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细菌抑制法苯丙酮尿症筛查药盒的研制及应用

医学研究杂志 1995年第12期29卷 11-14页

作者：王斌北京生化免疫制术中心

(一)临床意义及国内外研究现状苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种遗传性苯丙氨酸代谢缺陷性疾病。典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶失天缺陷引起的。患儿如不及时治疗,几乎100％智能发育落后,给家庭和社会造成严重后果,如果通过筛查发... 详细信息

(一)临床意义及国内外研究现状苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种遗传性苯丙氨酸代谢缺陷性疾病。典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶失天缺陷引起的。患儿如不及时治疗,几乎100％智能发育落后,给家庭和社会造成严重后果,如果通过筛查发现该病完全可以做到早期诊断、早期治疗。该法是预防新生儿智力低下的有效途径之一,对优生优育提高人口素质有重要意义。

关键词：苯丙氨酸羟化酶细菌抑制法新生儿苯丙酮尿症筛查培养基药盒临床意义早期诊断研究现状智能发育

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对苯丙酮尿症筛查的临床价值

山西职工医学院学报 1996年第1期6卷 21-22页

作者：孟兴荣孟建忠山西省人民医院 030012 偏关县中医院

苯丙酮尿症(PKU)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致.本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得了3例阳性,确诊为丙苯酮尿症.建立新生儿苯丙用尿症筛查可早期诊断,早... 详细信息

苯丙酮尿症(PKU)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致.本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得了3例阳性,确诊为丙苯酮尿症.建立新生儿苯丙用尿症筛查可早期诊断,早期治疗,患儿智力发育可完全正常.该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值.

关键词：苯丙酮尿症苯丙酮尿症筛查遗传性代谢缺陷病

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对苯丙酮尿症筛查的临床价值

实用医技杂志 1996年第3期3卷 155-156页

作者：张建敏杨蕴华赵勇红山西省人民医院 030012 山西省职工医学院 030012

苯丙酮尿症(Pku)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得3例阳性,确诊为苯丙酮尿症。建立新生儿苯丙酮尿症筛查可早期诊断。... 详细信息

苯丙酮尿症(Pku)是一种以智力发育不全为主要特征的遗传性代谢缺陷病,主要由于肝脏内缺乏苯丙氨酸羟化酶所致。本文共筛查720例,未发现阳性者,门诊就诊患者10例中查得3例阳性,确诊为苯丙酮尿症。建立新生儿苯丙酮尿症筛查可早期诊断。早期治疗,患儿智力发育可完全正常。该项工作对优生优育,提高人口素质具有重要的社会意义和临床价值。

关键词：苯丙酮尿症苯丙酮尿症筛查诊断

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新生儿苯丙酮尿症荧光筛查系统的研究

传感技术学报 2007年第8期20卷 1692-1696页

作者：周鹏刘凤军王明时天津大学精密仪器与光电子工程学院天津300072

为了实现对新生儿苯丙酮尿症(PKU)的早期诊断与快速筛查,提出了一种基于荧光法的苯丙氨酸快速检测方法,并根据此原理设计了新生儿苯丙酮尿症荧光筛查系统.介绍了以超亮紫外发光二极管为激发光源,两种不同材料构成的Y型光纤作为传光光路... 详细信息

为了实现对新生儿苯丙酮尿症(PKU)的早期诊断与快速筛查,提出了一种基于荧光法的苯丙氨酸快速检测方法,并根据此原理设计了新生儿苯丙酮尿症荧光筛查系统.介绍了以超亮紫外发光二极管为激发光源,两种不同材料构成的Y型光纤作为传光光路的光学检测系统.设计了平行双轨道结构,步进电机驱动的标准96孔微孔板精密扫描装置和以嵌入式PC为核心的硬件电路控制系统.临床试验表明:本系统性能稳定,操作简单,结果准确,成本低,满足临床筛查要求.

关键词：苯丙酮尿症筛查荧光检测紫外发光二极管 Y型光纤嵌入式PC

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北京地区苯丙酮尿症筛查、诊疗及基因分析

中国妇幼健康研究 2009年第5期20卷 546-546页

作者：张玉敏秦金莉裘蕾李淑华陆桂香宋昉金煜炜王红张霆北京市新生儿疾病筛查中心北京100006 首都儿科研究所北京100020

对北京地区筛查确诊苯丙酮尿症（PKU）患儿进行追踪诊疗和基因检测，了解该地区人群PKU患者基因突变种类和分布。

关键词：苯丙酮尿症筛查北京地区基因分析诊疗基因检测 PKU

高效液相色谱-紫外法在苯丙酮尿症筛查中的应用

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中国医师杂志 2005年第9期7卷 1271-1271,1287页

作者：董存岩唐爱国莫喜明中南大学湘雅二医院检验科湖南长沙410011

采用不需要紫外衍生化处理的高效液相色谱—紫外检测法(HPLC-UV)测定35例健康儿童、37例临床拟诊和排诊苯丙酮尿症(PKU)患儿的血清苯丙氨酸(Phe)浓度。结果37例患儿中,22例血清Phe浓度在正常范围,排除PKU诊断;15例患儿Phe浓度显著增高,... 详细信息

采用不需要紫外衍生化处理的高效液相色谱—紫外检测法(HPLC-UV)测定35例健康儿童、37例临床拟诊和排诊苯丙酮尿症(PKU)患儿的血清苯丙氨酸(Phe)浓度。结果37例患儿中,22例血清Phe浓度在正常范围,排除PKU诊断;15例患儿Phe浓度显著增高,确定PKU诊断。表明HPLC-UV法适于PKU的快速筛查、诊断和监测。

关键词：高效液相色谱法苯丙氨酸苯丙酮尿症高效液相色谱-紫外法苯丙酮尿症筛查苯丙酮尿症(PKU) 高效液相色谱-紫外检测法 HPLC-UV法衍生化处理健康儿童

新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光筛查系统的设计

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仪器仪表学报 2007年第12期28卷 2239-2243页

作者：王学民陈枫宁浩天津大学精密仪器与光电子工程学院天津300072

新生儿苯丙酮尿症的早期诊断,对于减少和防止智力发育障碍的出现,有积极的临床意义和社会效益。荧光法因具有灵敏度高、操作简单等优点而成为新生儿苯丙酮尿症筛查的主要方法。新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光筛查系统包括光学检测子系统,精... 详细信息

新生儿苯丙酮尿症的早期诊断,对于减少和防止智力发育障碍的出现,有积极的临床意义和社会效益。荧光法因具有灵敏度高、操作简单等优点而成为新生儿苯丙酮尿症筛查的主要方法。新生儿苯丙酮尿症(PKU)荧光筛查系统包括光学检测子系统,精密微孔板扫描结构,嵌入式PC及硬件接口电路等。针对目前进口荧光检测仪器光路复杂、体积大、成本高等缺陷,本文介绍了一种新生儿苯丙酮尿症荧光筛查系统的开发,通过与进口标准仪器的比对实验,证明了该系统的有效性。

关键词：苯丙酮尿症筛查 Y型光纤荧光检测嵌入式PC

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苯丙酮尿症荧光检测光学系统的设计

医疗卫生装备 2009年第3期30卷 12-13页

作者：李凯刘凤军空军总医院北京100036 天津大学精密仪器与光电子工程学院天津300072

目的:设计一套专用于新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查的新型荧光检测光学系统。方法:该系统选取超亮紫外发光二极管作激发光源,采用不同直径的石英光纤和玻璃光纤束构成Y型传光光路,并利用自聚焦光纤对光线进行准直,使用光电倍增管进行检测... 详细信息

目的:设计一套专用于新生儿苯丙酮尿症(PKU)筛查的新型荧光检测光学系统。方法:该系统选取超亮紫外发光二极管作激发光源,采用不同直径的石英光纤和玻璃光纤束构成Y型传光光路,并利用自聚焦光纤对光线进行准直,使用光电倍增管进行检测。结果:该系统具有结构简单、体积小、质量小、灵敏度高等特点。结论:该系统满足临床筛查要求,为我国苯丙酮尿症的大批量筛查提供了新的快速检测手段。

关键词：苯丙酮尿症筛查荧光检测紫外发光二极管 Y型光纤

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助孕儿与自然受孕儿生长发育对比分析

中国基层医药 2005年第10期12卷 1383-1384页

作者：蔡志明叶郁辉李蓉樊尚荣卢丽华刘颜北京大学深圳医院生殖医学中心广东深圳518036 北京大学深圳医院预防保健科广东深圳518036 北京大学深圳医院妇产科广东深圳518036 北京大学深圳医院病案统计室广东深圳518036

目的比较助孕儿与自然受孕儿生长发育的差异,探讨助孕技术对婴儿生长发育的影响。方法对2001年1月至2004年7月期间在北京大学深圳医院儿童保健门诊随访的助孕儿(47例)和自然受孕儿(47例)进行新生儿甲状腺功能低下、苯丙酮尿症筛查,按儿... 详细信息

目的比较助孕儿与自然受孕儿生长发育的差异,探讨助孕技术对婴儿生长发育的影响。方法对2001年1月至2004年7月期间在北京大学深圳医院儿童保健门诊随访的助孕儿(47例)和自然受孕儿(47例)进行新生儿甲状腺功能低下、苯丙酮尿症筛查,按儿童保健常规检查随访1年,包括身长、体重、血常规及丹佛发育筛选测验(DDST);统计、分析各项指标的差异。结果助孕儿与自然受孕儿新生儿甲状腺功能低下、苯丙酮尿症筛查均正常;在1岁内体格发育、DDST筛查及6、12月龄血红蛋白差异均无显著意义(P>0.05)。结论助孕儿(1岁内)生长发育与自然受孕儿比较差异无显著意义,但远期的生长发育尚需进一步追踪研究。

关键词：助孕儿自然受孕儿生长发育婴儿生长发育助孕技术自然受孕对比分析苯丙酮尿症筛查甲状腺功能低下北京大学深圳医院