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关注系统性自身炎症性疾病的研究进展

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 422-424页

作者：高思豪宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730

系统性自身炎症性疾病(systemic autoinflammatory diseases,SAIDs)累及全身各个器官系统,其疾病谱的不断扩大,新的疾病分类、表型的异质性增加以及遗传机制的研究推动了基础理论的认识及精准诊疗水平的提升。因为涉及到全身多个器官或... 详细信息

系统性自身炎症性疾病(systemic autoinflammatory diseases,SAIDs)累及全身各个器官系统,其疾病谱的不断扩大,新的疾病分类、表型的异质性增加以及遗传机制的研究推动了基础理论的认识及精准诊疗水平的提升。因为涉及到全身多个器官或系统,所以要求不同专业的儿科医生均应提高对该领域的认识和关注。

关键词：系统性自身炎症性疾病儿童精准诊疗进展

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Ⅰ型干扰素病研究进展

中国实用儿科杂志 2024年第6期39卷 444-448页

作者：于仲勋高思豪马明圣中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院儿科北京100730

型干扰素病(type I interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应。文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究。重点介绍了核酸感知通路的异... 详细信息

型干扰素病(type I interferonopathy)是一组新型疾病,是由特定基因突变引起Ⅰ型干扰素的过度上调,从而导致全身多系统炎症反应。文章综述了近年来在Ⅰ型干扰素病发病机制、疾病种类和治疗进展方面的研究。重点介绍了核酸感知通路的异常等关键发病机制和ARF1缺陷、STAT2功能丧失突变、JAK1功能获得突变、ATAD3A突变和RELA突变等多种新的Ⅰ型干扰素病。尽管目前尚缺乏有循证医学证据的治疗方案,但糖皮质激素、抗白介素(IL)-1、抗IL-6、抗干扰素受体等疗法和JAK抑制剂等药物可部分缓解疾病进展。

关键词：干扰素病自身炎症研究进展

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《中国自身炎症性疾病基因诊断指南》计划书

协和医学杂志 2023年第2期14卷 241-246页

作者：王薇张越伦高思豪宋红梅中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730 中国药师协会罕见病用药工作委员会北京100730 儿童风湿免疫病联盟北京100730 中国医学科学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730 中华医学会儿科学分会免疫学组北京100730

自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AIDs)已被定义20余年,目前发现单基因AIDs共56种,其症状交叉重叠,易误诊、误治,此外不同AIDs的遗传变异特点不同,且中国人群中部分AIDs具有独特的遗传特点。我国目前尚无基于循证医学的AIDs... 详细信息

自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AIDs)已被定义20余年,目前发现单基因AIDs共56种,其症状交叉重叠,易误诊、误治,此外不同AIDs的遗传变异特点不同,且中国人群中部分AIDs具有独特的遗传特点。我国目前尚无基于循证医学的AIDs基因诊断指南。为进一步规范AIDs的早期识别和精准诊断,由中国药师协会罕见病用药工作委员会和中华医学会儿科学分会免疫学组联合发起,中国医学科学院北京协和医院儿科组织全国多学科专家参考《世界卫生组织指南制订手册》,注册并撰写了《中国自身炎症性疾病基因诊断指南》计划书,并将遵循循证指南制订流程,制订和发布正式指南文件,以科学指导AIDs的临床诊疗工作。本文主要介绍该指南的背景、意义、目的、目标人群、使用人群、指南制订组成员及制订流程等关键信息。

关键词：自身炎症性疾病基因诊断指南计划书

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快速进展的自身炎症性疾病

罕见病研究 2022年第3期1卷 238-244页

作者：高思豪宋红梅中国医学科学院北京协和医院儿科北京100730

自身炎症性疾病(AIDs)是一组以全身炎症反应和多系统受累为特征,固有免疫起主要致病作用的遗传性疾病。自1999年概念提出以来,AIDs的研究快速进展,已发现至少56种自身炎症性疾病,逐渐深化了对固有免疫与适应性免疫之间相互作用的认识。... 详细信息

自身炎症性疾病(AIDs)是一组以全身炎症反应和多系统受累为特征,固有免疫起主要致病作用的遗传性疾病。自1999年概念提出以来,AIDs的研究快速进展,已发现至少56种自身炎症性疾病,逐渐深化了对固有免疫与适应性免疫之间相互作用的认识。不同分类的AIDs在临床表现上具有特点,对高度怀疑的病例仍应尽可能进行基因检测。对未分化自身炎症性疾病的诊断、组学驱动的AIDs精准分层、AIDs靶向治疗将是未来重要的研究方向。本文介绍AIDs概念、机制、分类的快速进展,总结其临床表型特点、诊断挑战及治疗经验,以期提高大众对此病的认识。

关键词：自身炎症性疾病固有免疫精准治疗

基于改进Xception实现涡旋光束轨道角动量识别

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光子学报 2024年第4期53卷 73-83页

作者：陈永豪刘晓云蒋金洋高思宇刘颖柴腾飞姜月秋沈阳理工大学理学院沈阳110159 沈阳理工大学发展规划处沈阳110159

当光束在海洋中传输时,湍流的存在会严重影响光束的质量,导致接收端光场产生扭曲和退化现象。为解决该问题,提出一种基于改进深度可分离网络(IXception)的方法,用于实现通过海洋湍流传输的涡旋光束轨道角动量模态识别。采用分步相位屏... 详细信息

当光束在海洋中传输时,湍流的存在会严重影响光束的质量,导致接收端光场产生扭曲和退化现象。为解决该问题,提出一种基于改进深度可分离网络(IXception)的方法,用于实现通过海洋湍流传输的涡旋光束轨道角动量模态识别。采用分步相位屏的思想,基于功率谱反演法仿真涡旋光束在海洋中的传输过程,并建立入射光场发生的退化、扭曲的散斑场数据集,用数据集来训练IXception识别散斑场中涡旋光束的轨道角动量。IXception延用Xception架构思想,结合了残差结构和倒置残差结构,能够提取高度空间深度特征,减少网络结构参数的冗余,增强泛化能力。研究结果表明,IXception在20 m和80 m湍流中对扭曲光场轨道角动量的识别率达到了99.20%与97.9%。随着传输距离的增加,IXception的识别率会略有降低,但与Xception模型相比,IXception识别性能更好。

关键词：涡旋光束轨道角动量海洋湍流深度可分离网络倒置残差结构

DNASE1L3基因纯合缺失变异致单基因狼疮一家系并文献复习

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中华儿科杂志 2022年第12期60卷 1276-1281页

作者：王薇李小琳李文道欧俊斌高思豪张彩慧刘玉玲孙智才马明圣宋红梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中山市博爱医院儿科中山528400

目的探讨DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮的临床特征及基因变异特点,并提供初步的诊治经验。方法收集经中山市博爱医院儿科转诊至北京协和医院儿科2020年8月确诊的DNASE1L3基因缺陷相关单基因狼疮一家系3例患儿的临床资料,提取患儿及... 详细信息

目的探讨DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮的临床特征及基因变异特点,并提供初步的诊治经验。方法收集经中山市博爱医院儿科转诊至北京协和医院儿科2020年8月确诊的DNASE1L3基因缺陷相关单基因狼疮一家系3例患儿的临床资料,提取患儿及父母的外周血DNA进行遗传学分析及验证,并检测干扰素刺激基因相对表达量检测其Ⅰ型干扰素通路激活情况。分别以“DNASE1L3”“系统性红斑狼疮”“SLE”为关键词查阅PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库自建库至2022年6月相关文献,并结合本家系进行基因变异谱及临床资料分析总结。结果例1,女,14岁,水肿、血尿、大量蛋白尿,表现为膜性肾病。例2,男,12岁,例1之弟,血液、心脏、肺、肾脏受累,抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性,低补体C3,表现为系统性红斑狼疮。例3,女,8岁,例1之妹,血液、心脏、肺、肾脏受累,抗核抗体、抗双链DNA抗体阳性,低补体C3、C4,表现为系统性红斑狼疮。基因检测发现3例患儿均为DNASE1L3基因外显子3及4纯合缺失导致;干扰素评分例1、2及父母均升高,例3正常。3例患儿均确诊为DNASE1L3基因缺陷导致单基因狼疮。检索符合条件的英文文献10篇,中文文献0篇,包括本家系3例共42例(18个家系)患者,共发现9个变异位点:c.289_290delAC(p.T97Ifs*2)、c.643delT(p.W215Gfs*2)、c.320+4delAGTA、c.321-1G>A,Ex5 del,c.433G>A、c.581G>A(p.C194Y)、c.537G>A(p.W179X)以及Ex3-4 del。变异热点为c.643delT[43%(36/84)]及c.289_290delAC[36%(30/84)]。42例患者中31例(74%)有肾脏受累;25例患者中关节[16例(64%)]、发热[13例(52%)]、血液系统[13例(52%)]、皮疹[10例(40%)]、肠道[8例(32%)]、肺[6例(24%)]、眼[4例(16%)]、心脏[4例(16%)]受累,另有肌痛、光过敏、胸膜炎、肝大、意识改变各1例(4%)。2例合并心肺受累患者1例死亡,1例右心衰、预后不良。结论DNASE1L3基因缺陷导致的单基因狼疮临床表现异质性大,主要累及肾脏、血液、关节、肠道、心、肺系统等,临床表型与基因型无关;合并心、肺受累的患者预后较差。DNASE1L3基因缺陷以无义、剪切、移码、外显子缺失等无功能变异为主。对于起病年龄早、肾脏、关节、血液受累的系统性红斑狼疮疑似患儿需警惕DNASE1L3基因缺陷的发生,合并心、肺系统受累的患儿需密切监测病情进展以避免不良预后。对于全外显子组检测阴性患儿,需注意拷贝数变异的分析。

关键词：狼疮肾炎干扰素Ⅰ型 DNA突变分析炎症

电针联合LITUS对TBI大鼠脑功能恢复作用研究

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电针联合LITUS对TBI大鼠脑功能恢复作用研究

作者：高思淼承德医学院

学位级别：硕士

同方学位论文库评论

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基于特征融合的轻量级新残差人脸识别方法

电子学报 2024年第3期52卷 937-944页

作者：惠康华闫建青高思华贺怀清中国民航大学计算机科学与技术学院天津300300

针对现有轻量级模型在嵌入式设备的人脸识别应用中存在识别精度难以提升的问题,提出一种融合人脸对齐关键特征点信息的轻量级新残差网络模型(Lightweight New Residual Network,LNRN).LNRN利用深度残差网络结构能够解决网络退化且避免... 详细信息

针对现有轻量级模型在嵌入式设备的人脸识别应用中存在识别精度难以提升的问题,提出一种融合人脸对齐关键特征点信息的轻量级新残差网络模型(Lightweight New Residual Network,LNRN).LNRN利用深度残差网络结构能够解决网络退化且避免干扰因素影响的优势,结合人脸对齐环节产生的关键特征点信息,对深度残差网络结构进行简化和合理设计,实现对关键特征信息和全局信息的提取.为避免特征提取过程中丢失重要特征信息,该模型在新残差网络中加入结合空间和通道的注意力机制进行辅助.在公开的四个标准人脸数据集上的仿真实验表明,该模型识别速度在接近主流轻量级人脸识别方法的同时,平均识别精度比MobiFace提高了0.6%.

关键词：轻量级新残差网络模型人脸识别关键特征信息注意力机制

多尺度信息引导代价体金字塔聚合的立体匹配网络

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昆明理工大学学报(自然科学版) 2024年

作者：惠康华张榆高思华中国民航大学计算机科学与技术学院吉林大学计算机科学与技术学院

针对基于4D代价体金字塔的立体匹配网络存在多尺度信息利用率低，从多代价体中提取关键信息困难等不足，提出一种多尺度信息引导代价体金字塔聚合的立体匹配网络.为有效利用代价体金字塔聚合过程中不同尺度的输出信息，设计一种基于单... 详细信息

针对基于4D代价体金字塔的立体匹配网络存在多尺度信息利用率低，从多代价体中提取关键信息困难等不足，提出一种多尺度信息引导代价体金字塔聚合的立体匹配网络.为有效利用代价体金字塔聚合过程中不同尺度的输出信息，设计一种基于单峰视差注意力的尺度间聚合方式，通过代价体金字塔上部分的预测视差突出金字塔底层代价体中的重点信息；为增强代价聚合对于显著特征的关注，提出引导沙漏结构，通过图像的多尺度几何信息与代价体的全局空间信息，自适应地聚合与校准各尺度代价体.实验结果表明，该网络在SceneFlow、KITTI 2012和KITTI 2015数据集上取得良好匹配准确度的同时具有较快推理速度，且与CFNet和PCWNet相比参数量分别降低31%与57%.

关键词：立体匹配注意力机制多尺度信息代价体金字塔