高超二倍体核型儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征及预后——福建省多中心回顾性研究

作     者：蔡春霞 郑湧智 李健 温红 翁开枝 庄树铨 吴兴国 乐少华 CAI Chun-Xia;ZHENG Yong-Zhi;LI Jian;WEN Hong;WENG Kai-Zhi;ZHUANG Shu-Quan;WU Xing-Guo;LE Shao Hua

作者机构：福建医科大学附属协和医院小儿血液科福建省血液病研究所福建省血液病学重点实验室福建福州350001 厦门大学附属第一医院福建厦门361000 福建医科大学附属漳州市医院福建漳州363000 福建医科大学附属泉州第一医院福建泉州362000 福建省南平市第一医院福建南平353000 

出 版 物：《中国当代儿科杂志》 (Chinese Journal of Contemporary Pediatrics)

年 卷 期：2023年第25卷第1期

页      面：38-45页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学] 

主　　题：急性淋巴细胞白血病 超二倍体 预后 儿童 

摘      要：目的探讨儿童高超二倍体(high hyperdiploid,HHD)急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的临床特征及预后。方法回顾性分析2011年4月—2020年12月福建省5家医院收治的1414例ALL初诊患儿的临床资料。根据染色体核型,分为伴HHD组(172例)和不伴HHD组(1242例),比较两组的临床特征及疗效,并进一步探讨HHD ALL的预后影响因素。结果在1414例ALL初诊患儿中,172例(12.16%)检出HHD。伴HHD组初诊有不良预后危险因素(起病年龄≥10岁或1岁、初诊白细胞计数≥50×109/L、T细胞表型)、常见融合基因(TEL-AML1、BCR-ABL1、E2A-PBX1、MLL基因重排)阳性的患儿比例均低于不伴HHD组(均P0.05),而诱导化疗后微小残留病(minimal residual disease,MRD)0.01%的患儿比例高于不伴HHD组(P0.05)。伴HHD组预期10年无事件生存(event-free survival,EFS)率及总生存率均高于不伴HHD组(P0.05)。单因素分析显示,染色体数目58~66、10号染色体三体、17号染色体三体、诱导化疗第15天或第19天骨髓MRD1%、诱导化疗第33天或第46天骨髓MRD0.01%是高EFS率的影响因素(均P0.05);10号染色体三体与高总生存率有关(P0.05)。Cox比例风险回归模型分析显示,17号染色体三体与高EFS率密切相关(P0.05)。结论儿童HHD ALL初诊时不良预后危险因素较少,总体预后佳;染色体数目及特定染色体三体与预后相关。