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家族性高胆固醇血症遗传筛查一家系

中华心血管病杂志 2022年第2期50卷 185-188页

作者：朱峰钟禹成汪程张冯筱王敏董思来王祥程翔华中科技大学同济医学院附属协和医院心血管内科武汉430022

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见遗传病,以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高为特征,伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系,先证者系12岁女性患者,血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病,符合纯合子FH(HoFH)或复... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是一种常见遗传病,以低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平升高为特征,伴早发动脉粥样硬化性心血管疾病。该文报道FH的一家系,先证者系12岁女性患者,血浆LDL-C异常升高、有黄色瘤且早发冠心病,符合纯合子FH(HoFH)或复合杂合子FH(CHeFH)的临床表现。采用下一代测序技术对该家系成员进行遗传筛查,发现先证者携带LDLR基因的无义变异LDLR:c.1257C>G/p.Tyr419Ter和错义变异LDLR:c.1879G>A/p.Ala627Thr,分别源于其父母,符合CHeFH。先证者的父母、同胞兄弟和舅舅是FH的杂合子(HeFH)患者。基于遗传学诊断,个体化地给予该家系内每个患者他汀类药物、依折麦布和前蛋白转化酶枯草溶菌素9型(PCSK9)抑制剂治疗。先证者接受肝移植,接受冠状动脉支架置入。

关键词：高脂蛋白血症Ⅱ型下一代测序技术遗传变异遗传筛查

1998-2010年珠海市地中海贫血大规模人群的遗传筛查和产前诊断结果分析

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中华妇产科杂志 2012年第2期47卷 90-95页

作者：周玉球商璇尹保民熊符肖奇志周万军张永良徐湘民广东省珠海市妇幼保健院医学遗传研究所 519001 广东省珠海市妇幼保健院产科 519001 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血（地贫）大规模人群预防控制计划的实施效果.方法以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象（1998-2003年）和常规产前检查人群及其配偶（2004-2010年... 详细信息

目的分析1998-2010年间在广东省珠海市开展的地中海贫血（地贫）大规模人群预防控制计划的实施效果.方法以珠海市妇幼保健院为主体构建地贫遗传筛查网络,以婚前医学检查对象（1998-2003年）和常规产前检查人群及其配偶（2004-2010年）作为筛查对象,采用地贫杂合子筛查策略,进行α和β地贫特征的筛查.对所有可疑地贫基因携带者进行随访和遗传咨询,并采用基于PCR的基因诊断技术对高风险夫妇进行确诊.在知情同意选择的情况下,对严重类型地贫高风险胎儿实施产前基因诊断并终止妊娠.结果从1998年1月1日至2010年12月31日期间,共筛查了85 522例拟婚育龄青年和41 503例孕妇及其配偶14 141例,婚前医学检查和产前检查地贫筛查覆盖率分别为92.698％（1998-2003年）和27.667％（2004-2010年）.在10 726例地贫筛查阳性的病例中,α和β地贫分别为7393例（5.237％,7 393/141 166）和3333例（2.361％,3 333/141 166）.总计发现257对有生育严重类型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫190对和β地贫67对）,对其中的251对（97.7％,251/257）进行了产前诊断.本预防控制计划实施后共减少了72例严重类型地贫患儿的出生,其中α地贫患儿49例,使珠海市严重类型α地贫患儿出生率年平均下降了32.9％（49/149）.结论本研究通过13年地贫的大规模人群遗传筛查和产前诊断,有效降低了珠海市严重类型地贫围产儿的出生率,所总结出来的地贫预防控制技术方案,可为我国其他地贫高发地区开展类似预防控制计划提供借鉴.

关键词：地中海贫血遗传筛查产前诊断

分子生物技术在家族性高胆固醇血症诊疗中的进展

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中国全科医学 2024年

作者：张硕张龙张岩李建平北京大学第一医院心内科

家族性高胆固醇血症是一种遗传性脂质代谢疾病，其主要特征是患者低密度脂蛋白胆固醇明显升高，进而增加罹患动脉粥样硬化性心血管疾病的风险，对个体、家庭和社会带来严重影响。分子生物技术的发展对家族性高胆固醇血症患者筛查、诊断... 详细信息

家族性高胆固醇血症是一种遗传性脂质代谢疾病，其主要特征是患者低密度脂蛋白胆固醇明显升高，进而增加罹患动脉粥样硬化性心血管疾病的风险，对个体、家庭和社会带来严重影响。分子生物技术的发展对家族性高胆固醇血症患者筛查、诊断和治疗均至关重要。本文系统总结了基因检测技术，特别是第二代基因检测技术的发展提高了家族性高胆固醇血症筛查的效率和诊断的准确性，但同时也引入了许多意义不明的突变。与药物治疗不同，转基因技术或基因编辑技术可纠正家族性高胆固醇血症患者体内的分子缺陷，有望在分子层面根治此病。但相关临床研究结果显示这些治疗方式存在肝损伤等不良反应，并且仍需长期随访明确其疗效。因此，本文综述了基因检测和基因治疗等分子生物技术在家族性高胆固醇血症诊疗中的最新进展，旨在为后续该病的诊断和治疗相关研究提供新的视角。

关键词：高胆固醇血症基因检测遗传筛查基因编辑

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遗传筛查

医学与哲学 2018年第11期 33-34页

作者：涂玲

以特定群体为对象,检测个体是否存在染色体异常,是否携带致病的遗传病基因、某种疾病的易感基因型及风险基因型,了解遗传病发病情况的一种特种技术检查。筛查可在不同时期、针对不同对象进行。出生后个体的遗传筛查主要是基因水平的筛查... 详细信息

以特定群体为对象,检测个体是否存在染色体异常,是否携带致病的遗传病基因、某种疾病的易感基因型及风险基因型,了解遗传病发病情况的一种特种技术检查。筛查可在不同时期、针对不同对象进行。出生后个体的遗传筛查主要是基因水平的筛查,胚胎着床前的遗传筛查主要是染色体非整倍体的筛查。概述人类长期遭受遗传病的折磨和痛苦,随着现代医学和遗传学的发展,很多遗传病得以发现、诊断,某些遗传病得到了治疗。特别是高通量测序技术的发展,为临床医学的进步带来了革命性的意义。该技术在智

关键词：遗传筛查乳腺癌染色体非整倍体产前诊断基因筛查遗传性疾病遗传信息遗传病

胚胎冻融对卵裂期行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响

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浙江大学学报（医学版） 2017年第3期46卷 295-299页

作者：石碧炜崔龙叶晓群叶英辉浙江大学医学院附属妇产科医院生殖内分泌科生殖遗传教育部重点实验室浙江杭州310006

目的:探讨胚胎冻融对卵裂期胚胎行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响。方法:回顾2011年1月至2016年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院行植入前遗传学诊断或筛查的302个周期,分析其病例组成,比较其中新鲜胚胎组(n=184... 详细信息

目的:探讨胚胎冻融对卵裂期胚胎行植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎临床结局的影响。方法:回顾2011年1月至2016年12月在浙江大学医学院附属妇产科医院行植入前遗传学诊断或筛查的302个周期,分析其病例组成,比较其中新鲜胚胎组(n=184)与冻融胚胎组(n=118)的移植妊娠率、着床率、活产率和流产率,并分析妊娠结局的影响因素。结果:新鲜胚胎组正常或平衡易位胚胎检出率高于冻融胚胎组,平均移植胚胎个数多于冻融胚胎组,差异有统计学意义(均P0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,女方年龄、男方年龄、胚胎类型、植入前遗传学诊断或筛查方式和病因对妊娠结局均无影响(均P>0.05)。结论:卵裂期胚胎冷冻复苏对植入前遗传学诊断或筛查后可移植胚胎的临床结局无显著影响。

关键词：低温保存胚胎移植受精体外分裂期卵流产自然/病因妊娠结局植入前诊断遗传筛查

芯片检测结合测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2012年第12期47卷 991-995页

作者：孙莲花李磊王晓雯朱亚忠柴永川李晓华吴皓杨涛上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所 200092

目的探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用，并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用。方法对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA，采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、C... 详细信息

目的探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用，并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用。方法对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA，采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、CJB3等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个突变热点。根据检测结果对有耳聋生育风险的夫妇提供遗传咨询与生育指导。结果3056例孕妇中，共检测到156例携带至少一种基因突变，占总抽查人数的5．11％。其中7例为线粒体12SrRNA突变，预测后代亦为此突变携带者，需终生避免使用氨基糖苷类抗生素。149例为另外三种隐性耳聋基因突变，对其中的124例生育配偶进行了相关基因的全序列测序分析，共有20对夫妇具有遗传性耳聋生育风险。5对夫妇要求进行耳聋产前诊断，4例产前诊断结果均为相应致病基因单杂合突变或野生型，出生后听力随访均未发现异常；1例为P．V37I／c．235delC复合杂合突变，有产生轻、中度耳聋的风险。结论利用遗传性耳聋基因芯片进行临床耳聋基因突变产前筛查具有高度可靠性和可操作性，结合产前诊断技术能有效预防先天性耳聋患儿的出生。

关键词：聋突变遗传筛查遗传咨询产前诊断寡核苷酸序列分析

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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤的遗传筛查

上海交通大学学报（医学版） 2010年第5期30卷 503-507页

作者：齐研王卫庆上海交通大学医学院瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病科研究所上海市内分泌代谢病临床医学中心上海200025

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因。在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤... 详细信息

嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的致病基因主要包括与多发性内分泌腺瘤综合征2型相关的RET基因、与von Hippel-Lindau病相关的VHL基因、与副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征相关的SDHx基因、与纤维神经瘤病1型相关的NF1基因。在嗜铬细胞瘤/副神经节瘤中,约有27.4%属于遗传性肿瘤;在无家族史的散发性嗜铬细胞瘤患者中,上述基因突变的携带者占7.5%～27%。因此,基因筛查已经成为嗜铬细胞瘤/副神经节瘤诊断的一个重要部分。文章对嗜铬细胞瘤/副神经节瘤的基因筛查现状及选择作一综述。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤 RET基因:VHL基因 SDHx基因遗传筛查

基于社区水平的珠海市大人群地中海贫血的遗传筛查和产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2008年第3期25卷 256-261页

作者：周玉球莫秋华卢金汉李莉艳梁雄贾世奇肖鸽飞周万军肖奇志徐湘民广东省珠海市妇幼保健院/珠海市医学遗传研究所 519001 南方医科大学基础医学院医学遗传学教研室

目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血（简称地贫）的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络，以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象，采用常规杂合子筛查策略，以标准的血液学分析... 详细信息

目的阐述在广东省珠海市开展基于社区的控制重型α和β地中海贫血（简称地贫）的预防模式。方法构建由6家医院组成的二级地贫遗传服务网络，以珠海市婚前医学或产前检查人群作为筛查对象，采用常规杂合子筛查策略，以标准的血液学分析流程进行α和β地贫特征的筛查。对所有地贫疑诊对象进行随访和遗传咨询，并采用基于PCR的分子诊断技术对高风险夫妇进行确诊。在知情同意和选择的情况下，对高风险妊娠实施产前基因诊断并通过选择性引产淘汰受累的重型地贫胎儿。结果从1998年1月至2005年12月，共筛查了85522例拟婚育龄青年和10439例孕妇，婚检地贫筛查覆盖率达到71.38％。在6563例地贫筛查阳性的病例中，α和β地贫分别为4312例（4.5％）和2251例（2．3％）；总计发现148对有生育重型地贫儿可能的高风险夫妇（α地贫103对，β地贫45对），其中有142对（95．9％）高风险夫妇进行了产前诊断（α地贫98例，β地贫44例）。本项目启动后共减少了41例重型地贫患儿的出生，其中包括HbBarts水肿胎23例、HbH病4例和重型肛地贫14例。结论这是我国首次基于社区水平的、在拥有129万人口的珠海市实施的前瞻性α和β地贫预防监控计划。这一预防模式对我国其他地贫高发区和其他发展中国家开展地贫和其他血红蛋白病的预防有着重要的借鉴意义。

关键词：社区医学地中海贫血遗传筛查产前诊断预防计划

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315例染色体异常遗传筛查报告

中国妇幼保健 2009年第7期24卷 946-948页

作者：章涛祁莹方宁遵义医学院附属医院贵州省细胞工程重点实验室贵州遵义563003

目的:通过染色体核型遗传学分析,了解遵义及周边地区染色体异常疾病的组成与分布特点。方法:采用培养的外周血淋巴细胞,常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果:从1 884例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型315例,检出率为16.7%... 详细信息

目的:通过染色体核型遗传学分析,了解遵义及周边地区染色体异常疾病的组成与分布特点。方法:采用培养的外周血淋巴细胞,常规方法制备染色体并对其进行核型分析。结果:从1 884例遗传咨询患者中,共检出异常染色体核型315例,检出率为16.7%;其中,常染色体异常206例,性染色体异常109例,两者分别占异常核型的65.4%和34.6%;在常染色体异常中21-三体综合征最多见,占常染色体异常核型的78.6%;而性染色体异常以Klinefelter综合征最多,占性染色体异常核型的72.5%,其次为Turner综合征,占11.9%。结论:遵义及周边地区染色体异常总检出率高于国内部分地区。为降低出生缺陷率,应重视产前筛查及产前诊断。

关键词：染色体遗传筛查异常核型