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杆状体肌病胎儿的产前诊断及遗传学分析1例

中华围产医学杂志 2022年第3期25卷 227-230页

作者：陈新英曾书红江矞颖王元白庄建龙福建省泉州市妇幼保健院儿童医院产前诊断中心泉州362000 福建医科大学研究生院福州350004

本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0, 因孕13周^(+5)超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周^(+2)行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。... 详细信息

本文报告了1例超声提示胎儿四肢异常及超声软指标异常、诊断为杆状体肌病的病例。孕妇孕1产0, 因孕13周^(+5)超声提示胎儿颈项透明层增厚进行产前诊断。孕18周^(+2)行羊水细胞染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列检测等未见明显异常。孕23、28周超声复查仍可见颈背皮肤皱褶增厚和四肢异常。该孕妇选择于孕29周^(+2)引产。对引产胎儿及家系全外显子组测序(whole exon sequencing, WES), 结果WES检出KLHL40基因c.602G>A(p.W201^(*))和c.1516A>C(p.T506P)复合杂合变异, 导致杆状体肌病8型, 分别遗传自母亲和父亲。

关键词：肌病,杆状体肌蛋白质类产前诊断全外显子组测序多态性,单核苷酸

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严重烧伤后骨骼肌消耗的机制与治疗前景思考

中华烧伤杂志 2009年第4期25卷 243-245页

作者：柴家科解放军总医院第一附属医院全军烧伤研究所北京100048

Most of the major advances in burn treatment were made within the last five decades. However, hypermetabolic response after severe burn remains a problem in the treatment of patients with massive burn. As skeletal muscle accounts for over 50% of body cell dry weight, its catabolism exerts profound effect on body metabolism as a whole. Main mechanisms underlying skeletal muscle wasting induced by severe burn include activation of ubiquitin-proteasome pathway, bringing about breakdown of muscle protein, and myonuclear apoptosis. Therapeutic strategies for skeletal muscle wasting after burn mainly include maintenance of room temperature at （31.5 ＋0.7） ℃ , early active and passive exercise of skeletal muscles, administration of β adrenergic receptor blocker such as Propranolol, recombinant growth hormone, androgen, and insulin, which has lately been proven to possess the effect of suppressing myonuclear apoptosis after burn. Combination of multiple therapeutic strategies is beneficial in reducing complications of burn patients, particularly wide ranged skeletal muscle atrophy, to achieve a better clinical outcome.

关键词：烧伤肌蛋白质类细胞凋亡药物疗法治疗

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重症肌无力相关抗体的临床意义

中华神经科杂志 2007年第1期40卷 27-30页

作者：李延峰李永红管宇宙张俊保崔丽英中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经内科 100730

目的探讨重症肌无力(MG)相关抗体与 MG 的临床关系。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测74例 MG 患者血清乙酰胆碱受体抗体(AChR-ab)、肌联蛋白抗体(Titin-ab)和利阿诺碱受体抗体(RyR-ab)水平。结果 AChR-ab、Titin-ab 和 RyR-ab 在所有... 详细信息

目的探讨重症肌无力(MG)相关抗体与 MG 的临床关系。方法采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测74例 MG 患者血清乙酰胆碱受体抗体(AChR-ab)、肌联蛋白抗体(Titin-ab)和利阿诺碱受体抗体(RyR-ab)水平。结果 AChR-ab、Titin-ab 和 RyR-ab 在所有 MG 患者中阳性率分别为77.0%(57/74)、39.2%(29/74)和32.4%(24/74),3种抗体总阳性率为93.2%(69/74)。在 MG 合并胸腺瘤的21例患者中阳性率分别为76.2%(16/21)、71.4%(15/21)和52.4%(11/21),3种抗体总阳性率为95.6%(20/21)。与早发患者相比,晚发患者中 Titin-ab 和 RyR-ab 水平明显升高[早发患者:23.1%(12/52)和25.0%(13/52),晚发患者:77.3%(17/22)和50.0%(11/22),P<0.01]。按改良 Osserman 分型症状较重者 Titin-ab(X^2=16.094,P=0.001)和 RyR-ab(X^2=11.226,P=0.011)阳性率亦高,Titin-ab 和 RyR-ab 有明显相关性(r=0.380,P=0.001)。结论 Titin-ab 和 RyR-ab 检测有助于 MG 合并胸腺瘤的诊断,与影像学检查结合可以提高 MG 合并胸腺瘤诊断的特异性和敏感性;Titin-ab 和 RyR-ab 的水平还可作为随诊和评估 MG 患者预后的指标。这两种抗体的产生过程及其作用机制有待进一步研究。

关键词：重症肌无力肌蛋白质类兰尼碱受体钙释放通道自身抗体胸腺瘤

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应用免疫印迹法诊断肢带型肌营养不良2A型

中华神经科杂志 2009年第11期42卷 749-753页

作者：罗苏珊卢家红奚剑英朱雯华赵重波任惠民汪寅复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

目的应用免疫印迹法（Western blot）诊断肢带型肌营养不良2A型（LGMD2A）患者并与LGMD2B型相鉴别。方法收集我院诊治的4例LGMD2型患者的临床、病理及生化检验资料。取肌肉活体组织行组织化学和免疫组织化学染色，用Westernblot分析dysf... 详细信息

目的应用免疫印迹法（Western blot）诊断肢带型肌营养不良2A型（LGMD2A）患者并与LGMD2B型相鉴别。方法收集我院诊治的4例LGMD2型患者的临床、病理及生化检验资料。取肌肉活体组织行组织化学和免疫组织化学染色，用Westernblot分析dysferlin蛋白及calpain-3蛋白的表达。结果LGMD2A与2B型患者的临床症状相似；免疫组织化学染色显示所有患者均出现不同程度的dysferlin缺失。但Westernblot揭示：LGMD2A型患者calpain-3蛋白完全缺失，dysferlin蛋白部分缺失；而2B型患者则相反。结论用Westernblot检测calpain-3蛋白可在dysferlin蛋白表达缺失的LGMD患者中鉴别出2A型患者，该方法对临床辅助诊断LGMD2A有很好的价值。

关键词：肌营养不良肢带型印迹法蛋白质膜蛋白质类肌蛋白质类卡配因

重症肌无力患者胸腺瘤内Titin、Ryanodine受体表位表达

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中华神经科杂志 2007年第6期40卷 391-394页

作者：徐东阎志慧董礼全刘莹孙昱山东大学山东省立医院神经内科济南250021 山东省烟台市烟台山医院神经内科山东大学山东省立医院病理科济南250021 济南市中医院内科

目的研究重症肌无力(MG)患者血清连接素抗体(Titin-ab)和 Ryanodine 受体抗体(RyR-ab)的水平,并探讨胸腺瘤内 Titin、RyR 表位的表达。方法应用 ELISA 法检测62例 MG 患者血清中 Titin-ab、RyR-ab 水平,以45例非 MG 的其他神经系统疾病... 详细信息

目的研究重症肌无力(MG)患者血清连接素抗体(Titin-ab)和 Ryanodine 受体抗体(RyR-ab)的水平,并探讨胸腺瘤内 Titin、RyR 表位的表达。方法应用 ELISA 法检测62例 MG 患者血清中 Titin-ab、RyR-ab 水平,以45例非 MG 的其他神经系统疾病患者和50名健康志愿者为对照组,采用免疫组织化学技术,对19例合并胸腺异常者[9例 MG 合并胸腺瘤(MGT)、6例 MG 合并胸腺增生(MGH)、2例 MG 合并胸腺萎缩(MGA)以及2例非 MG 胸腺癌(NMGTC)]的冰冻胸腺组织进行Titin、RyR 染色。结果 ELISA 法显示,MG 患者 Titin-ab 总阳性率为35.5%(22/62),其中以 MGT 组阳性率最高(82.3%,14/17);而 RyR-ab 阳性率为24.2%(15/62),也以 MGT 组阳性率最高(76.5%,13/17)。9例 MGT 的肿瘤上皮细胞中有7例存在 Titin 表位的膜表达和胞质内表达,有6例存在 RyR表位的膜表达;而 MGH 组、MGA 组、NMGTC 组和对照组均无阳性表达。结论 Titin-ab 和 RyR-ab 主要见于 MGT 患者。MGT 肿瘤上皮细胞存在 Titin、RyR 表位的表达。MGT 患者体内 Titin-ab 和 RyR-ab 很可能是胸腺瘤内微环境的改变激活 Titin、RyR 特异性 T 细胞,致敏 Titin、RyR 表位使其发生自身免疫反应的结果。

关键词：重症肌无力胸腺瘤肌蛋白质类蛋白激酶类兰尼碱受体钙释放通道抗体

dysferlinopathy患者40例临床和病理分析

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中华神经科杂志 2013年第7期46卷 438-442页

作者：张丽冉胡静赵哲李娜沈宏锐邴琪河北医科大学第三医院神经肌肉病科石家庄050051

目的回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化，探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值。方法对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析；并对活检骨骼肌进行组织化学、免疫组织化... 详细信息

目的回顾性分析40例dysferlinopathy患者临床及活检骨骼肌组织化学、免疫组织化学染色病理变化，探讨dysferlinopathy的临床、病理诊断价值。方法对40例dysferlinopathy患者临床资料进行分析；并对活检骨骼肌进行组织化学、免疫组织化学染色病理分析。结果患者一般临床表现：进行性加重的肌无力、萎缩；根据病初受累肌群分为：肢带型肌营养不良2B型27例，Miyoshi远端型肌营养不良12例，以及胫骨前肌起病的远端肌病1例；血肌酸激酶水平呈不同程度的升高（134—19795U／L）；全部患者肌电图呈肌源性损害；12例行骨骼肌MRI，其中9例行双侧大、小腿MRI检查，3例行双侧小腿MRI检查；近端肌受累为主4例、腓肠肌受累为主7例、胫骨前肌受累为主1例。骨骼肌活检组织化学染色病理表现：肌纤维变性、坏死和再生活跃，结缔组织不同程度增生，16例可见肌内膜、肌束膜和小血管周围炎性细胞浸润；抗一dysferlin单克隆抗体免疫组织化学染色结果显示，30例dysferlinopathy患者肌纤维膜上dysferlin蛋白完全缺失，10例重度减低。结论本病典型临床表现为进行性加重肌无力、肌萎缩，根据病初受累肌群区分临床表型；血肌酸激酶显著增高，符合膜蛋白破坏型肌营养不良特点；骨骼肌MRI可清晰判断受累肌群范围、程度，帮助判断临床表型及选择合适的骨骼肌活检部位；病理特点为肌营养不良改变，部分患者有炎性细胞浸润，需要结合临床与炎性肌病相鉴别；肌纤维膜dysferlin蛋白缺失或重度减低，是dysfefiinopathy分子病理诊断的重要依据。

关键词：肌营养不良肢带型膜蛋白质类肌蛋白质类活组织检查肌骨骼免疫组织化学

肢带型肌营养不良2B型与多发性肌炎的临床及病理鉴别诊断

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中华神经科杂志 2009年第9期42卷 596-599页

作者：李娜刘亚玲李秋香袁军辉赵哲沈宏锐胡静河北医科大学第三医院神经肌病科、神经肌病实验室石家庄050051

目的分析肢带型肌营养不良2B型（LGMD2B）与多发性肌炎（PM）的临床、病理诊断与鉴别诊断要点。方法对8例首诊为PM，再诊时高度怀疑LGMD2B的患者做开放式骨骼肌活体组织检查，行组织化学及抗dysferlin、dystrophins、sarcoglycans、MHC... 详细信息

目的分析肢带型肌营养不良2B型（LGMD2B）与多发性肌炎（PM）的临床、病理诊断与鉴别诊断要点。方法对8例首诊为PM，再诊时高度怀疑LGMD2B的患者做开放式骨骼肌活体组织检查，行组织化学及抗dysferlin、dystrophins、sarcoglycans、MHC—Ⅰ、CD。单克隆抗体免疫组织化学染色，与4例PM进行临床、病理对比分析。结果（1）组织化学染色2组患者均呈不同程度的肌纤维变性、坏死，炎细胞浸润；临床可疑LGMD2B患者dystrophins、sarcoglycans蛋白表达正常，dysfedin蛋白表达缺失，MHC-Ⅰ弱或阴性表达，少数炎细胞CD。阳性表达，因此确诊为LGMD2B；4例PM患者肌纤维膜上dysferlin蛋白表达正常，MHC—Ⅰ在肌纤维膜及炎细胞浸润区呈强阳性表达，部分炎细胞CD8阳性表达。（2）LGMD2B与PM临床均表现为近端肌无力，血肌酸激酶显著增高，肌电图呈肌源性异常。LGMD2B肌痛不明显，红细胞沉降率、C反应蛋白正常，有别于PM。结论LGMD2B与PM在临床、骨骼肌组织化学染色病理上相似，易误诊；LGMD2B患者dysferlin蛋白表达缺失及PM患者的MHC—Ⅰ、CD8强阳性表达可作为两者诊断与鉴别诊断的重要方法。

关键词：肌营养不良肢带型多发性肌炎诊断鉴别膜蛋白质类肌蛋白质类主要组织相容性复合物抗原 CD8

解整合素-金属蛋白酶12基因在骨巨细胞瘤组织中的表达及意义

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中华病理学杂志 2001年第5期30卷 350-352页

作者：田保玲文剑明张萌李奇谢丹中山医科大学病理学教研室广州510080 沈阳医学院附属中心医院

目的　检测解整合素金属蛋白酶 12 (ADAM12 )基因在骨巨细胞瘤组织中的表达和定位 ,探讨其对骨巨细胞瘤中多核巨细胞形成的作用。方法　用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)检测18例、用RNA原位杂交检测 12例骨巨细胞瘤患者的瘤组织、6... 详细信息

目的　检测解整合素金属蛋白酶 12 (ADAM12 )基因在骨巨细胞瘤组织中的表达和定位 ,探讨其对骨巨细胞瘤中多核巨细胞形成的作用。方法　用逆转录聚合酶链反应 (RT PCR)检测18例、用RNA原位杂交检测 12例骨巨细胞瘤患者的瘤组织、6例体外培养骨巨细胞瘤瘤细胞、2例胚胎横纹肌和 5例成人横纹肌组织的ADAM12mRNA。结果　RT PCR显示 ,18例骨巨细胞瘤组织中 ,12例 (6 7% )有ADAM12mRNA表达 ;RNA原位杂交则显示 12例骨巨细胞瘤组织全部呈ADAM12阳性反应 ,并且位于几乎所有的多核巨细胞和单核基质细胞胞质中。随着骨巨细胞瘤培养细胞传代次数的增多和多核巨细胞的消失 ,ADAM12mRNA的表达也逐渐消失。结论　骨巨细胞瘤中的多核巨细胞可能是由单核基质细胞融合而成 ,ADAM12基因参与了这一融合过程。

关键词：骨肿瘤巨细胞瘤膜蛋白质类肌蛋白质类解整合素-金属蛋白酶基因

KLHL40基因复合杂合变异导致先天性线状体肌病一例

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中华围产医学杂志 2020年第4期23卷 262-265页

作者：胡杏徐俊黄芙蓉赵梦华王娟梅伍紫琦杨独娇张爱民湖南师范大学附属第一医院湖南省人民医院新生儿科长沙410000

本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女,生后即起病,以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现,常规治疗后症状加重,体格检查示四肢肌力低、肌张力低,原始反射均未引出;血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采... 详细信息

本文报道了1例KLHL40基因复合杂合突变导致线状体肌病的病例。患儿女,生后即起病,以"气促、肌力、肌张力低"为主要表现,常规治疗后症状加重,体格检查示四肢肌力低、肌张力低,原始反射均未引出;血清肌酸激酶升高。患儿未行肌肉活检。采用全外显子组二代测序证实患儿存在KLHL40基因复合杂合突变,包括c.932G>T(p.R311L)和c.1487T>A(p.M496K),并且分别来源于父母,其中c.932G>T(p.R311L)为已发现的突变位点,c.1487T>A(p.M496K)为新发现的突变位点。线状体肌病是一种罕见的先天性肌肉疾病,肌纤维中发现线状体是特征性肌肉病理改变。病理及基因诊断是诊断线状体肌病的金标准。

关键词：肌病,杆状体肌蛋白质类基因检测