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运动学对位对线技术下内侧活动型单髁关节置换的5年以上随访研究

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中华医学杂志 2023年第1期103卷 18-24页

作者：张启栋黄诚孙晓威丁冉王卫国程立明刘朝晖郭万首中日友好医院骨科北京100029

目的评估运动学对位对线牛津活动衬垫单髁关节置换技术(OUKA)治疗膝关节骨关节炎的中期疗效。方法回顾性分析中日友好医院2015年6月至2017年1月采用运动学对位对线技术连续进行的最初86例98膝OUKA患者随访5年以上的临床资料。其中男24... 详细信息

目的评估运动学对位对线牛津活动衬垫单髁关节置换技术(OUKA)治疗膝关节骨关节炎的中期疗效。方法回顾性分析中日友好医院2015年6月至2017年1月采用运动学对位对线技术连续进行的最初86例98膝OUKA患者随访5年以上的临床资料。其中男24例28膝,女62例70膝,患者手术年龄为(68.4±8.0)岁。记录并比较患者术前及末次随访的临床资料,对膝关节特种外科医院(HSS)评分、膝关节疼痛视觉模拟评分(VAS)、关节活动度、影像学假体角度及手术并发症等进行评估,分析单髁关节置换运动学对位对线技术的临床效果。结果术后随访(70.9±5.9)个月(60~81个月)。手术时间为(56.4±9.1)min,术中无中转全膝关节置换,无侧副韧带损伤,无骨折。术后住院时间为(5.8±1.9)d。术后血红蛋白下降(12.7±5.5)g/L。围手术期无病例死亡,无输血,无肺栓塞、脂肪栓塞、心脑血管意外等不良事件发生。截止末次随访,所有病例无翻修,无垫片脱位、假体周围感染、假体无菌性松动、对侧间室关节炎进展等并发症。有3例患者报告不明原因的膝关节疼痛。术后HSS评分由(59.1±8.2)分增至(91.8±5.6)分(P=0.019)。关节活动度由122.4°±10.0°增至125.6°±7.1°(P=0.013)。VAS评分由(6.9±0.8)分降至(1.6±1.2)分(P=0.025)。根据OUKA标准,92.9%(91/98)的OUKA假体力线和位置处于理想范围之内,有7膝超出界外。术前负重X线片的髋膝踝角(HKAA)为173.3°±3.7°,术后为177.2°±3.0°(P=0.038)。术后股骨内翻/外翻角A角为2.0°±2.8°(-11°~13°),股骨屈曲/伸展角B角为4.8°±3.4°(0°~17°);术后胫骨假体的内翻/外翻角E角为1.0°±1.9°(-4°~9°),胫骨后倾F角为6.7°±2.3°(1°~12°)。术后假体邻近距离为(4.29±2.46)mm(2~7 mm)。结论运动学对位对线OUKA技术中期疗效满意,假体安装位置满意。

关键词：关节成形术,置换,膝单髁关节置换术运动学对位对线生物力学手术技术随访研究

伽玛刀治疗151例涉窦脑膜瘤的长期随访研究

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中华神经外科杂志 2021年第11期37卷 1102-1107页

作者：吕鹏王佳静刘晓明姚东晓姜晓兵赵洪洋张方成付朋华中科技大学同济医学院附属协和医院神经外科武汉430022 华中科技大学同济医学院附属协和医院影像科武汉430022 湖北医药学院随州医院神经外科 441300

目的评价伽玛刀治疗涉窦脑膜瘤(MIMDS)的远期疗效。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属协和医院神经外科2006年1月至2016年12月行伽玛刀治疗的151例MIMDS患者的临床资料。151例患者中, 原发性中、小型MIMDS 100例, 术后残余MIMDS... 详细信息

目的评价伽玛刀治疗涉窦脑膜瘤(MIMDS)的远期疗效。方法回顾性分析华中科技大学同济医学院附属协和医院神经外科2006年1月至2016年12月行伽玛刀治疗的151例MIMDS患者的临床资料。151例患者中, 原发性中、小型MIMDS 100例, 术后残余MIMDS 51例;病变直径均随访, 评估治疗后并发症和肿瘤复发情况。采用Kaplan-Meier生存分析法确定患者的无进展生存率(PFS)。通过单因素和多因素Cox回归分析方法探讨影响MIMDS患者伽玛刀治疗后复发的相关因素。结果所有患者均获随访, 随访时间为(70.9±33.6)个月(36~172个月)。151例MIMDS患者中, 9例(6.0%)治疗后出现并发症, 其中视力下降3例(2.0%)、放射性脑水肿3例(2.0%)、脑积水2例(1.3%)、眼球突出伴溃疡1例(0.7%)。151例患者行伽玛刀治疗后的总体5年、10年PFS分别为87.6%和78.8%。Log-rank结果表明, 随访期间肿瘤复发22例(14.6%)。多因素Cox分析结果表明, 年龄(P=0.028)和治疗方式(P=0.032)为MIMDS患者肿瘤复发的独立影响因素。结论伽玛刀是针对中、小型MIMDS及MIMDS术后残余肿瘤的一种有效的治疗方法, 可长期控制肿瘤的生长, 且治疗后并发症少。

关键词：脑膜瘤治疗结果随访研究伽玛刀涉窦脑膜瘤

40岁以上高度近视眼人群后极部眼底形态学特征的10年随访研究

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中华眼科杂志 2021年第12期57卷 908-915页

作者：延艳妮王亚星魏文斌首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室100730

目的探讨中国自然人群中40岁以上高度近视眼患者后极部眼底形态学参数的长期变化规律。方法以人群为基础的纵向研究。纳入"北京眼病研究"中完成了2001年和2011年2次调查、彩色眼底像可供判读的71例(110只眼)高度近视眼(近视等效球镜度数... 详细信息

目的探讨中国自然人群中40岁以上高度近视眼患者后极部眼底形态学参数的长期变化规律。方法以人群为基础的纵向研究。纳入"北京眼病研究"中完成了2001年和2011年2次调查、彩色眼底像可供判读的71例(110只眼)高度近视眼(近视等效球镜度数≥6.00 D)患者资料进行研究, 其中男性27例, 女性44例。2011年时患者的年龄为(56.2±9.5)岁。根据病理性近视眼研究小组荟萃分析中对病理性近视眼的定义对2001年眼底像进行判读, 110只眼被分为单纯性高度近视眼组(79只眼)和病理性近视眼组(31只眼)。分别对2001年和2011年的彩色眼底像中的形态学参数进行测量, 包括视盘倾斜度、视盘旋转度、β萎缩弧面积、视盘中心凹距离、视盘萎缩弧颞侧缘距离、中心凹萎缩弧颞侧缘距离、血管弓垂直距离, 并分别对所有受试者、单纯性高度近视眼组、病理性近视眼组2次随访参数采用t检验和非参数检验进行比较, 多元线性回归分析参数10年变化值与其他参数的相关性。结果所有受试者中视盘倾斜和视盘旋转的发生率分别为41.1%(44/107)和63.3%(68/107), 2001年和2011年的视盘倾斜度分别为1.34±0.31和1.34±0.33, 视盘旋转度分别为30.4°±26.3°和30.0°±25.3°, 2001年和2011年视盘倾斜度差异(Z=-0.317)和视盘旋转度差异(t=0.159)均无统计学意义(P>0.05)。2011年的β萎缩弧的面积[1.34(0.45, 3.73)mm2, Z=-7.295]、视盘中心凹距离[(5.18±0.54)mm, t=-3.523]、视盘萎缩弧距离[1.55(0.24, 2.16)mm, Z=-6.825]分别较2001年β萎缩弧的面积[1.05(0.23, 1.88)mm2]、视盘中心凹距离[(5.08±0.43)mm]、视盘萎缩弧距离[1.39(0.77, 1.93)mm]显著增大(P0.05)。而单纯高度近视眼组和病理性近视眼组中心凹萎缩弧距离变化规律不同:单纯性高度近视眼组2011年中心凹萎缩弧距离较2001年显著缩短(Z=-3.221, P0.05)。多因素分析的结果显示较大的β萎缩弧面积变化值与大的角膜曲率(r=0.462, P<0.05)和较长的眼轴显著相关(P<0.05);较大的视盘中心凹距离改变与低的最佳矫正视力(r=0.348, P<0.05)和较长的眼轴(P<0.05)显著相关;较大的视盘萎缩弧距离变化和低的最佳矫正视力(r=0.538, P<0.05)和长眼轴(P<0.05)相关。此外, 近视眼黄斑病变的进展(Z=-3.425, P<0.05)以及单纯性高度近视眼进展为病理性近视眼(Z=-2.911, P<0.05)都和更加显著的β萎缩弧扩大相关。结论 40岁以上的高度近视眼患者, 随着高度近视眼的发展, 视盘形态相对稳定, 而视盘黄斑距离和β萎缩弧会不断增大, 这可能是由眼轴增长所致;β萎缩弧的变化可能是近视眼黄斑病变进展的预测指标。(中华眼科杂志, 2021, 57:908-915)

关键词：近视近视退行性轴长度眼视盘萎缩随访研究

葡萄糖凝胶治疗新生儿低血糖后4.5岁时的结局:随机试验的随访研究

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中华围产医学杂志 2022年第9期25卷 720-720页

作者：张馨月北京大学第一医院妇产科《中华围产医学杂志》编辑部

新生儿低血糖与不良神经感觉结局相关。有研究显示,葡萄糖凝胶疗法可有效纠正新生儿低血糖,并减少因治疗导致的新生儿重症监护病房住院率,提高母乳喂养率。因此,临床上常使用葡萄糖凝胶治疗新生儿低血糖,但其对新生儿的远期影响尚不清楚... 详细信息

新生儿低血糖与不良神经感觉结局相关。有研究显示,葡萄糖凝胶疗法可有效纠正新生儿低血糖,并减少因治疗导致的新生儿重症监护病房住院率,提高母乳喂养率。因此,临床上常使用葡萄糖凝胶治疗新生儿低血糖,但其对新生儿的远期影响尚不清楚。2022年8月Archives of Disease in *** and Neonatal Edition杂志在线发表了一项研究[1],针对上述问题进行了探讨。

关键词：新生儿低血糖新生儿重症监护病房母乳喂养率随访研究神经感觉远期影响住院率随机试验

脑干胶质瘤的临床诊疗分析及长期随访研究——单中心十年病例回顾

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中华神经外科杂志 2021年第7期37卷 672-678页

作者：张鹏泮长存孙涛王宇武文浩肖丹王亮李欢肖雄孔鲁席天舒王一左鹏程谷国灿厉天吴震张俊廷张力伟首都医科大学附属北京天坛医院神经外科 100070 国家神经系统疾病临床医学研究中心北京100070

目的:探讨脑干胶质瘤的临床诊疗及长期预后。方法:回顾性分析2010年1月至2019年12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科接诊的脑干胶质瘤患者的临床及影像学资料,总结该病的临床特征、诊疗及总体预后情况。结果:共纳入脑干胶质瘤患者... 详细信息

目的:探讨脑干胶质瘤的临床诊疗及长期预后。方法:回顾性分析2010年1月至2019年12月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科接诊的脑干胶质瘤患者的临床及影像学资料,总结该病的临床特征、诊疗及总体预后情况。结果:共纳入脑干胶质瘤患者1257例,男女比例为1.2∶1.0,年龄中位数(四分位数)为15(7,34)岁;51.4%(645/1256)的患者年龄>14岁,48.6%(611/1256)的患者年龄≤14岁。影像学分析结果显示,14.6%(98/672)的患者肿瘤主体位于中脑,35.0%(235/672)位于脑桥,21.0%(141/672)位于延髓;68.1%(597/877)为非弥漫内生型脑桥胶质瘤(DIPG),其余31.9%(280/877)为DIPG,DIPG的生长方式以中心型(37.9%,106/280)和偏侧型(32.9%,92/280)为主。病理学和分子病理学结果显示,52.0%(359/690)的肿瘤为世界卫生组织(WHO)分级Ⅰ~Ⅱ级,47.8%(330/690)为Ⅲ~Ⅳ级;57.5%(185/322)的患者具有H3 K27M突变,9.1%(22/243)具有异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变,无一例同时具有H3 K27M突变和IDH突变。经手术治疗且纳入生存分析的患者共672例,67.4%(236/350)的低级别胶质瘤患者仅采用手术治疗,32.6%(114/350)同时采用放疗和(或)化疗;46.3%(149/322)的高级别胶质瘤患者仅手术治疗,53.7%(173/322)同时采用放疗和(或)化疗。672例患者随访时间的中位数(四分位数)为18.8(9.3,42.3)个月;生存分析结果显示,其总体1、3、5及10年生存率分别为72.1%、51.4%、45.9%及40.7%;中位生存期为40.1个月;≤14岁非DIPG(174例)患儿较≤14岁DIPG(157例)、>14岁非DIPG(269例)较>14岁DIPG(72例)患者的总体生存率均高,肿瘤主体位于中脑者的总体生存率高于延髓、脑桥受累为主者,总体生存率随WHO分级升高而降低,不伴H3 K27M突变的IDH野生型患者的总体生存率高于IDH突变型和H3 K27M突变型患者(均P14岁患者略多,肿瘤主体多位于脑桥,非DIPG多见,H3 K27M突变较常见。低级别胶质瘤以手术治疗为主,高级别胶质瘤以手术联合放疗和(或)化疗为主。经治疗的患者中,≤14岁非DIPG患儿、肿瘤主体位于中脑者、WHO分级为低级别、不伴H3 K27M突变的IDH野生型患者预后相对较好。

关键词：神经胶质瘤脑干疾病特征肿瘤治疗方案随访研究

心脏出生缺陷胎儿产前诊断与分级咨询后的随访研究

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中华妇产科杂志 2022年第4期57卷 278-283页

作者：申俊君庞程程杨柳青林谢怡王颖玉黄禹平李渝芬潘微广东省人民医院(广东省医学科学院)心脏母胎医学科广州510080 广东省人民医院(广东省医学科学院)心儿科广州510080

目的通过对心脏出生缺陷(CBD)胎儿进行准确产前诊断、分级咨询后, 结合胎儿CBD分级对其临床随访结果进行研究, 为产前-产后一体化治疗提供数据基础。方法收集2018年1月至2020年12月广东省人民医院产前诊断结果为CBD的胎儿1 971例的临床... 详细信息

目的通过对心脏出生缺陷(CBD)胎儿进行准确产前诊断、分级咨询后, 结合胎儿CBD分级对其临床随访结果进行研究, 为产前-产后一体化治疗提供数据基础。方法收集2018年1月至2020年12月广东省人民医院产前诊断结果为CBD的胎儿1 971例的临床资料。按照预后、出生后可能的手术时机将胎儿CBD分成Ⅰ~Ⅵ级, 并提出分级标准及包含的常见疾病种类。随访孕妇经产前分级咨询后胎儿的结局, 计算引产率、活产率、产前产后超声诊断符合率等指标。统计各级的疾病种类构成比、不同分级胎儿的预后及一体化治疗的结局。结果本院产前诊断为CBD的胎儿1 971例, 占行胎儿心脏超声检查总人数的16.2%(1 971/12 188), 排除因其他原因引产者30例, 最终纳入本研究1 941例, 其中Ⅰ级196例(10.1%)、Ⅱ级433例(22.3%)、Ⅲ级615例(31.7%)、Ⅳ级261例(13.4%)、Ⅴ级388例(20.0%)、Ⅵ级48例(2.5%), Ⅱ级和Ⅲ级(手术时间为出生后1年内)共占54.0%(1 048/1 941)。部分病种的分布在不同分级中具有明显的占比优势, 具有代表性。1 747例成功随访的孕妇中因胎儿CBD终止妊娠者736例, 引产率为42.1%(736/1 747);死胎1例;活产1 010例, 活产率为57.8%(1 010/1 747), 无死产。活产儿中975例(96.5%, 975/1 010)产前与产后诊断一致, 漏诊3例, 误诊32例;Ⅰ~Ⅲ级(主要为严重、复杂先天性心脏病)活产儿产前与产后诊断符合率为98.5%(383/389)。258例胎儿已在出生后进行手术治疗, Ⅱ级和Ⅲ级的手术比例比较, 差异有统计学意义(χ2=47.3, P<0.001)。随着分级水平的升高, Ⅰ~Ⅴ级(除Ⅵ级外)的活产率逐渐上升, 引产率逐渐下降。经比较, Ⅰ~Ⅴ级之间引产率和活产率的差异均有统计学意义(χ2=623.6, P<0.001)。结论产前诊断和产前分级咨询是CBD胎儿产前-产后一体化治疗模式中的重要环节;根据胎儿CBD分级可以细化胎儿出生后的治疗策略, 指导分娩决策, 并可作为产前诊断及产前咨询开展是否规范合理的评价标准。

关键词：心脏缺损先天性产前诊断咨询疾病管理随访研究

广州城区60岁及以上不同年龄段认知功能正常的老年人不同认知维度变化的随访研究

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中华精神科杂志 2024年第6期57卷 360-366页

作者：董洁苏婵张若曦唐牟尼海南省人民医院精神心理科海口570100 广州医科大学附属脑科医院成人精神科广州510145 广州医科大学附属脑科医院情感障碍科广州510145 广州医科大学附属脑科医院老年精神科广州510145

目的:探讨不同年龄段认知功能正常的老年人随时间进展各认知维度变化的特点。方法:以广州某城区60岁及以上人群为研究对象,以简明精神状态检查(Mini-mental State Examination,MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessme... 详细信息

目的:探讨不同年龄段认知功能正常的老年人随时间进展各认知维度变化的特点。方法:以广州某城区60岁及以上人群为研究对象,以简明精神状态检查(Mini-mental State Examination,MMSE)、蒙特利尔认知评估量表(Montreal Cognitive Assessment,MoCA)、世界卫生组织成套神经心理测验(World Health Organization-Battery of Cognitive Assessment Instrument for Elderly,WHO-BCAI)等为调查工具,筛选出认知功能正常的被试者共281名,分为高龄组(≥80岁)、中龄组(70~79岁)和低龄组(60~69岁),分别于1年和5年后对被试者进行随访研究,应用混合线性模型分析比较随时间变化不同年龄组不同认知维度(包括数字广度、听觉词语、联想学习、视觉辨认、语言流畅性、延迟回忆、韦氏填图、韦氏木块图)的变化差异和特点,组间两两比较采用Bonferroni法进行对比校正。结果:(1)在不同调查时间3个年龄组间MMSE(F=32.22)、MoCA(F=42.98)、数字广度(F=3.62)、听觉词语(F=30.21)、联想学习(F=17.97)、视觉辨认(F=18.62)、语言流畅性(F=15.17)、延迟回忆(F=33.43)、韦氏填图(F=19.92)、韦氏木块图(F=18.51)评分差异均有统计学意义(P随访时低龄组、中龄组听觉词语得分显著上升(t=3.73、3.98,均P随访时3个年龄组MMSE(t=-4.64、-4.48、-4.28)和MoCA(t=-6.22、-5.11、-4.38)得分均有显著下降(均P随访时与第1次随访时相比,3个年龄组MMSE(t=-4.85、-2.70、-2.61)和MoCA(t=-6.52、-5.67、-3.89)得分均有显著下降(均P<0.05),低龄组和中龄组韦氏填图得分显著下降(t=-3.57、-2.61,P<0.05),低龄组韦氏木块图得分显著下降(t=-2.79,P<0.05)。结论:随着时间推移低龄组老年人的持续注意、短时记忆功能及视空间结构的辨认、记忆和理解能力较中龄和高龄组老年人下降速率更快,并且这些认知内容可能是老年人认知功能下降的敏感测试指标。

关键词：认知老年人随访研究

中国心脏瓣膜术后多中心低强度抗凝治疗注册登记及随访研究

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中华医学杂志 2016年第19期96卷 1489-1494页

作者：董力石应康许建屏张尔永刘金成李亚雄倪一鸣杨谦韩涛付博陈进任莉魏蜀亮陈灏柳克祥于风旭刘建实肖明第吴树明张凯伦黄焕雷蒋树林乔晨辉王春生徐志云周新民王东进倪立新肖颖彬姜胜利张桂敏梁贵友杨思远伯平钟前进张进宝张希朱亚彬滕晓朱鹏黄烽肖亦敏曹广庆田海夏利民陆方林刘寅强刘达兴徐航袁烨李明常超邬晓臣许哲郭平白阳静薛卫斌蒋小英那竹惠曾秋芸蔡红王亚莉熊锐金素郑晓梅吴丹四川大学华西医院心血管外科成都610041 中国医学科学院阜外心血管病医院成人心脏中心第四军医大学西京医院心血管外科昆明市延安医院心血管外科浙江大学附属第一医院心血管外科厦门市心血管病医院心外科福建省立医院心血管外科中国循证医学中心四川大学华西医院胸部肿瘤科川北医学院附属医院胸心外科重庆市人民医院心血管外科吉林大学第二医院心血管外科泸州医学院附属医院胸心外科天津市胸科医院上海远大心胸医院心血管外科山东大学齐鲁医院心血管外科华中科技大学协和医院心血管外科广东省心血管病研究所心血管外科哈尔滨医科大学附属第二医院心血管外科郑州大学第一附属医院心血管外科复旦大学附属中山医院心血管外科第二军医大学长海医院心血管外科中南大学湘雅二医院心血管外科南京市鼓楼医院心血管外科哈尔滨医科大学附属第一医院心血管外科第三军医大学新桥医院心血管外科解放军总医院心血管外科昆明医学院第一附属医院心血管外科遵义医学院附属医院胸心外科贵阳医学院附属医院胸心外科首都医科大学附属北京安贞医院心血管外科第三军医大学大坪医院心血管外科成都军区总医院心血管外科中山大学附属第一医院心血管外科杭州市第一人民医院胸心外科郑州大学第二附属医院心血管外科

目的研究我国不同于西方国家的心脏瓣膜置换术后抗凝治疗强度、方法及监测指标。方法采用多中心、前瞻性、队列研究方法，分析2011年1月1日至2015年12月31日期间，“中国人心脏瓣膜置换术后抗凝治疗数据库”中注册登记的全国35家医院25... 详细信息

目的研究我国不同于西方国家的心脏瓣膜置换术后抗凝治疗强度、方法及监测指标。方法采用多中心、前瞻性、队列研究方法，分析2011年1月1日至2015年12月31日期间，“中国人心脏瓣膜置换术后抗凝治疗数据库”中注册登记的全国35家医院25773例心脏瓣膜置换术患者住院期间抗凝治疗数据，并就其临床流行病学特征与西方人群[美国胸科医师学会成人心外科数据库（STS—ACSD），美国胸科医师学会（ACCP）抗凝治疗指南]进行比较。随访11家医院20519例术后患者（研究终点2年），探讨适合中国人的抗凝治疗强度及方法。结果25773例心脏瓣膜置换术患者年龄（48．6±11．2）岁，女性占56．7％（14613／25773）；风湿性心脏病为主要病因（87．5％，22551／25773），二尖瓣狭窄是最主要病变（56．2％，14484／25773）；术前40．9％的患者合并心房纤颤（房颤），同期射频消融手术（Maze）者占9．2％；二尖瓣置换是最主要的手术方式（47．4％），使用机械瓣膜占94．8％；35家医院（100％）均使用国际标准比值（INR）作为抗凝监测指标，31家医院（88．6％）INR目标值1．5—2．5。住院期间100069例次INR的实测均值为1．84±0．53，其中89．2％在1．5—2．5，华法林平均剂量（2．82±0．93）mg／d；瓣膜术后早期抗凝治疗的主要方法：首次服用华法林在术后48h内占88．5％，维持量给药法占79．4％，不需其他抗凝药桥接治疗占84．6％；术后住院期间抗凝并发症发生率低：严重出血率0．02％，血栓形成及栓塞率均为0．05％，无抗凝相关死亡。共18974例获随访（9493例随访满2年），随访率92．47％，随访总量30012人年，失访1545例（7．53％）。总抗凝并发症发生率及病死率分别为0．67／100人年（202例次）和0．15／100人年（47例），严重出血发生率及病死率分别为0．25／100人年（76例次）和0．13／100人年（38例）。其中，颅内出血死亡31例，占总出血病死人数的81．6％（31／38）。血栓栓塞发生及病死率分别为0．45／100人年（136例次）和0．03／100人年（9例）。华法林剂量0．63—10．00（2．85±1．23）mg／d，共抗凝监测111408例次，INR均值1．82±0．57，国内不同医院实际抗凝强度与地域分布无显著相关性（P〉0．05）。结论INR已可作为我国抗凝监测的规范化指标；我国心脏瓣膜置换术后采用低强度抗凝治疗（INR1．5—2．5）取得了抗凝总并发症及严重出血并发症发生率显著降低，栓塞率无明显变化的疗效；国内不同医院实际抗凝治疗强度与地域分布无显著相关性，但抗凝治疗方法函待统一和规范。

关键词：心脏瓣膜假体植入低强度抗凝治疗多中心研究随访研究

新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症患儿长期随访研究

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浙江大学学报（医学版） 2023年第6期52卷 721-726页

作者：张詹明童凡陈迟张婷钱古柃杨昕黄新文杨茹莱赵正言浙江大学医学院附属儿童医院遗传与代谢科、国家儿童健康与疾病临床医学研究中心浙江杭州310052

目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所... 详细信息

目的:研究浙江省新生儿筛查发现的氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)缺乏症患儿的基因型和表型特点及长期预后。方法:回顾性分析2013年9月至2023年8月浙江省新生儿疾病筛查中心采用干血斑串联质谱法筛查并联合基因检测诊断的CPS1缺乏症患者的所有筛查及临床随访资料。结果:共筛查新生儿4 056 755名,联合表型及基因检测诊断CPS1缺乏症6例;基因检测结果发现CPS1 10种变异,包括2种已知致病性变异(c.2359C>T、c.1549+1G>T)及8种未报道变异(c.3405-1G>T、c.2372C>T、c.1436C>T、c.2228T>C、c.2441G>A、c.3031G>A、c.3075T>C、c.390-403del)。患儿初筛血瓜氨酸值均有下降(2.72~6.21μmol/L),伴有血氨不同程度升高;诊断后给予限制天然蛋白摄入(特殊奶粉)、精氨酸及支持治疗,分别随访至9个月~10岁,有高氨血症发作3例,注意力缺陷多动、一过性口角抽动、肌张力增高各1例;除1例死亡,5例存活患儿的年龄与发育进程问卷及格里菲斯发育评估量表评分均正常,但合并身高或体重发育落后4例。结论:浙江省CPS1缺乏症患儿表现为典型血瓜氨酸低、高氨血症生化改变;基因变异多数为家族特有,未发现热点突变。新生儿筛查早期诊断规范治疗患儿预后较好。

关键词：氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症新生儿筛查表型基因型预后随访研究