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儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析

中国全科医学 2024年

作者：左然然孙素真河北省儿童医院神经内科河北省小儿癫痫与神经疾病重点实验室

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比仍维持在30%左右，且常合并精神发育迟滞，影响患儿生活质量，因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征，为临床进行基因检测提供理论依据... 详细信息

背景目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比仍维持在30%左右，且常合并精神发育迟滞，影响患儿生活质量，因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战。目的分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征，为临床进行基因检测提供理论依据。方法回顾性选取2020年1月—2022年12月于河北省儿童医院住院治疗且完善基因检测的95例DRE患儿为研究对象，根据基因检测结果分为基因突变阳性组(44例)和基因突变阴性组(51例)。收集患儿的一般资料(包括性别、发病年龄、用药情况、发热惊厥史、癫痫家族史等)、临床特征(发作类型、癫痫综合征、发育情况)、辅助检查[基因检测、视频脑电图(VEEG)检查、神经影像学检查]，分析DRE的遗传病因及临床特征。结果 95例DRE患儿中，男55例(57.9%)、女40例(42.1%)，中位发病年龄为0.50(1.00,4.00)岁，用药数量为3(2,4)种；基因突变阳性组患儿发病年龄小于基因突变阴性组(Z=-5.322,P=0.001)；两组患儿性别、发热惊厥史、癫痫家族史、用药数量比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。38例(40.0%)的患儿确诊为癫痫综合征，其中76.3%(29/38)在新生儿或婴儿期发病；基因突变阳性组患儿癫痫综合征占比高于基因突变阴性组(χ2=12.065,P=0.001)。临床发作类型多样，最常见的为2种及以上发作类型，占52.6%(50/95)，其次为单一局灶性发作，占33.7%(32/95)；两组DRE患儿发作类型比较，差异无统计学意义(χ2=2.920,P=0.404)。57例患儿完善了发育筛查，其中43例(75.4%)在发病后出现不同程度的发育迟缓，33例(76.7%)表现为全面性发育迟缓；基因突变阳性组患儿发育迟缓占比高于基因突变阴性组(χ2=5.728,P=0.017)。44例患儿检出变异基因，阳性检出率为46.3%，其中以离子通道类变异为主，SCN1A为最常见的单基因突变。90例(94.7%)患儿VEEG检查异常，以局灶性癫痫放电为主；基因突变阳性组患儿高峰失律占比高于基因突变阴性组(χ2=7.425,P=0.006)。25例(26.3%)患儿存在结构性病因，其中基因突变阳性组12例，基因突变阴性组13例；两组DRE患儿结构性病因比较，差异无统计学意义(χ2=0.039,P=0.844)。结论遗传因素为儿童DRE的重要病因，发病年龄小、发育迟缓提示与遗传性病因有关，应积极早期完善基因检测，有助于早期诊断DRE并精准治疗。

关键词：药物难治性癫痫儿童遗传学基因检测癫痫综合征临床特征全面性发育迟缓

立体定向脑电图在药物难治性癫痫患儿致痫灶切除术中的应用价值分析(附126例报告)

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中华神经医学杂志 2024年第7期23卷 684-691页

作者：刘垚岭胡月张昭昭陈建伟胡建飞郎永翠李文倩张宁刘强张光明航空总医院癫痫中心北京100012

目的探讨立体定向脑电图(SEEG)引导下致痫灶切除术治疗药物难治性癫痫患儿的有效性及安全性。方法选择航空总医院癫痫中心自2015年1月至2022年3月应用SEEG引导下致痫灶切除术治疗的126例药物难治性癫痫患儿(<18岁)为研究对象,回顾性分... 详细信息

目的探讨立体定向脑电图(SEEG)引导下致痫灶切除术治疗药物难治性癫痫患儿的有效性及安全性。方法选择航空总医院癫痫中心自2015年1月至2022年3月应用SEEG引导下致痫灶切除术治疗的126例药物难治性癫痫患儿(性分析患儿的临床资料和疗效(术后1年采用Engel分级评估患者的预后)。结果(1)126例患儿共植入1289根电极,平均每个患者(10.09±2.92)根,其中单侧植入55例,双侧植入71例。平均脑电监测时间(8.69±5.71)d,范围3~28 d。首次SEEG电极植入后可成功定位致痫灶患儿114例(90.5%),为精确定位二次调整电极植入12例(9.5%)。(2)126例患儿中行单一脑叶切除27例(21.4%),多脑叶联合或多部位剪裁式切除36例(28.6%),局灶剪裁式皮层切除60例(47.6%),局灶剪裁式皮层切除或海马杏仁核切除联合胼胝体切开术3例(2.4%)。13例患儿(植入17根电极)术中采用实时小切口探查止血,术后CT显示正常。4例患儿SEEG电极植入后出现少量无症状性硬膜外、硬膜下或脑实质血肿,均自行吸收。所有患儿均无感染、脑脊液漏、死亡或严重致残发生。(3)126例患儿随访(26.1±7.26)个月,术后1年随访时Engel分级Ⅰ级66例、Engel分级Ⅱ级33例、Engel分级Ⅲ级21例、Engel分级Ⅳ级6例。126例患儿中13例为既往手术失败、第2次行SEEG引导下致痫灶切除术治疗,术后1年随访时Engel分级Ⅰ级8例、Engel分级Ⅱ级2例,占76.9%(10/13)。结论SEEG引导下致痫灶切除术治疗药物难治性癫痫患儿安全有效。初次手术效果不佳的患儿可通过SEEG重新定位致痫灶、再次手术切除致痫灶,也可获得较好疗效。

关键词：立体定向脑电图儿童癫痫癫痫外科药物难治性癫痫

儿童药物难治性癫痫预后危险因素及回归预测模型构建与评价

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脑与神经疾病杂志 2024年第7期32卷 453-458页

作者：张海英耿华陈小桥孙志伟姜舒亚 214000 江苏解放军联勤保障部队第904医院儿科盐城市妇幼保健院

目的探讨儿童药物难治性癫痫(DRE)预后危险因素,建立回归预测模型,为癫痫患儿预后判断及后续治疗方案制定提供指导.方法选取人民解放军联勤保障部队第904医院儿科2019年1月至2022年1月接诊的126例DRE儿童,均接受药物调整治疗,依据治疗... 详细信息

目的探讨儿童药物难治性癫痫(DRE)预后危险因素,建立回归预测模型,为癫痫患儿预后判断及后续治疗方案制定提供指导.方法选取人民解放军联勤保障部队第904医院儿科2019年1月至2022年1月接诊的126例DRE儿童,均接受药物调整治疗,依据治疗后1年癫痫控制情况分为预后良好组、预后不良组.对DRE患儿预后不良的可能影响因素进行单因素分析,再通过Logistic回归模型明确患儿预后不良的独立影响因素;构建回归预测模型,应用H-L检验评价回归模型拟合优度,受试者工作特征曲线(ROC)观察回归模型预测效力.结果 126例DRE患儿中预后良好72例(57.14％),归为预后良好组;预后不良54例(42.86％),归为预后不良组.单因素分析可知,两组患儿起病年龄、病因、治疗前发作频率、智能障碍、头颅MRI、本次治疗抗癫痫药物(AEDs)用药种类比较,差异有统计学意义(P＜0.05).Logistic回归分析显示,起病年龄为DRE患儿预后不良的独立保护因素(OR=0.318),病因、治疗前发作频率、智能障碍为独立危险因素(OR分别为3.271、5.581、4.361)(P＜0.05).依据独立影响因素的回归系数构建Logistic回归预测模型,H-L检验显示,x2=8.600,DF=8,P=0.377,提示模型拟合优度良好,构建有效.ROC曲线显示,模型预测DRE患儿预后不良的AUC为0.828,95％CI为0.754～0.902,P＜0.001,提示模型预测效力中等.约登指数取最大值0.569时,模型预测敏感度为72.22％,特异度为84.72％.结论本研究构建的回归预测模型可为DRE患儿预后判断提供参考,有利于个性化治疗与管理.

关键词：药物难治性癫痫预后危险因素预测模型

药物难治性癫痫术后皮层脑电图病理波残留情况及其相关危险因素分析

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四川大学学报（医学版） 2023年第2期54卷 406-410页

作者：黄军陈靓曹西高安亮成都医学院第二附属医院·核工业四一六医院神经外科成都610057

目的分析药物难治性癫痫术后皮层脑电图(electrocorticography, ECoG)病理波残留情况,并寻找影响病理波残留的相关危险因素。方法回顾性分析2006年1月–2018年1月我科经开颅行切除性手术治疗的药物难治性癫痫患者共146例,根据首次切... 详细信息

目的分析药物难治性癫痫术后皮层脑电图(electrocorticography, ECoG)病理波残留情况,并寻找影响病理波残留的相关危险因素。方法回顾性分析2006年1月–2018年1月我科经开颅行切除性手术治疗的药物难治性癫痫患者共146例,根据首次切除术后ECoG病理波结果将其分为无残留组(n=54)和残留组(n=92)。对于92例残留组患者则附加姑息性手术,再次评估术后ECoG改善情况,又可分为两个亚组:改善组(n=50)和无改善组(n=42)。比较各组患者癫痫年平均控制率的差异,利用单因素和多因素logistic回归分析影响术后病理波残留的相关危险因素。结果术后随访10年,无残留组年平均癫痫控制率为86.7%,残留组年平均癫痫控制率为57.1%,两组间差异有统计学意义(P癫痫控制率为71.0%,无改善组年平均癫痫控制率为46.5%,两组间差异有统计学意义(P=0.003)。logistic回归分析显示:性别(女)、手术年龄(>18岁)、多脑叶受累、功能区受累和MRI阴性是术后ECoG病理波残留的相关危险因素(P性手术术后ECoG病理波残留无改善的危险因素(P性手术后明显改善的患者疗效次优。女性、手术年龄(>18岁)、多脑叶受累、功能区受累和MRI阴性的患者更容易出现术后ECoG病理波残留;而在术后ECoG病理波残留的患者中,多脑叶受累和功能区受累者即使经历附加的姑息性手术,术后ECoG病理波残留情况仍然改善不佳。

关键词：药物难治性癫痫术后ECoG残留疗效危险因素

反应性神经刺激治疗药物难治性癫痫的研究进展

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中华神经外科杂志 2022年第4期38卷 416-419页

作者：朱周乐曹鹏张建民浙江大学医学院附属第二医院神经外科杭州310009

药物难治性癫痫是指对多种抗癫痫药物治疗无效的患者。手术是药物难治性癫痫的首选治疗方式。但是,仍有部分患者由于存在较大的神经功能缺损风险或病灶弥散不适合手术。对于这些患者,神经调控技术是一种可选择的治疗方式。既往的神经调... 详细信息

药物难治性癫痫是指对多种抗癫痫药物治疗无效的患者。手术是药物难治性癫痫的首选治疗方式。但是,仍有部分患者由于存在较大的神经功能缺损风险或病灶弥散不适合手术。对于这些患者,神经调控技术是一种可选择的治疗方式。既往的神经调控技术多以开环系统为主。近年来,基于闭环系统的反应性神经刺激逐渐应用于临床,并被证实安全、有效,其具有潜在的临床应用价值。本文对近年来反应性神经刺激治疗药物难治性癫痫的临床研究进展进行综述。

关键词：神经刺激药物难治性癫痫临床研究进展神经功能缺损开环系统神经调控技术抗癫痫药物治疗临床应用价值

睿米手术机器人辅助下SEEG电极植入术在药物难治性癫痫中的临床应用

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中华神经医学杂志 2022年第8期21卷 816-819页

作者：甄雪克张颖田宏张黎于炎冰日友好医院神经外科北京100029 中日友好医院手术麻醉科北京100029

目的探讨国产睿米手术机器人辅助下立体定向脑电图(SEEG)电极植入术在药物难治性癫痫患者中的临床应用价值。方法中日友好医院神经外科自2021年10月至2022年3月采用国产睿米手术机器人辅助下SEEG电极植入术确定10例药物难治性癫痫患者... 详细信息

目的探讨国产睿米手术机器人辅助下立体定向脑电图(SEEG)电极植入术在药物难治性癫痫患者中的临床应用价值。方法中日友好医院神经外科自2021年10月至2022年3月采用国产睿米手术机器人辅助下SEEG电极植入术确定10例药物难治性癫痫患者的致痫灶,术中均采用骨钉Markers进行光学注册,记录注册误差、电极植入时间。术后即刻行头颅薄层CT扫描观察并发症的发生情况。术后进行植入电极的三维重建,与术前手术计划路径、靶点融合,计算电极入点误差和靶点误差。结果10例患者均通过无框架手术机器人辅助下植入SEEG电极,根据SEEG记录结果准确确定手术切除区域。10例患者的注册误差为(0.24±0.03)mm。共植入电极97枚,电极植入时间为(6.3±1.2)min。97枚电极入点误差为(1.9±1.2)mm,靶点误差为(2.1±1.2)mm。术后薄层CT扫描显示患者均未出现颅内感染和电极折断等并发症。结论国产睿米手术机器人辅助下SEEG电极植入术高效、安全,精准度高,可满足临床需要。

关键词：睿米手术机器人立体定向脑电图药物难治性癫痫

吡仑帕奈在2-12岁儿童药物难治性癫痫添加治疗中的疗效观察

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中华实用儿科临床杂志 2022年第3期37卷 182-185页

作者：陈国锋李国铭柯钟灵陈燕惠福建医科大学附属协和医院儿科福州350000

目的观察吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的临床疗效。方法收集2020年1月至6月在福建医科大学附属协和医院儿科门诊就诊并使用吡仑帕奈添加治疗的药物难治性癫痫患儿临床资料并进行回顾性分析,评估吡仑帕奈在儿童药物难治性癫... 详细信息

目的观察吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的临床疗效。方法收集2020年1月至6月在福建医科大学附属协和医院儿科门诊就诊并使用吡仑帕奈添加治疗的药物难治性癫痫患儿临床资料并进行回顾性分析,评估吡仑帕奈在儿童药物难治性癫痫添加治疗中的疗效。吡仑帕奈添加治疗前、后自身对照统计有效率。结果共计纳入2-12岁药物难治性癫痫患儿20例,其中男14例,女6例,年龄(5.82±2.39)岁,发病年龄(3.41±1.96)岁,病程(2.40±1.48)年。20例患儿中癫痫部分性发作1例,复杂部分性发作7例,全面性发作1例,未能明确发作6例,癫痫综合征5例。吡仑帕奈添加治疗3个月后,癫痫无发作者4例,发作频率减少>50%者8例,发作持续时间减少者2例,发作抽搐严重程度减少者1例,发作未见明显改善者4例,发作频率增加者1例。以癫痫发作频率减少≥50%为标准,吡仑帕奈添加治疗有效率为60%。结论第三代抗癫痫发作药物吡仑帕奈在2-12岁儿童药物难治性癫痫添加治疗中效果明显,并且特别适用于年长患儿复杂部分性发作及特定癫痫综合征。

关键词：儿童疗效观察药物难治性癫痫吡仑帕奈

迷走神经刺激术治疗药物难治性癫痫术后脑电图变化特点

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中华神经医学杂志 2022年第9期21卷 912-915页

作者：党世华蒋玲俐树海峰杨涛张智屈直闯余思逊陈欣马原赵玉芳王红美匡永勤西部战区总医院神经外科成都610083 不详

目的探讨药物难治性癫痫(DRE)患者行迷走神经刺激术(VNS)后脑电图特点及变化趋势。方法选择西部战区总医院神经外科自2016年7月至2019年4月收治的25例DRE患者进入研究, 所有患者均接受VNS手术治疗并随访12个月。患者术前、术后3个月、6... 详细信息

目的探讨药物难治性癫痫(DRE)患者行迷走神经刺激术(VNS)后脑电图特点及变化趋势。方法选择西部战区总医院神经外科自2016年7月至2019年4月收治的25例DRE患者进入研究, 所有患者均接受VNS手术治疗并随访12个月。患者术前、术后3个月、6个月和12个月均进行长程视频脑电图(VEEG)监测, 每次监测描记时间大于12 h。分析VNS治疗前后不同时间点患者脑电图特点。结果 25例患者术前VEEG监测中发作间期均出现尖波、棘波及尖慢、棘慢复合波, 3例能定侧别。术后3个月时11例患者发作间期脑电图较术前有不同程度的改善, 表现为混合节律, 尖波、尖慢波或棘波单个发放, 其中8例患者McHugh分级为Ⅰ~Ⅱ级。术后6个月时18例发作间期脑电图较术前明显改善, 其中11例患者McHugh分级为Ⅰ~Ⅱ级。术后12个月时21例患者发作间期脑电图较术前明显改善, 其中15例患者McHugh分级为Ⅰ~Ⅱ级。结论 DRE患者VNS术后脑电图的改善程度随时间延续逐步提高, 部分患者脑电图改善可早于临床症状改善。

关键词：迷走神经刺激术药物难治性癫痫脑电图

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迷走神经刺激术治疗儿童药物难治性癫痫的应用进展

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临床小儿外科杂志 2023年第2期22卷 197-200页

作者：郭森翟瑄重庆医科大学附属儿童医院神经外科儿童发育疾病研究教育部重点实验室国家儿童健康与疾病临床医学研究中心儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室，重庆400014

迷走神经刺激术(vagus nerve stimulation,VNS)是一种安全有效的神经调控治疗手段,在药物难治性癫痫(drug refractory epilepsy,DRE)治疗中的应用较多。VNS不仅可以降低DRE患儿的癫痫发作频率,还有利于患儿的神经发育和社会认知功能改... 详细信息

迷走神经刺激术(vagus nerve stimulation,VNS)是一种安全有效的神经调控治疗手段,在药物难治性癫痫(drug refractory epilepsy,DRE)治疗中的应用较多。VNS不仅可以降低DRE患儿的癫痫发作频率,还有利于患儿的神经发育和社会认知功能改善。近年来,VNS用于治疗儿童DRE的研究越来越多,但儿童VNS术后参数的调控尚无统一标准,VNS治疗癫痫的具体作用机制尚不明确。本文综述VNS治疗儿童DRE的临床疗效、对社会认知和生活质量的改善以及术后参数调控。

关键词：癫痫药物难治性癫痫迷走神经刺激术治疗结果儿童