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文献类型

  • 3 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 3 篇 电子文献
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日期分布

学科分类号

  • 3 篇 医学
    • 3 篇 临床医学

主题

  • 3 篇 脑-肺-甲状腺综合...
  • 2 篇 nkx2-1基因
  • 2 篇 精神运动发育落后
  • 1 篇 运动障碍
  • 1 篇 基因突变
  • 1 篇 反复咳嗽
  • 1 篇 布地奈德气雾剂
  • 1 篇 nk2同源盒1基因
  • 1 篇 甲状腺功能低下
  • 1 篇 甲状腺功能减退

机构

  • 1 篇 中南大学湘雅医院
  • 1 篇 安徽医科大学附属...
  • 1 篇 山东大学附属儿童...

作者

  • 1 篇 丁颖
  • 1 篇 石丙伊
  • 1 篇 黄艳
  • 1 篇 刘毅
  • 1 篇 律玉强
  • 1 篇 梁蓉
  • 1 篇 董睿
  • 1 篇 欧爽
  • 1 篇 刘沉涛
  • 1 篇 周浩泉
  • 1 篇 李群超
  • 1 篇 刘宇琳

语言

  • 3 篇 中文
检索条件"主题词=脑-肺-甲状腺综合征"
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脑-肺-甲状腺综合征1例患儿的临床及NKX2-1基因变异分析
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引用
中华医学遗传学杂志 2024年 第8期41卷 947-952页
作者： 董睿 刘宇琳 石丙伊 黄艳 律玉强 刘毅 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)儿科研究所 济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)神经电生理科 济南250022 山东大学附属儿童医院(济南市儿童医院)康复科 济南250022
目的分析1例脑-肺-甲状腺综合征患儿的遗传学病因。方法以2022年5月27日就诊于山东大学附属儿童医院的1例患儿作为研究对象。采集患儿的临床信息,对患儿及其父母进行家系全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行验证,在确诊后对患儿... 详细信息
来源： 维普期刊数据库 维普期刊数据库 同方期刊数据库 同方期刊数据库 评论
脑-肺-甲状腺综合征1例
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中南大学学报（医学版） 2022年 第3期47卷 396-400页
作者： 梁蓉 欧爽 丁颖 刘沉涛 中南大学湘雅医院儿科 长沙410008 中南大学湘雅医院甲状腺外科 长沙410008
脑-肺-甲状腺综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前全球共报道100余例,国内鲜有报道。2018年12月中南大学湘雅医院儿科收治1例3岁10月龄男性脑-肺-甲状腺综合征患儿,该患儿因反复咳嗽3年余就诊。患儿婴儿期开始发现精神运动... 详细信息
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NK2同源盒1基因新发变异所致脑-肺-甲状腺综合征1例并文献复习
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中国医药 2023年 第11期18卷 1723-1726页
作者： 李群超 周浩泉 安徽医科大学附属省立医院、安徽省立医院儿科 合肥230001
脑-肺-甲状腺综合征(BLTS)是一种全球罕见的涉及多器官且具有明显异质性的疾病。本文总结1例NK2同源盒1(NKX2-1)基因新发变异所致BLTS临床特征及诊疗经过,并复习相关文献,以提高临床医师对该病的认识。患儿男,3岁,出生时有急性呼吸窘迫... 详细信息
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