检索结果-南通市图书馆

医学研究杂志 2024年第1期53卷 157-161页

作者：侯小娟杨丽丁伟刘静吴梅新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻喉诊疗中心乌鲁木齐830001

目的研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后... 详细信息

目的研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后对患者进行耳聋基因筛查,包含GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA、OTOF、SLC17A8基因中的25个位点(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT,c.281C>T,c.589G>A,***7-2A>G,c.1174A>T,c.1226G>A,c.1229C>T,***15+5G>A,c.1975G>C,c.2027T>A,c.2162C>T,c.2168 A>G,c.1494C>T,c.1555A>G,c.1585A>G,c.1047A>G,c.1095T>C,c.960_961insC/961delT,c.4023G>A,c.4819C>T,c.824C>A),并对检测结果进行分析。结果301例重度及极重度非综合征型耳聋患者中共计筛查出阳性突变患者80例,总检出率为26.58%(80/301),其中GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA基因的突变率分别为10.96%(37/301)、12.62%(38/301)、4.32%(13/301)。GJB2突变的主要形式为c.235delC和c.35delG,分别占突变人数的37.50%(30/80)和8.75%(7/80);SLC26A4突变的主要形式为***7-2A和c.1174 A>T,分别占突变人数的26.25%(21/80)和11.25%(9/80);mt12S rRNA主要突变形式为c.960_961insC/961delT和c.1555A>G,分别占突变人数的7.50%(6/80)和5.00%(4/80)。未检测出OTOF中的c.4023G>A、c.4819C>T突变和SLC17A8中的c.824C>A突变。汉族中突变位点的总检出率极显著高于维吾尔族(χ2=19.064、P重度及极重度非综合征型耳聋患儿常见致病基因。维吾尔族中可能存在其他热点突变位点。

关键词：非综合征型耳聋重度及极重度耳聋基因突变

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体外膈肌起搏器在重度及极重度慢性阻塞性肺疾病患者肺康复中的运用

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解放军护理杂志 2018年第6期35卷 41-44页

作者：范子英周春兰南方医科大学南方医院护理部广东广州510515 佛山市顺德区第一人民医院神经内科广东佛山528300

目的探讨重度及极重度慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD患者早期肺康复的有效方法,以加速急危重患者的康复,从而提高其生活质量。方法 2015年2-11月,便利抽样法选取因COPD急性加重住院治疗的重度及极重度患... 详细信息

目的探讨重度及极重度慢性阻塞性肺疾病(chronic obstructive pulmonary disease,COPD患者早期肺康复的有效方法,以加速急危重患者的康复,从而提高其生活质量。方法 2015年2-11月,便利抽样法选取因COPD急性加重住院治疗的重度及极重度患者32例为对照组;同法选择2015年12月至2016年9月的患者34名为观察组。两组患者均采取药物治疗,对照组患者在稳定期联合体外膈肌起搏,观察组患者在急性加重期开始联合体外膈肌起搏,即COPD急性加重期和稳定期都联合使用体外膈肌起搏。在入院及出院时采用COPD评估测试(COPD assessment test,CAT)评价两组患者的生活质量,并比较两组患者呼吸困难程度评分(modified medical research council scale,MMRC)。在出院时,采用线性视觉模拟评分标尺评定患者的舒适度,并比较两组患者的住院时间。结果两组患者平均住院时间、MMRC评分及CAT评分的差异均有统计学意义(均P0.05)。结论重度及极重度COPD急性加重期患者的肺康复介入的时机可以从稳定期扩展到急性加重期,针对该类患者在无更好的肺康复护理方案的情况下,体外膈肌起搏不失为一种简便的提高患者生活质量的辅助治疗和呼吸肌康复方式。

关键词：肺康复慢性阻塞性肺疾病重度及极重度体外膈肌起搏呼吸困难程度

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