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应用荧光原位杂交技术检测肺癌针吸标本中超二倍体肿瘤细胞

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中国医学科学院学报 2000年第6期22卷 589-591页

作者：贾东辉张智慧刘树范程书钧中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤医院临床细胞学室北京100021

目的探讨肺癌针吸标本中肿瘤细胞染色体数目的异常变化。方法用 7号、 11号、 17号、 X染色体特异的着丝粒 DNA探针，对 30例肺癌针吸标本（ 6例为肺癌原发灶标本， 24例为颈淋巴结标本）进行双色荧光原位杂交。结果 27例肺癌阳性针吸... 详细信息

目的探讨肺癌针吸标本中肿瘤细胞染色体数目的异常变化。方法用 7号、 11号、 17号、 X染色体特异的着丝粒 DNA探针，对 30例肺癌针吸标本（ 6例为肺癌原发灶标本， 24例为颈淋巴结标本）进行双色荧光原位杂交。结果 27例肺癌阳性针吸标本中 7号、 X、 17号、 11号染色体超二倍体的病例分别达到 81.5％ (22/27)、 77.8％ (21/27)、 70.4％ (19/27)、 63.0％ (17/27)。 3例肺癌阴性针吸标本中 4个染色体均未出现超二倍体改变。结论 (1)用荧光原位杂交技术对针吸标本进行细胞遗传学分析是一种可行、简单的方法。 (2)肺癌针吸标本中肿瘤细胞染色体超二倍体改变对诊断良、恶性细胞具有一定的参考价值。

关键词：荧光原位杂交肺癌超二倍体

27例具有超二倍体的急性淋巴细胞白血病患者的遗传学及免疫表型特征分析

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中国卫生检验杂志 2013年第13期23卷 2760-2763页

作者：孙川李倩王菊香张亚文王卫冯亮张英辉张诚胜海南省农垦总医院海南海口570311 温州医学院附属第二医院浙江温州325003 吉林油田总医院吉林松原138000

目的探讨27例具有超二倍体的急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的遗传学特点、免疫表型特点。方法常规R显带分析核型,三色流式细胞术检测免疫表型变化。结果在统计的77例儿童ALL核型中,高超二倍体17例(22%)。35例成人ALL核型中,高超二倍体2例... 详细信息

目的探讨27例具有超二倍体的急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的遗传学特点、免疫表型特点。方法常规R显带分析核型,三色流式细胞术检测免疫表型变化。结果在统计的77例儿童ALL核型中,高超二倍体17例(22%)。35例成人ALL核型中,高超二倍体2例(5.7%)。高超二倍体在儿童中的比例明显高于成人(P超二倍体的儿童ALL患者中,高超二倍体17例,16例+21。低超二倍体5例,伴有结构畸变3例。5例具有超二倍体的成人ALL患者中,4例有结构畸变。27例患者免疫表型检测均为B-ALL。4例伴有T淋系抗原表达(14.8%),25例伴有髓系抗原CD13表达(92.6%),其中19例同时表达CD13和CD34(70.4%)。6例复发患者中,4例为低超二倍体,2例为高超二倍体。3例伴CD20表达,2例伴T淋系表达。结论高超二倍体主要见于儿童BALL,以21号染色体增加最多见。具有超二倍体的ALL患者常伴髓系抗原CD13表达,且多和CD34同时表达。超二倍体及免疫表型与ALL的预后相关。

关键词：急性淋巴细胞白血病超二倍体遗传学免疫表型

应用7、8号人染色体着丝粒特异探针和FISH技术检测胸腔积液中的超二倍体肿瘤细胞

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癌症进展 2005年第5期3卷 500-505页

作者：吴家璐李龙芸中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科北京100730

目的研究良恶性胸腔积液中间期细胞遗传学方面的差异,以及FISH技术对此种差异的鉴别能力。方法采用7号、8号人染色体着丝粒特异性探针对21例临床诊断明确患者的胸腔积液(11例肿瘤患者,10例非肿瘤患者)进行FISH分析,计数超二倍体细胞的比... 详细信息

目的研究良恶性胸腔积液中间期细胞遗传学方面的差异,以及FISH技术对此种差异的鉴别能力。方法采用7号、8号人染色体着丝粒特异性探针对21例临床诊断明确患者的胸腔积液(11例肿瘤患者,10例非肿瘤患者)进行FISH分析,计数超二倍体细胞的比例,以正常人外周血淋巴细胞作为对照来判定染色体数目的异常,并将结果与临床诊断进行比较。结果在正常对照的淋巴细胞中,7、8号人染色体着丝粒探针各出现2个杂交信号,肿瘤患者胸腔积液细胞中7、8号人染色体数目的变化主要表现为拷贝数增多。在11例恶性胸腔积液中,出现7、8号人染色体数目增多的例数分别为8(72.7%)和9(81.8%),10例良性胸腔积液中7、8号人染色体为正常二倍体的各有9例(90.0%)。结论7、8号人染色体超二倍体改变是肿瘤患者胸腔积液细胞的主要特征,采用染色体着丝粒特异性探针的荧光原位杂交技术能够检测到胸腔积液标本中的超二倍体肿瘤细胞,并且具有较好的性能。

关键词：荧光原位杂交胸腔积液超二倍体

具超二倍体特征的多发性骨髓瘤患者染色体核型分析

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温州医科大学学报 2021年第10期51卷 811-816页

作者：黄河林泓豆郭文坚李倩温州医科大学附属第二医院育英儿童医院血液内科浙江温州325027 温州医科大学附属第二医院育英儿童医院检验科浙江温州325027

目的:分析具有超二倍体特征的多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特点,预后及细胞遗传学特征。方法:收集2009至2018年在温州医科大学附属第二医院诊断为MM的患者资料,对其骨髓细胞行短期培养,应用R显带技术及FISH检测染色体异常,筛选出超二倍... 详细信息

目的:分析具有超二倍体特征的多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特点,预后及细胞遗传学特征。方法:收集2009至2018年在温州医科大学附属第二医院诊断为MM的患者资料,对其骨髓细胞行短期培养,应用R显带技术及FISH检测染色体异常,筛选出超二倍体患者并进行核型特征分析。再采用Mantel-Cox法构建生存曲线,Log-rank检验比较超二倍体与非超二倍体患者的总体生存期。结果:超二倍体MM患者的发生率为22%(33/150),且其染色体三体性以检出+5(23/33),+3(18/33),+19(17/33),+9(16/33)较常见;易见ABL、PML、1q21信号扩增,RB1缺失;但患者的中位生存时间为18.5个月,与非超二倍体患者(15个月)比较差异无统计学意义;同时复发MM患者也易出现超二倍体。结论:超二倍体在MM中发生率较高,且伴随染色体三体性特征,而增加的染色体同时存在基因表达的多样性,与预后有一定的相关性。

关键词：超二倍体多发性骨髓瘤染色体核型荧光原位杂交

应用8号人染色体α-卫星探针和FISH技术检测乳腺肿瘤中的超二倍体细胞

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应用8号人染色体α-卫星探针和FISH技术检测乳腺肿瘤中的超二倍体...

作者：郭艳丽华南热带农业大学

学位级别：硕士

乳腺癌是妇女常见的恶性肿瘤,全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌,其发病率、死亡率均以西欧、北美高居首位。在我国,近30年来,乳腺癌在上海女性中的发病率上升了近2倍,高达十万分之六十,已经接近发达国家。乳腺癌病因... 详细信息

乳腺癌是妇女常见的恶性肿瘤,全世界每年约有120万妇女患乳腺癌,50万人死于乳腺癌,其发病率、死亡率均以西欧、北美高居首位。在我国,近30年来,乳腺癌在上海女性中的发病率上升了近2倍,高达十万分之六十,已经接近发达国家。乳腺癌病因主要涉及遗传、环境、内分泌和病毒等因素。有大量文献报道,在恶性肿瘤中,细胞染色体多呈非整倍体性。在乳腺癌组织细胞中,关于第8号染色体超二倍体的研究尤为突出,对乳腺癌的诊断具有重要参考价值。目的检测乳腺癌细胞中8号染色体数目变异情况,并探讨荧光原位杂交技术(FISH)在乳腺癌细胞学诊断中的应用。方法采用人8号染色体α-卫星DNA探针对29例临床诊断明确患者的乳腺标本(19例恶性肿瘤,10例良性肿瘤)进行荧光原位杂交分析,计数超二倍体的比例,以正常人外周血淋巴细胞作为对照来判定染色体数目的异常,并将结果与临床诊断进行比较。结果在正常对照的淋巴细胞中,人8号染色体α-卫星探针各出现两个杂交信号;在19例乳腺恶性肿瘤中,杂交信号多于两个的例数为13,占68.4%;在10例乳腺良性肿瘤中杂交信号多于两个的仅有1例,占10%。结论人8号染色体超二倍体改变是乳腺癌细胞的主要特征,采用人8号染色体α-卫星探针的FISH技术可以检测到乳腺癌中的超二倍体细胞,且FISH技术对间期细胞进行遗传学分析具有方便、快速、敏感性高等特性,在鉴别肿瘤细胞与正常细胞方面有良好的发展前景,可以作为乳腺癌细胞学诊断的辅助技术。

关键词：乳腺癌荧光原位杂交超二倍体

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伴有染色体碎裂化异常的多发性骨髓瘤3例

中华血液学杂志 2022年第12期43卷 1034-1038页

作者：吴春晓曾招王琴荣文丽君王谦颜灵芝金松施晓岚陈苏宁傅琤琤潘金兰苏州大学附属第一医院江苏省血液研究所国家血液系统疾病临床医学研究中心国家卫生健康委员会血栓与止血重点实验室血液学协同创新中心苏州215006

多发性骨髓瘤(MM)是一种以单克隆浆细胞在骨髓中异常增殖为特征的血液肿瘤,可导致溶骨性破坏,常伴随高钙血症、肾功能不全、贫血和感染。在血清和(或)尿液中能检测出单克隆免疫球蛋白[1]。其发生率在所有肿瘤中约占1%,发生率随年龄增长... 详细信息

多发性骨髓瘤(MM)是一种以单克隆浆细胞在骨髓中异常增殖为特征的血液肿瘤,可导致溶骨性破坏,常伴随高钙血症、肾功能不全、贫血和感染。在血清和(或)尿液中能检测出单克隆免疫球蛋白[1]。其发生率在所有肿瘤中约占1%,发生率随年龄增长逐渐升高[2]。尽管新药的应用已经使患者的生存率大大提高,但目前仍然是一种无法治愈的疾病[3]。原因之一为肿瘤浆细胞存在很大的异质性,主要由不同的细胞遗传学异常引起[4]。研究表明,MM的细胞遗传学异常包括原发性和继发性异常,原发性异常包括累及IGH的易位、超二倍体异常核型;继发性异常包括13q-、17p-、1q21扩增等不平衡异常。

关键词：细胞遗传学异常溶骨性破坏超二倍体异常增殖多发性骨髓瘤单克隆免疫球蛋白肾功能不全高钙血症

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近二倍体神经母细胞瘤患儿临床特征及预后

中华实用儿科临床杂志 2021年第3期36卷 172-176页

作者：简冰林岳志霞徐晓蒋持怡李彬苏雁郭惟马晓莉国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科北京100045 敏路思(北京)医学检验所北京101318

目的探讨染色体数目为近二倍体神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征、治疗效果及预后。方法回顾分析2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的通过常规G显带技术检测骨髓染色体为近二倍体NB患儿的一般临床特征(包括年龄、... 详细信息

目的探讨染色体数目为近二倍体神经母细胞瘤(NB)患儿的临床特征、治疗效果及预后。方法回顾分析2015年1月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院收治的通过常规G显带技术检测骨髓染色体为近二倍体NB患儿的一般临床特征(包括年龄、性别、危险度分组、原发瘤灶部位等)、实验室检查结果、治疗和近期预后情况,采用Kaplan-Meier法计算生存率,单因素分析采用Log-Rank检验,多因素分析采用Cox回归模型分析。结果共纳入43例符合诊断患儿的临床资料,其中男27例,女16例;亚二倍体组14例,超二倍体组29例;中位年龄35.5个月。43例患儿均为国际神经母细瘤分期系统(INSS)Ⅳ期高危组,原发瘤灶多位于腹膜后肾上腺区域(83.7%,36/43例),瘤灶最大直径多>10 cm(53.5%,23/43例),且就诊时常伴2个及以上部位转移。染色体核型方面,14例亚二倍体组患儿染色体核型为41~45条,以45条染色体核型最多见,共9例(64.3%);29例超二倍体组患儿中,以47条染色体核型多见,共11例(37.9%)。肿瘤标志物:41例(95.3%)患儿初诊时神经元烯醇化酶(NSE)升高,25例(58.1%)>370μg/L;42例(97.7%)患儿乳酸脱氢酶(LDH)升高,亚二倍体组患儿LDH均>500 U/L,其中1例>10000 U/L。荧光原位杂交(FISH)方法检测MYCN基因9例(20.9%)扩增。治疗及预后情况:43例患儿化疗总疗程为1~12个疗程;19(44.2%)例患儿进行了自体造血干细胞移植,21例(46.5%)患儿进行术后或自体移植后放疗或间位碘代苄胍治疗;28例患儿出现疾病的进展或复发,中位进展时间为13.8个月,15例(34.9%)死亡。亚二倍体组14例患儿中位随访时间14.9个月(2~38个月),12例出现进展或复发,7例死亡。超二倍体组29例患儿中位随访20.0个月(8.1~51.6个月),其中16例进展或复发,8例死亡。Kaplan-Meier生存率分析显示,43例患儿3年预计无事件生存(EFS)率为18.4%,其中亚二倍体组17.1%,超二倍体组29.8%。结论近二倍体NB患儿多为年龄18个月以上的Ⅳ期高危组患儿,就诊时均有2个及以上部位转移,3年预计EFS率为18.4%,其中亚二倍体组预后更差。

关键词：神经母细胞瘤近二倍体超二倍体亚二倍体临床特征预后

荧光原位杂交技术在肺癌痰细胞学诊断中的应用

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中华肿瘤杂志 2000年第6期22卷 477-479页

作者：贾东辉张智慧刘树范程书钧中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤研究所肿瘤医院临床细胞学室北京100021

目的　探讨荧光原位杂交技术 (FISH)在肺癌痰细胞学诊断中的应用。方法　用 7号、11号、17号、X染色体特异的着丝粒DNA探针 ,对 30例肺癌痰标本进行双色FISH。结果　 30例痰标本中 ,有 2 3例为阳性痰 ,7号、17号、X、11号染色体出现超... 详细信息

目的　探讨荧光原位杂交技术 (FISH)在肺癌痰细胞学诊断中的应用。方法　用 7号、11号、17号、X染色体特异的着丝粒DNA探针 ,对 30例肺癌痰标本进行双色FISH。结果　 30例痰标本中 ,有 2 3例为阳性痰 ,7号、17号、X、11号染色体出现超二倍体改变者分别为 6 5 .2 % (15 / 2 3)、6 0 .9% (14/ 2 3)、5 2 .2 % (12 / 2 3)和 39.1% (9/ 2 3)。在 7例细胞学诊断为可疑癌的痰标本中 ,出现 7号染色体超二倍体改变者达到 5 7.1% (4 / 7)。结论　FISH不仅可以检测痰标本中的异倍体肿瘤细胞。

关键词：肺肿瘤原位杂交痰标本超二倍体

以多参数流动细胞计数分析检测亚二倍体:多发性骨髓瘤的一项预后指标

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国际输血及血液学杂志 1990年第1期 62-62页

作者：杨文西

作者应用Propidium iodide(PI)染色及流动细胞计数法检测多发性骨髓瘤细胞的DNA含量,对49例多发性骨髓瘤(MM)作了分析.骨髓标本均为穿刺髂后上棘所得.46例检得倍体情况,3例未能检出.多参数分析证实39例为超二倍体或二倍体,7例为亚二倍体... 详细信息

作者应用Propidium iodide(PI)染色及流动细胞计数法检测多发性骨髓瘤细胞的DNA含量,对49例多发性骨髓瘤(MM)作了分析.骨髓标本均为穿刺髂后上棘所得.46例检得倍体情况,3例未能检出.多参数分析证实39例为超二倍体或二倍体,7例为亚二倍体.在12例单参数分析未能检出的患者中有9例经多参数DNA分析辨明了倍体情况.

关键词：亚二倍体细胞计数实验室诊断多参数超二倍体