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遗传综合征型颈椎后凸畸形的分类及治疗

中国脊柱脊髓杂志 2017年第6期27卷 553-556页

作者：乔木钱邦平邱勇南京鼓楼医院脊柱外科南京市210008

遗传综合征（genetic syndrome）是由遗传因素引起的婴幼儿时期出现多种畸形的综合征。这些综合征大多合并脊柱的畸形，而颈椎后凸畸形易继发颈椎失稳与椎管狭窄，引起严重临床症状，是脊柱畸形中最危险的一类。由于这些综合征较为罕见... 详细信息

遗传综合征（genetic syndrome）是由遗传因素引起的婴幼儿时期出现多种畸形的综合征。这些综合征大多合并脊柱的畸形，而颈椎后凸畸形易继发颈椎失稳与椎管狭窄，引起严重临床症状，是脊柱畸形中最危险的一类。由于这些综合征较为罕见，目前尚无统一的临床诊治标准，常发展至极其严重的程度才引起患者重视，影响患者的正常生活，甚至威胁患者的生命安全，因此我们对遗传综合征来源的颈椎畸形的了解显得尤为重要。现对不同类型遗传综合征型颈椎后凸畸形的临床表现和外科治疗策略进行如下综述。

关键词：颈椎后凸畸形遗传综合征外科治疗分类脊柱畸形婴幼儿时期遗传因素椎管狭窄

面容分析在内分泌疾病和遗传综合征中的临床应用进展

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中华整形外科杂志 2020年第11期36卷 1284-1287页

作者：陈瞧杜奉舟龙笑中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院整形美容外科 100032

面容改变是内分泌疾病和遗传综合征的重要临床表现。利用传统平面照相及三维成像技术收集患者面部照片,分析患者面容改变,已成为研究的热点。该文就面容分析在内分泌疾病,如肢端肥大症、库欣综合征、甲状腺功能亢进症、遗传综合征、智... 详细信息

面容改变是内分泌疾病和遗传综合征的重要临床表现。利用传统平面照相及三维成像技术收集患者面部照片,分析患者面容改变,已成为研究的热点。该文就面容分析在内分泌疾病,如肢端肥大症、库欣综合征、甲状腺功能亢进症、遗传综合征、智力缺陷人群中的应用进行了综述,为疾病的早期诊断和预后提供研究思路。

关键词：面容诊断内分泌系统疾病遗传综合征

遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤及其相关综合征的临床与遗传学研究

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陆军军医大学学报 2024年第4期46卷 377-383页

作者：唐朋兰卫华张尧张军舒泽华李珂黄灶明黄义强刘秋礼江军陆军特色医学中心泌尿外科重庆400042

目的探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型、遗传特征及其治疗随访策略。方法共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收... 详细信息

目的探讨不同遗传性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(pheochromocytoma/paraganglioma, PCC/PGL)及其相关综合征的临床表型、遗传特征及其治疗随访策略。方法共纳入陆军特色医学中心泌尿外科2000年1月至2022年8月临床确诊的44例PCC/PGL患者,收集患者及其家系成员的临床信息,采用二代测序对43例患者进行遗传学检测,以及采用Sanger测序对先证者和家系成员进行突变验证。结果共15例患者确诊为遗传性PCC/PGL,其中7例von Hippel-Lindau(VHL)综合征,3例多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2),5例家族性副神经节瘤综合征。7个VHL综合征家系按照临床表现分别诊断为VHL2A(c.500G>A)、VHL2B(c.239G>T和c.444_457del)和VHL2C(c.293A>G)3种亚型,先证者均接受了手术治疗,2例复发性PCC及多发性肾癌患者还接受了舒尼替尼靶向治疗。3个MEN2家系分别携c.1901G>C、c.1832G>A和c.1901G>A错义突变,临床诊断均符合MEN2A,所有患者接受肾上腺及甲状腺切除手术,其中1例为预防性甲状腺切除。5个家族性副神经节瘤综合征家系中,共检测到4例SDHB突变患者,1例SDHD突变患者(SDHB:c.343C>T,c.541-2A>G,c.575G>A,c.268C>T;SDHD:c.337_340del),以散发性腹膜后PGL多见。结论超过1/3的PCC/PGL患者可携带胚系基因突变,并具有明显的基因型-表型相关性,基因诊断技术在临床精准治疗及随访、遗传咨询等方面具有重要的指导作用。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤遗传综合征临床特点 VHL RET

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人脸识别技术在遗传综合征诊断中的应用

中华实用儿科临床杂志 2019年第1期34卷 73-75页

作者：李辛王秀敏王剑上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传科 200127

遗传综合征作为因遗传因素异常引起的畸形综合征,常伴颅面畸形的表现,同一种综合征患儿常具有相似面容,如唐氏综合征等。随着人工智能在医疗领域的应用,人脸识别技术已初步应用于唐氏综合征、德朗热综合征、22q11.2微缺失综合征和怒南... 详细信息

遗传综合征作为因遗传因素异常引起的畸形综合征,常伴颅面畸形的表现,同一种综合征患儿常具有相似面容,如唐氏综合征等。随着人工智能在医疗领域的应用,人脸识别技术已初步应用于唐氏综合征、德朗热综合征、22q11.2微缺失综合征和怒南综合征等疾病的诊断,取得一定成果,且近年研究表明其对综合征识别的正确率往往高于临床工作者的经验性诊断。未来,人脸识别技术有望广泛运用于遗传综合征的筛查、辅助诊断及科学研究。

关键词：人脸识别技术遗传综合征医学诊断

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先天性甲状腺功能减低相关的遗传综合征

国际遗传学杂志 2023年第5期46卷 349-355页

作者：宫丽霏孔元原首都医科大学附属北京妇产医院北京妇幼保健院新生儿疾病筛查科

随着新生儿疾病筛查的普及, 先天性甲状腺功能减低症的发病率呈逐年升高趋势;通过对其遗传学病因的研究, 发现了一些基因突变导致的遗传综合征以先天性甲状腺功能减低为临床表现, 但目前国内对此类综合征认识不足, 容易发生漏诊或延误治... 详细信息

随着新生儿疾病筛查的普及, 先天性甲状腺功能减低症的发病率呈逐年升高趋势;通过对其遗传学病因的研究, 发现了一些基因突变导致的遗传综合征以先天性甲状腺功能减低为临床表现, 但目前国内对此类综合征认识不足, 容易发生漏诊或延误治疗, 可能导致病情进展和不良预后。本文现将与先天性甲状腺功能减低相关的遗传综合征作一综述, 以增进临床医生对此类综合征的了解, 并有助于国内学者对先天性甲减遗传学机制更深入的研究。

关键词：先天性甲状腺功能减低症遗传综合征基因

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遗传综合征与主动脉瘤及夹层的关系

心肺血管病杂志 2012年第5期31卷 523-526页

作者：董松波郑军孙立忠首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心外科北京市大血管疾病诊疗中心北京100029

多种单基因疾病可引起血管相关疾病,如马方（Marfan）综合征、先天性结缔组织发育不全（Ehlers-Danlos）综合征血管型,主动脉瘤（Loeys-Dietz）综合征,先天性卵巢发育不全（Turner）综合征和家族性主动脉瘤及夹层。本综述归纳了与主动... 详细信息

多种单基因疾病可引起血管相关疾病,如马方（Marfan）综合征、先天性结缔组织发育不全（Ehlers-Danlos）综合征血管型,主动脉瘤（Loeys-Dietz）综合征,先天性卵巢发育不全（Turner）综合征和家族性主动脉瘤及夹层。本综述归纳了与主动脉疾病相关的5种遗传综合征,以期对遗传综合征及相关并发症的预防和治疗有帮助。一。

关键词：主动脉瘤及夹层遗传综合征并发症

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伴有听力异常的综合征型眼遗传病

眼科学报 2023年第5期38卷 427-435页

作者：张磊(综述) 王海燕(审校) 西安市人民医院西安市第四医院陕西省眼科医院西安710004

遗传在儿童和青少年的眼耳功能障碍发病机制中起着重要作用。由于眼耳有共同的神经内、外胚层起源,具有相似的基因网络,所以当共同的基因发生致病性变异时会导致眼耳双重感觉丧失。有超过70多种病因与聋盲有关,常见的伴有听力异常并累... 详细信息

遗传在儿童和青少年的眼耳功能障碍发病机制中起着重要作用。由于眼耳有共同的神经内、外胚层起源,具有相似的基因网络,所以当共同的基因发生致病性变异时会导致眼耳双重感觉丧失。有超过70多种病因与聋盲有关,常见的伴有听力异常并累及视神经和视网膜的综合征型眼遗传病,包括CHARGE综合征、Usher综合征、Stickler综合征、Alport综合征、Wolfram综合征、Waardenburg综合征等。其他如染色体和胚胎的异常也会出现导致眼耳发育障碍,如Down综合征、Dandy-Walker综合征等。一些已知的眼遗传病致病基因变异也可导致听力异常,如OPA1基因。由于遗传异质性,眼耳综合征的临床诊断往往很困难,尤其是对婴幼儿。了解遗传综合征中眼耳相关临床特征,有利于早期发现和正确诊断;而当综合征中眼部表型不典型,可以通过耳部等其他系统表型协助诊断。同时,明确诊断对终生视觉和听觉功能的监测,以及与优生遗传咨询均有重要意义。

关键词：眼遗传病盲聋遗传综合征基因变异

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤基因突变相关遗传综合征

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协和医学杂志 2015年第3期6卷 161-165页

作者：邓建华李汉忠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

嗜铬细胞瘤／副神经节瘤（pheochromocytoma／paraganglioma，PCC／PGL）约占高血压人群的0．2％～0．6％，在交感神经系统肿瘤中所占比例约为7％。嗜铬细胞瘤曾有“10％肿瘤”之称，即“10％在肾上腺外，10％在儿童时期发病，10％为家... 详细信息

嗜铬细胞瘤／副神经节瘤（pheochromocytoma／paraganglioma，PCC／PGL）约占高血压人群的0．2％～0．6％，在交感神经系统肿瘤中所占比例约为7％。嗜铬细胞瘤曾有“10％肿瘤”之称，即“10％在肾上腺外，10％在儿童时期发病，10％为家族性，10％为双侧，10％多发，10％可能术后复发，10％为恶性，10％属于意外发现，10％为功能静止性”。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤基因突变遗传综合征

基于新型深度卷积神经网络及Arcface损失函数的努南综合征人脸识别辅助诊断模型构建研究

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基于新型深度卷积神经网络及Arcface损失函数的努南综合征人脸识...

作者：杨航汕头大学

学位级别：硕士

背景:努南综合征是由RAS-MAPK信号通路上的关键基因发生功能获得性突变导致的一种具有遗传异质性的遗传综合征,临床发病率约为1/1000-2500。其大多累及多个器官系统,常见的临床表现有眼距宽、上睑下垂、发育不良型肺动脉瓣狭窄、肥厚型... 详细信息

背景:努南综合征是由RAS-MAPK信号通路上的关键基因发生功能获得性突变导致的一种具有遗传异质性的遗传综合征,临床发病率约为1/1000-2500。其大多累及多个器官系统,常见的临床表现有眼距宽、上睑下垂、发育不良型肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病及身材矮小等。及时地诊断努南综合征对个体化制定患儿的治疗方案非常重要。然而,绝大多数临床医生对本病的认识不足,导致本病的漏诊、误诊率偏高。因此,急需寻找一种简便、有效的方法来辅助诊断努南综合征,以提高努南综合征诊断率。目的:本研究拟构建一款基于新型卷积神经网络（深度残差模块联合分离卷积）及Arcface损失函数的努南综合征人脸识别辅助诊断模型（DCNN-Arcface模型）,以提高努南综合征诊断率。方法:本研究共纳入2017年1月至2020年9月于广东省人民医院心儿科确诊为努南综合征的患儿37例、163例正常儿童及130例确诊为其余遗传综合征的患儿。此外,本研究还纳入了在文献中公开报道的努南综合征患儿90例。每例患儿仅使用1张高清的面容照片对所构建的人脸识别模型进行训练。首先,在利用多任务卷积神经网络进行所输入面容照片的特征点进行提取后,本研究通过构建了一个新型深度卷积神经网络（深度参差模块联合分离卷积）进行特征提取。在特征提取完毕后,本研究利用Arcface损失函数提高所构建的深度卷积神经网络的辨别力。为了评价所构建DCNN-Arcface模型对努南综合征的识别效能,本研究还额外构建了两个基于传统机器学习技术及一个基于相同深度卷积神经网络及Cross-entropy损失函数的努南综合征人脸识别模型（DCNN-CE模型）。本研究应用五折交叉验证计算上述人脸识别模型所取得准确率、敏感性、特异性、接受者操作特征曲线下面积AUC及精确率召回率曲线下面积AP值,并利用配对卡方检验及z检验比较不同模型所获取的识别效能。此外,本研究亦将所构建的DCNN-Arcface模型取得的识别性能与六位不同层次的临床医生进行对比。结果:本研究所构建的DCNN-Arcface模型在从正常儿童识别努南综合征患儿的任务中所取得的准确率、敏感性、特异性、AUC及AP值分别为0.9201±0.0138、0.8381±0.0208、0.9774±0.0120、0.9797±0.0055及0.9801±0.0145;在从其余遗传综合征患儿中识别努南综合征患儿的任务中所取得的准确率、敏感性、特异性、AUC及AP值分别为0.8171±0.0074、0.7794±0.0252、0.9477±0.0116、0.9274±0.0062及0.9356±0.0067。本研究所构建的DCNN-Arcface模型所取得的识别性能不仅高于本研究构建的其余三个努南综合征人脸识别模型,还高于六位不同层次的临床医生对努南综合征的识别性能。结论:本研究所构建的DCNN-Arcface模型可以有效的辅助诊断努南综合征,对提高努南综合征诊断率具有临床意义。

关键词：努南综合征人脸识别深度学习 Arcface损失函数遗传综合征