检索结果-南通市图书馆

自身炎症伴磷脂酶缺陷与免疫失调合并IgA肾病一例

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床内科杂志 2021年第2期38卷 138-139页

作者：冯爱桥李涛江志锋武汉科技大学附属孝感医院肾内科湖北孝感432100

患者,女,26岁,因“发现IgA肾病11年,反复发热6年”于2019年4月6日入院。患者11年前因水肿、血尿行肾穿刺活检诊断为免疫球蛋白(Ig)A肾病,伴部分新月体形成,行甲基强的松龙冲击治疗后予以半量糖皮质激素及吗替麦考酚酯口服治疗,蛋白尿逐... 详细信息

患者,女,26岁,因“发现IgA肾病11年,反复发热6年”于2019年4月6日入院。患者11年前因水肿、血尿行肾穿刺活检诊断为免疫球蛋白(Ig)A肾病,伴部分新月体形成,行甲基强的松龙冲击治疗后予以半量糖皮质激素及吗替麦考酚酯口服治疗,蛋白尿逐渐缓解。2012年11月~2018年2月反复多次发热,每次持续数天,发热期间无畏寒,血常规、降钙素原、血培养、红细胞沉降率、C反应蛋白(CRP)、肝肾功能、电解质、真菌检查、抗中性粒细胞抗体、狼疮全套[抗核抗体(ANA)、抗SM抗体、抗双链DNA抗体(dS⁃DNA)、抗SS⁃A抗体、抗SS⁃B抗体]、肿瘤标志物[糖类抗原125(CA⁃125)、糖类抗原19⁃9(CA19⁃9)、癌胚抗原(CEA)、甲胎蛋白(AFP)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、人绒毛膜促性腺激素(HCG)、铁蛋白(SF)].

关键词：发热自身炎症免疫失调 PLCG2 IgA肾病

免疫缺陷与自身炎症,免疫系统的“阴”与“阳”

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

罕见病研究 2024年第4期3卷 411-415页

作者：周煜宋红梅中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730

免疫出生缺陷(IEI)是由于基因变异导致的免疫系统疾病,通常表现为不同程度的感染、免疫失调、淋巴增殖和肿瘤倾向等。尽管最早的IEI通常是在表现为异常、反复感染的患者中诊断,但诸多研究表明,非感染表现也可能是IEI的首发甚至主要表现... 详细信息

免疫出生缺陷(IEI)是由于基因变异导致的免疫系统疾病,通常表现为不同程度的感染、免疫失调、淋巴增殖和肿瘤倾向等。尽管最早的IEI通常是在表现为异常、反复感染的患者中诊断,但诸多研究表明,非感染表现也可能是IEI的首发甚至主要表现。在过去的10余年中,越来越多引起自身炎症的IEI被发现。尽管这些疾病很少见,但对这些疾病的研究提示免疫缺陷与自身炎症并不是截然对立的,而是作为免疫系统的阴阳两面相互影响。本文回顾了引起自身炎症的IEI涉及的机制,同时提出识别表现为自身炎症的IEI一些线索,总结目前对于表现为自身炎症的IEI的诊治进展,并对未来IEI的相关研究提出展望。

关键词：免疫出生缺陷自身炎症免疫失调

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

自身炎症性疾病的血液系统表现

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 453-456页

作者：任佳宁竺晓凡天津医科大学天津300070 细胞生态海河实验室天津300020 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)实验血液学、国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心天津300020 天津医学健康研究院天津301600

自身炎症性疾病(AIDs)是近年来备受关注的一组遗传性疾病,主要特征是在缺乏病原体、循环自身抗体或自身反应性T细胞的情况下,先天性免疫应答增强。这些疾病的临床特征是无菌性多器官炎症的反复发作,可累及全身多个系统,血液系统是AIDs... 详细信息

自身炎症性疾病(AIDs)是近年来备受关注的一组遗传性疾病,主要特征是在缺乏病原体、循环自身抗体或自身反应性T细胞的情况下,先天性免疫应答增强。这些疾病的临床特征是无菌性多器官炎症的反复发作,可累及全身多个系统,血液系统是AIDs受累的最常见系统,它们与血液系统肿瘤有许多共同的临床特征,如贫血、淋巴结肿大和(或)脾脏肿大。虽然造血细胞有助于产生和传播对感染或损伤的保护性炎症反应,但是过度炎症可导致血液、骨髓和淋巴系统的多种疾病。文章主要探讨AIDs在血液学方面的几种典型表现,旨在提高对这类疾病的认识,减少误诊或漏诊。

关键词：自身炎症性疾病自身炎症血液学临床表现鉴别诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

自身炎症性疾病的消化系统表现

中华炎性肠病杂志（中英文） 2019年第2期3卷 154-157页

作者：谭蓓吴迪沈敏钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院免疫内科北京100730

自身炎症性疾病(AUIDs)是一组基因突变导致编码蛋白功能改变,引起固有免疫失调而造成全身性炎性反应的罕见疾病,好发于婴幼儿和青少年,部分患者可以成年后才发病.该类疾病最常见的临床表现是反复发热,伴皮疹、关节痛/炎、浆膜炎等,并可... 详细信息

自身炎症性疾病(AUIDs)是一组基因突变导致编码蛋白功能改变,引起固有免疫失调而造成全身性炎性反应的罕见疾病,好发于婴幼儿和青少年,部分患者可以成年后才发病.该类疾病最常见的临床表现是反复发热,伴皮疹、关节痛/炎、浆膜炎等,并可出现许多消化系统表现,包括腹痛、肝/脾肿大和腹泻等.本文综述了自身炎症性疾病的消化系统受累表现,希望引起临床医生的重视,避免误诊或延迟诊断.

关键词：自身炎症疾病消化系统表现

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

系统性自身炎症性疾病治疗进展

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 425-432页

作者：高思豪宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

系统性自身炎症性疾病(SAIDs)是一组以反复或持续炎症反应和多系统受累为核心表现的遗传性疾病,其中固有免疫发挥主要致病作用。根据不同通路进行JAK抑制剂、白介素(IL)-1通路抑制剂、肿瘤坏死因子(TNF)抑制剂等靶向治疗已经在SAIDs中... 详细信息

系统性自身炎症性疾病(SAIDs)是一组以反复或持续炎症反应和多系统受累为核心表现的遗传性疾病,其中固有免疫发挥主要致病作用。根据不同通路进行JAK抑制剂、白介素(IL)-1通路抑制剂、肿瘤坏死因子(TNF)抑制剂等靶向治疗已经在SAIDs中取得了很好的疗效,而随着疾病机制认识的进展、新基因的发现、新分类的提出,不断有新的靶点、新的治疗策略被应用于临床和研究。文章综述近3年SAIDs的治疗进展,介绍治疗理念的更新,以促进对此类疾病的认识及其未来的诊治和研究。

关键词：自身炎症靶向治疗造血干细胞移植基因治疗个体化治疗

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

自身炎症性疾病的临床诊断和治疗

国际儿科学杂志 2015年第3期42卷 274-279页

作者：李冀宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730

近年来,随着人们对自身炎症性疾病（autoinflammatory disease,AID）研究的不断深入,越来越多的疾病被发现并被归入AID的范畴.AID临床表现多样,但多不具有特异性,因此与感染性疾病、肿瘤性疾病和其他自身免疫性疾病鉴别较困难,容易误诊... 详细信息

近年来,随着人们对自身炎症性疾病（autoinflammatory disease,AID）研究的不断深入,越来越多的疾病被发现并被归入AID的范畴.AID临床表现多样,但多不具有特异性,因此与感染性疾病、肿瘤性疾病和其他自身免疫性疾病鉴别较困难,容易误诊或延迟诊断.为此该文简要介绍AID的临床诊断和治疗.

关键词：自身炎症自身免疫鉴别诊断

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

Ⅰ型干扰素病研究进展

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 444-448页

作者：于仲勋高思豪马明圣中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

型干扰素病(type I interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应。文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究。重点介绍了核酸感知通路的异... 详细信息

型干扰素病(type I interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应。文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究。重点介绍了核酸感知通路的异常等关键发病机制和ARF1缺陷、STAT2功能丧失突变、JAK1功能获得突变、ATAD3A突变和RELA突变等多种新的Ⅰ型干扰素病。尽管目前尚缺乏有循证医学证据的治疗方案,但糖皮质激素、抗白介素(IL)-1、抗IL-6、抗干扰素受体等疗法和JAK抑制剂等药物可部分缓解疾病进展。

关键词：干扰素病自身炎症研究进展

伴皮肤症状原发性免疫缺陷病15例临床特征及基因分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

临床儿科杂志 2018年第1期36卷 19-24页

作者：何庭艳黄艳艳齐中香罗贤泽杨军深圳市儿童医院风湿免疫科广东深圳518038

目的探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点。方法回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料。结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至11岁8个月),均出现明显的皮肤症... 详细信息

目的探讨伴皮肤症状的原发性免疫缺陷病(PIDs)患儿的临床特征及基因特点。方法回顾分析2014年1月至2017年3月收治的15例伴皮肤症状的PIDs患儿的临床资料。结果 15例患儿的中位起病年龄为4个月(新生儿期至11岁8个月),均出现明显的皮肤症状,包括湿疹或冻疮样皮疹、脓疱型银屑病、皮肤感染、皮下出血点或皮肤瘀斑、鱼鳞样红皮病、早老外观及其他皮肤血管炎表现等,伴随症状包括反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖,有脑、肺、肾脏等重要器官功能受损。15例患儿中,5例嗜酸性粒细胞计数增多,5例Ig E水平升高,其中4例同时存在两项指标异常。基因检测显示WAS、RNASEH2C、NLRP12、IL36RN、NRAS、PIK3CD、STAT1、FOXP3、STAT3、DOCK8、TYK2、SPINK5、NBAS或ITGB2基因变异。2例患儿死于多器官功能障碍综合征,1例失访,其余12例存活,并在个体化治疗中。结论多种PIDs可出现皮肤症状,当伴有反复感染、自身炎症、自身免疫、生长发育迟缓或淋巴增殖等表现时,需警惕PIDs可能,基因检测有助于诊断。

关键词：免疫缺陷病皮肤症状反复感染自身免疫自身炎症

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

汗孔角化病的研究进展

临床皮肤科杂志 2021年第8期50卷 501-504页

作者：周嘉青栾菁张正华复旦大学附属华山医院皮肤科上海200040

汗孔角化病临床表现多种多样。近年来,发现甲羟戊酸通路上存在汗孔角化病的4个致病基因,由基因缺陷引起的天然免疫亢进(自身炎症)参与角化不全柱的形成,目前针对其发病机制的导向性治疗已获得成功。该文对汗孔角化病的研究进展进行阐述。

关键词：汗孔角化病甲羟戊酸通路自身炎症