检索结果-南通市图书馆

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2017年第5期31卷 352-355页

作者：范文露时雯雯王必斌郑斌娇薛凌唐霄雯管敏鑫温州医科大学attardi线粒体生物医学研究院浙江温州325035 温州医科大学仁济学院浙江大学遗传研究所

目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础。方法:收集浙江省1 822例非综合征性感音神经性聋患者及467例正常对照的血... 详细信息

目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础。方法:收集浙江省1 822例非综合征性感音神经性聋患者及467例正常对照的血样,对GJB2基因进行聚合酶链反应(PCR)并测序,统计受检者GJB2基因突变情况。结果:1 822例患者中,共检测到30种基因突变,其中明确病理性突变11种,亚效等位基因1种,多态性突变16种,新突变方式2种。病理性突变中,c.235delC突变的检出率(18.50%)及等位基因频率(12.16%)最高,c.299_300delAT、c.176_191del16、c.512_513insAACG、c.35delG、c.283G>A、c.427C>T、c.35insG、c.439G>A、c.571T>C、c.139G>T突变的检出率及等位基因频率依次降低。结论:c.235delC突变是浙江省非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因最常见的突变;移码突变是GJB2基因中较为常见的致病突变类型;新发现的2种突变丰富了GJB2基因突变图谱。

关键词：非综合征性感音神经性聋 GJB2基因突变分析

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云南地区非综合征性聋患儿GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S rRNA基因突变分析

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2015年第2期22卷 71-75页

作者：马静林垦高映勤陈泉东周丽娟张铁松昆明医科大学附属儿童医院昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科昆明云南650228

目的研究云南地区非综合征性聋患儿GJ B2、SL C 26A4和线粒体DNA12S r R NA基因的突变情况,了解其遗传特征。方法采集2010年1月~2014年5月我院门诊散发的139例先天性重度和极重度非综合征性感音神经性聋患儿外周血,提取DNA。应用飞行质... 详细信息

目的研究云南地区非综合征性聋患儿GJ B2、SL C 26A4和线粒体DNA12S r R NA基因的突变情况,了解其遗传特征。方法采集2010年1月~2014年5月我院门诊散发的139例先天性重度和极重度非综合征性感音神经性聋患儿外周血,提取DNA。应用飞行质谱技术对GJB2、SLC26A4和线粒体DNA12S r RNA编码区域中8个突变位点进行检测,包括GJB2(35del G、167d e l T、176-191d e l l 6、2 35 d e l C、29 9-3 0 0 d e l AT),SLC26A4(281C→T、589G→A、IVs7-2A→G、1174A→T、12 2 6 G→A、12 29 C→T、I VSl 5+5 G→A、19 75 G→C、2 0 27 T→A、2162C→T、2168A→G)及线粒体DNA12S r R NA(1494→T、1555A→G)。结果 139例耳聋患者中共检出41例存在致聋突变(29.49%)。GJB2基因突变24例(16.11%),其中235del C纯合突变10例,235del C单杂合突变6例,235del C/299-300del AT复合杂合突变8例;SLC26A4基因突变16例(11.51%),其中IVs7-2A→G纯合突变5例,IVs7-2A→G杂合突变4例,IVSl5+5G→A杂合突变2例,I Vs7-2 A→G/12 2 9 C→T复合杂合突变3例,2 0 2 7 T→A杂合突变2例;线粒体DNA12S r RNA基因同质突变1例(0.72%),位点为1555A→G。结论 GJB2基因突变是导致云南地区非综合征性聋患儿听力损失的主要原因,235del C是其最常见的突变形式,IVs7-2A→G为SLC26A4基因主要的突变形式。对本地区耳聋患者行常见基因的筛查,将为部分患儿和家庭提供分子病因学诊断和相应的遗传学咨询。

关键词：基因突变非综合征性感音神经性聋云南

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