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世界核心医学期刊文摘（神经病学分册） 2005年第5期1卷 39-40页

作者： Dudding T.E. Friend K. Schofield P.W. 胡慧敏 Hunter Genetics PO Box 84 Waratah NSWAustralia Dr.

Background: Most patients with pure nonprogressive congenital cerebellar atax ia have a sporadic form of unknown heredity and etiology. Several small families have been reported with a dominantly inherited nonprogressive congenital ataxia (NPCA). Methods: The authors ascertained and clinically characterized a four-generati on pedigree segregating an autosomal dominant type of congenital nonprogressive cerebellar ataxia associated with cognitive impairment. Following the exclusion of several SCA localizations (SCA-1,2,3, 4,5, 6,7,8, 10, 12, 17, IOSCA, and DR PLA), a genome-wide linkage study was performed. Results: Examination of the f amily showed that all affected members had gait ataxia and cognitive disability with variable features of dysarthria, dysmetria, dysdiadochokinesia, nystagmus, dystonic movements, and cerebellar hypoplasia on imaging. Clinical signs of pyra midal tract dysfunction and sensory changes were absent. A genome-wide search in this family detected linkage to chromosome 3p with a maximum two-point lod score of 4.26 at D3S3630. This localization to the pter is distal to D3S1304, as defined by a recombination event. This overlaps with the SCA15 locus, with the critical overlapping region between the microsatellite markers, D3S1304 and D3S1 620 (approximately 8 cM). Conclusion: Autosomal dominant congenital nonprogressi ve cerebellar ataxia with or without cerebellar hypoplasia overlaps with the SCA 15 locus on chromosome 3pter.

关键词：进行性共济失调 SCA15 基因座步态共济失调常染色体轮替运动障碍显性遗传辨距障碍家族谱系眼球震颤

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肝豆状核变性

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中国实用内科杂志 1988年第8期 444-445页

作者：胡瑞琅,张国华沈阳军区总医院辽宁中医学院附属医院

肝豆状核或Wilson氏病(WD)有典型症状时易于诊断,但早期症状不明显时或不典型时,或无症状时,则易于漏诊或误诊。年龄:WD是铜代谢障碍的隐性正染色体疾病,一种染色体13疾病,故主要累及学龄儿童至成年期。有报道110例WD的发病年龄为25.05... 详细信息

肝豆状核或Wilson氏病(WD)有典型症状时易于诊断,但早期症状不明显时或不典型时,或无症状时,则易于漏诊或误诊。年龄:WD是铜代谢障碍的隐性正染色体疾病,一种染色体13疾病,故主要累及学龄儿童至成年期。有报道110例WD的发病年龄为25.05±6.9岁(范围15～41岁),又有报道31例的发病年龄为21±5岁,诊查

关键词：患者 WD 锥体外系无症状型肝病皮质基底节区轮替运动障碍构音障碍中枢神经系统肝硬化张力障碍

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迟发性小脑综合征

引用

国际神经病学神经外科学杂志 1997年第3期 167-167页

作者：夏强

本文报道5例卒中或脑外伤后出现迟发性小脑综合征(Docs),以意向性震颤及共济失调性构音障碍、眼球震颤、辨距不良、轮替运动障碍和步态共济失调为特征。作者结合有关文献讨论,旨在进一步探明Docs的其他临床特征。

关键词：迟发性轮替运动障碍步态意向性小脑综合征共济失调性构音障碍辨距不良动幅障碍

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