遗传性肾病研究的现状及未来

作     者：梅长林 陈楠 

作者机构：第二军医大学长征医院肾内科上海200003 上海第二医科大学瑞金医院肾内科上海200003 

出 版 物：《中华肾脏病杂志》 (Chinese Journal of Nephrology)

年 卷 期：2000年第16卷第4期

页      面：209-211页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100210[医学-外科学(含：普外、骨外、泌尿外、胸心外、神外、整形、烧伤、野战外)] 10[医学] 

主　　题：遗传性肾病 研究 发病机制 诊断 基因治疗 

摘      要：遗传性肾病(inherited kidney diseases)是由基因突变所致,并按孟德尔定律遗传子代的一组肾脏疾病,包括遗传性肾囊肿疾病,如常染色体显性遗传型多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD);遗传性肾小球疾病,如遗传性肾炎(Alportsyndrome,AS)、薄基底膜肾病(thin basement membrane disease,TBMD)和Fabry病;遗传性肾小管疾病,如家族性抗维生素D佝偻病(familial vitamine D resistant rickets,VDRR);以及遗传代谢性肾病,如胱氨酸肾病等.过去,对遗传性肾病认识不足,发现率低.