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两个遗传性蛋白c缺陷症家系的临床特征与基因突变分析

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中华血液学杂志 2023年第11期44卷 952-955页

作者：曾蔓霖杨丽红邹安庆陈元贾恺琦王明山金艳慧温州医科大学附属第一医院医学检验中心浙江省检验诊断及转化研究重点实验室温州325015

蛋白c是一种由肝细胞合成和分泌的维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶原^([1]),是机体重要的生理性抗凝物质之一。蛋白c活化后能通过水解活化凝血因子Ⅴ(FⅤa)和活化凝血因子Ⅷ(FⅧa)来抑制凝血酶的产生。遗传性蛋白c缺陷症是由编码蛋白c的基因(... 详细信息

蛋白c是一种由肝细胞合成和分泌的维生素K依赖性丝氨酸蛋白酶原^([1]),是机体重要的生理性抗凝物质之一。蛋白c活化后能通过水解活化凝血因子Ⅴ(FⅤa)和活化凝血因子Ⅷ(FⅧa)来抑制凝血酶的产生。遗传性蛋白c缺陷症是由编码蛋白c的基因(PROc)突变引起的导致常染色体显性遗传疾病,纯合或复合杂合突变导致的严重蛋白c缺陷症极其罕见,发病率约为1/400万^([2]),临床可表现为出生后不久发生的新生儿暴发性紫癜.

关键词：暴发性紫癜遗传性蛋白c缺陷症凝血因子Ⅴ 丝氨酸蛋白酶凝血因子Ⅷ 基因突变分析临床特征蛋白c

血浆D-D、凝血因子、Pc变化与乳腺癌根治术后发生DVT的多因素研究

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湖北民族大学学报（医学版） 2024年第1期41卷 72-75页

作者：罗小克徐艳平陈小艳宜春市第二人民医院输血科江西宜春336000

目的探讨血浆D-二聚体(D-D)、凝血因子、血浆蛋白c(Pc)与乳腺癌根治术后发生下肢深静脉血栓(DVT)的关系。方法选取接受乳腺癌根治术治疗且术后发生DVT的患者45例作为病例组,同期接受乳腺癌根治术未发生DVT的患者90例作为对照组;统计并... 详细信息

目的探讨血浆D-二聚体(D-D)、凝血因子、血浆蛋白c(Pc)与乳腺癌根治术后发生下肢深静脉血栓(DVT)的关系。方法选取接受乳腺癌根治术治疗且术后发生DVT的患者45例作为病例组,同期接受乳腺癌根治术未发生DVT的患者90例作为对照组;统计并分析两组的年龄、体质量指数(BMI)、乳腺癌病理学类型、肿瘤淋巴结转移分期(TNM)、辅助化疗、合并疾病情况、红细胞(RBc)、纤维蛋白原(FIB)、凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、D-D、凝血因子Ⅷ(FⅧ)、血浆Pc的水平,并采用向前Logistic回归分析法分析D-D、FⅧ、血浆Pc与乳腺癌根治术后发生DVT的关系。结果两组年龄、体质量指数(BMI)、患侧分布、病理学类型、TNM分期、高血压、糖尿病、RBc、TT水平比较,差异无统计学意义(P>0.05),病例组的辅助性化疗患者占比、FIB水平均高于对照组,PT、APTT水平均低于对照组(Pc水平低于对照组(Pc回归模型结果显示FIB增高、D-D升高、FⅧ水平升高及APTT水平降低是乳腺癌根治术术后发生DVT的独立危险因素(OR=1.602,2.042,2.134,1.430,P<0.05)。结论引起乳腺癌术后发生DVT的因素众多,D-D、FⅧ水平升高会显著的增高乳腺癌根治术后发生DVT的风险。

关键词： D-二聚体凝血因子蛋白c 乳腺癌根治术下肢深静脉血栓

血浆AT3、Pc、PS水平与静脉血栓栓塞症患者发病的相关性研究

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医学理论与实践 2024年第6期37卷 1012-1014页

作者：涂彩霞张永顶马雯婷李艳婷饶琳李亚平香港大学深圳医院病理医学部广东省深圳市518052 香港大学深圳医院心血管医学中心广东省深圳市518052

目的:探究血浆抗凝血酶Ⅲ(AT3)、蛋白c(Pc)、蛋白S(PS)水平与静脉血栓栓塞症患者发病的相关性。方法:选取2020年1月—2022年8月在本院接受治疗的100例静脉血栓栓塞症患者为研究组,另选取同时期在本院接受体检的100例健康人员作为正常对... 详细信息

目的:探究血浆抗凝血酶Ⅲ(AT3)、蛋白c(Pc)、蛋白S(PS)水平与静脉血栓栓塞症患者发病的相关性。方法:选取2020年1月—2022年8月在本院接受治疗的100例静脉血栓栓塞症患者为研究组,另选取同时期在本院接受体检的100例健康人员作为正常对照组,对两组一般资料进行回顾性分析,并对比分析两组血浆AT3、Pc、PS水平及遗传性危险因素。结果:正常对照组未出现抗凝蛋白缺乏情况,研究组PS缺乏情况最多(20.00%),除AT3、PS同时缺乏项外,其余指标均高于正常对照组(Pc、PS水平均低于正常对照组(Pc回归性分析发现,血浆AT3、PS与静脉血栓栓塞症的发生呈负相关(Pc变化对静脉血栓栓塞症的发生无较大影响(P>0.05)。结论:静脉血栓栓塞症患者发病与血浆AT3、Pc、PS水平存在一定相关性,随着血浆AT3、PS下降其发生率会上升,因此临床积极监测血浆水平变化对预防、诊断及治疗静脉血栓栓塞症具有重要意义。

关键词：静脉血栓栓塞症血浆抗凝血酶Ⅲ 蛋白c 蛋白S 相关性

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肝移植改善终末期肝病患者易栓症1例

肝脏 2024年第1期29卷 138-139页

作者：冉晓娟吴娴周文秀朱霞贵州医科大学附属医院感染科贵阳550001

患者,女性,52岁,汉族,无业。因“呕血13天”于2020年7月13日入本院。既往史、家族史无特殊。查体:颜面部可见毛细血管扩张,睑结膜苍白,腹平,无腹壁静脉曲张,移动性浊音阳性,双下肢无水肿。

关键词：肝移植肝硬化易栓症蛋白c 蛋白S

蛋白c错义突变Met406Ile致静脉血栓栓塞症的遗传表型及蛋白结构分析

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中华医学杂志 2013年第29期93卷 2275-2278页

作者：张岚邓昊昱谢君顾怡沈薇张纪蔚上海交通大学医学院附属仁济医院血管外科 200127 上海交通大学医学院附属仁济医院检验科 200127 复旦大学生命科学院遗传工程国家重点实验室

目的探讨1例蛋白c错义突变（Met406Ile）导致静脉血栓栓塞症的遗传表型和蛋白结构变化。方法对1例遗传性蛋白c缺陷症家系进行家系调查。采用发色底物法检测家系成员蛋白c活性。抽提外周血基因组DNA，聚合聚合酶链反应（PcR）扩增PROc基... 详细信息

目的探讨1例蛋白c错义突变（Met406Ile）导致静脉血栓栓塞症的遗传表型和蛋白结构变化。方法对1例遗传性蛋白c缺陷症家系进行家系调查。采用发色底物法检测家系成员蛋白c活性。抽提外周血基因组DNA，聚合聚合酶链反应（PcR）扩增PROc基因9个外显子，利用直接测序法进行基因序列分析。针对先证者突变位点，对其家系成员进行相应位点DNA测序。利用同源模建技术重建突变体Pc三维空间构象，分析突变对其三维空间结构的影响。结果先证者及4位家系成员蛋白c活性不同程度下降，分别为29．7％，42．2％，42．4％，67．3％和70．7％。其中先证者与3位家系成员携带相同突变类型（c．1218G〉A，Met406Ile）。另1家系成员携带PROc基因多态性（rsl799810）。同源模建显示：Met406Ile突变导致氨基酸残基间VDW作用半径减小，其中Gly418：c与Ile406cG2，G1y418：c与11e406HG23，Leu419：N与Ile406：HG23间距离分别减少至2．0733a、1．62045a和1．44652ga突变后Pc蛋白能量由-8．50454kcaL／mol增加至1210．04kal／mol，范德华相互作用能变化显著。结论该Pc突变家系的9号外显子c．1218G〉A导致Met406Ile错义突变，突变后局部氨基酸互相碰撞，影响Pc蛋白空问结构的稳定性。

关键词：静脉血栓栓塞症蛋白c 突变

蛋白c路径基因多态性与静脉血栓栓塞症相关性的研究进展

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中华结核和呼吸杂志 2011年第8期34卷 615-618页

作者：刘芳芳翟振国王军王展首都医科大学附属北京朝阳医院北京呼吸疾病研究所呼吸与危重症医学科 100020 首都医科大学生理学教研室卫生部北京医院

静脉血栓栓塞症（venousthromboembolism，VTE）主要包括深静脉血栓形成（deepvenousthrombosis，DVT）和肺血栓栓塞症（pulmonarythromboembolism，PTE），是一种遗传因素与环境因素共同参与的高发病率、高病死率、高致残率及高复发率... 详细信息

静脉血栓栓塞症（venousthromboembolism，VTE）主要包括深静脉血栓形成（deepvenousthrombosis，DVT）和肺血栓栓塞症（pulmonarythromboembolism，PTE），是一种遗传因素与环境因素共同参与的高发病率、高病死率、高致残率及高复发率的疾病” ，故不断探索和明确其危险因素，对于早期识别高危患者和开展疾病预防具有重要意义。

关键词：静脉血栓栓塞症基因多态性相关性蛋白c 深静脉血栓形成路径肺血栓栓塞症疾病预防

基于发色底物法的蛋白c检测体系的建立及其临床应用研究

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基于发色底物法的蛋白C检测体系的建立及其临床应用研究

作者：路文斐青岛大学

学位级别：硕士

目的:基于发色底物法原理,建立一种精密度高、线性范围宽且稳定性好的蛋白c(protein c,Pc)活性检测体系,并对其进行检测性能评估和方法学比较。收集临床标本,对该检测体系在下肢深静脉血栓形成中的临床应用价值进行评估。方法:1.基于发... 详细信息

目的:基于发色底物法原理,建立一种精密度高、线性范围宽且稳定性好的蛋白c(protein c,Pc)活性检测体系,并对其进行检测性能评估和方法学比较。收集临床标本,对该检测体系在下肢深静脉血栓形成中的临床应用价值进行评估。方法:1.基于发色底物法原理,建立一种测定人血浆Pc活性的检测体系。选取蛋白c激活剂protac,发色底物PefachromePca5297分别作为试剂1液(R1)和试剂2液(R2)的主要成分。通过系列浓度梯度试验摸索二者最佳浓度配比,并对试剂盒中的其他成分进行探索。选择北京众驰伟业XL-3200c全自动凝血仪作为检测仪器,摸索和优化试剂盒在该仪器上的检测参数。同时选用德国Siemens公司的Berichrom PROTEIN c试剂盒和日本Sysmex公司的cN-6000全自动血液凝结分析仪,作为测试比对系统。通过配制系列浓度的Pc标准品溶液,建立两种检测体系的标准曲线。2.对自建Pc检测体系进行性能评估。用重复测定的变异系数cV表示不精密度,取正常和低水平的质控血浆和正常人混合血浆,评估自建Pc检测体系的不精密度。同时评价其灵敏度、线性范围、携带污染率和稳定性,并使用该检测体系对152例表观健康者的血浆标本进行检测,以建立参考区间。3.收集临床标本,对自建Pc检测体系与Siemens检测体系进行方法学比较。选取2020年11月至2021年6月于青岛大学附属医院首次确诊的68例下肢DVT患者(病例组)和80例表观健康者(对照组)的血浆标本,采用自建Pc检测体系和Siemens检测体系分别检测两组血浆标本的Pc活性,对检测结果进行相关性分析和Bland-Altman一致性分析,并采用ROc曲线比较两种检测体系对下肢DVT的诊断效能。4.对病例组和对照组的血浆标本进行凝血常规检查(APTT、PT、TT、FIB、AT-III和DD检测),通过ROc曲线分析评估Pc活性检测和凝血常规检查对于下肢DVT的临床诊断效能,比较上述指标单独测试与联合检测时的诊断效能。结果:1.经过系列浓度梯度试验筛选出了试剂盒的主要成分及浓度,其中R1中激活剂protac的浓度为0.15 U/m L;R2中发色底物PefachromePca5297的浓度为1.5m M。将该试剂盒应用于XL-3200c全自动凝血分析仪,其反应参数为:加样比例为S:R1:R2=60μL(1:1):100μL:100μL,孵育时间为10min,检测时间为5min。2.自建Pc检测体系的批内、批间及日间不精密度均满足检测需求;空白限为0.71%,功能灵敏度为2.09%;线性范围为150.00%～20.00%(R2=0.9993≥0.99);携带污染率为0.95%。该检测体系的试剂盒热稳定性好,37°c热破坏后可稳定至少14天,相对偏差均≤5%。在本实验室内初步建立的参考区间为79.00%～148.50%。3.自建Pc检测体系与Siemens检测体系的检测结果呈高度相关(对照组R2=0.9771,DVT组R2=0.9776)。ROc曲线分析结果显示,自建Pc检测体系的曲线下面积为0.888,高于Siemens检测体系。4.APTT、PT、TT、FIB、DD和Pc的检测结果在病例组和对照组中的差异均具有统计学意义(P≤0.01),ROc分析结合多元Logistic回归分析的结果显示,凝血常规联合Pc活性检测的AUc要明显高于各项目单独检测以及凝血常规联合检测。结论:1.本研究建立了一种血浆Pc活性的检测体系,该检测体系具有简单、快速、线性范围宽、高灵敏性的优点,适用于临床检测及血栓性疾病的研究。2.本研究证实了自建Pc检测体系和市售检测体系的测定结果具有显著相关性和较高一致性,表明本检测体系的检测结果是可靠的。3.本研究探索了自建Pc检测体系的临床应用价值,将其联合凝血常规检测应用于下肢DVT患者的诊断中能够有效地提高下肢DVT的诊断效能。

关键词：蛋白c 发色底物法性能评估方法学比较下肢深静脉血栓

蛋白c基因复合杂合突变导致的肺栓塞及家系研究

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南方医科大学学报 2012年第1期32卷 109-112页

作者：叶絮刘晓力冯莹丁秋兰周旭红王学锋南方医科大学南方医院血液科广东广州510515 广州医学院第二附属医院血液科广东广州510260 上海交通大学医学院附属瑞金医院检验科上海200025

目的了解1例肺栓塞患者及其家系成员发生蛋白c缺陷症的分子发病学机制。方法收集先证者及其家系成员的枸橼酸钠抗凝血,采用发色底物法检测Pc活性(Pc∶A)、蛋白S活性(FPS∶A)和抗凝血酶活性(AT∶A),采用ELISA方法检测Pc抗原(Pc∶Ag)水平... 详细信息

目的了解1例肺栓塞患者及其家系成员发生蛋白c缺陷症的分子发病学机制。方法收集先证者及其家系成员的枸橼酸钠抗凝血,采用发色底物法检测Pc活性(Pc∶A)、蛋白S活性(FPS∶A)和抗凝血酶活性(AT∶A),采用ELISA方法检测Pc抗原(Pc∶Ag)水平。采用PcR方法对先证者Pc基因所有9个外显子及其侧翼序列进行扩增、测序,发现突变后,对先证者家系成员的Pc基因有关外显子片段进行PcR扩增和测序。结果先证者及其父亲、母亲和妹妹均为Ⅱ型Pc缺陷症患者。Pc基因测序结果显示先证者的Pc基因分别出现了位于3号外显子第5540位碱基的G→A的杂合突变和位于第7号外显子第10230位碱基c→T的杂合突变,导致Pc E29K和R147W双杂合突变。先证者父亲携带Pc E29K杂合突变,而先证者母亲和妹妹均为PcR147W杂合突变的携带者。结论先证者为Pc E29K和R147W基因复合杂合突变携带者,且这两种突变分别遗传自其父母。其中,Pc E29K错义点突变为目前国际上尚未见报道的新突变,而Pc R147W是一种已报道的常见于遗传性易栓症患者的可导致Ⅱ型Pc缺乏的错义点突变。

关键词：蛋白c 蛋白c缺陷症突变肺栓塞

蛋白c基因-1654c/T和-1641A/G位点多态性与严重脓毒症的关系研究

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中华危重病急救医学 2013年第8期25卷 463-466页

作者：王洪霞何新飚宋诗铎天津医科大学第二医院急诊科 300211 天津市感染性疾病研究所

目的探讨蛋白c（Pc）-1654c/T、-1641A/G位点基因多态性与严重脓毒症易感性及预后的关系.方法选择80例严重脓毒症患者,并按28 d预后分为存活组（47例）和死亡组（33例）；同时选择72例健康对照者.采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-... 详细信息

目的探讨蛋白c（Pc）-1654c/T、-1641A/G位点基因多态性与严重脓毒症易感性及预后的关系.方法选择80例严重脓毒症患者,并按28 d预后分为存活组（47例）和死亡组（33例）；同时选择72例健康对照者.采用等位基因特异性聚合酶链反应（AS-PcR）方法分析Pc基因-1654c/T、-1641A/G位点的多态性,对含有等位基因多态性的片段进行DNA测序分析.结果 Pc基因-1654c/T位点3种基因型,严重脓毒症组80例中,16例纯合子cc型,44例杂合子cT型,20例纯合子TT型；健康对照组72例中,17例cc型,34例cT型,21例TT型；Pc基因-1654c/T位点基因型及等位基因频率分布在严重脓毒症组和健康对照组之间、存活组和死亡组之间差异无统计学意义（均P＞0.05）.Pc基因-1641A/G位点3种基因型,严重脓毒症组80例中,60例纯合子AA型,12例杂合子AG型,8例纯合子GG型；健康对照组72例中,57例AA型,10例AG型,5例GG型；Pc基因-1641A/G位点基因型及等位基因频率分布在严重脓毒症组和健康对照组之间、存活组和死亡组之间差异无统计学意义（均P＞0.05）.共发现-1654T/-1641A、-1654c/-1641A、-1654c/-1641G 3种单倍体型,未见-1654T/-1641G型.-1654c/-1641A单倍体型频率在存活组、死亡组之间差异有统计学意义[21.28％（10/47）比42.42％（14/33）,P=0.038].结论 Pc基因-1654c/-1641A单倍体型与严重脓毒症不良预后相关.

关键词：严重脓毒症蛋白c 基因多态性