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国际输血及血液学杂志 2008年第3期31卷 195-198页

作者：徐卫李建勇南京医科大学第一附属医院江苏省人民医院血液科

骨髓增生异常综合征(MDS)是由一种造血干细胞的恶性克隆性疾病,以外周血血细胞减少,骨髓病态造血为特征,有明显的白血病转化倾向。40%～70%的原发性 MDS 和95%的继发性 MDS 有克隆性染色体异常。与慢性粒细胞白血病(CML)仅有一种细胞遗... 详细信息

骨髓增生异常综合征(MDS)是由一种造血干细胞的恶性克隆性疾病,以外周血血细胞减少,骨髓病态造血为特征,有明显的白血病转化倾向。40%～70%的原发性 MDS 和95%的继发性 MDS 有克隆性染色体异常。与慢性粒细胞白血病(CML)仅有一种细胞遗传学异常(Ph 染色体)形成鲜明对照的是,MDS 细胞遗传学异常存在极大的异质性,影响 MDS 预后分类及细胞遗传学异常的分子背景研究,同时,不同于AML,易位及倒位等平衡结构异常在 MDS 少见。染色体核型分析对于 MDS 的诊断、鉴别诊断、预后判断和克隆消长的监测等具有十分重要的意义。

关键词：骨髓增生异常综合征/遗传学骨髓增生异常综合征/病理学全血细胞减少造血干细胞/病理学

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283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

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浙江大学学报（医学版） 2006年第2期35卷 143-146页

作者：潘含章陈志妹楼基余徐伟来金洁浙江大学医学院附属第一医院血液科浙江杭州310003

目的:探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断和预后评估中的作用。方法:采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果:283例MDS患者中,77例检出染色体核型异常,检出率为27.21%。核型异常包括数目异... 详细信息

目的:探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断和预后评估中的作用。方法:采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果:283例MDS患者中,77例检出染色体核型异常,检出率为27.21%。核型异常包括数目异常和结构异常,发生频率较高的染色体畸变依次为:+8,-20/20q-,-Y,易位型,-7/7q-,+9,-5/5q-。难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)和难治性贫血伴原始细胞增多转化型(RAEB-t)较难治性贫血(RA)检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病,转化率为21.79%。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组(P<0.05)。结论:MDS是一组高度异质性的克隆性疾病,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。

关键词：骨髓增生异常综合征/遗传学染色体染色体核型核型异常

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白血病、造血组织异常增生症及骨髓纤维化症的细胞遗传学研究——附43例G显带核型分析

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中华医学杂志 1982年第8期62卷 469-474+513-514页

作者：杨爱德费洪宝刘树茂王辨明晏炬朱小瑜郭军何美娟武汉医学院第一附属医院血液病研究室细胞遗传实验室

本文报告对患有白血病、造血组织异常增生症及骨髓纤维化症等疾病的43例患者进行染色体G显带研究的结果。14例成人型慢性粒细胞性白血病(慢粒)均有典型易位型Ph~1染色体[t(9q~+;22q~-)]。1例婴儿型慢粒核型正常。5例慢粒急变患者中,1例... 详细信息

本文报告对患有白血病、造血组织异常增生症及骨髓纤维化症等疾病的43例患者进行染色体G显带研究的结果。14例成人型慢性粒细胞性白血病(慢粒)均有典型易位型Ph~1染色体[t(9q~+;22q~-)]。1例婴儿型慢粒核型正常。5例慢粒急变患者中,1例仅具Ph~1染色体,4例伴有另外的染色体异常,如双Ph~1、+8、+19、+20和t(3q~+;6q~-)等。17例急性白血病中6例核型异常,2例急性粒细胞性白血病为Ph~1阳性,1例急性早幼粒细胞性白血病出现 t(15q~+;17q~-),1例急性粒单核细胞性白血病显示 t(6p~-;9q~+),1例急性单核细胞性白血病为46,XY/47,XY,+C。4例造血组织异常增生症中1例核型异常(46,XY/47,XY,+21)。2例骨髓纤维化症中,1例具有典型的Ph~1染色体,转变成急性白血病后出现 t(1p~+;11q~-)。文中还讨论了细胞遗传学研究对上述疾病的诊断和预后估计的价值。

关键词：白血病/遗传学原发性骨髓纤维化/遗传学骨髓增生异常综合征/遗传学染色体显带

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P15INK4B基因启动子甲基化程度与不同类型的MDS及其预后的关系探讨

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中国医师杂志 2015年第9期17卷 1339-1342页

作者：胡国瑜谭奎袁朝晖沈婵娟罗晶刘玉霞株洲市中心医院血液科湖南省株洲412007

目的探讨P15INK4B基因启动子甲基化程度在不同类型骨髓增生异常综合征（MDS）的差异及与预后的关系.方法运用甲基化特异性PCR及焦磷酸盐测序技术对44例不同类型的MDS患者P15INK4B基因启动子进行甲基化频率的检测,并与MDS的临床类型及... 详细信息

目的探讨P15INK4B基因启动子甲基化程度在不同类型骨髓增生异常综合征（MDS）的差异及与预后的关系.方法运用甲基化特异性PCR及焦磷酸盐测序技术对44例不同类型的MDS患者P15INK4B基因启动子进行甲基化频率的检测,并与MDS的临床类型及临床特征进行统计学分析.结果骨髓增生异常综合征-难治性贫血伴原始细胞增多Ⅱ型（MDS-RAEBⅡ）的患者P15INK4B基因启动子甲基化频率为（46.89±15.41）％,较其它类型的MDS增高,差异具有统计学意义（P＜0.05）,其它各型MDS患者P15INK4B的启动子甲基化频率差异无统计学意义（P＞0.05）;患者就诊时血小板下降的程度与P15INK4B基因启动子甲基化频率增高有关（t=9.02,P＜0.01）,血红蛋白下降和白细胞下降程度与P15INK4B基因启动子甲基化频率无关（P＞0.05）;P15INK4B基因启动子甲基化频率与MDS的危险分层的关系显示,低危和极低危组之间差异无统计学意义（P＞0.05）,中危组、高危组及极高危组之间差异均有统计学意义（P＜0.05）,且二年内转变为白血病患者的P15INK4B基因启动子甲基化频率为（49.21±8.78）％,与二年内未发生白血病转变的MDS患者的P15INK4B基因启动子甲基化频率（19.64％±6.24）％比较差异具有统计学意义（P＜0.05）.结论 P15INK4B基因启动子甲基化频率的检测可有助于判断MDS患者的预后评估.

关键词：肿瘤抑制蛋白质类/遗传学甲基化骨髓增生异常综合征/遗传学预后

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