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不同遗传型Alport综合征的产前基因诊断

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中华儿科杂志 2011年第6期49卷 477-479页

作者：张宏文王芳杨慧霞丁洁赵丹卜定芳北京大学第一医院儿科 100034 北京大学第一医院妇产科 100034

Alport综合征（Alport syndrome,AS）是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式：X连锁显性遗传（Xlinked dominant Alpo... 详细信息

Alport综合征（Alport syndrome,AS）是最常见的遗传性肾脏疾病之一,临床主要表现为血尿和进行性肾功能减退,伴随感音神经性耳聋和眼部异常等.AS是一种遗传异质性疾病,目前已证实存在3种遗传方式：X连锁显性遗传（Xlinked dominant Alport syndrome,XLAS）最为常见,约占80%～85%,因COL4A5基因突变或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致;常染色体隐性遗传（Autosome recessive Alport syndrome,ARAS）约占15%,常染色体显性遗传（Autosome dominant Alport syndrome,ADAS）非常少见,二者均因COL4A3或COL4A4基因突变所致[1-2].我们继往研究中对不少AS家系进行了基因诊断[3],并在国内开展了AS的产前基因诊断[4].在此,我们结合临床实施的几例不同遗传型AS的产前基因诊断家系,探讨此类疾病的产前基因诊断方法以及需要注意的问题.

关键词： Alport综合征产前基因诊断 COL4A5基因突变遗传型遗传性肾脏疾病常染色体隐性遗传常染色体显性遗传遗传异质性疾病

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肾单位肾痨的诊断思路

中华儿科杂志 2017年第3期55卷 220-222页

作者：张宏文王芳姚勇丁洁肖慧捷北京大学第一医院儿科 100034

肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）是一组罕见的常染色体隐性遗传的囊性肾脏疾病,主要累及肾小管和间质,是遗传性因素所致儿童和青少年终末期肾病常见原因之一[1].NPHP是一组遗传异质性疾病,目前已经明确20个致病基因[2-3].我们于200... 详细信息

肾单位肾痨（nephronophthisis,NPHP）是一组罕见的常染色体隐性遗传的囊性肾脏疾病,主要累及肾小管和间质,是遗传性因素所致儿童和青少年终末期肾病常见原因之一[1].NPHP是一组遗传异质性疾病,目前已经明确20个致病基因[2-3].我们于2008年在国内确诊首例因NPHP1基因突变所致的家族性少年型NPHP患儿,其后陆续发现多个其他NPHP基因突变所致的NPHP病例[4],国内其他单位也有相关病例报道[5-6].现通过北京大学第一医院儿科收治的1例NPHP3基因突变所致NPHP病例,分析、探讨遗传性肾囊性病变特别是NPHP的诊断思路.

关键词：肾单位肾痨诊断常染色体隐性遗传北京大学第一医院遗传异质性疾病遗传性因素肾囊性病变基因突变

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先天性中性粒细胞减少症研究进展

中国循证儿科杂志 2018年第4期13卷 310-318页

作者：孟新侯佳张萍王晓川复旦大学附属儿科医院临床免疫科分子诊断中心上海201102

1 先天性中性粒细胞减少症(CN)的定义与分类中性粒细胞减少症是指外周血循环中性粒细胞绝对计数(ANC)减少,新生儿ANC1岁的儿童或成人ANC3个月,可诊断为慢性中性粒细胞减少症。如ANC3个月,伴有高感染风险或潜在恶变倾向,可诊断为严重慢... 详细信息

1 先天性中性粒细胞减少症(CN)的定义与分类中性粒细胞减少症是指外周血循环中性粒细胞绝对计数(ANC)减少,新生儿ANC1岁的儿童或成人ANC3个月,可诊断为慢性中性粒细胞减少症。如ANC3个月,伴有高感染风险或潜在恶变倾向,可诊断为严重慢性中性粒细胞减少症。造成慢性中性粒细胞减少症的原因包括:骨髓中性粒细胞生成减少、外周中性粒细胞消耗增多(如感染或脾隔离)和中性粒细胞破坏增多(多由自身免疫引起),其中骨髓中性粒细胞生成或释放减少的患者更易发生反复感染[3]。严重慢性中性粒细胞减少症包括重型先天性中性粒细胞减少症(SCN)、周期性中性粒细胞减少症(CyN)、免疫介导的中性粒细胞减少症和慢性特发性中性粒细胞减少症[3]。CN是由先天性基因缺陷引起的以慢性中性粒细胞减少为特征的一组遗传异质性疾病。患者外周血循环ANC减少,可呈持续性、间歇性或周期性。根据ANC减少程度,分为重度、中度和轻度(ANC分别为<0.5×10 9·L-1、~1.0×10 9·L-1和~1.5×10 9·L-1)。除血液系统外,还可累及其他系统,包括中枢神经系统、心脏、胰腺、皮肤和肌肉等。与急性中性粒细胞减少症相比,除ANC偏低以外,SCN具有早发的反复感染、骨髓粒细胞成熟障碍等特征[1]。

关键词：慢性特发性中性粒细胞减少症先天性遗传异质性疾病外周血循环粒细胞生成细胞绝对计数中枢神经系统 ANC

目标区域捕获联合新一代测序技术在遗传性聋研究中的应用及发展前景

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听力学及言语疾病杂志 2014年第5期22卷 531-536页

作者：王洪阳王秋菊解放军总医院耳鼻咽喉-头颈外科解放军耳鼻咽喉研究所北京100853

耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基... 详细信息

耳聋是最常见的遗传异质性疾病之一，大多数遗传性聋是单基因病。自1988年第一个耳聋基因被定位，1995年第一个非综合征型耳聋基因POU3F4被克隆以来，耳聋基因的定位及克隆研究取得了巨大进展，目前已经鉴定了76个非综合征型耳聋相关基因，另外100多个已定位的耳聋基因座尚待相关基因的鉴定（截至2013年10月）［1］。在单基因病的致病基因定位和克隆研究中，通常采用的家系连锁分析和定位克隆技术是最有效、最准确的方法之一，但是，如果家系中患病人数有限或不外显，或外显不全，或是散发性病例，则连锁分析多半失效。此外，以Sanger测序为基础的测序技术因其高成本和长耗时也限制了其应用。新一代测序技术（nex t -generation sequencing technology ，NGS）为探索单基因病提供了新的途径，因其无需收集大家系的样本，且可对全外显子组或全基因组的无偏倚测序，使得NGS在发现罕见遗传病的病因方面具有独特优势，尤其是对遗传性聋患者的全外显子组或耳聋相关基因组（分别占全基因组的1％和0．01％）［2］进行目标区域测序分析，捕获的是疾病的大部分致病突变信息，具有所需样本量少、费用低、通量高的优势，能够检测更多的样本，促进了遗传性聋新的致病变异的发现。本文聚焦于目标区域捕获联合 NGS在遗传性聋基因研究中的应用，尤其是该技术在转化医学和新生儿听力筛查中的应用前景，同时归纳了基因捕获的主要方法和新一代测序技术的发展及其特点。

关键词：测序技术遗传性聋应用遗传异质性疾病非综合征型耳聋致病基因定位家系连锁分析新生儿听力筛查

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儿童原发性纤毛运动障碍诊断与治疗专家共识

中华实用儿科临床杂志 2018年第2期33卷 94-99页

作者：中华医学会儿科学分会呼吸学组疑难少见病协作组国家呼吸系统疾病临床医学研究中心《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会中华医学会儿科学分会呼吸学组疑难少见病协作组国家呼吸系统疾病临床医学研究中心《中华实用儿科临床杂志》编辑委员会

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是由于纤毛运动异常引起一系列临床表现的一组遗传异质性疾病。PCD常在儿童期以呼吸道症状起病，主要临床表现包括反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张、内脏转位、不孕... 详细信息

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是由于纤毛运动异常引起一系列临床表现的一组遗传异质性疾病。PCD常在儿童期以呼吸道症状起病，主要临床表现包括反复呼吸道感染、鼻窦炎、中耳炎、支气管扩张、内脏转位、不孕不育等，由于发病率较低（1/40 000～1/2 200），纤毛结构及功能复杂，检测手段需要一定的技术水平，且易受外界因素干扰，因此不容易明确诊断。其病情慢性进展，将影响患儿的肺功能、生长发育及生存质量。为进一步提高广大儿科医师对PCD的认识，中华医学会儿科学分会呼吸学组疑难少见病协作组组织了相关方面的专家，制订了适合我国儿科临床使用的《儿童原发性纤毛运动障碍诊断与治疗专家共识》，以规范对儿童PCD的诊断和治疗。

关键词：纤毛运动障碍儿童期原发性诊断专家治疗遗传异质性疾病反复呼吸道感染

JAK3突变相关重型联合免疫缺陷症1例报告并文献复习

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中国免疫学杂志 2019年第14期35卷 1760-1764页

作者：王颍源方盼盼田亮张耀东康文清郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院

严重联合免疫缺陷症(Severe combined immune deficiency disease,SCID)是一种出生后早期由于T细胞分化受阻导致致死性感染的遗传异质性疾病,而免疫缺陷均是基因突变引起的,其包括由相关基因突变所致的细胞免疫和体液免疫均受累的疾病总... 详细信息

严重联合免疫缺陷症(Severe combined immune deficiency disease,SCID)是一种出生后早期由于T细胞分化受阻导致致死性感染的遗传异质性疾病,而免疫缺陷均是基因突变引起的,其包括由相关基因突变所致的细胞免疫和体液免疫均受累的疾病总称,随着目前诊断技术的提高,检出率较过去明显提高[1,2]。该病患儿大多数在出生后早期发病,表现为反复、严重感染,行异基因造血干细胞移植(Hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)进行免疫重建是其主要的治疗方法,基因治疗是目前研究的热点方向。

关键词：免疫缺陷症基因突变文献复习异基因造血干细胞移植遗传异质性疾病重型早期发病致死性感染

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胰腺局灶增生型先天性高胰岛素血症一例

中华糖尿病杂志 2013年第11期5卷 705-707页

作者：桑艳梅李文京王焕民徐子迪首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科 100045 首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤科 100045

先天性高胰岛素血症（CHI）是一种遗传异质性疾病,以低血糖状态下不恰当的胰岛素分泌为特征[1].迄今为止已发现了9种CHI致病基因,并明确了8种遗传学类型[2],ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症（KATP-CHI）为先天性高胰岛素血症最常... 详细信息

先天性高胰岛素血症（CHI）是一种遗传异质性疾病,以低血糖状态下不恰当的胰岛素分泌为特征[1].迄今为止已发现了9种CHI致病基因,并明确了8种遗传学类型[2],ATP敏感性钾通道型先天性高胰岛素血症（KATP-CHI）为先天性高胰岛素血症最常见的类型,是由于ABCC8和KCNJ11基因的突变所导致的.根据组织学特征的不同,CHI的胰腺可分为3种组织学类型：弥散型、局灶型、非典型型.而ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI在国内少见,本文对1例ABCC8基因突变导致的局灶型KATP-CHI进行了报道,以提高儿科及内分泌医师对局灶型先天性高胰岛素血症的认识.

关键词：先天性高胰岛素血症局灶型胰腺增生型 ATP敏感性钾通道遗传异质性疾病基因突变致病基因

罕见类型先天性高胰岛素血症的遗传发病机制及诊疗进展

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中华糖尿病杂志 2015年第12期7卷 778-781页

作者：徐子迪桑艳梅首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢中心儿科学国家重点学科 100045

先天性高胰岛素血症（CHI）是一类遗传异质性疾病，由于胰岛素自主分泌过多，血胰岛素浓度增加，从而导致生后出现顽固性、持久性低血糖。迄今已发现了8种遗传学类型，分子遗传学研究证实：KATP-HI是CHI最常见的类型（由ABCC8和KCNJll... 详细信息

先天性高胰岛素血症（CHI）是一类遗传异质性疾病，由于胰岛素自主分泌过多，血胰岛素浓度增加，从而导致生后出现顽固性、持久性低血糖。迄今已发现了8种遗传学类型，分子遗传学研究证实：KATP-HI是CHI最常见的类型（由ABCC8和KCNJll基因突变引起），占CHI的40％～45％，

关键词：先天性高胰岛素血症遗传异质性疾病发病机制罕见类型诊疗血胰岛素浓度遗传学类型分子遗传学

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糖尿病视网膜病变发病机制的研究

新疆医学 2005年第6期35卷 144-146页

作者：丁岚韩刚葛家璞新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科 830004

糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy DR)是糖尿病常见的微血管并发症,也是主要致盲疾病之一.DR患病主要与糖尿病病程及控制程度有关[1].2型糖尿病为多基因遗传异质性疾病,目前研究表明不同种族至少10个基因与之相关.已有不少国外学... 详细信息

糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy DR)是糖尿病常见的微血管并发症,也是主要致盲疾病之一.DR患病主要与糖尿病病程及控制程度有关[1].2型糖尿病为多基因遗传异质性疾病,目前研究表明不同种族至少10个基因与之相关.已有不少国外学者对糖尿病视网膜病变和基因多态性展开了研究,并证实某些基因在发生发展中起了一定的作用[2-5].近年来对DR的研究,积累了大量丰富的资料,有了新的认识,现做一综述.

关键词：糖尿病视网膜病变发病机制遗传异质性疾病微血管并发症 2型糖尿病糖尿病病程基因多态性多基因国外学者发生发展