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HEAD-US-C超声评估量表对中间型／重型血友病a患者按需和预防替代治疗关节损伤评价

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中华血液学杂志 2018年第10期39卷 817-821页

作者：李军刘葳郭新娟丁小玲吕冰梅肖静孙庆利李东爽张文凤周劲冲李长平杨仁池中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院天津300020 天津医科大学公共卫生学院天津300020

目的探讨血友病关节超声评估量表（Haemophilic EarlyArthropathy Detectionwith UltraSoundin China，HEAD．US-C）对中间型／重型血友病a患者按需、预防治疗关节损伤评估的适用性。方法回顾性分析2015年6月至2017年7月70例接受肘、膝... 详细信息

目的探讨血友病关节超声评估量表（Haemophilic EarlyArthropathy Detectionwith UltraSoundin China，HEAD．US-C）对中间型／重型血友病a患者按需、预防治疗关节损伤评估的适用性。方法回顾性分析2015年6月至2017年7月70例接受肘、膝、踝关节超声检查的中间型及重型血友病a患者，应用HEAD．US．C超声评估量表及血友病关节健康评分量表2．1版（HJHS2．1）进行关节状况评分。对按需、预防治疗患者HEAD．US．C、HJHS评分进行相关性分析。结果70例中间型及重型血友病a患者共接受919例次关节超声检查。在中间型血友病患者中，按需、预防治疗组患者中位年靶关节出血次数差异无统计学意义[1（0，7）对1（0，5），Z=1．271，P=0．137]。按需治疗组中位HEAD-US．C评分[1（0，6）对0．5（0，3），Z=0．177，P=0．046]及HJHS评分[2（0，4）对2（0，3），z=0．375，P=0．007]明显高于预防治疗组。重型血友病患者按需、预防治疗组中位HEAD—US．C评分分别为4（0，7）、1（0，6）（z=2．189，P：0．008），中位HJHS评分分别为4（1，6）、2（0，5）（Z=3．646，P〈0．001），年靶关节出血次数分别为3（0，8）、2（0，8）（z=0．780，P=0．037），按需治疗组均高于预防治疗组。按需、预防治疗组患者HEAD-US-C评分与HJHS评分均存在正相关关系（P值均〈O．05）。重型患者按需、预防治疗组HEAD-US-C评分与HJHS评分的相关系数分别为0．739（95％C10．708-0．767）、0．865（95％C10．848-0．880），95％CI不重合（P〈0．05），预防治疗组两评分系统间具有更强的相关性。结论中间型／重型血友病a患者预防治疗疗效明显优于按需治疗。HEAD-US-C超声评估量表可有效评估中间型僵型血友病a患者按需、预防治疗关节损伤状况，与HJHS系统一致性较好，可为临床疗效评估提供客观指标。

关键词：血友病a 替代治疗关节疾病超声检查评分系统

凝血因子Ⅷ内含子X ba Ⅰ多态位点检测及其在血友病a产前诊断中的应用

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中华血液学杂志 2006年第3期27卷 170-172页

作者：王战勇梁燕周艳肖白刘敬忠首都医科大学附属朝阳医院基础医学研究中心 100020

目的建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22的 Xba Ⅰ多态位点高特异的基因连锁分析法,并应用于血友病 A(HA)家系中孕妇携带者检测及产前基因诊断。方法用长距离 PCR 特异性扩增206个无血缘关系个体中 FⅧ基因内含子226.2 kb 片段并进行Ⅹba... 详细信息

目的建立凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22的 Xba Ⅰ多态位点高特异的基因连锁分析法,并应用于血友病 A(HA)家系中孕妇携带者检测及产前基因诊断。方法用长距离 PCR 特异性扩增206个无血缘关系个体中 FⅧ基因内含子226.2 kb 片段并进行Ⅹba Ⅰ酶切,计算Ⅹba Ⅰ多态性位点的基因频率和多态信息量;用内含子22倒位检测及 FⅧ基因内Ⅹba Ⅰ,Bcl Ⅰ,Hind Ⅲ和(CA)n 二核苷酸重复序列多态性位点和 FⅧ基因外 DXS52多态性位点对20个 HA 家系进行间接基因诊断。结果ⅩbaⅠ多态性位点的基因频率和多态信息量分别是0.5475和0.4955;20个 HA 家系中,7个为内含子22倒位,13个非倒位家系中有6个家系Ⅹha Ⅰ均提供多态信息,其中2个家系只能用Ⅹba Ⅰ作出分子诊断,诊断率达46.15%;两个或两个以上连锁分析方法均提供多态信息的有8个家系。结论改进的 FⅧ基因内Ⅹba Ⅰ多态位点是一个特异性高,信息量大的分子诊断标志。联合用22内含子倒位及Ⅹba Ⅰ等5种间接检测方法大大地提高了 HA 基因诊断率,是防止患儿出生,阻断致病基因传递的有效措施。

关键词：血友病a 基因型产前诊断多态性,单核苷酸

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血友病性膝关节病的超声特征

中华血液学杂志 2014年第5期35卷 434-437页

作者：李军丁小玲吕冰梅薛峰孙庆利郭新娟李东爽张文凤张文君徐雨霞杨仁池中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院天津300020

目的观察血友病性膝关节病的超声特征.方法对68例血友病患者（血友病a59例、血友病B9例）的135个膝关节行超声探查并评分,分析血友病患者膝关节超声评分与出血次数、年龄及血友病关节健康评分的相关性.结果全部68例患者均为男性,中... 详细信息

目的观察血友病性膝关节病的超声特征.方法对68例血友病患者（血友病a59例、血友病B9例）的135个膝关节行超声探查并评分,分析血友病患者膝关节超声评分与出血次数、年龄及血友病关节健康评分的相关性.结果全部68例患者均为男性,中位年龄20（3～48）岁.关节积液、纤维隔膜、滑膜增厚、伴血管增生的滑膜增厚、含铁血黄素沉积的检出率分别为39.2％（53/135）、3.0％（4/135）、77.0％（104/135）、49.6％（67/135）、37.8％（51/135）,软骨改变、骨侵蚀、骨重建、骨赘形成检出率分别为63.7％（86/135）、48.1％（65/135）、3.0％（4/135）、13.3％（18/135）.全部135个膝关节超声评分平均数为5.21[95％CI（4.50～5.93）].随着关节出血次数增加,超声评分明显增加（F=49.926,P＜0.01）.轻、中间、重型血友病患者膝关节超声评分差异无统计学意义（F=0.90,P=0.914）.≤6、7～18、＞18岁年龄组膝关节超声评分别为0.63[95％CI（0.15～1.10）]、2.88[95％CI（1.90～3.85）]、7.83[95％CI（7.07～8.60）],组间比较差异均有统计学意义（P＜0.01）.超声评分与血友病关节健康评分呈正相关（r=0.745,P＜0.01）.结论血友病性膝关节病常见超声异常依次为滑膜增厚、软骨改变、骨侵蚀、关节积液、含铁血黄素沉积.超声是评估血友病性关节病简便、有效、安全的检查方法.

关键词：血友病a 血友病B 超声检查膝关节关节积血

26例血友病a伴抑制物患儿的危险因素分析及随访研究

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中华血液学杂志 2016年第6期37卷 474-477页

作者：刘葳薛峰张磊刘晓帆陈云飞黄月婷付荣凤杨仁池中国医学科学院、北京协和医学院血液学研究所、血液病医院实验血液学国家重点实验室天津300020

目的探讨中国血友病a（HA）患儿凝血因子Ⅷ（FⅧ）抑制物发生的危险因素、治疗及转归以及抑制物对HA患儿出血特征的影响。方法回顾性分析2010年1月至2014年12月445例HA患儿的临床资料。采用病例对照研究方法分析抑制物发生的危险因素。... 详细信息

目的探讨中国血友病a（HA）患儿凝血因子Ⅷ（FⅧ）抑制物发生的危险因素、治疗及转归以及抑制物对HA患儿出血特征的影响。方法回顾性分析2010年1月至2014年12月445例HA患儿的临床资料。采用病例对照研究方法分析抑制物发生的危险因素。结果在纳入研究的445例HA患儿中，重型患者82例（18．4％），中间型患者269例（60．5％），轻型患者94例（21．1％）。抑制物阳性26例（5．8％，失访3例），低滴度抑制物9例，高滴度抑制物17例，其中重型、中间型患者各13例。高强度替代治疗是抑制物产生的危险因素[P=0．030，HR值为4．435（95％CI1．150～17．094）]；抑制物产生后2例患者接受小剂量利妥昔单抗清除抗体治疗，其中1例联合免疫耐受治疗3个月。出血时65．2％（15／23）的患者选择凝血酶原复合物治疗，8．7％（2／23）选择制动、冰敷、抬高患肢等保守治疗措施，26．1％（6／23）选择间断输注小剂量FⅧ治疗。未接受抗体清除治疗的患者中，87．5％（7／8）低滴度抑制物转阴，抑制物中位持续时间为3（1-3）个月，84．6％（11／13）的高滴度抑制物随时间呈下降趋势，在未进行抗体清除治疗的情况下持续12～48个月仍未转阴，7．7％（1／13）的高滴度抑制物2年后转阴。抑制物产生前后患儿关节年出血率、非关节年出血率、白发年出血率、创伤性年出血率差异无统计学意义。结论高强序替代治疗县HA患儿抑制物产牛的危呤因素：抑制物并不能增加HA患儿出血频率。

关键词：儿童血友病a 因子Ⅷ 抑制物

TNF-α及CTLA-4基因多态性与中国汉族血友病a患者血浆凝血因子Ⅷ抑制物发生的相关性研究

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中华血液学杂志 2011年第3期32卷 168-172页

作者：张露璐余自强张威曹丽娟苏健白霞阮长耿苏州大学附属第一人民医院、江苏省血液研究所卫生部血栓与止血重点实验室215006

目的探讨中国汉族血友病a（HA）患者肿瘤坏死因子d（TNF-α）-308基因多态性及细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）-318基因多态性与凝血因子Ⅷ（FⅧ）抑制物的相关性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFL... 详细信息

目的探讨中国汉族血友病a（HA）患者肿瘤坏死因子d（TNF-α）-308基因多态性及细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4（CTLA-4）-318基因多态性与凝血因子Ⅷ（FⅧ）抑制物的相关性。方法采用聚合酶链反应结合限制性内切酶片段长度多态性（PCR—RFLP），对140例经过FⅧ替代治疗的HA患者和108名正常对照者的TNF-α及CTLA4基因的单碱基多态性进行检测。所有HA患者样本均应用改良的Nijmegen方法检测FⅧ抑制物活性。结果在HA患者中，TNF-α-308G／G基因型118例（84．3％），G／A基因型18例（12．8％），A／A基因型4例（2．9％）；CTLA-4—318C／C基因型108例（77．2％），C／T基因型30例（21．4％），T／T基因型2例（1．4％）。TNF-α-308、CTLA-4—318等位基因频率在HA病例组与正常对照组间差异均无统计学意义（P〉0．05），关联分析显示携带TNF-α-308A等位基因HA患者发生FⅧ抑制物的风险是非A等位基因携带患者的7．519倍（OR=7．519，95％CI=3．168～17．844）；而携带TNF-α-308A等位基因重型HA患者发生FⅧ抑制物的风险是非A等位基因携带重型患者的8．163倍（OR=8．163，95％CI=2．521～26．434）。携带CTLA-4—318T等位基因血友病a患者发生FⅧ抑制物的风险与非T等位基因携带患者的差异无统计学意义（OR=1．586，95％CI=0．729～3．450）。结论TNF—α-308基因多态性与中国汉族人群重型HA患者发生FⅧ抑制物具有相关性，该基因可能为HA患者替代治疗产生抑制物的调节基因之一。

关键词：血友病a 凝血FⅧ抑制物 TNF-α CTLA4 基因多态性

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中华血液学杂志 2020年第1期41卷 34-39页

作者：毛建华沈艳王嫱王韵阮铮奚晓东医学基因组学国家重点实验室上海血液学研究所上海交通大学医学院附属瑞金医院200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院实验医学研究中心 200025 南京农业大学动物医学院 210095

目的评价携带人凝血因子FⅧ(hFⅧ)的重组腺相关病毒(AAV)血清型8(AAV8/hFⅧ)病毒治疗血友病a(HA)小鼠效果。方法应用pAAV-CB-EGFP,pH22(AAV2血清型)和pfΔ6(腺病毒辅助质粒)摸索在HEK-293细胞中AAV的包装条件,pH22、pfΔ6及pAAV-CB-EGF... 详细信息

目的评价携带人凝血因子FⅧ(hFⅧ)的重组腺相关病毒(AAV)血清型8(AAV8/hFⅧ)病毒治疗血友病a(HA)小鼠效果。方法应用pAAV-CB-EGFP,pH22(AAV2血清型)和pfΔ6(腺病毒辅助质粒)摸索在HEK-293细胞中AAV的包装条件,pH22、pfΔ6及pAAV-CB-EGFP质粒按照1∶1∶1的比例进行转染,免疫荧光显微镜观察四个条件(包括10 cm培养皿转10μg质粒,20 cm培养皿分别转20、30和40μg质粒)的病毒包装效果。应用最佳包装条件在HEK-293细胞中包装AAV2-EGFP,通过冻融法获得AAV2粗提液,感染HEK-293细胞和16095细胞,应用荧光显微镜观察包装效果。应用最佳转染条件将pAAV-TTR-hFⅧ、pH28、pfΔ6按1∶1∶1的比例转染HEK-293细胞获得AAV8/hFⅧ,两轮的氯化铯梯度离心法纯化病毒,以8×10^12 vg/kg剂量经尾静脉注射HA小鼠进行基因治疗,活化部分凝血活酶时间(APTT)测定分析FⅧ的活性。结果20 cm培养皿转染20μg质粒的条件能够在24、48和72 h都达到最佳的转染效果,且该条件包装的AAV2粗提液在16095细胞中具有较高的感染率。HA小鼠体内AAV8/hFⅧ能够在注射后12周仍有维持在治疗水平的FⅧ活性。结论利用优化包装条件制备的AAV8/hFⅧ能够在HA小鼠体内有效维持治疗水平的FⅧ活性达12周。

关键词：腺相关病毒人凝血因子FⅧ 血友病a 基因治疗

血友病a合并急性冠状动脉综合征患者介入治疗一例

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中华心血管病杂志 2016年第7期44卷 628-629页

作者：孔祥勇马礼坤陈鸿武陈坷周俊岭郑丽梅安徽省立医院心内科合肥230001

患者男性，46岁，因反复劳力性胸闷不适1年余，加重1个月入院既往于20年前曾因反复出现碰撞后皮肤瘀点瘀斑。

关键词：急性冠状动脉综合征介入治疗血友病a 患者劳力性胸闷反复

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伴有抑制物儿童血友病的免疫耐受诱导策略

中华血液学杂志 2018年第7期39卷 612-614页

作者：李泽坤吴润晖首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心北京100045

血友病是一种遗传性出血性疾病，自幼发病，反复的关节肌肉出血可导致残疾，严重者甚至出现致死性的颅内、消化道出血。凝血因子Ⅷ／Ⅸ（FⅧ／FⅨ）制剂的替代治疗是防范和控制出血的有效措施，但20％-30％的重型血友病a、3％-13％的轻... 详细信息

血友病是一种遗传性出血性疾病，自幼发病，反复的关节肌肉出血可导致残疾，严重者甚至出现致死性的颅内、消化道出血。凝血因子Ⅷ／Ⅸ（FⅧ／FⅨ）制剂的替代治疗是防范和控制出血的有效措施，但20％-30％的重型血友病a、3％-13％的轻型及中间型血友病a、1％-3％的重型血友病B患者会产生针对外源性FⅧ／FⅨ的中和抗体（抑制物）。

关键词：血友病a 免疫耐受诱导抑制物遗传性出血性疾病儿童消化道出血凝血因子Ⅷ 肌肉出血

倒位PCR技术在血友病a基因诊断中的应用及改进

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中华血液学杂志 2009年第5期30卷 318-320页

作者：陈淑芬蒋玮莹中山大学中山医学院医学遗传学教研室广州510080

目的对倒位PCR（I-PCR）技术进行改进并应用于血友病a凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因倒位突变的检测，探讨其产前诊断价值。方法选取了8个无血缘关系的血友病a家系，应用已改进的I-PCR技术直接检测FⅧ基因第22内含子倒位。对2名孕妇分别于妊娠22... 详细信息

目的对倒位PCR（I-PCR）技术进行改进并应用于血友病a凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因倒位突变的检测，探讨其产前诊断价值。方法选取了8个无血缘关系的血友病a家系，应用已改进的I-PCR技术直接检测FⅧ基因第22内含子倒位。对2名孕妇分别于妊娠22及26周抽取胎儿脐静脉血，在检测脐血血浆FⅧ活性的同时应用I-PCR技术进行产前FⅧ基因突变检测。结果8个家系中检出4个家系为FⅧ基因倒位；根据FⅧ活性及基因突变检测结果，2名胎儿均诊断为正常胎儿，1名已出生，经随访与产前诊断结果相符合。结论应用I-PCR技术可以快速有效地进行血友病aFⅧ基因倒位突变的检测并可作为产前诊断的辅助手段。

关键词：倒位聚合酶链反应血友病a 基因倒位产前诊断