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肛门直肠畸形动物模型研究现状

中华小儿外科杂志 2023年第8期44卷 758-763页

作者：魏小高白玉作中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)是最常见的消化道先天畸形,发病率为3.26/10000。ARM常伴发其他系统畸形,其发病机制仍不明确。由于ARM胚胎往往难以获得,常用动物模型代替人类样本对ARM的致病机制进行研究,因此动物模型对于AR... 详细信息

肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)是最常见的消化道先天畸形,发病率为3.26/10000。ARM常伴发其他系统畸形,其发病机制仍不明确。由于ARM胚胎往往难以获得,常用动物模型代替人类样本对ARM的致病机制进行研究,因此动物模型对于ARM发病机制的研究具有重要意义。ARM动物模型包括药物诱导动物模型、基因敲除动物模型以及自发性动物模型。本综述对国内外常用的ARM动物模型进行总结和比较,以期探讨各种模型的优缺点,为ARM发病机制的研究提供参考。

关键词：肛门直肠畸形动物模型发病机制

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肛门直肠畸形治疗中值得关注的若干问题

中华小儿外科杂志 2023年第8期44卷 673-675页

作者：白玉作中国医科大学附属盛京医院小儿外科沈阳110004

先天性肛门直肠畸形是小儿常见的消化道畸形。近年来,随着腹腔镜技术的应用和发展,肛门直肠畸形的术后疗效有所提升,但是治疗方面仍有若干问题没有达成共识,值得小儿外科临床医生去关注。小儿肛门直肠畸形的临床分型、手术时机和手术方... 详细信息

先天性肛门直肠畸形是小儿常见的消化道畸形。近年来,随着腹腔镜技术的应用和发展,肛门直肠畸形的术后疗效有所提升,但是治疗方面仍有若干问题没有达成共识,值得小儿外科临床医生去关注。小儿肛门直肠畸形的临床分型、手术时机和手术方式的选择、术后远期随访和生活质量等问题得到妥善处理,可以提高肛门直肠畸形的整体治疗水平。

关键词：肛门直肠畸形消化道畸形小儿外科腹腔镜技术临床医生手术时机整体治疗临床分型

肛门直肠畸形外科治疗前沿:机器人手术现状及未来趋势

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临床小儿外科杂志 2022年第11期21卷 1001-1005页

作者：汤绍涛张梦欣池水清华中科技大学同济医学院附属协和医院小儿外科武汉430022

先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARM)发病率位于小儿消化道畸形首位,是小儿外科领域极具代表性的病种。手术是ARM唯一的治疗方法,过去几十年来,手术方式经历了从开放手术到微创手术的巨大转变。传统腹腔镜设备在操作精确... 详细信息

先天性肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARM)发病率位于小儿消化道畸形首位,是小儿外科领域极具代表性的病种。手术是ARM唯一的治疗方法,过去几十年来,手术方式经历了从开放手术到微创手术的巨大转变。传统腹腔镜设备在操作精确度、维度上存在局限,未能满足外科医生对于更高技术水平操作的追求。机器人辅助手术以操作灵活、高清三维图像为特点,最初应用于成人外科,其后逐渐扩展到小儿外科领域,现已开始应用于小儿ARM的治疗。本文结合国内外文献报道,系统性回顾和概述机器人手术系统在ARM治疗中的应用进展及展望。

关键词：肛门直肠畸形最小侵入性外科手术机器人手术

肛门直肠畸形合并先天性脊柱畸形的临床及影像学特征分析

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临床小儿外科杂志 2022年第11期21卷 1012-1018页

作者：李薇汪飞林刚唐凯唐维兵楼跃南京医科大学附属儿童医院新生儿外科南京210008 南京医科大学附属儿童医院骨科南京210008

目的根据肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)合并先天性脊柱畸形患儿的临床亚型分析其影像学特征。方法回顾性分析2008年1月至2019年12月在南京医科大学附属儿童医院新生儿外科就诊后至骨科随诊的72例ARM合并脊柱畸形患儿临床资... 详细信息

目的根据肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)合并先天性脊柱畸形患儿的临床亚型分析其影像学特征。方法回顾性分析2008年1月至2019年12月在南京医科大学附属儿童医院新生儿外科就诊后至骨科随诊的72例ARM合并脊柱畸形患儿临床资料,其中男38例,女34例。根据合并脊柱畸形涉及区域将患儿分为三组:Ⅰ组为ARM合并单纯胸腰椎畸形,Ⅱ组为ARM合并单纯骶椎畸形,Ⅲ组为ARM同时合并胸腰椎及骶椎畸形。结合影像学资料,比较三组患儿的年龄、性别、ARM类型、胸腰椎畸形类型及分布、骶椎畸形类型、肋骨畸形及合并其他系统畸形情况。采用SPSS 18.0进行统计分析。因本研究中所有的计量资料均不服从正态分布,故计量资料采用M(Q_(1),Q_(3))进行描述,三组间数值比较采用多组比较的KruskalWallis秩和检验,两两比较采用MannWhitney检验。三组间性别比例、肛门直肠畸形类型、合并其他系统畸形、椎体畸形分布、肋骨畸形、骶骨畸形分布对比均采用Fisher精确概率法。P0.05)。Ⅰ组胸腰椎畸形好发于主胸段(24/30)及上胸段(17/30),Ⅲ组胸腰椎畸形好发于腰段(6/7)及胸腰段(4/7),两组差异有统计学意义(P=0.002)。Ⅰ、Ⅲ组患儿之间胸腰椎畸形类型、涉及节段数及多发畸形的比例差异无统计学意义(P>0.05)。Ⅱ、Ⅲ组患儿骶椎畸形类型分布差异有统计学意义(P=0.020),Ⅱ组骶椎畸形严重程度高于Ⅲ组。Ⅰ组合并肋骨畸形的发生率高于Ⅱ、Ⅲ组(P=0.002)。Ⅰ组心脏畸形的发生率高于Ⅱ、Ⅲ组(P=0.031),但椎管内畸形的发生率低于Ⅱ、Ⅲ组(P=0.001)。结论ARM合并先天性脊柱畸形可分为三个临床亚型,区分不同亚型之间的临床及影像学特征差异,对于此类患儿的评估与治疗具有指导意义。

关键词：肛门直肠畸形脊柱畸形临床分型影像学特征

男孩肛门直肠畸形临床特征分析及学龄前期排便功能评估

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中华小儿外科杂志 2023年第8期44卷 683-690页

作者：路长贵唐维兵南京医科大学附属儿童医院新生儿外科南京210008

目的分析男孩肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARM)临床特征并评估其学龄前期的排便功能障碍的特点,为ARM术后早期肠道管理提供依据。方法收集2017年1月至2019年11月在南京医科大学附属儿童医院手术治疗的ARM男患儿的临床资料。采... 详细信息

目的分析男孩肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARM)临床特征并评估其学龄前期的排便功能障碍的特点,为ARM术后早期肠道管理提供依据。方法收集2017年1月至2019年11月在南京医科大学附属儿童医院手术治疗的ARM男患儿的临床资料。采用Rintala排便功能评分表于2023年1月进行横断面调查,最终89例患儿完成调查问卷,根据Krickenbeck分型分组,其中泌尿系瘘(rectourological fistula,RUF)组36例,皮肤瘘(rectoperineal fistula,RPF)组53例。调查评分包括7个方面:控便能力、便意、排便频率、污便、失禁、便秘、社会问题。计量资料先进行正态分布检验,符合正态分布的采用t检验;不符合正态分布的采用Mann-Whitney U检验。结果RUF组肛门成形手术年龄及手术体重明显大于RPF组(z=-6.931,P<0.001;z=-6.967,P<0.001);RUF组脊髓发育异常发生率明显高于RPF组(χ^(2)=7.924,P=0.005);RUF组骶骨指数低于RPF组,同时低骶骨指数率明显高于RPF组(z=-4.907,P<0.001;χ^(2)=26.991,P<0.001)。89例患儿总体排便能力良好,功能正常(Rintala评分≥17)和良好(Rintala评分11~17)比例分别为50.6%(45/89)和41.6%(37/89);RUF组排便功能差于RPF组,其中排便正常比例RUF组低于RPF组,排便良好比例RUF组高于RPF组(χ^(2)=40.21,P<0.001)。排便功能障碍特点分析提示RUF组在Rintala排便能力总得分、控便能力、便意、排便频次、污便及失禁方面得分均明显低于RPF组(P<0.001)。比较各年龄亚组(4.0~4.5岁,4.5~5.0岁,5.0~5.5岁,5.5~6.0岁)总体排便功能得分,RUF组总体排便功能得分在各年龄段间差异无统计学意义(χ^(2)=0.640,P=0.887);而RPF组各年龄阶段间差异有统计学意义(χ^(2)=8.638,P=0.035),其中5.0~5.5岁及5.5~6.0岁年龄段排便功能得分高于4.0~4.5岁(P=0.014;P=0.031)。结论RPF患儿比RUF患儿有相对正常的骶骨发育和脊髓发育,学龄前期排便能力相对正常,并有随年龄增长逐步提升的趋势;RUF患儿排便能力相对较弱,且随年龄改善趋势不明显。控便能力障碍、便意障碍、污便及失禁是RUF男患儿术后早期肠道管理的重要方向。

关键词：肛门直肠畸形学龄前期排便男孩

超声与倒立位X线片对男性中高位先天性肛门直肠畸形的诊断效能比较

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陆军军医大学学报 2023年第11期45卷 1197-1203页

作者：袁鹏侯金平王佚重庆医科大学附属儿童医院普外新生儿外科儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地儿科学重庆市重点实验室重庆400014

目的比较超声与倒立位X片鉴别男性中高位肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)的诊断效能。方法本研究设计方案为完全配对设计的诊断准确性试验。选取2013年3月至2022年3月于重庆医科大学附属儿童医院收治的146例男性中高位ARMs... 详细信息

目的比较超声与倒立位X片鉴别男性中高位肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)的诊断效能。方法本研究设计方案为完全配对设计的诊断准确性试验。选取2013年3月至2022年3月于重庆医科大学附属儿童医院收治的146例男性中高位ARMs患儿临床资料,根据肛门成形术后诊断分为高位和中位组,其中高位组55例(膀胱颈部瘘12例、尿道前列腺部瘘43例),中位组91例(尿道球部瘘65例、无瘘26例)。以直肠-肛隐窝距离(pouch-perineum distance,P-Pe distance)为测量指标,以诊断准确度、敏感度、特异性与ROC曲线下面积(area under the subject curve,AUC)为评价指标,对两种方法的诊断效能进行ROC配对分析及确定两种方法的最佳诊断界值,并对两种影像学方法在不同时间段的诊断价值进行比较。结果两种检查方法均能有效鉴别中位与高位男性ARMs(均P<0.05)。超声的AUC(0.835,95%CI:0.764~0.891)高于倒立位X片(0.759,95%CI:0.681~0.826),但二者差异无统计学意义(P=0.061)。超声的诊断界值(15.0 mm)小于倒立位X片(24.0 mm)。当检查时间大于生后48 h时,超声诊断效能(0.940,95%CI:0.799~0.993)大于倒立位X片(0.758,95%CI:0.578~0.890),且差异具有统计学意义(P=0.032)。结论超声及倒立位X片均能有效鉴别男性中高位ARMs。当检查时间大于生后48 h时,更推荐使用超声。

关键词：肛门直肠畸形影像诊断超声新生儿

肛门直肠畸形术后排粪失禁患儿盆腔磁共振成像表现及其临床意义

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中华胃肠外科杂志 2013年第5期16卷 439-442页

作者：孙小兵李殿国孙小刚刘倩李金良山东大学第二医院小儿外科济南250033

目的通过肛门直肠畸形术后排粪失禁患儿的盆腔MRI表现，了解盆底肌的形态，直肠、肛管的形态和位置，以及脊髓和骶骨的发育，为分析排粪失禁的原因及制订治疗方案提供客观依据。方法回顾性分析2009年9月至2011年12月间山东大学第二医院... 详细信息

目的通过肛门直肠畸形术后排粪失禁患儿的盆腔MRI表现，了解盆底肌的形态，直肠、肛管的形态和位置，以及脊髓和骶骨的发育，为分析排粪失禁的原因及制订治疗方案提供客观依据。方法回顾性分析2009年9月至2011年12月间山东大学第二医院收治的34例肛门直肠畸形术后排粪失禁患儿的临床和影像资料，其中男2l例，女13例，年龄3，14岁。应用1．5TMR扫描仪，常规行轴位、冠状位及矢状位扫描，观察肛门括约肌、耻骨直肠肌和提肛肌、直肠、肛管的形态，以及脊髓、骶骨的发育情况。结果MRI检查提示：肛门外括约肌发育不良18例，耻骨直肠肌发育不良23例，肛提肌发育不良27例；直肠位置异常6例，直肠扩张12例，肛直角增大11例；肛管周围脂肪组织5例；合并神经管闭合不全2例，Currarino综合征2例，骶骨发育不全11例，直肠尿道瘘2例。以上影像学结果均经临床最终证实。结论MRI可清楚显示肛门外括约肌、耻骨直肠肌和肛提肌的形态，以及直肠和肛管的形态和位置，同时还可显示脊髓和骶骨的发育情况，是评价肛门直肠畸形术后排粪失禁患儿非常有价值的检查方法。

关键词：肛门直肠畸形排粪失禁磁共振成像

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先天性肛门直肠畸形基础研究的进展与展望

临床小儿外科杂志 2022年第11期21卷 1006-1011页

作者：朱中贤唐维兵南京医科大学附属儿童医院新生儿外科南京210008

先天性肛门直肠畸形是一类表型及遗传异质性疾病,了解其发病机制有助于疾病的早期预防与治疗。在基础研究迅猛发展的今天,先天性肛门直肠畸形的研究深度远不如其他先天性疾病,研究方向亦相对局限。本文就先天性肛门直肠畸形基础研究(主... 详细信息

先天性肛门直肠畸形是一类表型及遗传异质性疾病,了解其发病机制有助于疾病的早期预防与治疗。在基础研究迅猛发展的今天,先天性肛门直肠畸形的研究深度远不如其他先天性疾病,研究方向亦相对局限。本文就先天性肛门直肠畸形基础研究(主要包括胚胎学研究、遗传学研究及表观遗传学研究)的进展与展望进行阐述。

关键词：肛门直肠畸形胚胎发育基因遗传学研究表观基因组学基因表达调控,发育期

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我国内地地区肛门直肠畸形诊疗现状调查

中华小儿外科杂志 2023年第8期44卷 710-716页

作者：李思莹章浩白玉作唐晓冰中国医科大学附属盛京医院小儿普通外科沈阳110000

目的总结我国内地地区先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)诊断与治疗的现状。方法使用问卷网设计ARM诊治调查问卷,包括ARM分型标准的选择、术前检查、手术方式的选择、腹腔镜的应用、术后排便功能的评估等,通过微信向国内... 详细信息

目的总结我国内地地区先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation,ARM)诊断与治疗的现状。方法使用问卷网设计ARM诊治调查问卷,包括ARM分型标准的选择、术前检查、手术方式的选择、腹腔镜的应用、术后排便功能的评估等,通过微信向国内小儿外科专家发送问卷,问卷完成后数据自动上传至问卷网统计分析。结果共收集问卷374份,有221份问卷纳入分析。每年收治ARM例数:5.9%(13/221)医院收治100例以上,15.8%(35/221)收治51~100例,40.7%(90/221)收治11~50例,37.6%(83/221)收治10例以下。术前检查:95.5%(211/221)医院做腹部倒立侧位X线片,71.5%(158/221)做泌尿系超声,68.8%(152/221)做心脏彩色多普勒超声,43.0%(95/221)做骶尾部MRI。术前分型:46.6%(103/221)医院选择Wingspread分型,12.7%(28/221)选择Krickenbeck分型,40.7%(90/221)选择Wingspread分型与Krikenbeck分型相结合。对于ARM合并直肠前列腺部瘘的患儿,选择一期肛门成形不做结肠造瘘的占14.0%(31/221),选择分期手术的占84.2%(186/221)。对于高位ARM的患儿,19.5%(43/221)医院每年开展超过10例腹腔镜辅助下肛门成形术,43.0%(95/221)每年不超过10例,37.6%(83/221)未开展腹腔镜。术后排便功能评估方法:28.1%(62/221)医院使用Kelly评分法,23.5%(52/221)使用李正6分法,12.7%(28/221)使用Wingspread评分法,19.5%(43/221)使用Peña评分法,28.5%(63/221)不进行临床评分。结论目前ARM术前检查及伴发畸形筛查不完善,临床分型方法尚无统一标准,中高位ARM多采用分期手术,腹腔镜辅助下肛门成形术的使用主要集中在大型儿科诊疗中心,ARM术后排便功能的评估需要统一标准。

关键词：肛门直肠畸形诊断治疗