283例骨髓增生异常综合征染色体核型分析

作     者：潘含章 陈志妹 楼基余 徐伟来 金洁 

作者机构：浙江大学医学院附属第一医院血液科浙江杭州310003 

出 版 物：《浙江大学学报（医学版）》 (Journal of Zhejiang University(Medical Sciences))

年 卷 期：2006年第35卷第2期

页      面：143-146页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学] 

基　　金：浙江省科技厅重点科研基金资助项目(2003C23013) 

主　　题：骨髓增生异常综合征/遗传学 染色体 染色体核型 核型异常 

摘      要：目的:探讨染色体核型异常在骨髓增生异常综合征(MDS)的诊断和预后评估中的作用。方法:采用直接法、短期培养法和RHG显带技术制备染色体,进行核型分析。结果:283例MDS患者中,77例检出染色体核型异常,检出率为27.21%。核型异常包括数目异常和结构异常,发生频率较高的染色体畸变依次为:+8,-20/20q-,-Y,易位型,-7/7q-,+9,-5/5q-。难治性贫血伴原始细胞增多(RAEB)和难治性贫血伴原始细胞增多转化型(RAEB-t)较难治性贫血(RA)检测到更高的异常核型比例。随访78例中有17例转化为白血病,转化率为21.79%。核型异常者及IPSS评分高危组向白血病转化的几率明显高于核型正常者及IPSS低危组(P0.05)。结论:MDS是一组高度异质性的克隆性疾病,染色体核型分析对MDS的正确诊断、病情监测及预后评估有重要价值。