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一罕见的家族遗传性肾病的临床调查及基因筛查分析

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一罕见的家族遗传性肾病的临床调查及基因筛查分析

作者：张莹暨南大学

学位级别：硕士

目的本研究通过对一个遗传性肾脏病家族进行家族调查、肾脏病理检查及基因测序，确定该遗传性肾病的遗传特征及发病特点，分析其可能的诊断，并探讨其分子遗传学机制。资料与方法 1、家系情况：该家系总共3代28人，两代连续发病。第... 详细信息

目的本研究通过对一个遗传性肾脏病家族进行家族调查、肾脏病理检查及基因测序，确定该遗传性肾病的遗传特征及发病特点，分析其可能的诊断，并探讨其分子遗传学机制。资料与方法 1、家系情况：该家系总共3代28人，两代连续发病。第一代为先证者的祖父、祖母，第二代包括3子、3女及其配偶，第三代包括两名患者在内共有12名成员。 2、血、尿标本及影像学检查：对该家族9名成员进行了血常规、尿常规及肾功能的检测;对于检测结果异常者，进一步进行尿生化、尿红细胞位相、肾脏超声、肾脏MRI等检查。 3、肾脏活检：对先证者（III17）、先证者弟弟（III18）及其二叔的儿子（III20）进行经皮肾穿刺活检，并行光镜、电镜检查及免疫组化染色。 4、基因测序：对家系9名成员采用直接测序法对UMOD基因的外显子4和5进行基因测序;对先证者NPHS2、WT1、ACTN4、PLCE1等基因的所有外显子进行基因测序，后根据检测出的先证者突变的位点对余下的成员进行检测。结果 1、临床特点：该家族共有4名患者，均为慢性肾功能不全，其中两名已死于尿毒症，伴少量蛋白尿，均无水肿、高血压、少尿等表现。 2、肾脏病理特点：先证者（III17）肾脏组织学为硬化性肾炎，先证者弟弟（III18）肾脏组织符合局灶性节段性肾小球硬化症，两者均伴有灶性肾小管萎缩、局部扩张及明显的间质性炎症，间质性炎症表现III18较III17严重。 3、基因测序结果（先证者和其弟弟）：先证者（III17）UMOD基因测序发现1个同义SNP位点变异：***88Gly;两者NPHS2基因测序发现两个同义SNP，分别为：***34Gly，***318Ala;两者ACTN4基因测序发现两个同义SNP，分别为：***179Pro，***855Leu;两者WT1基因测序分析后发现两个同义SNP，分别为：***110Pro，***369Arg;PLCE1基因测序分析后发现5个变异，其中两个同义SNP（***270Cys和***320Glu）和另外2个为非同义SNP（***1777Iie，***1927Arg）存在于先证者（III17），***1575Pro两者均存在。结论 1、结合本家族临床病理特点、遗传方式及基因测序的结果，推测该遗传性肾病为肾髓质囊肿可能性较大，可进一步扩大UMOD基因筛查的范围以明确。 2、该遗传肾病的临床症状及病理表现与家族性局灶节段性肾小球硬化相似，不能排除该病的可能性。 3、结合基因筛查结果，因NPHS2、WT1、PLCE1外显子上检测到的变异同时存在于该家族正常人群中，而ACTN4基因外显子上检测到的变异（537G>A和2563T>C）仅出现在两名患者上，因此考虑ACTN4的变异可能与该遗传性肾病相关。

关键词：遗传性肾病家族性局灶性节段性肾小球硬化肾髓质囊肿基因筛查 SNP

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遗传性肾病受者活体供者评估

临床外科杂志 2024年第11期32卷 1130-1132页

作者：丛雯亓吴晴航吴建永浙江大学医学院附属第一医院肾脏病中心杭州310003

与死亡捐献供者肾移植相比,活体供者肾移植具有更低的排斥反应风险、更好的移植物功能及显著的移植物和受者生存优势[1]。然而,供者肾切除术后同时存在短期风险(围手术期并发症)和长期风险[高血压、心血管和代谢疾病以及终末期肾病(ESRD... 详细信息

与死亡捐献供者肾移植相比,活体供者肾移植具有更低的排斥反应风险、更好的移植物功能及显著的移植物和受者生存优势[1]。然而,供者肾切除术后同时存在短期风险(围手术期并发症)和长期风险[高血压、心血管和代谢疾病以及终末期肾病(ESRD)][2]。随着基因检测技术发展和广泛应用,临床上发现基因疾病占儿童和成人终末期肾病病因比例越来越高,基因检测不仅可以为移植侯选人提供诊断(尤其是在担心移植后肾病复发的情况下),而且还可以对活体供者捐献的风险进行评估和咨询。因此,基因检测为受者和活体肾脏供者候选者避免了很多风险[3]。

关键词：遗传性肾病活体供者基因检测肾移植

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一个短指症A型合并遗传性肾病综合征家系

遗传 1988年第5期 31-32页

作者：蔡一德蔡俊锋泉州福建医学院附二院武汉同济医科大学

1951年Bell将遗传性短指症(brachydactylia)分为5型(A、B、C、D、E)及若干亚型,短指症A型主要是中指骨变短。Bell又把A型分为A-1、A-2和A-3型。1975年McKusick增加了A-4和A-5型。现在短指症A型共分为5个亚型。肾病综合征是以大量蛋白... 详细信息

1951年Bell将遗传性短指症(brachydactylia)分为5型(A、B、C、D、E)及若干亚型,短指症A型主要是中指骨变短。Bell又把A型分为A-1、A-2和A-3型。1975年McKusick增加了A-4和A-5型。现在短指症A型共分为5个亚型。肾病综合征是以大量蛋白尿、低蛋白血症、

关键词：短指肾病综合征中指肾变病中节指骨遗传性肾病家族亲缘关系家系

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肾小球基底膜胶原相关遗传性肾病研究进展

中国中西医结合肾病杂志 2023年第8期24卷 747-749页

作者：孟瑶朱斌浙江中医药大学附属杭州市中医院肾内科杭州310000 浙江省人民医院肾内科杭州310000

遗传性肾脏疾病(inherited kidney diseases)是儿童、青少年终末期肾病(ESRD)的首要病因(约占70%),也占成人ESRD病因的10%~15%。大部分遗传性肾病现阶段仍缺乏特效治疗药物。随着下一代测序技术(NGS)的普及,遗传性肾病的研究进入了分子... 详细信息

遗传性肾脏疾病(inherited kidney diseases)是儿童、青少年终末期肾病(ESRD)的首要病因(约占70%),也占成人ESRD病因的10%~15%。大部分遗传性肾病现阶段仍缺乏特效治疗药物。随着下一代测序技术(NGS)的普及,遗传性肾病的研究进入了分子诊疗水平,其精准诊断和治疗也得到发展。

关键词：肾小球基底膜遗传性肾病特效治疗药物下一代测序技术遗传性肾脏疾病 ESRD 诊疗水平

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我国遗传性肾病研究的现状与未来

临床肾脏病杂志 2001年第3期1卷 103-104页

作者：杨霁云北京大学第一医院儿科，北京100034

遗传性肾病系遗传物质(包括细胞中的染色体、染色体上的基因或DNA)改变而致的肾脏病.随着社会的进步,疾病谱正在发生改变、人们对健康、对生活质理的要求不断提高;此类疾病正日益受到国内医学界的重视.

关键词：遗传性肾病研究现状临床表现基因诊断遗传异质性疾病

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骨髓干细胞可治疗遗传性肾病

国外医学情报 2006年第8期27卷 27-27页

作者：王伯秋张梅

研究人员发现骨髓干细胞在Alport综合征的动物模型上能够再生受损肾细胞，这为治疗遗传性肾病提供了潜在的新策咯，同时也为干细胞有效修复基底膜质缺损和恢复器官功能提供了首次例证。此项研究结果已发表在近期出版的《美国科学院院报... 详细信息

研究人员发现骨髓干细胞在Alport综合征的动物模型上能够再生受损肾细胞，这为治疗遗传性肾病提供了潜在的新策咯，同时也为干细胞有效修复基底膜质缺损和恢复器官功能提供了首次例证。此项研究结果已发表在近期出版的《美国科学院院报》（PNAS）上。

关键词：骨髓干细胞遗传性肾病治疗 Alport综合征动物模型研究人员器官功能肾细胞

2002年全国继续医学教育遗传性肾病研讨班通知

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中华肾脏病杂志 2002年第1期 73-73页

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藏族常染色体显性遗传性多囊肾病一例

中华肾脏病杂志 2010年第9期26卷 728-728页

作者：李海英益西拉姆西藏自治区人民医院肾内科拉萨850000

常染色体显性遗传性多囊肾病（ADPKD）是最常见的单基因遗传性肾病之一。我科收治1例藏族患者，报告如下。

关键词：常染色体显性遗传性多囊肾病藏族患者遗传性肾病单基因

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一岁内起病肾病患儿的临床及遗传学特点

中华儿科杂志 2009年第1期47卷 36-41页

作者：李建国肖慧捷丁洁北京大学第一医院儿科 100034

肾病综合征（NS）是儿科常见的肾脏疾病，其中1岁内起病肾病患儿属于早发肾病，与晚发肾病相比较，早发肾病具有一系列更加特殊的问题：在病因方面，由于肾穿刺困难，不容易获得相关的病理诊断；在治疗方面，使用激素和免疫抑制剂都会... 详细信息

肾病综合征（NS）是儿科常见的肾脏疾病，其中1岁内起病肾病患儿属于早发肾病，与晚发肾病相比较，早发肾病具有一系列更加特殊的问题：在病因方面，由于肾穿刺困难，不容易获得相关的病理诊断；在治疗方面，使用激素和免疫抑制剂都会面临更多的副作用和并发症；在预后方面，较晚发肾病差。近年来，随着分子遗传学的进展，相继发现一系列与先天性／遗传性肾病相关的基因，

关键词：肾病综合征遗传学特点患儿临床免疫抑制剂分子遗传学遗传性肾病肾脏疾病