年3月在我院确诊的共26例(52只眼)BVMD患者随访至2008年3月的临床资料,包括眼底荧光素血管造影(FFA)、光学相干断层扫描(OCT)、视野等。结果:首诊我院时52只眼(26例)中,6眼病变为0期,首诊年龄24～60岁,最佳矫正视力(BCVA)为20/20～20/20,眼底及FFA未见明显异常。2眼病变为Ⅰ期,首诊年龄48岁,BCVA为20/20～20/20,眼底见黄斑部色素紊乱,FFA检测可见病灶区小片状窗样缺损。19眼病变为Ⅱ期,年龄6～34岁,BCVA为20/125～20/20;FFA检测可见卵黄样物质积聚处荧光遮蔽,卵黄破裂时不规则强和弱荧光病灶。3眼为Ⅲ+Ⅳ期,年龄19～29岁,BCVA为20/50～20/40;FFA检测显示液平面下方荧光遮蔽,上方因瘢痕形成可见荧光着染。22眼为Ⅳ期,年龄9～70岁,BCVA为20/400～20/25;FFA检测可见典型的荧光渗漏(Ⅳc期)或透见荧光(Ⅳa期)或纤维团块荧光点染(Ⅳb期)。随访期内0期、Ⅰ期、Ⅳa期患眼眼底均末发生变化。Ⅱa期6眼中4眼(66.7%)卵黄样物质逐渐变小;Ⅱb期13眼中5眼(38.5%)“卵黄样”病灶变化;Ⅲ+Ⅳ期的3眼病灶下方液体均不同程度吸收,典型液平面可消失;Ⅳb期5眼眼底未见明显变化但2眼BCVA下降;Ⅳc期7眼中1眼CNV病灶相对小,渗漏变化不明显,余6眼在随访期内行光动力学(PDT)治疗。随访期内未经治疗眼1眼由Ⅱa期进展为Ⅲ+Ⅳ期时出现视力提高。结论:BVMD的各期眼底及FFA图象具有特征性。有眼部主诉的先证者随访期内较好眼均发生眼底及视力的变化,因此,对BVMD患者应双眼密切随访,注意对侧眼变化并积极干预。第二节卵黄状黄斑营养不良的OCT图象分析目的:探讨卵黄状黄斑营养不良(BVMD)患者的OCT图象特征。方法:回顾性分析2004年2月至2007年3月在我院确诊的共25例(50只眼)BVMD患者随访至2008年3月的各期光学相干光断层扫描(OCT)图像资料。结果:首诊我院时50眼(25例)中,3例(6只眼)病变为0期,OCT检测黄斑区未见明显异常。1例(2只眼)病变为Ⅰ期,OCT检测1眼黄斑区结构正常;1眼视网膜色素上皮(RPE)下小团块状高反射病灶,见浆液性视网膜脱离。12例(19眼)病变为Ⅱ期,OCT检测显示RPE-脉络膜毛细血管复合体增厚、隆起、信号增强。2例(3只眼)为Ⅲ+Ⅳ期,OCT检测显示为上方RPE正常而伴浆液性RD,下方RPE-脉络膜毛细血管复合体增宽、信号增强,神经感觉层被抬起。12例(20只眼)为Ⅳ期,OCT检测显示RPE连续性中断,可伴黄斑水肿(Ⅳc期),RPE-脉络膜毛细血管复合体萎缩变薄(Ⅳa期)或增宽,信号增强(Ⅳb期)。结论:BVMD的OCT检测结果支持卵黄样物质积聚于RPE水平或其下的假说,BVMD的OCT图像特征对评价患者治疗和预后有重要意义。第三节光动力治疗对卵黄状黄斑营养不良继发脉络膜新生血管的疗效观察目的:观察光动力治疗(PDT)对BVMD继发CNV的治疗效果方法:回顾性分析2004年2月至2007年3月于我院确诊为BVMD继发CNV的患者行PDT治疗后随访至2008年3月的临床资料,观察治疗前及治疗后每1到3个月随访的BCVA、眼底表现、FFA、OCT等。结果:首诊我院时4人6眼为BVMD继发CNV,随访期内1人1眼有CNV形成,总计4人7眼行9次PDT治疗。其中男3人,女1人。首诊时2人双眼继发CNV,2人单眼继发CNV(其中1人随访期内对侧眼CNV形成),1眼已行

关键词：视网膜疾病,诊断黄斑营养不良荧光素血管造影术光学相干断层扫描治疗基因,显性系谱图