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雌激素受体β基因RsaⅠ和AluⅠ多态性在复发性流产患者的表达分析

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雌激素受体β基因RsaⅠ和AluⅠ多态性在复发性流产患者的表达分析

作者：赖国珍福建医科大学

学位级别：硕士

目的:探讨复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)与雌激素受体β基因RsaⅠ和AluⅠ基因位点多态性和相关凝血功能、免疫抗体之间存在关系。方法:采用病例-对照研究方法,选择RSA患者及健康体检女性各50例,取研究对象外周静脉全... 详细信息

目的:探讨复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)与雌激素受体β基因RsaⅠ和AluⅠ基因位点多态性和相关凝血功能、免疫抗体之间存在关系。方法:采用病例-对照研究方法,选择RSA患者及健康体检女性各50例,取研究对象外周静脉全血,采用PCR-RFLP方法研究ERβ基因的RsaⅠ及AluⅠ酶切多态性。采用统计学X2检验判断ERβ基因上各基因型分布是否符合Hardy-Weinberg平衡,并且比较两组间各基因型频率和等位基因频率分布是否有差异。采用Logistic回归计算比值比(OR)及其95%可信区间(95%CI),同时分析RSA与抗心磷脂抗体、抗核抗体、抗狼疮抗体、蛋白C、蛋白S、D-二聚体、抗凝血酶Ⅲ、抗β2糖蛋白I抗体、血小板聚集率活性等之间存在关系,对检测出ERβ基因的RsaⅠ及AluⅠ酶切多态性的基因位点进行分析,探讨ERβ基因应用于RSA的临床价值。结果:1、本研究通过临床资料的分析,进行免疫抗体及凝血相关检查,认为RSA组中凝血功能异常及免疫功能异常占比显著于对照组,随着流产次数及年龄的增加,凝血功能异常率、血栓前状态也是增加的,差异有统计学意义(P基因RsaⅠ和AluⅠ两个功能基因位点进行分析,结果发现:RSA组中RR、Rr、rr占比率分别为:2.0%、16.0%、82.0%,对照组中占比率分别为:6.0%、32.0%、62.0%;RSA组中AA、Aa、aa占比率分别为:10.0%、26.0%、64.0%,对照组中占比率分别为:8.0%、24.0%、68.0%。其中以rr、aa基因型频率最高,RR、AA基因型最少见。3、本研究结果显示福州地区部分汉族ERβ基因在RSA组和对照组人群中的分布频率,通过Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,符合遗传平衡规律。经X2检验,RsaⅠ位点在两组中的分布差异有统计学意义(χ2=6.501,P=0.039);两组间等位基因频率差异有统计学意义(χ2=5.604,P=0.018);等位基因频率的相对风险结果显示,R等位基因的OR值为0.333,95%CI为[0,152,0.738]。因为0R值基因可能不是易感基因位点。ERβ基因AluⅠ位点在两组中的分布差异没有统计学意义(x2=2.212,P=0.900);两组间等位基因频率差异也没有统计学意义(x 2=0.267,P=0.606)。等位基因频率的相对风险分析结果显示,A等位基因的OR值为1.195,95%CI为[0,608,2.349]。因为0R值>1,提示A等位基因可能是RSA危险基因位点。抗核抗体阳性在RR+Rr型及rr型中分布明显升高,其差异有统计学意义(χ2=3.962,P=0.047);而抗心磷脂抗体、抗狼疮抗体及抗β 2糖蛋白I抗体阳性在RR+Rr型及rr型中分布无明显差异,其差异无统计学意义(χ2=2.415,0.195,P=0.120,0.659,0.519)结论:本研究认为福州地区部分汉族RSA患者中ERβ基因RsaⅠ和AluⅠ两个功能位点中以rr、aa基因型频率最高,RR、AA基因型频率最少见。其中ERβ基因RsaⅠ与RSA有相关性,RsaⅠ酶切位点的各等位基因可能不是RSA的危险基因位点,而AluⅠ位点基因多态性与RSA无相关性,但是A等位基因可能是易感基因位点。抗核抗体可能与RSA患者ERβ基因RsaⅠ有关;而抗心磷脂抗体、抗狼疮抗体及抗β2糖蛋白I抗体可能与RSA患者ERβ基因RsaⅠ无关。

关键词：复发性流产雌激素受体β基因基因多态性

绝经后女性雌激素受体β基因多态性与骨密度的关系

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第三军医大学学报 2008年第4期30卷 333-336页

作者：耿力姚珍薇乐爱文骆建云韩力力卢起重庆医科大学附属第一医院妇产科重庆400016

目的探讨绝经后女性雌激素受体β基因(estrogen receptor β,ESR2)CA重复序列多态性及G1082A多态性与骨密度的关系。方法随机数字表法抽取重庆地区绝经后女性200例,采用基因扫描及DNA测序技术分析ESR2基因CA重复序列多态性,采用多聚酶... 详细信息

目的探讨绝经后女性雌激素受体β基因(estrogen receptor β,ESR2)CA重复序列多态性及G1082A多态性与骨密度的关系。方法随机数字表法抽取重庆地区绝经后女性200例,采用基因扫描及DNA测序技术分析ESR2基因CA重复序列多态性,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法分析ESR2基因G1082A多态性,使用双能X线骨密度仪测量股骨近端及腰椎骨密度。结果以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(基因(≥22),分别以S和L表示。200名绝经后女性中CA重复序列基因型SS、SL及LL的频率分别为25.0%、46.0%及29.0%;G1082A基因型rr、Rr及RR的频率分别为43.0%、42.0%及15.0%;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。在校正年龄、绝经年限、身高、体质量和体质指数后,CA重复序列SS基因型者股骨颈骨密度较SL或LL基因型者高(P基因型骨密度无统计学差异(P>0.05);G1082A位点各基因型股骨颈、大转子、Wards三角及腰椎骨密度无统计学差异(P>0.05);这2个ESR2基因的多态性位点非连锁不平衡(P>0.05)。结论绝经女性中,ESR2基因第5内含子的CA重复序列多态性可能对骨密度的遗传调节起作用,而ESR2基因第5外显子的G1082A多态性可能对骨密度无明显影响。

关键词：雌激素受体β基因遗传多态性骨密度骨质疏松症

雌激素受体β基因多态性与男性不育相关性meta分析

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中国计划生育学杂志 2022年第10期30卷 2181-2188页

作者：周青刘帅妹张瑞金李孟兰林宁封婕黄丽丽吴玉璘江苏省卫生健康发展研究中心国家卫健委重点实验室计划生育药具不良反应监测中心南京210036

目的:评价雌激素受体β基因rs1256049和rs4986938位点多态性与男性不育之间的关系.方法:检索中国知网、pubmed、万方等中英文数据库中相关文献,采用State软件对纳入文献进行meta分析.结果:关于rs1256049位点11篇文献共纳入男性不育患者1... 详细信息

目的:评价雌激素受体β基因rs1256049和rs4986938位点多态性与男性不育之间的关系.方法:检索中国知网、pubmed、万方等中英文数据库中相关文献,采用State软件对纳入文献进行meta分析.结果:关于rs1256049位点11篇文献共纳入男性不育患者1914例,健康男性2012例;关于rs4986938位点10篇文献共纳入男性不育患者2136例,健康男性2257例;ERβ(rs1256049)基因AG比GG(OR=1.35,95%CI1.01~1.80)提示ERβ(rs1256049)基因多态性可能与男性不育存在相关性.根据不同人种和基因分型方法进行亚组分析发现,3种比较模型A比G(OR=2.47,95%CI1.37~4.44)、AG比GG(OR=2.51,95%CI1.34~4.72)和AA+AG比GG(OR=2.55,95%CI1.38~4.73)提示ERβ基因rs1256049位点多态性可能会增加高加索男性不育的风险;ERβ(rs4986938)基因5种模型均无统计学意义,根据基因分型方法进行亚组分析,AG比GG(OR=0.48,95%CI0.24~0.94)提示男性不育风险降低.结论:ERβ基因rs1256049位点可能是男性不育易感位点,而rs4986938位点AG基因型可能会降低男性不育风险.

关键词：雌激素受体β基因男性不育 meta分析

绝经后妇女雌激素受体β基因多态性与血管性痴呆的相关性研究

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中国妇幼保健 2009年第30期24卷 4285-4288页

作者：杨留才成玉生索艳君盐城卫生职业技术学院江苏盐城224006 江苏省盐城市第一人民医院

目的:探讨绝经后女性雌激素受体β基因(Estrogen receptorβ,ESR2)CA重复序列多态性及G1082A多态性与血管性痴呆(VD)的关系。方法:随机抽取盐城地区绝经后女性40例作为对照组,40例VD绝经期女性患者为试验组。采用基因扫描及DNA测序技术... 详细信息

目的:探讨绝经后女性雌激素受体β基因(Estrogen receptorβ,ESR2)CA重复序列多态性及G1082A多态性与血管性痴呆(VD)的关系。方法:随机抽取盐城地区绝经后女性40例作为对照组,40例VD绝经期女性患者为试验组。采用基因扫描及DNA测序技术分析ESR2基因CA重复序列多态性,采用多聚酶链反应-限制性片段长度多态性法分析ESR2基因G1082A多态性;VD采用简易精神状态检查(MMSE-R))和临床痴呆分级表的判定。结果:以CA重复序列平均数22次为界,将重复序列基因分为短基因(基因(≥22),分别以S和L表示。40例绝经后女性中CA重复序列基因型SS、SL及LL的频率分别为0.252、0.464和0.729;G1082A基因型rr、Rr及RR的频率分别为0.430、0.420和0.150;基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05)。在校正高血压、糖尿病、嗜烟酒、肥胖等混杂因素后,SS、SL基因型在VD患者中均较对照组高,差异均存在统计学意义,其中以SS基因型最为显著(P基因型显著性稍逊(P基因型与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05),SL和LL基因型与DD型相比较,SL和LL基因型与SS型差异均存在统计学意义(P基因的多态性位点非连锁不平衡(P>0.05)。结论:绝经女性中,ESR2基因第5内含子的CA重复序列多态性可能对VD的遗传调节起作用,而ESR2基因第5外显子的G1082A多态性可能对VD无明显影响。

关键词：雌激素受体β基因遗传多态性血管性痴呆

特发性中枢性性早熟女童雌激素受体β基因Rsa Ⅰ和Alu Ⅰ多态性的研究

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特发性中枢性性早熟女童雌激素受体β基因Rsa Ⅰ和Alu Ⅰ多态性的...

作者：刘佩佩南方医科大学

学位级别：硕士

1.研究背景性早熟是指女童在8岁前、男童在9岁前出现第二性征的发育。根据发病机制可分为中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)、外周性性早熟(peripheral precocious puberty,PPP)及部分性早熟。中枢性性早熟中无器质性病变... 详细信息

1.研究背景性早熟是指女童在8岁前、男童在9岁前出现第二性征的发育。根据发病机制可分为中枢性性早熟(central precocious puberty,CPP)、外周性性早熟(peripheral precocious puberty,PPP)及部分性早熟。中枢性性早熟中无器质性病变的则称之特发性中枢性性早熟(idiopathic central precocious puberty,ICPP),ICPP主要因下丘脑-垂体-性腺轴功能的提前释放(Hypothalamic-pituitary-gonad alaxis,HPGA)而使儿童出现乳腺发育、月经早潮、骨骺提前闭合,身材矮小等表现。随着生活水平的提高,饮食习惯和周围环境的改变,性早熟的发病率呈逐年上升的趋势[2],多见于女童。性早熟的病因和发病机制复杂多样,因器质性疾病导致性早熟较少,多数因内分泌功能紊乱引起[37]。最近研究指出环境内分泌干扰物(environmental endocrine disruptors,EEDs)能够通过影响 HPGA 的启动和功能,引起机体内分泌系统功能紊乱而导致性早熟。在基因突变和基因多态性研究的基础上探索性早熟的病因越来越受到关注。但雌激素受体β基因多态性与性早熟的相关报道较少[17-19]。本研究拟检测ICPP女童雌激素受体β基因Rsa Ⅰ、Alu Ⅰ基因多态性,探讨其与中枢性性早熟发生的关系。2.研究目的通过观察ICPP女童ERβ基因Rsa Ⅰ、Alu Ⅰ多态性,探讨与中枢性性早熟发生的关系,为其分子遗传基础提供依据。3材料与方法3.1研究对象从2013年1月到2014年08月在深圳市妇幼保健院儿科内分泌门诊及住院部的病人中选取100例ICPP女童。她们经体格检查、临床表现和影像学检查,再经过GnRH激发试验均符合ICPP的诊断标准[61-62]。所有的研究对象初次就诊的年龄在4-10.5岁,平均为(6.690±1.580)岁。在同一时期随机选择在我院体检均健康的100例女童作为对照组,她们均生长发育正常,无相关肿瘤及慢性消耗性疾病。其就诊年龄在3.83-10.00岁,平均为(5.81±1.12)岁,ICPP组与对照组间的年龄差异无统计学意义(t=0.87,P>0.05)。3.2实验方法(1)收集ICPP女童和对照组女孩的外周静脉血3ml,以待检测ERβ Rsa Ⅰ、Alu Ⅰ基因多态性。(2)通过PCR-DNA测序的方法,对ICPP女童和正常健康组女童的ERβ RsaⅠ和Alu Ⅰ基因多态性的长度进行检测,进一步发现ERβ基因Rsa Ⅰ、Alu Ⅰ的基因型分布和R等位基因及A等位基因的基因频率。(3)采用SPSS 13.0软件进行统计学的数据分析,分别统计两组基因型频率和等位基因频率的分布情况,组间差异用X2检验,计算OR值和95%CI,以P基因多态性分析Rsa Ⅰ基因型及R等位基因频率在两组中的分布差异均有统计学意义(X2=5.960,P=0.045;X2=4.771,P=0.029),ICPP 组的 R等位基因频率是41.50%,高于对照组的30.00%,OR值是1.579(95%CI 1.047～2.382,P基因型分布上分别是Rr与rr基因型所占比例较高,均为51%和48%。4.2 Alu Ⅰ基因多态性分析AluⅠ基因型及A等位基因频率在两组中分布差异均无统计学意义(X2= 2.889,P=0.236;X2=2.749,P=0.097),A等位基因频率在ICPP组中是18.5%,在对照组中则为12.5%,OR值是1.589(95%CI 0.916～2.755,P>0.05),基因型分布上ICPP组和对照组中均是aa基因型所占比例较高,各占66%和76%。4.3 Rsa Ⅰ和Alu Ⅰ基因多态性联合分析9种单体型分布经卡方检验在两组间差异有显著统计学意义(X2=15.821,P=0.045),其中ICPP组Rraa基因型构成比(39%)高于对照组构成比(31%),而rraa基因型构成比(20%)低于对照组(42%)。5结论ERβ基因RsaⅠ多态性与ICPP的发病可能有关,携带Rsa Ⅰ的R等位基因发生ICPP的相对风险是r基因的1.579倍(95%CI 1.047～2.382,P基因可能是ICPP女童遗传易感基因,Rr基因型易于患病,Rraa基因型有可能是ICPP的潜在危险因素。

关键词：特发性中枢性性早熟雌激素受体β基因 Rsa Ⅰ,Alu Ⅰ多态性

宁夏籍汉族大学生雌激素受体β基因多态性的分布特征

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解剖学杂志 2022年第4期45卷 351-355,378页

作者：杨梦怡徐彧张静霍正浩马占兵党洁陆宏宁夏医科大学教育部生育力保持省部共建重点实验室基础医学院银川750004

目的:探讨雌激素受体β(ERβ)基因rs1256049、rs4986938位点单核苷酸多态性在宁夏籍汉族大学生的分布特征。方法:采用TaqMan探针基因分型法,分析宁夏籍汉族1 156名(男516例,女640例)大学生ERβ基因rs1256049、rs4986938两位点多态性在... 详细信息

目的:探讨雌激素受体β(ERβ)基因rs1256049、rs4986938位点单核苷酸多态性在宁夏籍汉族大学生的分布特征。方法:采用TaqMan探针基因分型法,分析宁夏籍汉族1 156名(男516例,女640例)大学生ERβ基因rs1256049、rs4986938两位点多态性在不同性别间的分布特征,并与国内报道及1000 Genomes网站上公布的其他地区或种族健康人群进行比较。结果:宁夏籍汉族大学生ERβ基因rs1256049、rs4986938位点各基因型及等位基因频率分布在不同性别间差异无统计学意义。与国内已报道结果相比,rs1256049位点多态性与湖南、湖北、成都和广西汉族及广西壮族人群间的分布均有显著性差异,与江苏汉族人群间差异无统计学意义;rs4986938位点多态性与湖南和成都汉族人群间的分布均有显著性差异,与江苏、湖北和广西汉族及广西壮族人群间差异无统计学意义。与1000 Genomes网站结果相比,rs1256049、rs4986938两位点多态性与中国南方人群、欧洲人群和非洲人群的分布差异均有显著统计学意义,与北京汉族和日本人群差异均无统计学意义。结论:宁夏籍汉族大学生ERβ基因rs1256049、rs4986938位点各基因型和等位基因频率分布在性别间无显著差异性,与国内不同地区及国外不同种族人群间的差异性可能与遗传背景不同有关。

关键词：雌激素受体β基因单核苷酸多态性宁夏汉族大学生

陕西关中人群骨质疏松性骨折与雌激素受体β基因的关联分析

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中国骨质疏松杂志 2009年第10期15卷 721-726,762页

作者：王金堂武世勋张宏西安交通大学第一附属医院骨科西安710061 西安唐城医院骨科

目的探讨骨质疏松性髋部骨折(OHF)与雌激素受体β(ER-β)基因多态性的相关性。方法采用群体关联分析的方法,对来自陕西关中人群的400例骨质疏松性髋部骨折患者和400例正常对照进行3个单核苷酸多态性(SNP)位点和单体型的病例对照研究。... 详细信息

目的探讨骨质疏松性髋部骨折(OHF)与雌激素受体β(ER-β)基因多态性的相关性。方法采用群体关联分析的方法,对来自陕西关中人群的400例骨质疏松性髋部骨折患者和400例正常对照进行3个单核苷酸多态性(SNP)位点和单体型的病例对照研究。结果共700个个体分型成功,haploview关联分析的结果表明rs7154455,rs960070的多态性对骨折有影响;单体型分析的结果表明,ER-β单体域GGT和CCT与骨折存在关联。结论①ER-β基因和我们所研究的陕西关中汉族群体的OF发病率关联;②ER-β基因可能对中国陕西关中汉族人群髋部OF发病率的变化起到影响。

关键词：骨质疏松症雌激素受体β基因单核苷酸多态性单体型骨折

分析绝经后妇女雌激素受体β基因多态性与血管性痴呆的相关性

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中外女性健康研究 2017年第4期 157-157,161页

作者：卢云河北省泊头市医院河北沧州062150

目的:探讨绝经后妇女雌激素受体β基因(ESR2)多态性与血管性痴呆的相关性。方法:选择我院2013年1月至2016年1月接诊的血管性痴呆绝经后妇女30例作为研究对象,定为研究组,同期接待的健康体检绝经后妇女50例作为对照组,两组均采取基因扫描... 详细信息

目的:探讨绝经后妇女雌激素受体β基因(ESR2)多态性与血管性痴呆的相关性。方法:选择我院2013年1月至2016年1月接诊的血管性痴呆绝经后妇女30例作为研究对象,定为研究组,同期接待的健康体检绝经后妇女50例作为对照组,两组均采取基因扫描与DNA测序技术分析雌激素受体β基因CA重复序列多态性,同时采取聚酶联反应-限制性片段多态性法测定雌激素受体β基因G1083A多态性,采取统计学软件分析组间结果。结果:从CA重复序列多态性分析可知,两组对象ESR2基因SS型、SL型、LL型基因上存在显著性差异,研究组明显高于对照组(P基因rr型、Rr型、RR型基因上并无差异,组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:绝经后妇女中雌激素受体β基因第5内含子CA重复序列多态性可能是影响血管性痴呆的原因之一,而G1082A多态性则对血管性痴呆无影响。

关键词：绝经妇女雌激素受体β基因多态性血管性痴呆

阿仑膦酸钠对绝经后骨质疏松疗效及与雌激素β受体基因AluⅠ多态性的关系

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2009年第3期2卷 155-159页

作者：汪纯何进卫秦跃娟张浩胡伟伟刘玉娟章振林上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科骨代谢病和遗传研究室 200233

目的通过分析绝经后骨质疏松患者阿仑膦酸钠治疗前后骨密度变化及与雌激素β受体(ESR2)基因Alu I多态位点的关系,明确是否存在与疗效有关的基因型。方法为前瞻性研究,入选80例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠7... 详细信息

目的通过分析绝经后骨质疏松患者阿仑膦酸钠治疗前后骨密度变化及与雌激素β受体(ESR2)基因Alu I多态位点的关系,明确是否存在与疗效有关的基因型。方法为前瞻性研究,入选80例绝经后骨质疏松患者,平均年龄(64.2±7.7)岁,口服阿仑膦酸钠70mg每周一次及钙尔奇D 600mg每天一次治疗一年。治疗前后分别使用双能X线吸收仪检测腰椎2-4及左股骨近端各部位骨密度,利用PCR-RFLP检测ESR2基因Alu I多态性。结果 67例患者完成阿仑膦酸钠一年治疗,患者腰椎2-4和髋部的骨密度均有显著上升。其中腰椎2-4上升(5.48±4.68)%、股骨颈上升(1.77±4.72)%、大转子区上升(3.81±5.10)%、转子间上升(2.60±3.14)%、总髋部上升(2.50±3.14)%(P值均基因Alu I位点的AA基因型,Aa基因型和aa基因型频率分别为10.4%和89.6%。治疗前后腰椎和左髋各部位骨密度变化百分比在aa和Aa基因型之间差异均无统计学意义。结论阿仑膦酸钠提高绝经后骨质疏松患者的骨密度疗效显著,腰椎骨密度的升高超过髋部,但骨密度的变化与ESR2基因Alu I多态性不相关,不存在与疗效有关的基因型。可进一步扩大样本量并对该基因多个多态位点进行研究。

关键词：阿仑膦酸钠雌激素受体β基因多态性骨密度绝经后骨质疏松