Ⅰ型干扰素病研究进展

作     者：于仲勋 高思豪 马明圣 YU Zhong-xun;GAO Si-hao;MA Ming-sheng

作者机构：中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730 

出 版 物：《中国实用儿科杂志》 (Chinese Journal of Practical Pediatrics)

年 卷 期：2024年第39卷第6期

页      面：444-448页

核心收录：

学科分类：1002[医学-临床医学] 100202[医学-儿科学] 10[医学] 

基　　金：国家重点研发计划(2021YFC2702001) 北京协和医院中央高水平医院临床科研专项(2022-PUMCH-B-079) 

主　　题：干扰素病 自身炎症 研究进展 

摘      要：型干扰素病(type I interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应。文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究。重点介绍了核酸感知通路的异常等关键发病机制和ARF1缺陷、STAT2功能丧失突变、JAK1功能获得突变、ATAD3A突变和RELA突变等多种新的Ⅰ型干扰素病。尽管目前尚缺乏有循证医学证据的治疗方案,但糖皮质激素、抗白介素(IL)-1、抗IL-6、抗干扰素受体等疗法和JAK抑制剂等药物可部分缓解疾病进展。