先天性肛门直肠畸形基础研究的进展与展望
Recent advances and future prospects of basic researches on congenital anorectal malformations作者机构：南京医科大学附属儿童医院新生儿外科南京210008
出 版 物：《临床小儿外科杂志》 (Journal of Clinical Pediatric Surgery)
年 卷 期：2022年第21卷第11期
页 面：1006-1011页
学科分类：1002[医学-临床医学] 100214[医学-肿瘤学] 10[医学]
主 题：肛门直肠畸形 胚胎发育 基因 遗传学研究 表观基因组学 基因表达调控,发育期
摘 要：先天性肛门直肠畸形是一类表型及遗传异质性疾病,了解其发病机制有助于疾病的早期预防与治疗。在基础研究迅猛发展的今天,先天性肛门直肠畸形的研究深度远不如其他先天性疾病,研究方向亦相对局限。本文就先天性肛门直肠畸形基础研究(主要包括胚胎学研究、遗传学研究及表观遗传学研究)的进展与展望进行阐述。
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