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长链非编码RNA在非综合征型唇腭裂中表达的研究

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兰州大学学报(医学版) 2025年

作者：韩雅丽黄永清宁夏医科大学总医院口腔医院

目的探讨非综合征型唇腭裂的长链非编码RNA (lncRNA)表达谱。方法收集3例宁夏回族自治区非综合征型唇腭裂患者和3例健康者的外周静脉血各5 mL，进行lncRNA差异性表达的芯片检测。通过数据分析，筛选出在非综合征型唇腭裂患者和正常对... 详细信息

目的探讨非综合征型唇腭裂的长链非编码RNA (lncRNA)表达谱。方法收集3例宁夏回族自治区非综合征型唇腭裂患者和3例健康者的外周静脉血各5 mL，进行lncRNA差异性表达的芯片检测。通过数据分析，筛选出在非综合征型唇腭裂患者和正常对照组中的差异性表达lncRNA，根据生物信息学从中筛选出与非综合征型唇腭裂相关性程度较高的lncRNA:uc021thc.2、TCONS＿00008144、uc001ysg.1、XR＿108307.2、uc002sti.1。通过实时荧光定量PCR对筛选出的lncRNA在非综合征型唇腭裂患者和对照组的外周血以及组织中进一步验证其表达水平。结果基因芯片数据结果显示非综合征型唇腭裂患者外周血液中，lncRNA发生了差异性表达，差异倍率最高者可达9.5倍；选取的5个目的lncRNA经实时荧光定量PCR验证得出其在非综合征型唇腭裂外周血中表达水平明显高于对照组，除XR＿108307.2在非综合征型唇腭裂患者与对照组组织中的表达水平无明显差异外，其余目的 lncRNA在非综合征型唇腭裂组的裂隙缘组织中表达均上调。结论非综合征型唇腭裂患者外周血及裂隙缘组织与正常对照组相比，lncRNA表达谱发生了较大的变化，这些lncRNA可能在非综合征型唇腭裂发生和发展中发挥重要作用。

关键词：非综合征型唇腭裂长链非编码RNA 芯片检测基因表达实时荧光定量PCR

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非综合征型唇腭裂的遗传预测模型研究进展

中华流行病学杂志 2023年第3期44卷 504-510页

作者：王斯悦彭和香薛恩慈陈曦王雪珩范梦王梦莹李楠李静周治波朱洪平胡永华吴涛北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 北京大学口腔医院颌面外科北京100081 北京大学口腔医院儿科北京100081 北京大学生育健康研究所/国家卫生健康委员会生育健康重点实验室北京100191

非综合征型唇腭裂(NSOC)是我国常见的出生缺陷。近年来,随着我国生育政策相继调整两次,与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来,全基因组关联研究和二代测序等发现... 详细信息

非综合征型唇腭裂(NSOC)是我国常见的出生缺陷。近年来,随着我国生育政策相继调整两次,与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来,全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点,为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测,特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法,以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面,为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。

关键词：出生缺陷非综合征型唇腭裂风险预测风险预测模型

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非综合征型唇腭裂二代测序研究进展

中华流行病学杂志 2018年第3期39卷 387-390页

作者：王梦莹刘冬静黄辉李文咏周仁朱洪平周治波吴涛北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 100191 北京大学口腔医院颌面外科 100081

非综合征型唇腭裂（NSOC）是一种常见的出生缺陷。中国活产儿NSOC患病率为1．13／1000活产儿-1．30／1000活产儿，高于其他种族人群。NSOC是受基因和环境因素共同作用的复杂疾病，虽然全基因组关联研究发现了NSOC的多个遗传致病位点，... 详细信息

非综合征型唇腭裂（NSOC）是一种常见的出生缺陷。中国活产儿NSOC患病率为1．13／1000活产儿-1．30／1000活产儿，高于其他种族人群。NSOC是受基因和环境因素共同作用的复杂疾病，虽然全基因组关联研究发现了NSOC的多个遗传致病位点，但目前发现的遗传位点只能解释NSOC一小部分遗传度，未被解释的遗传度可能来自罕见遗传变异、拷贝数变异以及交互作用等。二代测序研究为进一步探索NSOC遗传危险因素提供了新的方法和思路，本文将对NSOC二代测序研究进行综述。

关键词：非综合征型唇腭裂遗传易感因素二代测序研究

非综合征型唇腭裂DNA甲基化谱的生物信息学分析

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上海口腔医学 2019年第1期28卷 57-62页

作者：赵安达黄怡憬张海峰唐雯张美芳上海交通大学医学院附属第九人民医院临床营养科上海200011

目的:针对非综合征型唇腭裂(non-syndrome cleft lip/cleft, NSCL/P)DNA甲基化谱,采用生物信息学技术筛选NSCL/P异常甲基化位点和异常甲基化区域,探讨DNA甲基化与NSCL/P发病机制的关系。方法:从基因表达综合数据库(Gene Expression Omni... 详细信息

目的:针对非综合征型唇腭裂(non-syndrome cleft lip/cleft, NSCL/P)DNA甲基化谱,采用生物信息学技术筛选NSCL/P异常甲基化位点和异常甲基化区域,探讨DNA甲基化与NSCL/P发病机制的关系。方法:从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus, GEO)的数据集下载原始数据,纳入67例NSCL/P患者和59例无出生缺陷者的全血甲基化数据。数据分析包括①探针过滤、质控、归一化等数据清洗;②差异甲基化位点和差异甲基化区域等差异甲基化分析;③对差异甲基化区域所在的基因进行基因本体(Gene Ontology,GO)富集分析、京都基因与基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)信号通路富集分析,明确异常DNA甲基化对生物功能学的影响。采用R 3.4.3统计学软件进行数据清洗、筛选差异甲基化位点和差异甲基化区域,采用DAVID 6.8工具对差异甲基化区域进行GO和KEGG富集分析。结果:NSCL/P患者和正常对照者差异显著的甲基化位点共814个(校正P0.125),其中NSCL/P组与对照组相比,高甲基化位点178个,低甲基化位点636个;差异显著的甲基化区域共386个(P<0.05),其中高甲基化区域204个,低甲基化区域182个。GO富集分析显示,富集于7个生化过程相关的差异性甲基化基因共38个,富集于3个分子功能相关的差异性甲基化基因共163个,富集于3个细胞成分有关的差异性甲基化基因共114个(P<0.01)。KEGG通路分析显示,9个信号通路出现差异性甲基化基因富集,涉及59个基因(P<0.05)。结论:DNA甲基化异常可能是影响NSCL/P发生、发展的重要表观遗传学机制,为诊断标志物筛选和靶向干预提供了线索。

关键词：非综合征型唇腭裂 DNA甲基化生物信息学

非综合征型唇腭裂患儿血清抗-HCV化学发光法出现假阳性的原因分析

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中国免疫学杂志 2015年第6期31卷 795-797,802页

作者：王菊英李锋周立荣唐秀英李莉宁夏医科大学总医院医学实验中心银川750004

目的：探讨非综合征型唇腭裂患儿血清丙型肝炎病毒抗体（抗-HCV）化学发光法（CLIA）出现假阳性的原因。方法：选取4 050例非综合征型唇腭裂患儿作为病例组,以同期的8 547例手术患儿为对照组,先采用CLIA检测抗-HCV;有反应性样本采用免... 详细信息

目的：探讨非综合征型唇腭裂患儿血清丙型肝炎病毒抗体（抗-HCV）化学发光法（CLIA）出现假阳性的原因。方法：选取4 050例非综合征型唇腭裂患儿作为病例组,以同期的8 547例手术患儿为对照组,先采用CLIA检测抗-HCV;有反应性样本采用免疫印迹法（RIBA）及荧光定量PCR（FQ-PCR）确证;病例组有反应性病例又采用CLIA进行抗-HCV追踪监测至转阴;分析比较其转阴前后血清免疫球蛋白G（Ig G）、类风湿因子（RF）及自身抗体（ANA）等检测结果的差异。结果：病例组抗-HCV有反应性样本的检出率及假阳性率均高于对照组,对比差异有统计学意义（P〈0.05）;病例组检出的42例抗-HCV弱反应性样本均为假阳性,经1个月~19个月追踪监测均转为阴性,转阴前后血清Ig G、RF、ANA等检测结果,对比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：非综合征型唇腭裂病例抗-HCV CLIA法出现假阳性的原因可能与其血浆代谢异常产物有关,可通过追踪监测加以排除。

关键词：非综合征型唇腭裂化学发光法弱反应性假阳性追踪监测

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非综合征型唇腭裂病因研究进展

中华预防医学杂志 2013年第5期47卷 466-469页

作者：王苹吴涛曹卫华北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系 100191

唇腭裂是常见的先天缺陷之一，活产儿患病率为0．1％。不同种族和地区的患病率存在差异，亚洲活产儿的患病率高于白种人和非洲人，约为0．119％。唇腭裂患儿因口腔颌面部结构异常，进食、语言功能及生长发育均受到影响。人群纵向研究的... 详细信息

唇腭裂是常见的先天缺陷之一，活产儿患病率为0．1％。不同种族和地区的患病率存在差异，亚洲活产儿的患病率高于白种人和非洲人，约为0．119％。唇腭裂患儿因口腔颌面部结构异常，进食、语言功能及生长发育均受到影响。人群纵向研究的证据表明，唇腭裂患者死于其他主要死因如癌症等疾病的风险明显高于一般人群。

关键词：非综合征型唇腭裂病因一般人群口腔颌面部唇腭裂患者患病率先天缺陷结构异常

非综合征型唇腭裂患者血浆miRNA的差异表达及相关ceRNA网络的初步分析

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非综合征型唇腭裂患者血浆miRNA的差异表达及相关ceRNA网络的初步...

作者：唐璟遵义医科大学

学位级别：硕士

目的:通过mi RNA测序筛选非综合征型唇腭裂患者中差异表达的mi RNAs,并利用生物信息数据库预测及筛选与其有潜在结合位点的lnc RNAs与m RNAs。分析可能参与NSCL/P发生的lnc RNA-mi RNA基因调控轴,为进一步研究nc RNAs与m RNAs在NSCL/P... 详细信息

目的:通过mi RNA测序筛选非综合征型唇腭裂患者中差异表达的mi RNAs,并利用生物信息数据库预测及筛选与其有潜在结合位点的lnc RNAs与m RNAs。分析可能参与NSCL/P发生的lnc RNA-mi RNA基因调控轴,为进一步研究nc RNAs与m RNAs在NSCL/P中的潜在调控机制奠定基础。方法:临床收集CPO组、CL/P组患者及正常儿童的外周血样本各15例,共45例。样本分离血浆后提取总RNA,各组3例进行mi RNA测序分析,筛选差异表达的mi RNAs;利用生物信息数据库及GEO临床数据库中lnc RNA GSE183527,m RNA GSE42589数据集预测及筛选与差异mi RNAs有潜在结合位点的lnc RNAs与m RNAs,以m RNAs进行GO、KEGG通路富集分析及PPI网络分析;采用Cytoscape软件初步构建ce RNA网络并筛选可能参与NSCL/P发生的lnc RNA-mi RNA基因调控轴,对筛选的mi RNA,lnc RNA和m RNA在各组12例样本中进行RT-q PCR表达验证及ROC诊断效能分析。结果:（1）在NSCL/P血浆样本中,CPO组鉴定出47个差异表达mi RNAs,包括hsa-mi R-212-3p,hsa-mi R-204-3p/5p等;CL/P组鉴定出36个差异表达mi RNAs,包括hsa-mi R-1249-3p,hsa-mi R-579-3p等;CPO组与CL/P组相比有24个差异表达mi RNAs,包括hsa-mi R-212-3p,hsa-mi R-6511b-3p等;CPO组、CL/P组和Control组三组间相比有48个差异表达mi RNAs,共同上调或下调的差异mi RNAs包括hsa-mi R-200b-3p,hsa-mi R-130b-3p等。（2）生物信息学结合GEO数据集预测出2337个共表达m RNAs,11个共表达lnc RNAs。通过PPI分析,确定了一个包含165个节点和293条边的m RNAs网络,并筛选出前20个关键基因,包括BRCA1、CDK1、SMAD3、POLA1、MCM5、MCM6、BLM、POLD3、CDC6、POLA2、RFC5、BRCA2、MCM8、SMAD2、TIPIN、RAD51、CDC7、FANCM、FANCL、MYC。该20个关键基因主要富集于DNA复制、细胞周期、细胞对DNA损伤的反应等多个生物过程和细胞周期、DNA复制、TGF-β信号通路、Hippo信号通路、错配修复、癌症等多个信号通路。（3）lnc RNA-mi RNA-m RNA综合筛选后构建了13个节点和19条边的ce RNA网络,RT-q PCR验证其中潜在的ce RNA调控轴,结果显示,lnc RNA NEAT1在CPO组下调有统计学意义（P＜0.05）,在CL/P组下调但无统计学意义（P＞0.05）;SMAD2在CPO组、CL/P组中表达下调,有统计学意义（P＜0.05）;hsa-mi R-200b-3p在CPO组表达上调有统计学意义（P＜0.05）,在CL/P组上调但无统计学意义（P＞0.05）。hsa-mi R-200b-3p的RT-q PCR与mi RNA测序结果的表达趋势基本一致。ROC曲线分析显示,mi R-200b-3p诊断CPO的AUC为0.819,诊断CL/P的AUC为0.833,诊断NSCL/P的AUC为0.826。结论:（1）腭裂与唇腭裂患者有着不同的mi RNA表达谱,提示腭裂与唇腭裂病因可能有不同的调控机制。（2）以mi R-200b-3p等为代表的差异mi RNAs可能通过调控细胞周期、TGF-β信号通路、DNA损伤修复反应等功能通路的相关靶基因参与NSCL/P的发生机制。（3）lnc RNA NEAT1-mi R-200b-3p-SMAD2调控轴可能参与腭裂的形成,值得进一步研究验证。

关键词：非综合征型唇腭裂微小RNA 长链非编码RNA 竞争内源性RNA 生物信息学

非综合征型唇腭裂发生相关的miRNA-mRNA调控轴的鉴定及其机制的研...

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作者：傅承艺南京医科大学

学位级别：硕士

目的:非综合征型唇腭裂(Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)是人类最常见的先天性颅面畸形之一。MicroRNAs(miRNAs)是一种非编码单链RNA,长度约为21-24个核苷酸。越来越多的证据表明,miRNAs可能在颅面部发育... 详细信息

目的:非综合征型唇腭裂(Nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)是人类最常见的先天性颅面畸形之一。MicroRNAs(miRNAs)是一种非编码单链RNA,长度约为21-24个核苷酸。越来越多的证据表明,miRNAs可能在颅面部发育中发挥关键作用。本研究旨在通过生物信息学分析,鉴定非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生发展过程中差异表达的miRNA和mRNA,以及研究miRNA-mRNA调控轴对唇腭裂的影响。方法:首先,我们从腭裂患者和小鼠胚胎颅面部组织数据(GSE47939和GSE20880)中选择共有的差异表达miRNA。接着,预测了这些差异表达miRNA的靶基因,再用这些靶基因与NSCL/P患者牙髓干细胞数据(GSE42589)中的差异基因取交集。随后,通过查询MGI、MalaCards和DECIPHER三个数据库,我们筛选出了两个可能与唇腭裂发展相关的miRNA-mRNA调控轴(let-7c-5p-PIGA,miR-193a-3p-TGFB2)。最后,通过一系列功能实验,包括双荧光素酶报告基因实验、细胞增殖和凋亡,以及RT-PCR和western blot实验,初步证实了 miRNAs的作用并验证了他们的靶向关系。此外,我们还在一个唇腭裂全基因组关联研究中(504个NSCL/P病例和455个健康对照)寻找这两个基因潜在的风险位点。结果:我们发现let-7c-5p、miR-193a-3p、miR-423-3p在唇腭裂患者与健康对照中存在差异表达。在人胚胎腭间充质细胞(HEPM)和人口腔上皮细胞(HOEC)中过表达let-7c-5p和miR-193a-3p可抑制细胞增殖,促进细胞凋亡。PIGA和TGFB2分别是let-7c-5p和miR-193a-3p的靶基因。NSCL/P患者唇部组织中let-7c-5p与PIGA,miR-193a-3p与TGFB2均呈负相关。此外,通过MGI、MalaCards和DECIPHER数据库也可以证实这些基因与NSCL/P的发生有关。全基因组关联研究发现TGFB2上的rs77246858可能与NSCL/P发病的风险相关。结论:Let-7c-5p-PIGA和miR-193a-3p-TGFB2调控轴可能参与NSCL/P的发展。

关键词：非综合征型唇腭裂 let-7c-5p miR-193a-3p PIGA TGFB2

WNT代谢通路相关基因与中国人群非综合征型唇腭裂发病风险的交互作用

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北京大学学报（医学版） 2020年第5期52卷 815-820页

作者：王梦莹李文咏周仁王斯悦刘冬静郑鸿尘李静李楠周治波朱洪平吴涛胡永华北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科国家口腔疾病临床医学研究中心口腔数字化医疗技术和材料国家工程实验室口腔数字医学北京市重点实验室北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院颌面外科北京100081

目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研... 详细信息

目的:利用全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)数据,从基因-基因交互作用和基因-环境交互作用方面探索WNT代谢通路相关基因在中国人群非综合征型唇腭裂(non-syndromic oral clefts,NSOC)发生风险中的作用。方法:本研究样本来自“唇腭裂基因和交互作用的国际合作研究”项目在中国地区募集的806个非综合征型唇裂合并或不合并腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)核心家系和202个非综合征型单纯腭裂(non-syndromic cleft palate,NSCP)核心家系。通过收集研究对象的DNA样本和问卷调查获得基因型数据和母亲孕期环境暴露信息,利用此GWAS数据,采用条件Logistic回归模型探讨基因-基因交互作用和基因-环境交互作用,由R软件中的trio软件包完成。经过Bonferroni多重检验校正后,统计学检验的显著性阈值均设为P<3.47×10-4。结果:经过数据质量控制后,NSCL/P核心家系和NSCP核心家系各纳入7个基因上的144个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点进入分析。在NSCL/P和NSCP家系中,分别有三对SNPs交互作用达到统计学显著性水平(P<3.47×10-4):rs7618735(WNT5A)与rs10848543(WNT5B),rs631948(WNT11)与rs556874(WNT5A)以及rs631948(WNT11)与rs472631(WNT5A);rs589149(WNT11)与rs4765834(WNT5B),rs1402704(WNT11)与rs358792(WNT5A)以及rs1402704(WNT11)与rs358793(WNT5A)。此外,基因-环境交互作用分析未发现显著结果。结论:未发现WNT代谢通路相关基因-环境交互作用在NSCL/P和NSCP发病风险中的作用,但WNT代谢通路相关基因可能通过基因-基因交互作用影响NSOC的发病风险。

关键词：非综合征型唇腭裂全基因组关联研究 WNT信号通路