NK2同源盒1基因新发变异所致脑-肺-甲状腺综合征1例并文献复习
Brain-lung-thyroid syndrome caused by novel mutations in the NK2 homeobox 1 gene:a case report and literature review作者机构：安徽医科大学附属省立医院、安徽省立医院儿科合肥230001
出 版 物：《中国医药》 (China Medicine)
年 卷 期：2023年第18卷第11期
页 面：1723-1726页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100201[医学-内科学(含：心血管病、血液病、呼吸系病、消化系病、内分泌与代谢病、肾病、风湿病、传染病)] 10[医学]
基 金：国家自然科学基金(62276244) 安徽省重点研究与开发计划项目(2022j11020003)
主 题：脑-肺-甲状腺综合征 NK2同源盒1基因 精神运动发育落后 基因突变
摘 要：脑-肺-甲状腺综合征(BLTS)是一种全球罕见的涉及多器官且具有明显异质性的疾病。本文总结1例NK2同源盒1(NKX2-1)基因新发变异所致BLTS临床特征及诊疗经过,并复习相关文献,以提高临床医师对该病的认识。患儿男,3岁,出生时有急性呼吸窘迫综合征病史,后出现运动及言语发育落后、反复肺部感染、代偿性甲状腺功能减退,全外显子基因检测显示NKX2-1基因外显子1~2杂合缺失。因此,对于有急性呼吸窘迫综合征病史患儿表现出神经系统异常、反复呼吸道感染或甲状腺功能减退时,应及时进行基因检测以助于早期诊断。
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