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  • 1 篇 期刊文献

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日期分布

学科分类号

  • 1 篇 医学
    • 1 篇 临床医学

主题

  • 1 篇 runx2基因
  • 1 篇 颅锁骨发育不全症
  • 1 篇 基因变异

机构

  • 1 篇 中国医学科学院北...

作者

  • 1 篇 姜艳
  • 1 篇 周冰娜
  • 1 篇 李梅
  • 1 篇 邢小平
  • 1 篇 夏维波
  • 1 篇 胡静
  • 1 篇 郑文彬
  • 1 篇 王鸥

语言

  • 1 篇 中文
检索条件"主题词=颅锁骨发育不全症"
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RUNX2基因c.196C>T无义变异导致颅锁骨发育不全症一例
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中华医学遗传学杂志 2022年 第5期39卷 526-529页
作者： 周冰娜 郑文彬 胡静 王鸥 姜艳 夏维波 邢小平 李梅 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 北京100730
目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(p.Glu66*)无义变异,根据... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
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