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脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型两家系临床特征及SLC6A8基因变异分析

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中国当代儿科杂志 2020年第5期22卷 482-487页

作者：孙卫华庄丹燕王瑶肖非凡吴梦圆董欣然张萍王慧君周文浩吴冰冰复旦大学附属儿科医院儿科研究所上海201102 宁波市妇女儿童医院检验科浙江宁波315010 复旦大学儿童发育与疾病转化医学研究中心上海201102

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下。经家系基... 详细信息

该文报道2例由SLC6A8基因变异导致的脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型(CCDS1)的临床及遗传学特征。2例患儿均为男性,年龄分别为2岁10个月、8岁11个月,主要表现为精神运动发育落后、抽搐。均有一哥哥出现类似症状,患儿1母亲轻度智力低下。经家系基因分析发现X染色体上SLC6A8基因分别存在c.200G>A(***67Asp)和c.626_627delCT(***209Argfs*87)变异,变异均来自患儿母亲。这2个变异分别评级为可能致病性变异、致病性变异,既往未见文献报道。该研究拓展了SLC6A8基因突变谱,对精神运动发育落后、癫痫的男性患者的诊断具有重要意义。

关键词：脑肌酸缺乏综合征Ⅰ型 SLC6A8基因精神运动发育落后癫痫儿童

SNAP29基因新变异致CEDNIK综合征临床表型与基因型特征分析

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中华神经科杂志 2022年第7期55卷 699-705页

作者：李玛丽邱世超高飞飞汪治华西安市儿童医院内分泌遗传代谢科西安710003

目的探讨1例CEDNIK综合征患儿的临床表型及遗传学特征,提高临床医生对该病的认识。方法收集2020年6月就诊于西安市儿童医院内分泌遗传代谢科的1例CEDNIK综合征患儿的临床资料,应用全外显子组测序分析患儿的致病基因,确定可疑变异位点后... 详细信息

目的探讨1例CEDNIK综合征患儿的临床表型及遗传学特征,提高临床医生对该病的认识。方法收集2020年6月就诊于西安市儿童医院内分泌遗传代谢科的1例CEDNIK综合征患儿的临床资料,应用全外显子组测序分析患儿的致病基因,确定可疑变异位点后对家系成员行Sanger测序验证,分析其临床表型及基因突变特点。结合已报道的CEDNIK综合征病例进行文献复习。结果患儿男性,1岁4个月,临床表现为精神运动发育落后、小头畸形、喂养困难、重度营养不良、反复呼吸道感染、双眼内斜视、感音神经性耳聋、皮肤鱼鳞病及角化病、左侧隐睾。头颅磁共振成像提示先天发育异常。全外显子组测序发现患儿SNAP29基因存在c.383dupT(p.E129Rfs*5)纯合变异,Sanger测序证实其父母均携带上述杂合变异,符合常染色体隐性遗传规律,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为致病性变异。文献检索发现目前共报道了29例CEDNIK综合征患者,包含8种SNAP29基因突变类型,目前尚无中国病例报道。本例患儿携带的c.383dupT(p.E129Rfs*5)变异为未报道的新变异。结论本例患儿的临床表型符合CEDNIK综合征,SNAP29基因c.383dupT(p.E129Rfs*5)新变异是该患儿的遗传学病因。

关键词： CEDNIK综合征 SNAP29基因精神运动发育落后基因变异

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脑-肺-甲状腺综合征1例

中南大学学报（医学版） 2022年第3期47卷 396-400页

作者：梁蓉欧爽丁颖刘沉涛中南大学湘雅医院儿科长沙410008 中南大学湘雅医院甲状腺外科长沙410008

脑-肺-甲状腺综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前全球共报道100余例,国内鲜有报道。2018年12月中南大学湘雅医院儿科收治1例3岁10月龄男性脑-肺-甲状腺综合征患儿,该患儿因反复咳嗽3年余就诊。患儿婴儿期开始发现精神运动... 详细信息

脑-肺-甲状腺综合征是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病,目前全球共报道100余例,国内鲜有报道。2018年12月中南大学湘雅医院儿科收治1例3岁10月龄男性脑-肺-甲状腺综合征患儿,该患儿因反复咳嗽3年余就诊。患儿婴儿期开始发现精神运动发育落后,反复咳嗽,甲状腺功能低下。基因检测显示在NKX2-1基因上有c.927delC杂合变异(NM-001079668:exon3:c.927delC),目前该基因位点的变异未见相关文献报道,为新发突变。根据上述临床表现和检查结果,本患儿确诊为脑-肺-甲状腺综合征,以神经系统症状为主,伴呼吸系统损伤和甲状腺功能降低。予口服多巴丝肼缓解震颤,优甲乐缓解甲状腺功能低下,抗感染、雾化、康复训练等对症支持治疗,患儿语言及运动均有进步,甲状腺激素水平正常,但仍有反复呼吸道感染。

关键词：精神运动发育落后反复咳嗽甲状腺功能低下脑-肺-甲状腺综合征 NKX2-1基因

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反复抽搐、肺部感染并发育落后

中国当代儿科杂志 2018年第2期20卷 154-157页

作者：熊娟彭镜段浩林陈晨王晓乐陈施梦尹飞中南大学湘雅医院儿科/湖南省儿童智力障碍研究中心湖南长沙410008

患儿,女,4月龄,新生儿期出现抽搐,初起为局灶性运动发作,4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作,并有发育落后及反复肺部感染。脑电图示高度失律,头颅磁共振、脑脊液检查正常,血氨、血乳酸、血液氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析正常... 详细信息

患儿,女,4月龄,新生儿期出现抽搐,初起为局灶性运动发作,4月龄时转变为痉挛和强直-痉挛发作,并有发育落后及反复肺部感染。脑电图示高度失律,头颅磁共振、脑脊液检查正常,血氨、血乳酸、血液氨基酸和酰基肉碱谱分析、尿液有机酸分析正常,基因检测发现GNAO1 c.607G>A(p.G203R)新生杂合错义突变,确诊为GNAO1相关早发性癫癎脑病(EIEE17型)。改用托吡酯和氨己烯酸治疗,癫癎发作控制,但精神运动发育无进步,肺部感染反复,12月龄时因重症肺炎死亡。对于不明原因早发性癫癎脑病患儿需警惕GNAO1基因突变,尽早进行遗传学检测,并注意可能合并反复肺部感染。

关键词：早发性癫癎脑病 GNAO1基因反复肺部感染精神运动发育落后

Bainbridge-Ropers综合征1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2019年第3期37卷 212-214页

作者：苟静周少明蔡华波王焕焕深圳市儿童医院消化内科广东深圳518038

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显... 详细信息

目的探讨Bainbridge-Ropers综合征的临床特点及遗传学特征。方法回顾分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,1岁1个月,以精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容为主要临床表现;全外显子基因测序显示ASXL3基因12号外显子c.3106C>T(p.R1036*)杂合突变,确诊为BainbridgeRopers综合征。目前国内外文献共报道30余例,几乎所有患者存在运动、语言及智力发育迟缓,而且程度严重。结论Bainbridge-Ropers综合征是一种与ASXL3基因功能缺失突变有关的疾病,主要临床特征包括精神运动发育落后、喂养困难、肌张力低下及特殊面容。

关键词： Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因精神运动发育落后

一例Bainbridge-Ropers综合征患儿的基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2021年第3期38卷 275-277页

作者：段富华翟仪稳孔祥东郑州大学第一附属医院妇产科遗传与产前诊断中心450052

目的分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿及其父母ASXL3基因的变异类型,明确其可能的遗传学病因,为其临床诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿和父母的外周血样,应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测,并采用Sanger测序的方法对... 详细信息

目的分析1例Bainbridge-Ropers综合征患儿及其父母ASXL3基因的变异类型,明确其可能的遗传学病因,为其临床诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿和父母的外周血样,应用全外显子测序的方法对患儿基因进行检测,并采用Sanger测序的方法对变异位点进行验证。结果全外显子测序结果显示,患儿的ASXL3基因c.3106C>T杂合变异(***1036*),父母外周血ASXL3基因该位点未检测到c.3106C>T变异。该变异为无义变异,会产生截短蛋白。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,c.3106C>T变异为致病性变异(PVS1+PS2+PP4)。结论ASXL3基因c.3106C>T杂合变异可能为患儿的致病原因,通过ASXL3基因变异分析,可以为其临床诊断和遗传咨询提供依据。

关键词： Bainbridge-Ropers综合征 ASXL3基因精神运动发育落后

KCNJ6基因突变致Keppen-Lubinsky综合征个案报道

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山东大学学报（医学版） 2023年第2期61卷 145-148页

作者：孙妍刘帆宋启君李桂梅徐潮高聆赵家军山东第一医科大学附属省立医院儿科山东济南250021 北京协和医学院研究生院首都儿科研究所北京100020 山东第一医科大学附属省立医院内分泌科山东济南250021 山东第一医科大学附属省立医院中心实验室山东济南250021 山东省内分泌代谢性疾病干细胞与基因治疗工程研究中心山东济南250000

Keppen-Lubinsky综合征(keppen-Lubinsky syn-drome,KPLBS)(OMIM#614098)是一种罕见的常染色体显性遗传病,特殊面容包括大而突出的眼睛、张口、面部皮下脂肪减少、鼻翼发育不全等,并严重精神运动发育迟缓。该病于2001年首次报道,国内曾... 详细信息

Keppen-Lubinsky综合征(keppen-Lubinsky syn-drome,KPLBS)(OMIM#614098)是一种罕见的常染色体显性遗传病,特殊面容包括大而突出的眼睛、张口、面部皮下脂肪减少、鼻翼发育不全等,并严重精神运动发育迟缓。该病于2001年首次报道,国内曾有1例7月龄患儿报道[1]。KPLBS的致病基因为KCNJ6(GIRK2)基因,编码一种由G蛋白控制的ATP敏感的内向整流钾通道。本研究现报道1例4岁3月龄KPLBS患儿,并进行文献复习,总结该综合征临床和遗传学特征,以提高对其早期识别。

关键词： Keppen-Lubinsky综合征 KCNJ6基因特殊面容精神运动发育落后脂肪营养不良

NK2同源盒1基因新发变异所致脑-肺-甲状腺综合征1例并文献复习

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中国医药 2023年第11期18卷 1723-1726页

作者：李群超周浩泉安徽医科大学附属省立医院、安徽省立医院儿科合肥230001

脑-肺-甲状腺综合征(BLTS)是一种全球罕见的涉及多器官且具有明显异质性的疾病。本文总结1例NK2同源盒1(NKX2-1)基因新发变异所致BLTS临床特征及诊疗经过,并复习相关文献,以提高临床医师对该病的认识。患儿男,3岁,出生时有急性呼吸窘迫... 详细信息

脑-肺-甲状腺综合征(BLTS)是一种全球罕见的涉及多器官且具有明显异质性的疾病。本文总结1例NK2同源盒1(NKX2-1)基因新发变异所致BLTS临床特征及诊疗经过,并复习相关文献,以提高临床医师对该病的认识。患儿男,3岁,出生时有急性呼吸窘迫综合征病史,后出现运动及言语发育落后、反复肺部感染、代偿性甲状腺功能减退,全外显子基因检测显示NKX2-1基因外显子1~2杂合缺失。因此,对于有急性呼吸窘迫综合征病史患儿表现出神经系统异常、反复呼吸道感染或甲状腺功能减退时,应及时进行基因检测以助于早期诊断。

关键词：脑-肺-甲状腺综合征 NK2同源盒1基因精神运动发育落后基因突变