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面肩肱型肌营养不良患者肌组织血管炎性改变的病理特点

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中华神经科杂志 2011年第5期44卷 327-330页

作者：林晓英刘付臣李伟戴廷军赵玉英单晶莉刘淑萍焉传祝山东大学附属济南市中心医院神经内科 250012 山东大学齐鲁医院神经内科神经肌肉病实验室

目的研究面肩肱型肌营养不良（FSHD）肌组织的血管炎性病理改变特点，探讨血管因素在FSHD发病机制中的作用。方法回顾性分析26例FSHD患者的临床及肌肉病理学资料，按有无炎性细胞浸润分为非炎性浸润组和炎性浸润组，并据浸润的部位不同... 详细信息

目的研究面肩肱型肌营养不良（FSHD）肌组织的血管炎性病理改变特点，探讨血管因素在FSHD发病机制中的作用。方法回顾性分析26例FSHD患者的临床及肌肉病理学资料，按有无炎性细胞浸润分为非炎性浸润组和炎性浸润组，并据浸润的部位不同将后者分为肌内膜炎、血管周围炎及跨壁血管炎3个亚组。对炎性浸润组行抗CD3、抗CD4、抗CD8、抗CD20及抗血管平滑肌肌动蛋白免疫组织化学染色。收集20例炎症性肌病患者（多发性肌炎、皮肌炎各10例）肌活体组织检查组织作为对照组，行抗CD4、抗CD8、抗CD20免疫组织化学染色。结果26例FSHD患者发病年龄为（25．2±12．6）岁，病程（7．8±7．3）年，男女之比为1．6：1，其中5例患者有家族史。所有的患者均表现为面肌、肩胛带肌及上肢肌群的进行性无力和萎缩，18例患者骨盆带肌和（或）下肢远端受累，24例两侧不对称受累。主要病理学特点为：17例（65．4％）可见灶性炎性细胞浸润，其中4例炎细胞仅位于肌内膜，7例为血管周围炎，6例血管壁内可见炎细胞浸润，为跨壁的血管炎。免疫组织化学染色证实浸润的炎细胞主要为CD4^＋T淋巴细胞及CD20^＋B淋巴细胞。炎性浸润组的肌组织内残存的肌纤维（48．0％±23．6％）较非炎性浸润者（94．3％±3．1％）明显减少（T=198．000，P=0．000），表明前者肌肉病理损害重于后者。对照组皮肌炎浸润的炎细胞类型与FSHD类似，而多发性肌炎以CD8^＋T淋巴细胞为主。结论FSHD肌组织内可见显著的炎细胞浸润，表现为肌内膜炎、血管周围炎及跨壁血管炎。跨壁血管炎为血管壁受损，提示血管病理因素可能与本病的发病机制有关。

关键词：肌营养不良,面肩肱型血管炎免疫组织化学

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面肩肱型肌营养不良下肢肌群磁共振成像特点

中华医学杂志 2019年第9期99卷 675-679页

作者：马明明宋佳张杰文高丽庞咪李刚付俊河南省人民医院暨郑州大学人民医院神经内科郑州450003 河南省人民医院暨郑州大学人民医院影像科郑州450003

目的探讨面肩肱型肌营养不良(FSHD)下肢肌群磁共振成像(MRI)特点.方法回顾性收集2016年6月至2017年12月河南省人民医院神经内科收治的5例来自不同家系的FSHD患者临床及MRI资料,其中男1例、女4例,年龄18~54岁.MRIT1WI序列观察肌肉脂肪... 详细信息

目的探讨面肩肱型肌营养不良(FSHD)下肢肌群磁共振成像(MRI)特点.方法回顾性收集2016年6月至2017年12月河南省人民医院神经内科收治的5例来自不同家系的FSHD患者临床及MRI资料,其中男1例、女4例,年龄18~54岁.MRIT1WI序列观察肌肉脂肪化,对每块肌肉的脂肪化程度按照Mercuri脂肪替代评分标准进行评分(0~4分),短时间反转恢复序列观察水肿改变.结果 5例患者下肢肌群均不对称受累.在大腿层面,脂肪化较重的肌肉为大收肌、半膜肌、半腱肌、股二头肌长头及股内侧肌(平均分均>3分);小腿受累较轻,按照脂肪化平均分从高到低排列为比目鱼肌(1.0分)、腓肠肌内头(0.9分)、胫前肌(0.8分)、腓肠肌外头(0.4分),腓骨肌及胫骨后肌无脂肪化.其中4例肌肉有水肿.结论不对称受累是FSHD特征性表现,水肿是常见现象;FSHD大腿受累最重的肌肉常为股后肌群、大收肌及股内侧肌;小腿的比目鱼肌、腓肠肌内头及胫前肌优先受累.FSHD肌肉MRI受累模式有助于和其他类型肌营养不良鉴别.

关键词：肌营养不良,面肩肱型肌疾病磁共振成像

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面-肩-肱型肌营养不良症研究进展史

中国现代神经疾病杂志 2019年第5期19卷 299-311页

作者：张成李欢中山大学附属第一医院神经科

面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)是临床常见遗传性肌肉病,分为FSHD1型和FSHD2型。Southern blotting法是FSHD1型常用诊断方法,分子梳技术是更为简便易行的新兴检测方法。推测FSHD发病机制可能与复杂的遗传学和表观遗传学因素有关,以DUX4... 详细信息

面-肩-肱型肌营养不良症(FSHD)是临床常见遗传性肌肉病,分为FSHD1型和FSHD2型。Southern blotting法是FSHD1型常用诊断方法,分子梳技术是更为简便易行的新兴检测方法。推测FSHD发病机制可能与复杂的遗传学和表观遗传学因素有关,以DUX4基因表达异常为较公认的分子学机制,而4q区域D4Z4串联重复序列整倍缺失亦参与其发生与发展。目前尚无特异性治疗方法,针对发病机制的精准治疗如毒性DUX4蛋白清除的新兴治疗方法已取得一定进展。

关键词：肌营养不良,面肩肱型分子诊断技术综述

面-肩-肱型肌营养不良症1型患者基因型与临床表型的相关分析

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中国现代神经疾病杂志 2019年第5期19卷 336-342页

作者：李欢陈秋林金福廖子钰王倞利婧朱瑜龄张成中山大学附属第一医院神经科广州510080 四川省遂宁市中心医院神经科 629000

目的探讨面-肩-肱型肌营养不良症1型(FSHD1型)患者临床表型、基因型及二者之间的关联性。方法2017年1月至2018年9月经单分子荧光原位杂交技术共确诊25例FSHD1型患者,对其临床资料、基因型及实验室检查结果进行回顾分析;按肌肉受累部位... 详细信息

目的探讨面-肩-肱型肌营养不良症1型(FSHD1型)患者临床表型、基因型及二者之间的关联性。方法2017年1月至2018年9月经单分子荧光原位杂交技术共确诊25例FSHD1型患者,对其临床资料、基因型及实验室检查结果进行回顾分析;按肌肉受累部位进行年龄校正临床严重程度评分(CSS),采用两独立样本的t检验比较不同D4Z4拷贝数患者年龄校正CSS评分差异,Spearman秩相关分析FSHD1型患者4qA的D4Z4拷贝数与年龄校正CSS评分及发病年龄之间的关联性。结果D4Z4拷贝数为2~3个患者年龄校正CSS评分高于D4Z4拷贝数为4~6个者;D4Z4拷贝数目与年龄校正CSS评分呈负相关(r=-0.619,P=0.001),而与发病年龄呈正相关(r=0.516,P=0.012)。结论FSHD1型患者4qA的D4Z4拷贝数与临床严重程度呈负相关,基因型对疾病严重程度具有提示意义,同时存在除基因型外可影响其临床严重程度的因素。

关键词：肌营养不良,面肩肱型基因型表型 DNA拷贝数变异

面肩肱型肌营养不良的肌肉病理特点及形态计量分析

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中国医师杂志 2020年第10期22卷 1524-1528页

作者：张艳丽吴雪梅杨立明于雪凡太原钢铁(集团)有限公司总医院(山西医科大学第六医院)NICU 太原030003 太原钢铁(集团)有限公司总医院(山西医科大学第六医院)神经内科太原030003 吉林大学第一医院神经内科长春130012

目的分析面肩肱型肌营养不良(FSHD)患者肌肉活检病理学特点,对出现炎细胞浸润者进行形态计量分析并与多发性肌炎(PM)患者进行比较,以鉴别诊断。方法回顾性分析2006年1月至2019年1月期间山西医科大学第六医院及吉林大学第一医院门诊就诊... 详细信息

目的分析面肩肱型肌营养不良(FSHD)患者肌肉活检病理学特点,对出现炎细胞浸润者进行形态计量分析并与多发性肌炎(PM)患者进行比较,以鉴别诊断。方法回顾性分析2006年1月至2019年1月期间山西医科大学第六医院及吉林大学第一医院门诊就诊及住院的30例FSHD患者的临床及肌肉病理学资料,按有无炎细胞浸润分为非炎性浸润组(16例)和炎性浸润组(14例);应用Image-Pro Plus生物分析软件对FSHD患者炎性浸润组与多发性肌炎患者肌肉病理进行形态计量分析比较。结果 30例FSHD中14例可见肌膜内及肌间质炎细胞浸润,尤其以血管周围明显,免疫组织化学染色证实浸润的炎细胞主要是CD4+T淋巴细胞。形态计量分析显示:炎细胞浸润FSHD组肌纤维表面积、密度、直径、炎细胞浸润、再生和坏死肌纤维与PM组比较差异无统计学意义(P>0.05)。炎细胞浸润FSHD组肌间质总面积明显大于PM患者,差异有统计学意义(P=0.03)。结论肌肉病理形态计量分析示FSHD患者炎细胞浸润组肌间质结缔组织增生明显多于PM组,从病理上鉴别二者,可为临床提供帮助。

关键词：肌营养不良,面肩肱型多发性肌炎肌肉病理形态计量

自体外周血干细胞和脐血干细胞联合移植治疗面肩肱型肌营养不良31例

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实用医学杂志 2010年第12期26卷 2143-2145页

作者：单鸿杨晓凤王红梅吴雁翔张轶斌许忆峰吕乃武崔激平解放军第四六三医院沈阳市110042

目的:观察自体外周血干细胞(PBSC)和脐血干细胞联合移植治疗面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的临床疗效。方法:2007年6月至2009年7月对31例FSHD患者进行自体PBSC移植治疗,设自身治疗前后对照方法进行疗效观察,31例患者给予重组人粒细胞集落... 详细信息

目的:观察自体外周血干细胞(PBSC)和脐血干细胞联合移植治疗面肩肱型肌营养不良症(FSHD)的临床疗效。方法:2007年6月至2009年7月对31例FSHD患者进行自体PBSC移植治疗,设自身治疗前后对照方法进行疗效观察,31例患者给予重组人粒细胞集落刺激因子(rhG-CSF)5～10μg/(kg·d),皮下注射5d,第6天用COBE6.1Spectra Version采集单个核细胞92～131mL,单个核细胞数量(9.28±3.51)×109,CD34+细胞(2.88±1.30)%,CD133+细胞(1.89±0.76)%,将单个核细胞制备成(1.8～3.3)×108/mL细胞悬液,移植于患者的四肢肌肉内;脐带血间充质干细胞(CMSCs),采集脐带血80～160mL,Ficoll密度梯度离心分离单个核细胞并诱导分化为CMSCs。将CMSC制备成(1.0～4.8)×107细胞悬液,缓慢输入周围静脉内,每周1次,共3次。结果:干细胞移植后3、6、9、12个月观察患者的酶学、肌电图、双大腿肌肉磁共振、肌力的变化。25例(81%)例患者移植后末梢循环改善、食欲及体重增加,ADL评分较移植前均有不同程度增加(P﹤0.01),肌力不同程度得到提高。17例(55%)酶学较移植前降低。14例(45%)患者复查肌电图波幅有不同程度增高,多相波减少。结论:自体外周血和脐血干细胞联合移植,对肌肉组织有一定的修复作用,可使80%的患者临床症状得到改善,运动及肌力增加,酶学不同程度下降,此种方法安全可靠、依从性好,无移植免疫反应,是治疗FSHD的一种新方法,远期疗效尚在观察中。

关键词：肌营养不良,面肩肱型外周血干细胞脐血干细胞移植