301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因结果分析

作     者：侯小娟 杨丽 丁伟 刘静 吴梅 HOU Xiaojuan;YANG Li;DING Wei

作者机构：新疆维吾尔自治区人民医院耳鼻喉诊疗中心乌鲁木齐830001 

出 版 物：《医学研究杂志》 (Journal of Medical Research)

年 卷 期：2024年第53卷第1期

页      面：157-161页

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

主　　题：非综合征型耳聋 重度及极重度 耳聋基因 突变 

摘      要：目的研究新疆维吾尔自治区301例重度及极重度非综合征型耳聋患儿耳聋基因筛查结果,为后期人工耳蜗术后康复及遗传咨询提供参考。方法收集2017~2019年在新疆维吾尔自治区人民医院就诊的重度及极重度非综合征型耳聋患者301例。知情同意后对患者进行耳聋基因筛查,包含GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA、OTOF、SLC17A8基因中的25个位点(c.35delG,c.167delT,c.176_191del16,c.235delC,c.299_300delAT,c.281CT,c.589GA,***7-2AG,c.1174AT,c.1226GA,c.1229CT,***15+5GA,c.1975GC,c.2027TA,c.2162CT,c.2168 AG,c.1494CT,c.1555AG,c.1585AG,c.1047AG,c.1095TC,c.960_961insC/961delT,c.4023GA,c.4819CT,c.824CA),并对检测结果进行分析。结果301例重度及极重度非综合征型耳聋患者中共计筛查出阳性突变患者80例,总检出率为26.58%(80/301),其中GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA基因的突变率分别为10.96%(37/301)、12.62%(38/301)、4.32%(13/301)。GJB2突变的主要形式为c.235delC和c.35delG,分别占突变人数的37.50%(30/80)和8.75%(7/80);SLC26A4突变的主要形式为***7-2A和c.1174 AT,分别占突变人数的26.25%(21/80)和11.25%(9/80);mt12S rRNA主要突变形式为c.960_961insC/961delT和c.1555AG,分别占突变人数的7.50%(6/80)和5.00%(4/80)。未检测出OTOF中的c.4023GA、c.4819CT突变和SLC17A8中的c.824CA突变。汉族中突变位点的总检出率极显著高于维吾尔族(χ2=19.064、P0.001)。结论GJB2、SLC26A4为新疆维吾尔自治区重度及极重度非综合征型耳聋患儿常见致病基因。维吾尔族中可能存在其他热点突变位点。