JAK3突变相关重型联合免疫缺陷症1例报告并文献复习

作     者：王颍源 方盼盼 田亮 张耀东 康文清 

作者机构：郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院 

出 版 物：《中国免疫学杂志》 (Chinese Journal of Immunology)

年 卷 期：2019年第35卷第14期

页      面：1760-1764页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家自然科学基金-河南人才培养联合基金(No.U1204806)资助 

主　　题：免疫缺陷症 基因突变 文献复习 异基因造血干细胞移植 遗传异质性疾病 重型 早期发病 致死性感染 

摘      要：严重联合免疫缺陷症(Severe combined immune deficiency disease,SCID)是一种出生后早期由于T细胞分化受阻导致致死性感染的遗传异质性疾病,而免疫缺陷均是基因突变引起的,其包括由相关基因突变所致的细胞免疫和体液免疫均受累的疾病总称,随着目前诊断技术的提高,检出率较过去明显提高[1,2]。该病患儿大多数在出生后早期发病,表现为反复、严重感染,行异基因造血干细胞移植(Hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)进行免疫重建是其主要的治疗方法,基因治疗是目前研究的热点方向。