检索结果-南通市图书馆

作者：郭晶晶湖南师范大学

学位级别：硕士

瘦素(Leptin,LEP)和解偶联蛋白2/解偶联蛋白3(Uncoupling Proteins 2 and 3,UCP2/UCP3)是调控食物摄入和能量消耗过程中的关键因子。但是,以往运用连锁和关联方法分析这些因子对肥胖所产生的潜在影响的遗传学研究中所得到的结果大多都... 详细信息

瘦素(Leptin,LEP)和解偶联蛋白2/解偶联蛋白3(Uncoupling Proteins 2 and 3,UCP2/UCP3)是调控食物摄入和能量消耗过程中的关键因子。但是,以往运用连锁和关联方法分析这些因子对肥胖所产生的潜在影响的遗传学研究中所得到的结果大多都存在争议。我们的研究旨在运用一种新的分析方法——连锁排除方法来分析,在一美国白种人样本中含有LEP基因和UCP2/3基因的染色体区域7q和11q是否能被排除与一系列肥胖相关表型存在连锁的可能性。体脂含量通过双能X射线吸收仪的测量获得,而体质指数(BMI)和体脂百分比(PFM)则通过计算获得。连锁排除分析在一个由79个扩展家系共1816个个体构成的美国白种人样本中进行。在染色体区域7q31-35,我们排除了这个区域对体脂含量和PFM有5%或更多QTL遗传效应的可能性(P〈0.05),以及该位点对BMI有10%甚至更高的QTL遗传效应的可能性;在染色体区域11q13-24,我们排除了这个区域对BMI有5%或更高QTL遗传效应的可能性(P〈0.05),以及这个区域对体脂含量和PFM有10%甚至更高的QTL遗传效应的可能性(P〈0.05)。因此我们推断,在美国白种人群体中LEP和UCP2/3基因对BMI、体脂含量和PFM的变异不可能产生实质性作用。骨密度(BMD)是衡量骨质疏松症的重要指标。骨密度是由多基因决定的复杂性状,有着相当高的遗传率(50%—80%)。钙是骨形成和骨吸收中最关键的因子之一。钙敏受体(calcium sensing receptor,CASR)通过感应细胞外钙离子浓度的变化来调节甲状旁腺素的分泌和肾小球的钙吸收。CASR基因内的突变能引起严重的钙代谢失调。在家族性低尿钙性血钙过多症(FHH,FBH or

关键词：连锁排除分析瘦素解偶联蛋白2/解偶联蛋白3 体质指数体脂含量体脂百分比骨密度钙敏受体传递不平衡检验

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中国傣族人群维生素D受体和钙敏受体基因单核苷酸多态性与含钙肾结石发生的关联研究

中国傣族人群维生素D受体和钙敏受体基因单核苷酸多态性与含钙肾...

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作者：李吉昆明医科大学

学位级别：硕士

【目的】探讨中国傣族人群VDR单核苷酸多态性位点rs7975232、rs2228570、rs731236、rs1544410和Ca SR基因单核苷酸多态性位点rs7652589、rs1801725、rs1042636与含钙肾结石发生的相关性。【方法】筛选2021年5月至2022年11月期间中国云... 详细信息

【目的】探讨中国傣族人群VDR单核苷酸多态性位点rs7975232、rs2228570、rs731236、rs1544410和Ca SR基因单核苷酸多态性位点rs7652589、rs1801725、rs1042636与含钙肾结石发生的相关性。【方法】筛选2021年5月至2022年11月期间中国云南省德宏州和昆明医科大学第一附属医院住院的傣族含钙肾结石患者160例为实验组,云南德宏州和昆明医科大学第一附属医院的体检健康傣族人群137例为对照组,抽取静脉血。血样通过Sanger测序,进行VDR基因四个SNP位点rs7975232、rs2228570、rs731236、rs1544410测定,Ca SR基因三个SNP位点rs7652589、rs1801725、rs1042636测定。测序数据通过Sequencing Analysis 5.2分析峰图数据。160例结石组研究对象收集24小时尿行24h尿钙和24h尿枸橼酸值测定,本研究采取的低枸橼酸尿标准为成人小于320mg/24h(1.67mmol/24h)。本研究采用的高钙尿定义为:24小时尿钙排泄男性>300mg/d(>7.45mmol/d),女性>250mg/d(>6.24mmol/d)。汇总数据进行基因相关对比分析。【结果】VDR基因上的rs7975232的等位基因在两实验组间的分布差异具有统计显著性(p钙肾结石人群中VDR的rs7975232位点的CC型基因与AA基因型的低枸橼酸尿具有统计学显著性,P钙肾结石的发生对比分析具有统计学差异(P钙值与AA和AG基因型者对比具有显著统计学差异(P钙与AA和AG型基因者对比具有统计学差异(P钙肾结石和低枸橼酸尿发生具有相关性。中国傣族人群中Ca SR基因rs7652589位点多态性与含钙肾结石和高钙尿的发生有相关性,rs1042636位点的GG型基因与傣族高钙尿发生有相关性,Ca SR基因SNP位点rs1801725的TT基因型在中国云南傣族人群中是过低表达或不表达。中国傣族人群存在的VDR基因和Ca SR基因单核苷酸多态性是其含钙肾结石发生的遗传易感性因素。

关键词：维生素D受体钙敏受体含肾结石单核苷酸多态性特发性低枸橼酸尿高钙尿

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CASR/VDR/PTH1R信号通路在含钙肾结石发生机制中的初步研究

CASR/VDR/PTH1R信号通路在含钙肾结石发生机制中的初步研究

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作者：李静玲昆明医科大学

学位级别：硕士

[目的]初步探索性研究CASR/VDR/PTH1R信号通路在人体含钙肾结石发生中的作用及机制。[方法]选取2020-9月至2021-10月在昆明医科大学第一附属医院10例单侧肾癌在手术时获得了新鲜的正常肾髓质10mg为对照组,12例结石导致积水肾行单侧肾... 详细信息

[目的]初步探索性研究CASR/VDR/PTH1R信号通路在人体含钙肾结石发生中的作用及机制。[方法]选取2020-9月至2021-10月在昆明医科大学第一附属医院10例单侧肾癌在手术时获得了新鲜的正常肾髓质10mg为对照组,12例结石导致积水肾行单侧肾切除术时获得新鲜肾髓质10mg为实验组。取肾结石患者肾脏髓质为实验组,肾脏肿瘤患者正常肾髓质为对照组,分别采用q-PCR、WB、免疫荧光法检测肾实体组织中CASR、VDR、PTH1R的mRNA表达和蛋白水平。[结果]RT-PCR 的研究结果示:CASR、PTH1R、P38-MAPK、ATF2、FGF23、JNK基因mRNA在积水肾髓质及肾肿瘤正常髓质表达水平的差异无明显统计学意义（P＞0.05）。VDR的mRNA在积水肾髓质及肾肿瘤正常髓质表达水平的差异具有统计学意义（P＜0.05）。免疫印迹WB的结果示:实验组肾结石患者的CASR、VDR、JNK蛋白的表达较对照组肾肿瘤患者上调,PTH1R、ATF2蛋白表达下调,而P38-MAPK、Erk1/2蛋白在积水肾及肿瘤正常肾髓质中无明显差异性表达。免疫荧光的结果示:***在肾组织主要表达于肾小管上皮细胞胞质中。在实验组及对照组患者的肾组织中均有表达,且在实验组中高表达,在对照组中低表达。VDR主要表达在肾小管上皮细胞中、足细胞及肾近端小管中,在实验组及对照组患者肾组织中均有表达,且在实验组中高表达。***主要表达在肾小管上皮细胞中、足细胞及肾近端小管中,在实验组及对照组患者肾组织中均有表达,且在实验组中高表达,对照组中低表达。***1R主要表达在肿瘤患者的远端小管,积水肾患者的近端小管,且在实验组中低表达,在对照组中高表达。4.P38-MAPK主要表达在肾小管上皮细胞中,在实验组及对照组中均出现高表达***1/2主要表达在肾小管上皮细胞中,且在实验组中低表达,在对照组中高表达。[结论]CASR基因在结石患者的肾髓质中表达上调,且主要表达定位在肾小管上皮细胞的胞质中。VDR基因在结石患者的肾髓质中表达上调,且主要表达定位在肾近端小管。PTH1R基因在肾结石患者的肾髓质中表达下调,其中PTH1R基因在肾肿瘤患者髓质中主要表达定位在远端小管,而在结石患者的肾髓质中主要表达定位于近端小管。P38-MAPK、Erk1/2、ATF2等基因在肾结石患者及肿瘤患者的髓质中均表达,且表达无明显差异性。CASR、VDR、PTH1R为我们进一步构建动物模型及干扰实验筛选待检基因及蛋白。

关键词：钙敏受体维生素D受体重组人甲状旁腺激素1受体基因表达肾结石

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云南德宏州傣族人群CaSR基因SNP与含钙肾结石和高钙尿的关联性

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昆明医科大学学报 2023年第5期44卷 72-80页

作者：李吉柯坤彬张白羽刘裔道白晶董滔王振丞秦德强王梦悦李颢昆明医科大学第一附属医院泌尿外科云南昆明650032 德宏州人民医院泌尿外科云南德宏678400 芒市人民医院泌尿外科云南德宏678400

目的研究云南德宏州傣族人群CaSR基因多态性与含钙肾结石和高钙尿的相关性。方法云南德宏州的傣族含钙肾结石患者为实验组,云南德宏州的体检健康傣族人群为对照组,抽静脉血进行CaSR基因3个SNP位点rs7652589、rs1801725、rs1042636测定,... 详细信息

目的研究云南德宏州傣族人群CaSR基因多态性与含钙肾结石和高钙尿的相关性。方法云南德宏州的傣族含钙肾结石患者为实验组,云南德宏州的体检健康傣族人群为对照组,抽静脉血进行CaSR基因3个SNP位点rs7652589、rs1801725、rs1042636测定,结石组研究对象行24 h尿钙值测定,进行基因相关对比分析。结果rs7652589位点纯合AA型基因者与AA+GG基因者在含钙肾结石的发生对比分析,差异具有统计学意义(P钙值与AA和AG基因型者对比,差异具有统计学意义(P钙与AA和AG型基因者对比,差异具有统计学意义(P钙肾结石和高钙尿的发生有关,rs1042636位点的GG型基因与傣族高钙尿发生相关,rs7652589位点GG型基因可能是该民族发生高钙尿和含钙肾结石的候选基因。

关键词：钙敏受体肾结石单核苷酸多态性高钙尿

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CASR/VDR/PTH1R信号通路在含钙肾结石发生机制中的初步研究

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昆明医科大学学报 2022年第6期43卷 13-18页

作者：李静玲柯坤彬王振丞秦德强李颢昆明医科大学第一附属医院泌尿外科云南昆明650032

目的研究CASR/VDR/PTH1R通路在含钙肾结石发生中的作用及机制。方法取肾结石患者肾脏髓质为实验组,肾脏肿瘤患者正常肾髓质为对照组,分别采用q-PCR、WB、免疫荧光法检测肾实体组织中CASR、VDR、PTH1R的mRNA表达和蛋白水平。结果CASR、PT... 详细信息

目的研究CASR/VDR/PTH1R通路在含钙肾结石发生中的作用及机制。方法取肾结石患者肾脏髓质为实验组,肾脏肿瘤患者正常肾髓质为对照组,分别采用q-PCR、WB、免疫荧光法检测肾实体组织中CASR、VDR、PTH1R的mRNA表达和蛋白水平。结果CASR、PTH1R基因mRNA在积水肾髓质及肾肿瘤正常髓质表达水平差异无统计学意义(P>0.05)。VDR基因的mRNA在积水肾髓质及肾肿瘤正常髓质表达水平差异有统计学意义(P钙肾结石的发生机制。

关键词：钙敏受体维生素D受体重组人甲状旁腺激素1受体基因表达肾结石

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CASR和VDR基因相关信号通路与尿石症发病机制的研究进展

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现代泌尿外科杂志 2022年第10期27卷 878-881页

作者：李静玲王振丞何超勇秦德强李颢昆明医科大学第一附属医院泌尿外科云南昆明650032

前期已有大量的国内外研究发现CASR和VDR基因相关信号通路参与代谢性疾病及肿瘤性疾病的发生发展过程,CASR基因通过P38-MAPK信号通路使VDR基因表达上调致使肾近曲小管对枸橼酸的重吸收增加,进而导致高钙尿,参与尿石症的发病机制。而在... 详细信息

前期已有大量的国内外研究发现CASR和VDR基因相关信号通路参与代谢性疾病及肿瘤性疾病的发生发展过程,CASR基因通过P38-MAPK信号通路使VDR基因表达上调致使肾近曲小管对枸橼酸的重吸收增加,进而导致高钙尿,参与尿石症的发病机制。而在尿石症患者肾实体组织髓质中发现CASR、VDR蛋白过表达,CASR-VDR相关信号通路与尿石症的发生发展过程紧密相关,本文就CASR-VDR基因相关信号通路在尿石症中的研究进展作一综述。

关键词：钙敏受体维生素D受体基因尿石症信号通路

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