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单眼虹膜异色一例

中国眼耳鼻喉科杂志 1997年第6期 187-187页

作者：戴友林杨冠上海市第六人民医院眼科 200233

孔××,女性,21岁。主诉左眼怕光10余年。病史据患者母亲诉述,患者出生时左眼虹膜的颜色就是淡灰,从幼年起在阳光下羞明。患者为第四胎,足月顺产,身体健康,双亲非血统结婚,家族中未见同样的虹膜异色。眼部情况:右眼视力1.5,左眼视力0.7... 详细信息

孔××,女性,21岁。主诉左眼怕光10余年。病史据患者母亲诉述,患者出生时左眼虹膜的颜色就是淡灰,从幼年起在阳光下羞明。患者为第四胎,足月顺产,身体健康,双亲非血统结婚,家族中未见同样的虹膜异色。眼部情况:右眼视力1.5,左眼视力0.7,不能矫正。双眼压正常,无眼球震颤,前房角正常。左眼:角结膜正常,前房清,虹膜无前后粘连。

关键词：虹膜异色身体健康患者母亲眼球震颤左眼前房角视力角结膜后粘连女性

Waardenburg综合征眼科的研究进展

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中华眼底病杂志 2024年第7期40卷 560-563页

作者：刘若溪方毅李朝辉杨芳黑龙江中医药大学附属第二医院眼科哈尔滨150001 黑龙江明水康盈医院眼科黑龙江绥化市152001 长春国文医院眼科中心长春136199 哈尔滨普瑞眼科医院哈尔滨150001

Waardenburg综合征是一种罕见的听觉色素性遗传疾病,主要症状为感音神经性听力损失和皮肤、头发、虹膜、眼底等部位的色素紊乱以及其他发育缺陷,具体分为4种不同亚型,每种亚型对应的致病基因不同,致病基因编码转录因子和信号分子对神经... 详细信息

Waardenburg综合征是一种罕见的听觉色素性遗传疾病,主要症状为感音神经性听力损失和皮肤、头发、虹膜、眼底等部位的色素紊乱以及其他发育缺陷,具体分为4种不同亚型,每种亚型对应的致病基因不同,致病基因编码转录因子和信号分子对神经嵴细胞向黑色素细胞的发育过程起着关键作用。由于Waardenburg综合征不同亚型表现出不同的症状、体征及眼部表现。Waardenburg综合征患者常因听力丧失而首诊于耳鼻喉头颈外科,眼科医师若缺乏与此病相关的理论知识将导致误诊或漏诊。尽管目前对该疾病的治疗方法有限,但随着基因疗法和听力管理方法的不断发展,未来治疗前景将会更广阔。

关键词： Waardenburg综合征遗传性疾病基因突变虹膜异色脉络膜色素沉着综述

两例WS2患儿的家系及SOX10基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第4期39卷 447-451页

作者：马静李正才黄锐李霞高映勤王美兰张铁松昆明市儿童医院耳鼻咽喉头颈外科昆明650228 昆明市儿童先天出生缺陷防控研究重点实验室(昆明市儿童医院) 昆明650228 云南省儿童重大疾病研究重点实验室(昆明市儿童医院) 昆明650228

目的对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2,WS2)患儿进行耳聋基因筛查,探讨其分子生物学致病原因。方法对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA,... 详细信息

目的对2例中国云南地区Ⅱ型Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome type 2,WS2)患儿进行耳聋基因筛查,探讨其分子生物学致病原因。方法对先证者及家系成员进行病史采集、体格检查、听力学评估及颞骨CT检查。获取外周血提取基因组DNA,采用第二代测序方法对406个耳聋基因编码区的全部外显子及部分内含子和启动子进行检测,对先证者及其父母进行变异位点的Sanger测序验证分析。结果2例患者临床表现为双侧极重度感音神经性聋,双侧虹膜异色,诊断为WS2,二代测序分别检出SOX10基因杂合变异(c.698-2A>C;c.346C>G(p.Q116E)),根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南判定为致病性变异,家系内均为自发突变。二代测序结果经Sanger测序证实。结论本研究在中国人群中发现2个SOX10基因变异位点(c.698-2A>C;c.346C>G),丰富了该基因变异的临床表型。

关键词： SOX10基因 Waardenburg综合征感音神经性聋虹膜异色

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Waardenburg综合征一例眼部表现

中华眼底病杂志 2018年第1期34卷 75-76页

作者：付燕顾朝辉石笑楠河北省保定市第一中心医院眼二科 071000

患儿女，9岁。因双眼视物不清1年余，2017年2月28日来我院眼科就诊。足月，剖腹产，出生体重3100g。无吸氧史。自幼发现双眼虹膜异色。出生3个月时，患儿家长发现患儿双耳失聪，于2011年在外院诊断为双侧极重度感音神经性耳聋并行右耳... 详细信息

患儿女，9岁。因双眼视物不清1年余，2017年2月28日来我院眼科就诊。足月，剖腹产，出生体重3100g。无吸氧史。自幼发现双眼虹膜异色。出生3个月时，患儿家长发现患儿双耳失聪，于2011年在外院诊断为双侧极重度感音神经性耳聋并行右耳经面隐窝入路人工耳蜗植入手术。

关键词： Waardenburg综合征眼部表现重度感音神经性耳聋人工耳蜗植入手术视物不清出生体重虹膜异色双耳失聪

Waardenburg综合征Ⅱ型1例(英文)

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国际眼科杂志 2012年第9期12卷 1623-1625页

作者：张成成张立叶应嘉王静孙代红汉口爱尔眼科医院湖北省武汉市430000

Waardenburg综合征(WS)是一种罕见的常染色体显性遗传病,其主要临床特点包括色素分布异常以及先天性耳聋。WS共分为四型,临床上需同其他疾病仔细鉴别。

关键词： Waardenburg综合征虹膜异色耳聋

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试题与解答

中国眼耳鼻喉科杂志 2003年第6期3卷 408+380+389-390页

作者：江睿

1、外伤性黄斑裂孔的治疗方法: A、全身应用皮质类固醇激素 B、观察 C、巩膜外环扎+玻璃体切割 D、玻璃体切割+长效气体填充 E、玻璃体切割+ILM剥除

关键词：葡萄膜炎答案气体填充剥除虹膜异色星形色素膜炎葡萄膜疾病视网膜感光细胞视网膜震荡伤外伤性黄斑裂孔外伤性黄斑穿孔玻璃体切割试题

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Fuchs综合征临床分析