细菌抑制法苯丙酮尿症筛查药盒的研制及应用
作者机构：北京生化免疫制术中心
出 版 物：《医学研究杂志》 (Journal of Medical Research)
年 卷 期：1995年第29卷第12期
页 面：11-14页
学科分类：1010[医学-医学技术（可授医学、理学学位）] 10[医学]
主 题：苯丙氨酸羟化酶 细菌抑制法 新生儿 苯丙酮尿症筛查 培养基 药盒 临床意义 早期诊断 研究现状 智能发育
摘 要：(一)临床意义及国内外研究现状苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种遗传性苯丙氨酸代谢缺陷性疾病。典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶失天缺陷引起的。患儿如不及时治疗,几乎100％智能发育落后,给家庭和社会造成严重后果,如果通过筛查发现该病完全可以做到早期诊断、早期治疗。该法是预防新生儿智力低下的有效途径之一,对优生优育提高人口素质有重要意义。
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