浙江省1822例非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因突变分析

作     者：范文露 时雯雯 王必斌 郑斌娇 薛凌 唐霄雯 管敏鑫 FAN Wenlu;SHI Wenwen;WANG Bibin;ZHENG Binjiao;XUE Ling;TANG Xiaowen;GUAN Minxin

作者机构：温州医科大学attardi线粒体生物医学研究院浙江温州325035 温州医科大学仁济学院 浙江大学遗传研究所 

出 版 物：《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Journal of Clinical Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery)

年 卷 期：2017年第31卷第5期

页      面：352-355页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家青年科学基金(No:31401070) 国家青年科学基金(No:31100903) 浙江省自然科学基金(No:Y2110399) 温州医学院科研发展基金项目(No:QTJ13017) 

主　　题：非综合征性感音神经性聋 GJB2基因 突变分析 

摘      要：目的:研究浙江省人群中非综合征性感音神经性聋患者间隙连接蛋白(GJB2)基因突变的情况,为浙江省GJB2基因突变图谱的绘制及非综合征性感音神经性聋的预防奠定基础。方法:收集浙江省1 822例非综合征性感音神经性聋患者及467例正常对照的血样,对GJB2基因进行聚合酶链反应(PCR)并测序,统计受检者GJB2基因突变情况。结果:1 822例患者中,共检测到30种基因突变,其中明确病理性突变11种,亚效等位基因1种,多态性突变16种,新突变方式2种。病理性突变中,c.235delC突变的检出率(18.50%)及等位基因频率(12.16%)最高,c.299_300delAT、c.176_191del16、c.512_513insAACG、c.35delG、c.283GA、c.427CT、c.35insG、c.439GA、c.571TC、c.139GT突变的检出率及等位基因频率依次降低。结论:c.235delC突变是浙江省非综合征性感音神经性聋患者GJB2基因最常见的突变;移码突变是GJB2基因中较为常见的致病突变类型;新发现的2种突变丰富了GJB2基因突变图谱。