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通过目标区域测序寻找新的自身免疫性甲状腺疾病候选基因及相关位点

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基因组学与应用生物学 2024年第1期43卷 172-180页

作者：狄立强李素丽张洁吉米兰木·麦麦提明罗蕴之郭艳英新疆大学生命科学与技术学院乌鲁木齐830046 新疆维吾尔自治区人民医院内分泌与代谢病科新疆糖尿病临床医学研究中心乌鲁木齐830001

自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid disease,AITD)是一种主要由T细胞介导的器官特异性自身免疫性疾病,包括格雷夫斯病(Graves disease,GD)和桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis,HT),其发病率与遗传因素紧密相关。本研究旨在确定... 详细信息

自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid disease,AITD)是一种主要由T细胞介导的器官特异性自身免疫性疾病,包括格雷夫斯病(Graves disease,GD)和桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis,HT),其发病率与遗传因素紧密相关。本研究旨在确定与AITD相关的易感基因及位点。本研究通过对100例AITD(51例HT和49例GD)患者和50例健康体检者的基因组进行目标区域测序,并对基因多态性与AITD之间的相关性进行了统计学分析,进一步进行连锁分析找到易感基因及相关位点。本研究发现了BACH2基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs12205059、rs62408219、rs7742121、rs7756574、rs12204886)完全连锁,ARID5B基因10个SNP位点(rs12778514、rs3740354、rs3740353、rs9633555、rs9633557、rs9633534、rs3740352、rs2393730、rs2393729、rs2393728)连锁程度较高,NFKB1基因7个SNP位点(rs230528、rs230526、rs230521、rs230517、rs230512、rs4648011、rs230505)连锁程度较高,它们显示与GD显著相关;BACH2基因24个SNP位点(rs77175037、rs16882370、rs77758469、rs78777913、rs117721419、rs78336372、rs76671310、rs76587383、rs75249386、rs79815784、rs57765055、rs75199762、rs75340880、rs9444735、rs61246723、rs9451336、rs78318422、rs117023048、rs74639869、rs75487886、rs80029445、rs78252829、rs60148132、rs58745003)完全连锁,以及4个SNP位点(rs60519986、rs56835438、rs58205153、rs9451298)连锁程度较高,显示与HT显著相关;BACH2基因4个SNP位点(rs12205059、rs7742121、rs7756574、rs12204886)连锁程度较高,ARID5B基因5个SNP位点(rs9633555、rs9633556、rs2393730、rs2393729、rs2393728)连锁程度较高,它们与GD和HT易感性均显著相关。本研究揭示了BACH2、ARID5B和NFKB1基因的多态性与AITD易感性有关,它们可能参与了AITD的发病机制。

关键词：自身免疫性甲状腺疾病格雷夫斯病桥本甲状腺炎连锁分析单核苷酸多态性(SNP)

早发型帕金森病家系相关基因的筛查和危险度分析

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海南医学院学报 2024年第12期30卷 888-896页

作者：许茜范丽华林昆明吴方真周美倪慧心刘海鑫范自立高正涛林瑶福建中医药大学中西医结合学院福建福州350122 三明市中西医结合医院神经内科福建三明365000 三明市第一医院中医科福建三明365000 福建省第二人民医院风湿内分泌科福建福州350001

目的:通过早发型帕金森病(early‑onset Parkinson’s disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响。方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态性芯片检测和全外显子... 详细信息

目的:通过早发型帕金森病(early‑onset Parkinson’s disease,EOPD)遗传家系成员的高通量基因筛查,发现疾病相关突变位点并检测其在人群中对疾病的影响。方法:本研究对早发型PD遗传家系中19名成员进行单核苷酸多态性芯片检测和全外显子基因分型,并通过对家系外散发人群58人进行测序验证,筛选具有较高风险的突变位点。结果:芯片连锁分析发现3个染色体区段、全外显子测序和共表达分析筛选出24个可能与疾病关联的基因。其中5个位点基因型与患病结局之间的Spearman相关系数r>0.6且P分析,发现外显子区域的5个突变基因Pdxdc1、Ddx56、Aspn、Rbm28和Shisa9可能与帕金森病密切相关。

关键词：早发型帕金森病全外显子测序连锁分析

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玉米抗倒伏相关性状QTL的关联和连锁分析

作物学报 2022年第1期48卷 138-150页

作者：于芮苏田小康刘斌斌段迎新李婷张秀英张兴华郝引川李勤薛吉全徐淑兔西北旱区玉米生物学与遗传育种重点实验室/西北农林科技大学农学院陕西杨凌712100 陕西省汉中农业科学研究所陕西汉中723000

倒伏是影响玉米高产和机械化收获的重要因素,明确玉米抗倒伏相关性状的遗传基础,增强玉米品种抗倒伏能力,可为玉米高产宜机收育种提供理论依据。本研究以国内外收集的153份自交系为材料,利用6H90K SNP芯片检测的70,438个高质量SNP标记... 详细信息

倒伏是影响玉米高产和机械化收获的重要因素,明确玉米抗倒伏相关性状的遗传基础,增强玉米品种抗倒伏能力,可为玉米高产宜机收育种提供理论依据。本研究以国内外收集的153份自交系为材料,利用6H90K SNP芯片检测的70,438个高质量SNP标记对地上第3节茎秆强度、株高、穗位高和穗位系数进行全基因组关联分析,分别检测到与茎秆强度、株高、穗位高和穗位系数相关位点5个、14个、16个和21个,单个关联位点最大效应值为13.24。同时以KA105/KB020的F_(5)群体为试验材料,采用QTL IciMapping V4.2软件的完备区间作图法进行QTL定位,检测到21个与抗倒伏相关的QTL,可解释表型变异3.86%~16.58%。结合关联分析和连锁分析结果发现,2个QTL区间与关联分析的候选区间重合。经过候选区段的基因功能注释和文献查阅,挖掘到GRMZM2G105391、GRMZM2G014119和GRMZM2G341410等与细胞壁生物合成、细胞分裂和细胞伸长的相关基因可供进一步分析。本研究结果为进一步解析玉米抗倒伏性状的遗传基础提供参考。

关键词：玉米倒伏关联分析连锁分析

基于连锁分析的Ⅲ型短肋-多指综合征无创产前基因检测

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中国实用妇科与产科杂志 2022年第8期38卷 834-838页

作者：李佳特吕远刘彩霞尹少尉李闯张志涛中国医科大学附属盛京医院辽宁沈阳110004 辽宁省母胎医学重点实验室辽宁本溪117004

目的探讨基于父母单体型的连锁分析,对1例Ⅲ型短肋-多指综合征家系进行无创产前基因检测。方法 2019年3月11日中国医科大学附属盛京医院收治的1例前期已诊断为短肋-多指综合征家系患者,致病位点明确,且已经通过靶向测序确认致病变异位... 详细信息

目的探讨基于父母单体型的连锁分析,对1例Ⅲ型短肋-多指综合征家系进行无创产前基因检测。方法 2019年3月11日中国医科大学附属盛京医院收治的1例前期已诊断为短肋-多指综合征家系患者,致病位点明确,且已经通过靶向测序确认致病变异位点上下游1 Mb范围内的可用于连锁分析的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点,利用SNP位点构建先证者与其父母的单体型。经充分交代与知情同意,孕9周时抽取再次妊娠时母亲外周血,分离血浆游离DNA,由构建的基因连锁图谱进行无创产前连锁分析,检测该次妊娠胎儿有无致病变异的携带情况。于孕12周对患者自然流产胎儿进行致病位点检测,验证无创产前基因检测结果。结果通过对母源外周血中游离DNA连锁分析检测结果提示胎儿不携带父源致病位点,并且与流产组织检测结果一致。结论基于连锁分析的无创产前基因检测准确地判断胎儿有无携带父源致病变异,具有临床意义。

关键词：无创产前基因检测连锁分析 Ⅲ型短肋-多指综合征

萱草EST-SSR分子标记开发及开花性状的连锁分析

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分子植物育种 2023年

作者：叶远俊周熠玮谭健俊刘金梅王茜茜金红徐晔春深圳市城管宣教和发展研究中心广东省农业科学院环境园艺研究所广东省园林花卉种质创新与利用重点实验室深圳市仙湖植物园

萱草是国内外广泛栽种的园林花卉，观赏价值极高。本研究利用转录组测序大量开发EST-SSR标记，对收集的60份萱草属种质资源进行聚类分析，同时调查花色、花葶高度、花朵直径、开花早晚、开花天数和连续开花特性等6个表型性状，对主要观... 详细信息

萱草是国内外广泛栽种的园林花卉，观赏价值极高。本研究利用转录组测序大量开发EST-SSR标记，对收集的60份萱草属种质资源进行聚类分析，同时调查花色、花葶高度、花朵直径、开花早晚、开花天数和连续开花特性等6个表型性状，对主要观赏性状与EST-SSR标记进行了连锁分析。结果表明，转录组共鉴定出7 335个EST-SSR位点，三碱基重复位点数量最多，有3 991个，占总量的54.4%，其次是两碱基重复，占总量的38.8%。随机合成的300对EST-SSR引物中，212对(70.1%)引物能扩增出预期大小的片段，67对(22.3%)引物在萱草不同品种间存在多态性。20对多态性引物利用共扩增出159个多态性位点，平均每个标记7.950个多态性位点。多态信息含量(PIC)分布范围为0.365～0.811，平均值0.640，表明供试群体遗传多样性较丰富。聚类分析和遗传结构分析结果基本一致，将整个群体分为3个类群，体现了萱草不同品种之间的亲缘关系和特异性。基于20个EST-SSR标记和6个表型性状进行连锁分析，发现标记HF19与花朵直径极显著相关(P<0.01)，解释了18.24%的表型变异，而标记HF41和HF47与花朵直径和开花持续特性显著相关(P<0.05)，分别解释了11.27%和12.83%的表型变异。研究结果将加快推进萱草种质资源的分子辅助育种进程，为今后培育更多的优良萱草新品种提供理论依据。

关键词：萱草开花性状 EST-SSR标记遗传多样性连锁分析

基于连锁分析和关联分析解析水稻剑叶维管束面积性状的遗传基础

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基于连锁分析和关联分析解析水稻剑叶维管束面积性状的遗传基础

作者：康凯沈阳农业大学

学位级别：硕士

水稻产量的高低主要决定于源、库、流三者的强弱及其相互之间的协调程度。其中,维管束是光同化物质运输的一个“流”性状,主要分布在植物的茎、叶和根等部位。维管束的数量、面积大小及其生理功能直接影响作物光合产物向籽粒的转移,是... 详细信息

水稻产量的高低主要决定于源、库、流三者的强弱及其相互之间的协调程度。其中,维管束是光同化物质运输的一个“流”性状,主要分布在植物的茎、叶和根等部位。维管束的数量、面积大小及其生理功能直接影响作物光合产物向籽粒的转移,是流畅的解剖学基础。但是目前对水稻剑叶维管束面积性状的遗传基础仍然知之甚少。本研究利用447份特青/Lemont双向导入系群体和来自3K RGP的386份种质资源为试材,对水稻剑叶维管束面积性状分别进行连锁分析和全基因组关联分析,检测影响水稻剑叶维管束面积性状的主效QTL,挖掘其可能的候选基因。主要研究结果如下:1.6个剑叶维管束面积性状在特青/Lemont双向导入系群体和386份种质资源群体中均表现出广泛的遗传变异,且在双向导入系亲本间、籼粳亚群间均存在显著差异。2.利用特青背景导入系(TQ-ILs)、Lemont背景导入系(LT-ILs)以及386份种质资源分别检测到29个、4个和64个影响剑叶维管束面积的主效QTL。发现21个QTL簇同时影响两个或多个维管束面积性状,表明这些性状之间存在显著的遗传相关性。3.本研究利用连锁分析和全基因组关联分析共检测到9个重叠的染色体区间,对其中4个区间(Chr4:27.67–32.74 Mb、Chr9:19.10–21.70 Mb、Chr6:22.55–26.50 Mb、Chr6:29.96–31.20 Mb)进行进一步区间关联分析、单倍型分析,并结合基因的功能注释,挖掘到4个基因(LOC＿Os04g52479、LOC＿Os06g39640、LOC＿Os06g50060、LOC＿Os09g37400)为影响剑叶维管束面积性状的可能候选基因。4.从TQ-ILs群体中筛选到2个株系(XQ351和XQ437),这2个株系的目标区段(第4染色体29.54–31.49 Mb和第6染色体23.23–26.25 Mb)携带Lemont等位基因,而轮回亲本恢复率分别达到92.84%和93.51%。与轮回亲本特青相比,2个株系的相应的剑叶维管束面积性状均显著增加。从而验证了这2个QTL簇的真实性。研究结果将为水稻剑叶维管束面积性状的分子设计育种提供理论基础和技术支撑,也将为后续基因的克隆奠定了基础。

关键词：叶片维管束连锁分析全基因组关联分析 QTL 单核苷酸多态性

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关联分析结合连锁分析挖掘小麦耐低磷QTL

关联分析结合连锁分析挖掘小麦耐低磷QTL

作者：卫乃翠山西大学

学位级别：硕士

磷是作物生长必需的营养元素,对小麦正常生长和产量形成至关重要。中国每年磷肥用量1693.3万吨,但利用率只有5%-20%,资源浪费严重。而提高小麦自身磷利用效率、选育耐低磷的小麦品种是解决这一问题的有效途径。加强耐低磷种质资源的鉴定... 详细信息

磷是作物生长必需的营养元素,对小麦正常生长和产量形成至关重要。中国每年磷肥用量1693.3万吨,但利用率只有5%-20%,资源浪费严重。而提高小麦自身磷利用效率、选育耐低磷的小麦品种是解决这一问题的有效途径。加强耐低磷种质资源的鉴定,定位和克隆耐低磷相关的QTL和重要基因对于指导耐低磷品种的选育具有重要意义。山西省位于黄土高原地区,土壤贫瘠,山西小麦品种以抗旱耐瘠闻名。本文以山西省小麦品种为材料,包括自然群体(育成品种242份和地方种40份)和DH群体(晋麦47/晋麦84),在不同磷浓度条件下对种质资源的磷吸收特性进行鉴定,并结合成株期产量性状筛选耐低磷早期指示指标,利用全基因组关联分析和连锁分析挖掘小麦耐低磷相关性状的QTL和分子标记。主要结果如下:(1)苗期形态变化:苗期在水培条件下研究自然群体和DH群体对不同磷浓度的响应,发现苗期形态指标对磷浓度的响应程度不同。在MLP和LP条件下,自然群体和DH群体地上部生长被抑制,SDW和SFW显著低于CK;根系生长被促进,RDW、RFW、MRL、TRL、RS、RV和RN显著高于CK。(2)耐低磷指标和种质鉴选:苗期12个形态指标的相关性分析发现形态指标之间(除RD外)存在不同程度的正相关关系。对DH群体苗期12个形态指标和成株期19个农艺性状进行相关性分析发现10个以上农艺性状与MRL和RFW之间相关性显著。结合主成分分析和隶属函数分析等将多个指标转化为耐低磷性综合D值,根据D值筛选到有芒大红茎、火烧头等9个耐低磷品种。(3)关联分析和连锁分析挖掘耐低磷位点:自然群体形态指标和耐低磷系数关联分析分别定位到223和97个稳定的位点,有25个位点在多环境被重复定位到;DH群体形态指标和耐低磷系数连锁定位分别检测到145和73个QTL,有42个QTL在多环境被重复定位到。其中,两个群体共定位到3个QTL,分别位于染色体4D和5A上。在自然群体和DH群体中,随着优异等位变异数量的增加产量性状值随之增加。对共定位QTL所在功能区段进行基因注释,筛选到5个候选基因与磷代谢有关,可能具有后续研究价值。

关键词：小麦耐低磷种质鉴选关联分析连锁分析

结合连锁分析和关联分析解析小麦类黄酮代谢通路

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结合连锁分析和关联分析解析小麦类黄酮代谢通路

作者：卫佳琪华中农业大学

学位级别：硕士

类黄酮是植物产生的一类活性物质,它参与到植物应对生物胁迫或非生物胁迫进程中,具有抗癌、抗氧化、抗紫外线等作用。小麦作为世界上第三大粮食作物,是全球大约三分之一人口的营养和能量来源。代谢物数量性状位点分析（mQTL）或代谢物... 详细信息

类黄酮是植物产生的一类活性物质,它参与到植物应对生物胁迫或非生物胁迫进程中,具有抗癌、抗氧化、抗紫外线等作用。小麦作为世界上第三大粮食作物,是全球大约三分之一人口的营养和能量来源。代谢物数量性状位点分析（mQTL）或代谢物全基因组关联研究（mGWAS）可以有效地解析复杂性状内在的遗传机制,已在一些农作物中得到应用。本研究以连锁群体（扬麦16和中麦895构建的173份双单倍体群体）和关联群体（159份全球范围内收集的小麦品种）为材料,通过广泛靶向LC-MS/MS对两个群体的小麦成熟籽粒进行代谢谱分析,总共鉴定了78种已知类黄酮物质。以类黄酮物质含量为表型,采用全基因组关联分析和连锁作图的分析方法,寻找影响代谢物含量以及参与小麦类黄酮代谢途径的候选基因,并通过体外酶活实验以及转基因实验验证候选基因的功能。本实验主要揭示小麦中类黄酮代谢遗传机制,同时为小麦营养品质育种提供指导。研究结果如下:1.连锁群体中检测到的类黄酮物质广义遗传力范围0.07-0.84,变异系数范围16.97%-154.16%。利用小麦660K芯片构建高密度遗传图谱,对小麦成熟籽粒中的类黄酮物质含量进行QTL定位。在70个代谢物中共检测到293个类黄酮物质含量相关的QTL位点,LOD值范围为2.51-60.17,这些mQTL可以解释1.35%-31.27%的表型变异。2.关联群体中检测到的类黄酮物质广义遗传力范围0.11-0.95,变异系数范围21.63%-210.53%。基于小麦660K芯片基因型数据的65008个有效多态性SNP标记,对小麦成熟籽粒中的类黄酮物质含量进行全基因组关联分析。有69个代谢物共定位到480个显著关联的位点,平均每个代谢物定位到6.96个位点。3.根据mr002（catechin）的mQTL和mGWAS的共定位结果,鉴定MYB转录因子Traes CS3D01G468400作为候选基因,阐明了该基因在连锁群体中的自然变异及其与籽粒颜色的关系。4.根据mQTL定位结果,验证了候选基因糖基转移酶Traes CS2B01G483900的体外酶活。根据mGWAS定位结果,鉴定了查耳酮合酶Traes CS2A01G035300、甲基转移酶Traes CS3A01G534900黄酮合成修饰关键基因以及参与黄酮合成调控的MYB转录因子Traes CS1B01G279400。5.结合mr1072（luteolin 6-C-glucoside）的mQTL和mGWAS定位结果,解析了甲基转移酶Traes CS2A01G051600和糖基转移酶Traes CS3B01G313400的体外酶活及类黄酮物质甲基化和糖基化的连续修饰反应。且发现甲基转移酶Traes CS2A01G051600具有与小麦中已报道的甲基转移酶的不同活性,可生成C7号位甲基化产物如樱花素,具有抗病作用。综上所述,本实验基于mQTL和mGWAS解析小麦类黄酮合成途径,为下一步的生理功能验证及其作用机理研究创造了有利的条件,为类黄酮的生物合成及广泛应用奠定基础,并为培育富含类黄酮物质的小麦品种提供了理论依据。

关键词：小麦类黄酮全基因组关联分析连锁分析代谢途径

先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系的连锁分析和候选基因研究

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中华眼科杂志 2005年第7期41卷 594-599页

作者：赵晨陆莎莎李宁东陈薇英赵堪兴天津市眼科医院 300040 天津医科大学

目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkageanalysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。结果此家系中... 详细信息

目的探讨先天性广泛眼外肌纤维化综合征(CFEOM)一家系的临床表型特征和致病基因。方法收集CFEOM一家系,对全部患者进行临床检查和全基因组扫描及连锁分析(linkageanalysis),对连锁区域内的候选基因KIf21A进行基因序列分析。结果此家系中4例患者具有典型CFEOM临床表现。连锁分析显示微卫星标记物D12S1648、D12S345、D12S1692、D12S59、D12S1090、D12S2194、D12S1048、D12S1668在家系中与全部患者的疾病表型共分离,并在D12S1090取得最大LOD值(2.12)。KIf21A基因测序未发现突变,仅在外显子21发现一单个碱基多态性改变。结论此家系属常染色体显性遗传CFEOM1型,致病基因定位于染色体带12p11.2q12微卫星标记物D12S1648和D12S1668之间约4cM的区域。KIF21A基因可能不是此家系的致病基因。

关键词：眼外肌纤维化连锁分析综合征先天性家系基因研究 analysis) 常染色体显性遗传全基因组扫描基因序列分析致病基因定位中华眼科杂志表型特征临床检查候选基因临床表现疾病表型 LOD值基因测序标记物微卫星