PROM1基因突变致常染色体显性遗传性黄斑营养不良1例

作     者：宋福艳 程朝晖 李志清 李筱荣 邢东军 

作者机构：天津医科大学眼科医院、眼视光学院、眼科研究所国家眼耳鼻喉疾病临床医学研究中心天津市分中心天津市视网膜功能与疾病重点实验室天津300384 

出 版 物：《中华眼底病杂志》 (Chinese Journal of Ocular Fundus Diseases)

年 卷 期：2022年第38卷第8期

页      面：696-699页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100212[医学-眼科学] 10[医学] 

基　　金：天津市京津冀基础专项(19JCZDJC64000) 天津市临床重点学科(专科)建设青年项目(TJLCZDXKQ022) 

主　　题：病例报告 PROM1突变 黄斑营养不良 

摘      要：患者女,42岁。因双眼视力下降伴畏光2年,于2021年7月6日到天津医科大学眼科医院就诊。否认全身疾病史,有相关眼部遗传史(图1)。眼部检查:右眼、左眼最佳矫正视力分别为-0.25DS→0.6、+0.50DS-0.50DC×90°→0.3。右眼、左眼眼压分别为10.9、9.4 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常,晶状体及玻璃体透明。眼底检查:双眼黄斑对称性环形萎缩灶伴色素沉着(图2A,图2B)。光相干断层扫描(OCT)血管成像(OCTA)检查,双眼深层毛细血管层血流密度降低(图2C,图2D)。频域OCT检查,双眼外核层萎缩、外界膜和椭圆体带缺失,视网膜中心凹处不规则强反射,黄斑区局部视网膜色素上皮(RPE)强反射光带断裂,其下脉络膜毛细血管光带存在(图2E,图2F)。