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关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知

中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 719-719页

作者：《中华医学遗传学杂志》编辑部不详

生殖是“传宗接代”的形式,而遗传才是“传宗接代”的实质。近年来,生殖障碍已成为一个引人瞩目的问题。据估计,全球约1/6的城市夫妇、1/7的农村夫妇具有生殖障碍。除男科、妇产科、内分泌、医学影像、皮肤科、传染科等之外,与生殖医学相关的一门重要学科就是医学遗传学。随着人类基因组测序的完成以及各种高通量、高灵敏度的基因检测技术的快速发展,许多疾病的遗传学基础正在得到阐明,而如何借助辅助生殖技术和产前诊断技术,减少或避免将各种严重遗传缺陷传递给下一代的风险,已成为社会所关注的重要话题,另一方面,由于生殖与伦理的密切关系,这方面的许多问题已不局限于医疗本身,还同时涉及政策法规、社会伦理以及家庭族群等诸多方面。

关键词：产前诊断技术传染科医学遗传学基因检测技术辅助生殖技术遗传缺陷遗传学基础生殖障碍

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关于开辟“生殖遗传学”专栏的通知

中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 590-590页

作者：《中华医学遗传学杂志》编辑部不详

关键词：传染科医学遗传学基因检测技术遗传学基础生殖障碍医学影像生殖医学男科

α1，4半乳糖基转移酶基因26个碱基缺失导致的罕见p表型

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中华医学遗传学杂志 2013年第3期30卷 309-312页

作者：许先国洪小珍马开荣蓝小飞陈舒刘瑛应燕玲朱发明吕杭军浙江省血液中心输血研究所卫生部血液安全研究重点实验室杭州310006

目的研究中国人个体PIPk血型系统中罕见P表型的血清学特征及其分子遗传背景。方法对1例血清中含有疑难抗体的先证者及其8位家系成员样本，应用特异性血型抗体和谱细胞进行血型血清学鉴定。对P表型相关的a1，4半乳糖基转移酶（a-1，4-gal... 详细信息

目的研究中国人个体PIPk血型系统中罕见P表型的血清学特征及其分子遗传背景。方法对1例血清中含有疑难抗体的先证者及其8位家系成员样本，应用特异性血型抗体和谱细胞进行血型血清学鉴定。对P表型相关的a1，4半乳糖基转移酶（a-1，4-galactosyltransferase，A4GALT）编码基因A4GALT编码区及侧翼内含子区进行聚合酶链反应和DNA序列分析，并进一步通过克隆测序法鉴定A4GALT等位基因组合。结果先证者为罕见的P表型，其血清中含有能与所有非P表型红细胞凝集反应并致其溶血的抗-Tja抗体，其他家系成员为正常的P1或P2表型。DNA直接测序和克隆测序分析发现，先证者的A4GALT基因编码区存在972～997位26bp纯合缺失，该26bp缺失可引起多肽链的移码突变，导致变异型a1，4半乳糖基转移酶比野生型多83个氨基酸残基；而其他家系成员在该位点均为缺失杂合子或未缺失。结论在中国人群中发现因A4GALT基因972～997位26bp缺失导致的P表型。

关键词： P1Pk血型系统 P表型 p血型 a1 4半乳糖基转移酶遗传学基础

儿童肺炎链球菌分离株青霉素、红霉素耐药性与耐药相关基因研究

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中华儿科杂志 2005年第5期43卷 364-367页

作者：丁云芳张建华糜祖煌陶云珍秦玲苏州大学附属儿童医院检验科 215003 苏州大学附属儿童医院呼吸科 215003 无锡市克隆遗传技术研究所

目的了解苏州地区儿童肺炎链球菌(Streptococcuspneumoniae,Sp)临床分离株青霉素、红霉素耐药的状况。方法对呼吸道感染患儿痰标本中分离到的26株Sp进行青霉素、头孢呋辛、头孢曲松、头孢噻肟、红霉素E test药敏试验,和与青霉素、红霉... 详细信息

目的了解苏州地区儿童肺炎链球菌(Streptococcuspneumoniae,Sp)临床分离株青霉素、红霉素耐药的状况。方法对呼吸道感染患儿痰标本中分离到的26株Sp进行青霉素、头孢呋辛、头孢曲松、头孢噻肟、红霉素E test药敏试验,和与青霉素、红霉素耐药相关的pbp2B、ermB、ermA/B、mefA基因PCR检测,测得pbp2B基因产物进行测序并与SpR6株(青霉素敏感株,登录号:NC003098)序列比较。结果(1)pbp2B基因突变15株(58%),均为点突变,突变类型有A型11株(73%)、B型2株(13%)、C型1株(7%)、D型1株(7%);(2)11株无突变菌中青霉素、头孢呋辛、头孢曲松、头孢噻肟敏感株分别为9株(82%)、10株(91%)、11株(100%)、11株(100%);15株突变菌中青霉素、头孢呋辛、头孢曲松、头孢噻肟不敏感株分别为13株(87%)、11株(73%)、1株(7%)、1株(7%);11株A型突变株对青霉素均不敏感,10株对二代头孢不敏感;(3)ermB基因阳性9株(35%)、ermA/B基因阳性16株(62%)、mefA基因阳性7株(27%)、erm或(和)mef基因阳性21株(81%);(4)erm或(和)mef基因阳性株红霉素最低抑菌浓度为2～>256mg/L。结论pbp2B基因突变是本地区Sp青霉素耐药机制的主要遗传学基础之一;突变株中,A类突变率最高,表现对青霉素、二代头孢不敏感;ermA、ermB和mefA3种红霉素耐药基因单独或共同表达?

关键词：肺炎链球菌青霉素相关基因研究儿童耐药性 mefA基因红霉素耐药基因 mef基因头孢呋辛头孢曲松头孢噻肟 ermA ermB基因最低抑菌浓度基因突变临床分离株呼吸道感染 PCR检测遗传学基础敏感株苏州地区药敏试验

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扩张型心肌病基因型-环境-表型研究进展

中国临床医学 2022年第2期29卷 273-281页

作者：刘雯舒先红复旦大学附属中山医院心超室上海200032 上海市心血管病研究所上海200032 复旦大学附属中山医院心内科上海200032

扩张型心肌病(DCM)是一组表现为单侧或双侧心腔扩大伴收缩功能障碍的异质性疾病。DCM可归因于遗传和非遗传因素,目前已有40多个致病基因相继被报道,包括编码肌小节、细胞骨架蛋白、离子通道、线粒体、桥粒等的相关基因。近年来,DCM相关... 详细信息

扩张型心肌病(DCM)是一组表现为单侧或双侧心腔扩大伴收缩功能障碍的异质性疾病。DCM可归因于遗传和非遗传因素,目前已有40多个致病基因相继被报道,包括编码肌小节、细胞骨架蛋白、离子通道、线粒体、桥粒等的相关基因。近年来,DCM相关致病基因的致病机制研究取得了很大进展,环境、非编码RNA、DNA甲基化、组蛋白乙酰化修饰等对该病表型的影响逐渐受到重视。虽然其基因型和表型的关系仍未完全阐明,但基因型-环境-表型模式机制的探讨使临床对DCM有了更深层次的理解。本文对DCM的遗传学基础、发病机制以及调控机制进行综述。

关键词：扩张型心肌病遗传学基础环境表观遗传学

昆明植物所等在毒蘑菇鹅膏环肽毒素合成机制研究中获进展

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高科技与产业化 2022年第5期28卷 66-88页

有毒蘑菇对人类健康造成威胁,却是重要药物和功能分子的来源。危害最大的有毒蘑菇当属鹅膏属的某些真菌,大部分致死中毒案例是这一类蘑菇所致。剧毒鹅膏中的毒素为鹅膏环肽,但鹅膏环肽并非仅鹅膏属真菌独有,在亲缘关系很远的环柄菇属和... 详细信息

有毒蘑菇对人类健康造成威胁,却是重要药物和功能分子的来源。危害最大的有毒蘑菇当属鹅膏属的某些真菌,大部分致死中毒案例是这一类蘑菇所致。剧毒鹅膏中的毒素为鹅膏环肽,但鹅膏环肽并非仅鹅膏属真菌独有,在亲缘关系很远的环柄菇属和盔孢伞属中也有能产生这类毒素的真菌。中国科学院昆明植物研究首次证实,在蘑菇目中,虽然鹅膏、盔孢伞、环柄菇间的亲缘关系较远,但其产生鹅膏环肽毒素的遗传学基础是一致的,均由相似的基因控制。然而,在进化长河中,上述三大类蘑菇中的毒素合成能力却发生了变化。

关键词：遗传学基础基因控制亲缘关系中国科学院合成机制毒蘑菇功能分子环肽

聚焦精准医学前沿持续开展探索性研究——专访粤港澳大湾区精准医学研究院研究员沈侠

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广东科技 2022年第7期31卷 43-46页

作者：拓晓瑞沈侠不详粤港澳大湾区精准医学研究院

当前,精准医学受到全球各国的高度重视,“谁掌握了精准医学的发展前沿,谁就掌握了未来社会的健康、科技和经济发展制高点”,主要发达国家均开始大力布局发展精准医学,推动各种新技术、新产品、新模式不断涌现。粤港澳大湾区精准医学研究... 详细信息

当前,精准医学受到全球各国的高度重视,“谁掌握了精准医学的发展前沿,谁就掌握了未来社会的健康、科技和经济发展制高点”,主要发达国家均开始大力布局发展精准医学,推动各种新技术、新产品、新模式不断涌现。粤港澳大湾区精准医学研究院(广州)研究员沈侠,作为国家高层次引进人才,长期致力于统计遗传学方法创新研究与多组学大数据分析。沈侠团队通过统计模型的研发以解读复杂性状与疾病的遗传机制,在新冠受体蛋白遗传图谱分析方面取得了积极的研究成果,为新冠肺炎及其并发症的研究和治疗提供了重要的遗传学基础,为推动精准医学高质量发展贡献力量。

关键词：粤港澳大湾区精准医学持续开展统计遗传学大数据分析遗传学基础统计模型发展前沿

22q11．2经典微缺失所致DiGeorge综合征一例

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中华内分泌代谢杂志 2017年第2期33卷 150-152页

作者：张一鸣祝捷肖淳纯邢学农叶山东安徽医科大学附属省立医院内分泌科合肥230001

22q11．2微缺失综合征（22q11．2deletionsyndrome）是以22号染色体长臂上大约3Mb大小片段缺失为遗传学基础的一类临床症候群，临床表型多达180多种，个体差异性大，以其不同的临床特征而有不同的命名．如腭-心-面综合征（velocardiofac... 详细信息

22q11．2微缺失综合征（22q11．2deletionsyndrome）是以22号染色体长臂上大约3Mb大小片段缺失为遗传学基础的一类临床症候群，临床表型多达180多种，个体差异性大，以其不同的临床特征而有不同的命名．如腭-心-面综合征（velocardiofacial syndrome．VCFS）．

关键词： DiGeorge综合征 22q11.2微缺失临床表型遗传学基础个体差异性临床特征症候群小片段

数量性状位点在行为及精神病分子遗传学研究中的进展

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中华精神科杂志 2004年第4期37卷 248-250页

作者：姚树桥亓晓丽朱熊兆中南大学湘雅二医院医学心理学研究中心长沙410011

数量遗传学的观点认为,人类的复杂行为大部分并不遵循孟德尔定律,而是与更加复杂的基因系统相关联,不仅如此,精神障碍也具有这样的遗传学基础.自从1975年Gelderman提出了数量性状位点(quantitative trait loci,QTLs)的概念后,在精神病... 详细信息

数量遗传学的观点认为,人类的复杂行为大部分并不遵循孟德尔定律,而是与更加复杂的基因系统相关联,不仅如此,精神障碍也具有这样的遗传学基础.自从1975年Gelderman提出了数量性状位点(quantitative trait loci,QTLs)的概念后,在精神病分子遗传学领域的QTLs研究取得了迅速进展.所谓的QTLs是指参与控制某种数量性状、作用大小不完全相同而又相互协同和相互作用的基因系统.由这些基因系统决定的性状呈数量化分布,而不是"有"或"无"的二分式分布.其中任何一种基因的缺陷,对精神障碍的发生既非必要也非充分条件,而只能是某种精神障碍的危险因子.基因对行为的影响是以概率性事件出现,而非决定因素[1].

关键词：分子遗传学精神病行为精神障碍研究遗传学基础人类观点复杂参与