基于新型深度卷积神经网络及Arcface损失函数的努南综合征人脸识别辅助诊断模型构建研究

作     者：杨航 

作者单位：汕头大学 

学位级别：硕士

导师姓名：王树水

授予年度：2021年

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

主      题：努南综合征 人脸识别 深度学习 Arcface损失函数 遗传综合征 

摘      要：背景:努南综合征是由RAS-MAPK信号通路上的关键基因发生功能获得性突变导致的一种具有遗传异质性的遗传综合征,临床发病率约为1/1000-2500。其大多累及多个器官系统,常见的临床表现有眼距宽、上睑下垂、发育不良型肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病及身材矮小等。及时地诊断努南综合征对个体化制定患儿的治疗方案非常重要。然而,绝大多数临床医生对本病的认识不足,导致本病的漏诊、误诊率偏高。因此,急需寻找一种简便、有效的方法来辅助诊断努南综合征,以提高努南综合征诊断率。目的:本研究拟构建一款基于新型卷积神经网络（深度残差模块联合分离卷积）及Arcface损失函数的努南综合征人脸识别辅助诊断模型（DCNN-Arcface模型）,以提高努南综合征诊断率。方法:本研究共纳入2017年1月至2020年9月于广东省人民医院心儿科确诊为努南综合征的患儿37例、163例正常儿童及130例确诊为其余遗传综合征的患儿。此外,本研究还纳入了在文献中公开报道的努南综合征患儿90例。每例患儿仅使用1张高清的面容照片对所构建的人脸识别模型进行训练。首先,在利用多任务卷积神经网络进行所输入面容照片的特征点进行提取后,本研究通过构建了一个新型深度卷积神经网络（深度参差模块联合分离卷积）进行特征提取。在特征提取完毕后,本研究利用Arcface损失函数提高所构建的深度卷积神经网络的辨别力。为了评价所构建DCNN-Arcface模型对努南综合征的识别效能,本研究还额外构建了两个基于传统机器学习技术及一个基于相同深度卷积神经网络及Cross-entropy损失函数的努南综合征人脸识别模型（DCNN-CE模型）。本研究应用五折交叉验证计算上述人脸识别模型所取得准确率、敏感性、特异性、接受者操作特征曲线下面积AUC及精确率召回率曲线下面积AP值,并利用配对卡方检验及z检验比较不同模型所获取的识别效能。此外,本研究亦将所构建的DCNN-Arcface模型取得的识别性能与六位不同层次的临床医生进行对比。结果:本研究所构建的DCNN-Arcface模型在从正常儿童识别努南综合征患儿的任务中所取得的准确率、敏感性、特异性、AUC及AP值分别为0.9201±0.0138、0.8381±0.0208、0.9774±0.0120、0.9797±0.0055及0.9801±0.0145;在从其余遗传综合征患儿中识别努南综合征患儿的任务中所取得的准确率、敏感性、特异性、AUC及AP值分别为0.8171±0.0074、0.7794±0.0252、0.9477±0.0116、0.9274±0.0062及0.9356±0.0067。本研究所构建的DCNN-Arcface模型所取得的识别性能不仅高于本研究构建的其余三个努南综合征人脸识别模型,还高于六位不同层次的临床医生对努南综合征的识别性能。结论:本研究所构建的DCNN-Arcface模型可以有效的辅助诊断努南综合征,对提高努南综合征诊断率具有临床意义。