芯片检测结合测序技术在遗传性耳聋产前基因筛查与诊断中的应用

作     者：孙莲花 李磊 王晓雯 朱亚忠 柴永川 李晓华 吴皓 杨涛 SUN Lian-hua;LI Lei;WANG Xiao-wen;ZHU Ya-zhong;CHAI Yong-chuan;LI Xiao-hua;WU Hao;YANG Tao

作者机构：上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉头颈外科上海交通大学医学院耳科学研究所200092 

出 版 物：《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 (Chinese Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery)

年 卷 期：2012年第47卷第12期

页      面：991-995页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100213[医学-耳鼻咽喉科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金(30971596,81170924) 卫生部公益性行业科研专项经费项目(201202005) 国家重点基础研究发展计划(973计划)子课题(2011CB504501) 上海市科委重大项目(08DZ1980100) 上海市科委浦江计划(11PJ1407000) 

主　　题：聋 突变 遗传筛查 遗传咨询 产前诊断 寡核苷酸序列分析 

摘      要：目的探讨遗传性耳聋基因检测芯片在中国孕妇人群常见遗传性耳聋基因突变位点检测中的作用，并评估其在遗传性耳聋产前诊断中的应用。方法对3056例孕妇采集外周血并抽提DNA，采用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、CJB3等4个中国人群常见遗传性耳聋基因共9个突变热点。根据检测结果对有耳聋生育风险的夫妇提供遗传咨询与生育指导。结果3056例孕妇中，共检测到156例携带至少一种基因突变，占总抽查人数的5．11％。其中7例为线粒体12SrRNA突变，预测后代亦为此突变携带者，需终生避免使用氨基糖苷类抗生素。149例为另外三种隐性耳聋基因突变，对其中的124例生育配偶进行了相关基因的全序列测序分析，共有20对夫妇具有遗传性耳聋生育风险。5对夫妇要求进行耳聋产前诊断，4例产前诊断结果均为相应致病基因单杂合突变或野生型，出生后听力随访均未发现异常；1例为P．V37I／c．235delC复合杂合突变，有产生轻、中度耳聋的风险。结论利用遗传性耳聋基因芯片进行临床耳聋基因突变产前筛查具有高度可靠性和可操作性，结合产前诊断技术能有效预防先天性耳聋患儿的出生。