非综合征型唇腭裂的遗传预测模型研究进展

作     者：王斯悦 彭和香 薛恩慈 陈曦 王雪珩 范梦 王梦莹 李楠 李静 周治波 朱洪平 胡永华 吴涛 Wang Siyue;Peng Hexiang;Xue Enci;Chen Xi;Wang Xueheng;Fan Meng;Wang Mengying;Li Nan;Li Jing;Zhou Zhibo;Zhu Hongping;Hu Yonghua;Wu Tao

作者机构：北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 北京大学口腔医院颌面外科北京100081 北京大学口腔医院儿科北京100081 北京大学生育健康研究所/国家卫生健康委员会生育健康重点实验室北京100191 

出 版 物：《中华流行病学杂志》 (Chinese Journal of Epidemiology)

年 卷 期：2023年第44卷第3期

页      面：504-510页

核心收录：

学科分类：1003[医学-口腔医学] 100302[医学-口腔临床医学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(81102178,81573225) 北京市自然科学基金(7172115) 

主　　题：出生缺陷 非综合征型唇腭裂 风险预测 风险预测模型 

摘      要：非综合征型唇腭裂(NSOC)是我国常见的出生缺陷。近年来,随着我国生育政策相继调整两次,与高龄生育伴发的出生缺陷防控形势日益严峻。开展NSOC风险预测将为健全出生缺陷防控链条提供重要证据。近年来,全基因组关联研究和二代测序等发现了多个与NSOC有关的遗传位点,为开展预测提供了有益信息。本文综述了NSOC风险预测,特别是利用遗传信息开展风险预测的常用方法,以期在研究设计、变量筛选、构建策略及评价方法等方面,为进一步开发和完善NSOC等复杂出生缺陷的风险预测模型提供参考。